Hydrocefalus. Čo je to za chorobu?
Ahojte, chcela by som sa spytat niekoho, kto uz pocul o tomto ochoreni, o co konkretne ide? na nete som nasla zopar stranok, ale mozno mi niekto povie aj nieco, co som este nenasla.
Dakujem.
Stručné zhrnutie
- Hydrocefalus je „vodnatenie mozgu“, pri ktorom sa hromadí mozgomiešne moku v komorách a môže byť detegovaný prenatálne ultrazvukom meraním veľkosti mozgových komôr (uvádzané hodnoty v diskusii: 1,5 cm / 15 mm, 1,7 cm, 15 mm; norma do ~1,0 cm; ventrikulomegália hranične od 10 mm).
- Liečebné riešenia opisované v diskusii zahŕňajú zavedenie drenáže / shuntu, ktorý odvádza likvor do brušnej dutiny alebo iných miest, zaznamenané boli aj opakované reoperácie pri rastúcom dieťati a komplikáciách shuntu.
- Prognóza je v diskusii popisovaná ako veľmi variabilná: niektoré deti s hydrocefalom sú ťažko postihnuté alebo zomrú, iné žijú a vyvíjajú sa (príklady: dieťa s vrodeným hydrocefalom a spinou bifidou s viacerými operáciami vs. dospelí/pediatrickí pacienti po kraniotómii alebo zavedení shuntu, ktorí fungujú).
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa hydrocefalus zistí počas tehotenstva?
A: Hydrocefalus sa často zisťuje prenatálnym ultrazvukom; v diskusii sa spomínali 2D a 3‑D UZV, merania komôr a kontrolné sono každé týždne až tri týždne; niektoré prípady sa riešili aj amniocentézou a odberom pupočníkovej krvi na genetiku.
Q: Aké sú hranice pre dilatáciu mozgových komôr a čo znamenajú hodnoty 10 mm alebo 15 mm?
A: V diskusii sa uvádza, že ventrikulomegália nad ~10 mm sa považuje za hraničnú (ventrikulomegalia), 15 mm / 1,5 cm boli v príspevkoch označené ako výraznejšie zväčšenie; lekári v príspevkoch posudzovali tieto hodnoty individuálne a odporúčali opakované merania a sledovanie.
Q: Aké liečby sú dostupné po pôrode, ak sa potvrdí hydrocefalus?
A: Najčastejšie spomínaná liečba je zavedenie shuntu / VP drenáže vedúcej likvor z mozgových komôr do brušnej dutiny; v diskusii sa tiež spomínali reoperácie pri upchatí alebo pri raste dieťaťa a možnosť vedenia drenáže inak pri komplikáciách.
Q: Je hydrocefalus vždy vrodený alebo môže vzniknúť až po pôrode?
A: Diskusia uvádza oba scenáre: hydrocefalus môže byť vrodený (diagnostikovaný prenatálne) alebo získaný po pôrode (napr. krvácanie u nedonoseného dieťaťa, infekcia), v jednom prípade sa v diskusii spomína vznik po pôrode v dôsledku krvácania do mozgu.
Q: Aká je možnosť genetického vyšetrenia a čo očakávať?
A: V príspevkoch sa odporúčalo genetické vyšetrenie vrátane analýzy pupočníkovej krvi alebo genetického poradenstva; viacero rodičov v diskusii absolvovalo genetiku a nie vždy sa našla genetická príčina.
Q: Kedy sa uvažuje o prerušení tehotenstva pri náleze hydrocefalu?
A: V diskusii sa uvádza, že podľa zákona (spomínané do 24. tt) sú možné zákonné varianty prerušenia tehotenstva pri závažných vrodených vadách; niektoré mamičky sa rozhodli pre UPT pri zlej prognóze, iné tehotenstvo pokračovalo.
Q: Aké komplikácie sú s hydrocefalom spojené a aké ďalšie odvetvia sú potrebné?
A: Diskutované komplikácie zahŕňali spina bifida, inkontinenciu, reflux, ortopedické problémy, očné problémy a epilepsiu; spomínané bolo multidisciplinárne sledovanie: neurochirurgia, urológia, gastroenterológia, ortopédia, logopédia, očné kontroly a rehabilitácia.
Q: Aké zobrazovacie a doplnkové vyšetrenia sa odporúčajú pri podozrení na hydrocefalus?
A: V diskusii sa uvádza použitie 3‑D UZV, CT a MRI na doplnenie ultrazvuku, amniocentéza alebo odber pupočníkovej krvi na genetiku a testy infekcií (toxoplazmóza), pričom hodnoty sa majú sledovať opakovane.
Závery z diskusie
Zhoda
- Hydrocefalus znamená nadmerné hromadenie mozgovomiešneho moku v komorách a môže viesť k zväčšovaniu hlavičky alebo stlačeniu mozgu.
