Hydrocefalus. Čo je to za chorobu?
Ahojte, chcela by som sa spytat niekoho, kto uz pocul o tomto ochoreni, o co konkretne ide? na nete som nasla zopar stranok, ale mozno mi niekto povie aj nieco, co som este nenasla.
Dakujem.
Stručné zhrnutie
- Hydrocefalus je „vodnatenie mozgu“, pri ktorom sa hromadí mozgomiešne moku v komorách a môže byť detegovaný prenatálne ultrazvukom meraním veľkosti mozgových komôr (uvádzané hodnoty v diskusii: 1,5 cm / 15 mm, 1,7 cm, 15 mm; norma do ~1,0 cm; ventrikulomegália hranične od 10 mm).
- Liečebné riešenia opisované v diskusii zahŕňajú zavedenie drenáže / shuntu, ktorý odvádza likvor do brušnej dutiny alebo iných miest, zaznamenané boli aj opakované reoperácie pri rastúcom dieťati a komplikáciách shuntu.
- Prognóza je v diskusii popisovaná ako veľmi variabilná: niektoré deti s hydrocefalom sú ťažko postihnuté alebo zomrú, iné žijú a vyvíjajú sa (príklady: dieťa s vrodeným hydrocefalom a spinou bifidou s viacerými operáciami vs. dospelí/pediatrickí pacienti po kraniotómii alebo zavedení shuntu, ktorí fungujú).
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa hydrocefalus zistí počas tehotenstva?
A: Hydrocefalus sa často zisťuje prenatálnym ultrazvukom; v diskusii sa spomínali 2D a 3‑D UZV, merania komôr a kontrolné sono každé týždne až tri týždne; niektoré prípady sa riešili aj amniocentézou a odberom pupočníkovej krvi na genetiku.
Q: Aké sú hranice pre dilatáciu mozgových komôr a čo znamenajú hodnoty 10 mm alebo 15 mm?
A: V diskusii sa uvádza, že ventrikulomegália nad ~10 mm sa považuje za hraničnú (ventrikulomegalia), 15 mm / 1,5 cm boli v príspevkoch označené ako výraznejšie zväčšenie; lekári v príspevkoch posudzovali tieto hodnoty individuálne a odporúčali opakované merania a sledovanie.
Q: Aké liečby sú dostupné po pôrode, ak sa potvrdí hydrocefalus?
A: Najčastejšie spomínaná liečba je zavedenie shuntu / VP drenáže vedúcej likvor z mozgových komôr do brušnej dutiny; v diskusii sa tiež spomínali reoperácie pri upchatí alebo pri raste dieťaťa a možnosť vedenia drenáže inak pri komplikáciách.
Q: Je hydrocefalus vždy vrodený alebo môže vzniknúť až po pôrode?
A: Diskusia uvádza oba scenáre: hydrocefalus môže byť vrodený (diagnostikovaný prenatálne) alebo získaný po pôrode (napr. krvácanie u nedonoseného dieťaťa, infekcia), v jednom prípade sa v diskusii spomína vznik po pôrode v dôsledku krvácania do mozgu.
Q: Aká je možnosť genetického vyšetrenia a čo očakávať?
A: V príspevkoch sa odporúčalo genetické vyšetrenie vrátane analýzy pupočníkovej krvi alebo genetického poradenstva; viacero rodičov v diskusii absolvovalo genetiku a nie vždy sa našla genetická príčina.
Q: Kedy sa uvažuje o prerušení tehotenstva pri náleze hydrocefalu?
A: V diskusii sa uvádza, že podľa zákona (spomínané do 24. tt) sú možné zákonné varianty prerušenia tehotenstva pri závažných vrodených vadách; niektoré mamičky sa rozhodli pre UPT pri zlej prognóze, iné tehotenstvo pokračovalo.
Q: Aké komplikácie sú s hydrocefalom spojené a aké ďalšie odvetvia sú potrebné?