- Primárna liečba pri symptomatickom alebo progresívnom hydrocefale je zavedenie drenáže / shuntu na odvod likvoru, pričom shunt môže potrebovať reoperácie pri raste dieťaťa alebo pri upchatí.
- Prenatálne vyšetrenie ultrazvukom (vrátane 3‑D UZV) a následné genetické/infectologické testy a opakované kontroly sú štandardný postup pri suspektnej dilatácii komôr.
Sporné názory
- Niektorí v diskusii tvrdia, že hydrocefalus môže byť neslučiteľný so životom a vedieť k smrti plodu alebo novorodenca; ostatní uvádzajú početné prípady prežitia a dlhodobého fungovania po zavedení shuntu.
- Niektorí rodičia a lekári v diskusii považujú skoré a detailné informovanie za nutné, iní spomínajú, že predčasné zverejnenie „možného“ výsledku bez ďalších vyšetrení môže zbytočne stresovať rodičov.
Otvorené otázky
- Aká presná hranica dilatácie komôr (mm) spoľahlivo predikuje závažný hydrocefalus a potrebu okamžitej liečby pri novorodencovi?
- Aké sú špecifické genetické príčiny a ich reálne riziko opakovania u ďalšieho tehotenstva u konkrétneho páru?
- Ako často dochádza k spontánnemu zmenšeniu ventrikulomegálie počas tehotenstva a ktoré faktory to ovplyvňujú?
Spomenuté značky a firmy
Detská nemocnica Brno, Detská fakultná nemocnica na Kramároch (DFN Kramáre), Nemocnica Motol, Topoľčianska nemocnica, UNIPO.sk (FZ dokument), genetické pracoviská v Nitre
Spomenuté produkty a metódy
shunt (VP drenáž), drenáž likvoru do brušnej dutiny, 3‑D UZV (3‑D ultrazvuk), CT, MRI, amniocentéza, odber pupočníkovej krvi na genetiku, testy na toxoplazmózu, AFP test, sonda do žalúdka (gastrostómia), Vojtova rehabilitácia, reciprokčná ortéza
Miesta a osoby
Brno, Bratislava, Kramáre, Motol, Nitra, Topoľčany, primárka Brozmanová, Dr. Cunderlik, primár Holáň, dr. Smrek
@cecily ..prepac ze sa pytam ...ale preco mu potom tie komorky tak rastu a zvacsuje sa hlavicka?ved ked ten likvor odteka tak by hlavicka mala rast pomalsie...asi ani ja nemam dost informacii o tom preto sa pytam....Moja dcerka bola na operacii ked mala nieco cez tyzden...vytrpela si toho dost ale som rada ze jej ten shunt zaviedli ked bola taka malinka ako keby jej to mali robit teraz...aspon si to nepamäta.....My chodime k panu dr.Sutovskemu do MT a boli sme aj v BA pri dr.Hornom ale viac sa mi pacil pristup Shutovskeho.(moj nazor)
@06katka Ja sa sklánam pred celým personálom Martinskej neurochirurgie, nakolko pri počte Dadikových operácií sme, ako sa vraví, vystriedali už všetkých lekárov, od dr. Kolarowského, Opšenáka, šutovského, Benča, aj pani doktorka je zlatá. Nikam inam nechodíme, tak nemám s čím porovnávať, ale taký skvelý odborníci a hlavne s takým prístupom, to aby človek hladal...aj hroznú správu dokážu s vysvetlením podať tak, že ju prijmete...zlú skúsenosť sme mali iba s pánom primárom, ale ten sa nám nevenuje, takže to ma akosi netrápi 😅
@dadidadi ..ja som bola aj v BA a cakala som ovela lepsi pristup od pana doktora....boli sme tam od rana siedmej az do stvrtej poobede kym sme sa vybavili...a dokopy nam nic nepovedal len to co sme uz vedeli.Mas pravdu malo kde sa taky lekari najdu...som stastna ze mame stastie na takych profesionalov.A malinky vam ako napreduje?Musis to mat tazke ze....ja malu stale prizeram aby sa nebuchla ci jej ten shunt dobre funguje a tak...az si niekedy sama vravim ze to asi prehanam. ☹
@06katka Opatrnost je pri takýchto detoch na mieste, ale už sme sa s tým naučili fungovat, i ked je pravda, že každá zmena Dadikovho správania nas mierne vylaká, ale už to vieme ako tak rozlišovať a ked si nie sme istý, tak vyskúšame odvádzanie shuntu a to nás ukludní, alebo naopak - upozorní na problém...aj napriek tomu, že Dadik mal 4 roky, jeho telesný a mentálny vývoj je na úrovní 4 mesačného bábätka, je to proste také naše malé miminko s dlhými nohami...od začiatku nás riešili v Martine, aj operačne, takže pri počte našich dní v nemocnici poznám každého lekára, sestričku, aj upratovačku, či už z ARA, JIS-ky, alebo z detského na 8/4 a väčšinou mám len dobré skúsenosti... 😉
@dadidadi ..dovolila som si pozriet tvoje fotky a mas krasne deticky.. a ako som tam aj napisala Tvoj syncek ma nadherne oci a ide z nich nesmierna laska a radost.Verim ze vam bude robit len radost.A ako pises tej opatrnosti nikdy nie je dost.Nas uz Tamarka tiez par krat vylakala a zakazdym sa trosku vylakam ked ma zlu naladu ale tiez sa snazime to nejak rozoznavat....Z MT mam aj ja len dobre skusenosti 🙂
@06katka diky moc, Anemari a Dadik sú zlatý, robia len radosť...Dadikove očká sú nádherné a preto to o to viac bolí, keď sa nerozžiaria pri pohlade na Vianoč. stromček, ked v nich nie je to napätie z očakávaného, ked v nich nevidiet nedočkavost...nedostal tú šancu...ale užívame si s ním každý den, pretože ani jeden nie je istý, vždy nás vie niečím prekvapit aj napriek svojim obmedzeným možnostiam...