A: Diskutované komplikácie zahŕňali spina bifida, inkontinenciu, reflux, ortopedické problémy, očné problémy a epilepsiu; spomínané bolo multidisciplinárne sledovanie: neurochirurgia, urológia, gastroenterológia, ortopédia, logopédia, očné kontroly a rehabilitácia.
Q: Aké zobrazovacie a doplnkové vyšetrenia sa odporúčajú pri podozrení na hydrocefalus?
A: V diskusii sa uvádza použitie 3‑D UZV, CT a MRI na doplnenie ultrazvuku, amniocentéza alebo odber pupočníkovej krvi na genetiku a testy infekcií (toxoplazmóza), pričom hodnoty sa majú sledovať opakovane.
Závery z diskusie
Zhoda
- Hydrocefalus znamená nadmerné hromadenie mozgovomiešneho moku v komorách a môže viesť k zväčšovaniu hlavičky alebo stlačeniu mozgu.
- Primárna liečba pri symptomatickom alebo progresívnom hydrocefale je zavedenie drenáže / shuntu na odvod likvoru, pričom shunt môže potrebovať reoperácie pri raste dieťaťa alebo pri upchatí.
- Prenatálne vyšetrenie ultrazvukom (vrátane 3‑D UZV) a následné genetické/infectologické testy a opakované kontroly sú štandardný postup pri suspektnej dilatácii komôr.
Sporné názory
- Niektorí v diskusii tvrdia, že hydrocefalus môže byť neslučiteľný so životom a vedieť k smrti plodu alebo novorodenca; ostatní uvádzajú početné prípady prežitia a dlhodobého fungovania po zavedení shuntu.
- Niektorí rodičia a lekári v diskusii považujú skoré a detailné informovanie za nutné, iní spomínajú, že predčasné zverejnenie „možného“ výsledku bez ďalších vyšetrení môže zbytočne stresovať rodičov.
Otvorené otázky
- Aká presná hranica dilatácie komôr (mm) spoľahlivo predikuje závažný hydrocefalus a potrebu okamžitej liečby pri novorodencovi?
- Aké sú špecifické genetické príčiny a ich reálne riziko opakovania u ďalšieho tehotenstva u konkrétneho páru?
- Ako často dochádza k spontánnemu zmenšeniu ventrikulomegálie počas tehotenstva a ktoré faktory to ovplyvňujú?
Spomenuté značky a firmy
Detská nemocnica Brno, Detská fakultná nemocnica na Kramároch (DFN Kramáre), Nemocnica Motol, Topoľčianska nemocnica, UNIPO.sk (FZ dokument), genetické pracoviská v Nitre
Spomenuté produkty a metódy
shunt (VP drenáž), drenáž likvoru do brušnej dutiny, 3‑D UZV (3‑D ultrazvuk), CT, MRI, amniocentéza, odber pupočníkovej krvi na genetiku, testy na toxoplazmózu, AFP test, sonda do žalúdka (gastrostómia), Vojtova rehabilitácia, reciprokčná ortéza
Miesta a osoby
Brno, Bratislava, Kramáre, Motol, Nitra, Topoľčany, primárka Brozmanová, Dr. Cunderlik, primár Holáň, dr. Smrek
ahojte volam sa anna a potrebujem poradit v tehotenstve mi povedaly že maly ma zvečšeny mozog .a ked sa narodil tak mi pani doktorka povedala že maly ma zvetšene mozgove komory chodim z nim na nervove aj k psichologičke...ale v poslednej dobestrašnepada ako keby zabudal chodit
@fiallinka ono je vzdy lepsie tie veci preverit, ale aj tak si myslim, ze lekar by mal byt aj psycholog a predtym nez vypusti nejake neoverene podozrenie z ust, by sa mal zamysliet, co tym sposobi...lebo ten strach uz v tebe potom ostane, aj ked ti sto ludi povie, ze vsetko je oka...Potom to uz je fakt len o cloveku a o tom, ako sa nastavi. Treba preto vzdy verit a neprestat mysliet pozitivne....