@dadidadi Ahojky kočko 🙂 dlouho jsme si nepsaly ... Máme se dobře, Adámek oslavil tři roky a je to velký šikula. Počítá do deseti, krásně mluví, no paráda. Jen to zlobení. Zrovna mi dal do pračky malou knížečku, já to vyprala a teď je od toho celé prádlo ☹ vůbec to z toho nejde dostat. Prostě rozmočený papír. Ale vím, že to jsou malichernosti 😉 a jak vy? Něco nového?
@venika86 Úprimne ti tie huncútstva závidím 😀 , my nič moc...v auguste sme boli na pobyte v Piešťanoch,a tam začal dostávať záchvaty a tie máme dodnes...neurologička chce zvýšit dávky liekov, ale máme zlé pečenové testy, tak neviem - ideme tam až na druhý týžden a zajtra ideme na kontrolu na neurochirurgiu do Martina, ale už teraz mám stiahnutý žalúdok, možno tým, že tam vždy prídu zlé správy...ale už by som sa aspoň raz mohla mýliť..no nie??? snívat treba 😕
Ahoj @hlavca @venika86 @pumka @kytykenka @laura1983 @montek @karolinka23 @andryskam @lenka23011992 @spajky @kristeena @motovidlo @milena84 @venika86 @dadidadi @amonda @06katka @mamamima @cecily a ostatní maminky 🙂
mohly byste, prosím, vložit svou zkušenost s hydrocefalem do naší knihovničky Modrého koníka, kterou si tady s maminkami tvoříme?
Své případné zkušenosti můžete vložit zde: https://www.modrykonik.cz/hydrocefalus/
Tím, že popíšete průběh nemoci u Vás, jaké byly příznaky, léčba, rekonvalescence apod., pomůžete ostatním maminkám, které si právě prochází tím stejným a hledají na MK radu, tip, podporu.
Děkuji Vám a přeji fajn den 🙂
Janča
Ahoj holky taky se přídávám...
celé těhotenství bylo ok o rozšíření komor sem se dozvěděla v neděli den před jejím narozením..
v pondělí sem ji porodila a ještě ten den ji odvezli na kliniku do hradce
můžete mi prosím říct co nás ted vůbec čeka? Moc děkuju za info
Ahojte tiež sa pripájam k tejto téme.Mám 14 ročného syna ktorému v decembri 2013 diagnostikovali trojkomorový hydrocefalus.Nenarodil sa s touto chorobou a nemal ani vážny uraz hlavy.uplne zdravé dieťa .Asi pred polrokom som si všimla ako sa mu trasu ruky a kýve hlavou .Zhoršil sa v škole,zabúda.A teraz beháme po lekároch .22.1.2014 nás čaká endoskopická operácia .Tak pevne veríme ,že sa to podarí.
@06katka ahoj...ano, má hydrocefalus.robili mu ventrikulostomiu( "vyčistili"kanáliky medzi komorami ), tlak nemá zvýšený v hlavičke,takže asi likvor pomaly ale iste preteká a zatial to ide aj bez shuntu.Asi každý 10. človek má rozšírené komory bez toho, aby o tom vedel, a ani hydrocefalus nemá(ventrikulomegália).som rada že nedali shunt,vtedy bol ešte veľmi maličký a riziko nákazy bolo veľké
@laura1983 Ďakujem. Presne neviem, iba v správach bolo napísané,že veľkosť je nad pat. hodnotami.