Drzim vam vsetkym palce a verim, ze aj u vas vsetko dobre dopadne 😉
ahojte holky,tak se NÁM narodil chlapeček 3220 jmenuje se Štepán-nek tak jsme stravili v nemocnici 9dni, Štepánek podstoupil operaci až devatý den po porodu, měli jsme to horší než se čekalo šant prozatím tedy v operovany nema vyzkouseli setrnejsi metodu, poslali me dnes domu ale stepanek tam zustal je v inkubatoru. Mel krvaceni do mozku ktere probehlo cca v 30tydnu toto krvaceni nám ucpalo prutok mezi 3 a 4 komorou a prestal odtikat mozkomisni mok, v komore kde se rozviji pak mozek nam zustala srazenina. Operace probehla tak ze vycistili prutok mezi komorama a odsali srazeninu, a ted budou odsavat opatrne kazdy den zbytek jelikoz mozkomisni mok zdusledku te krve je huzci nez by mel byt, tak se ho ted budou touto metodou chtit obmnenit. Je to nadlouho, pred chvili jsem si volala do nemocnice kde je vlastne jeste malicky pod sedativy a dychaji za nej pristroje, snazi se ho odpojovat ale zapomina dychat, moc se o nej bojim, ale to asi kazda maminka o sve dite, nikdy nepochopim ty matky ktere dokazi takopvymu milackovy ulblizi. JInak me taky se nedali potlacit slzy kdyz jsem ho
videla napojeneho na tech hadickach, takovy broucek sotva par dni na svete a uz tohle. Pokud se vsak znovu ucpe prutok mezi komorama bude muset znovu na operaci kde mu bude v operovan ŠANT mam strach tyto dny jsou nekonecne..... Jinak pry vcechny zivotni funkce ma jako zdravy novorozenec, ale pak uz zalezi vse na nem. Ceka nas i navsteva ranne pece plus cviceni vojtovy metody tak my rikali ze jto pro me bude casove narocne tak jsem rikal to je mi uplne jedno ja proto malicky udelam vsechno. Musi byt stepanek silny a bojovat ikdyz me to kolikrat tak rozhodi kdyz ho tam tak vidim lezet v tom inkubatoru. Zitra a kazdy den za nim budu jezdit a pak budu moci jit na maminkovsky pokoj ktery je prozatim obsazeny tak uz se moc tesim az zase budu u drobka. Držte Nám prosím palečky
@milena84 moc gratuluju k chlapečkovi, myslela jsem si, že to bude kluk 😉
Mrzí mě, že je to horší, než se čekalo, ale Štěpánek to jistě zvládne, je to velkej bojovník, uvidíš. Doktoři pro něj udělají, co bude potřeba a za chvíli vám bude dělat radost doma. V jaké nemocnici teď malý leží?
Jinak nám byl posunut porod na příští týden, tak už se snad toho svýho drobka taky dočkám. Moc jsme na vás myslela a budu držet palce i dál. Úplně chápu tvůj strach, nejsem a nebudu na tom jinak. Hlavně, že se můžeme podpořit a podělit o zkušenosti.
Jestli budeš moct, hoď sem nějaké fotečky malého 🙂
@venika86 samozřejmě i my na Vas pořad myslime ja si hodne vykladal se setrickama a rikal jim ze jsem na foru modry konik nasla fajn holky se kteryma se muzu podelit o to co me trapi a ze oni na tom nejsou o moc lepe, coz mi hodne pomahalo hlavne od strachu a nejistotu. Lezi v Olomoucke fakultnoi nemocnici na oddeleni intenzivni peci pro novorozence. Dnes jsem za nim byla a uz mi ho dali i z inkubatoru nacvilicku na pochovani nadherny pocit v pondeli jde na kontrolu k dr. Krahulikovi, ktery ho operoval je to neurochirurg, ktery rekne jak operace dopadla a zda podle ocekab´vani tak se modlim porad dokolecka musime verit.... mej te se a drzte se
Jinak fotečky budou ale jen se predem omlouvam ze pozdeji ted na to nejak neni casik, ale urcite se dockate ju?
Tak z dnešního vyšetření teda dvakrát moudrá nejsem. Nejen, že jsem tam tvrdla 4 hodiny, ale v podstatě zase nic nevím. Brali mi krev na vyšetření krevních destiček, jestli jich náhodou nemám málo a tudíž nemám špatnou srážlivost krve. Prej by to mohl být důsledek našich problémů. Tedy ve 20. týdnu krvácení do mozku, prej to tímto rozborem snad vyloučí. Takže zítra si mám volat na výsledky a pokud to bude špatný, jdeme na císař. Ten se domluví hned zítra po telefonu. Pokud dobrý, tak jsem objednaná až na 15.10. na kontrolu a rodilo by se normálně. No, nevím, co si o tom myslet.
@milena84 jak vám přišli na to krvácení do mozku? To až podle vyšetření po porodu? Jinak na vás stále myslím, snad se malýmu daří lépe. Moc držíme palečky!!!!
@venika86 ne ne to je jedna z tisice moznosti, pry jsem mohla mit vyssi tlak, to se pak pre placentu mohlo dostat do mozku maleho, ale jak pisi jedna z mnohatisic moznosti tech je spousta a to uz se nezjisti kde se ta chyba stala jelikoz Nam na to prisli opravdu az po 30tydnu, no bohuzel malicky musi znovu naoperaci uz to nezvladam
Tak nové zprávy. Srážlivost a krevní obraz jsou v pořádku, takže se v podstatě nic dít nebude. Na další kontrolu jdu až 15.10. Možná do té doby porodím sama, uvidíme. Každopádně krvácení do mozku to s největší pravděpodobností nebylo a rodit se tudíž bude normálně. Jsem z toho fakt jelen.
@venika86 nechci nic zakriknout ale doktori rikaji ze je to malicky sikula, tak snad uz bude vse v poradku, ikdyz ho vidim lezet v tom inkubatoru je mi hrozne, ale snad uz to pujde vse k lepsimu zitra budou vysledky ultrazvuku hlavicky a ted se jen modlit aby se mu komory nezvetsovaly, ale s tim schantikem by snad uz nemely. Napisi jsem zase vecer.
@milena84 Tak to jsem moc ráda, že to vypadá dobře. Dáváte nám velkou naději, že i u Adámka to bude dobré. Taky nám plánují magnetickou rezonanci, aby viděli co a jak. Budeme dnes držet palce, určitě to bude dobré a za chvíli budete se Štěpánkem doma 😵 Já už se toho svýho prcka nemůžu dočkat ...
@venika86 to ti verim ze se nemuzes dockat porad na Vas myslim a drzim Vam pestiky tak jako VY nam, snad si budu moci uz brzy Stepanka odvest domu nebo aspon zustat s nim v nemocnici ale radeji bych byla uz doma. Jeste mu davaji antibiotika na preleceni zanetu ale snad to bude vse v poradku a budeme moci jet do tydne domu
@niva82 snad uz to brzy bude. Stepanek mel jeste nejaky mensi zanet tak mozna proto si ho tam tak dlouho nechavaji. Nechcou nic zanedbat coz je dobre, ale ja uz bez nej nevydrzim ani minutu jsou to pro me dlouhe hodiny a ty dny no hruza i presto ze za nimk azdy den jezdim, chci ho uz zase svirat v naruci. Dekuji a jak mala?? uz je to v poradku?
@ttmm ahoj, vůbec tě nechci strašit, když je navíc vše ok, ale u nás kratší steh. kost a mírně zvětšená komora patřila ke znakům Downova s., tak asi se doktorka lekla a plašila 🙂, myslím ale, že kdyby nějaký takový problém byl, tak už by na to dávno přišli, fakt neboj.
Veniko, nakukuju tu jen proto, že jsem viděla tvé jméno - a držím pěsti...