Celiakia - aká je pravdepodobnosť dedičnosti?
Ahojte mamičky, hlavne celiatičky :(
mam skoro 4 rocneho synceka a strasne sme chceli mat aspon jedno dietatko, len posledne dva roky som mala same zdravotne komplikacie a nakoniec som sa tento tyzden dozvedela ze mam celiakiu... sme sa mi obratil na ruby hlavne koli malemu, a aj planovanemu druhemu dietatku po ktorom obaja velmi tuzime. Strasne sa boji toho, ze je to dedicna choroba ale ani detska lekarka mi nepovedala aka je pravdepodobnost , ze deti celiaticky budu tiez chore. Ake su vase pribehy, su Vase deticky zdrave? Som uplne zufala, neviem si vyrovnat s tym , ze uz nebudeme mat druhe dietatko... A zvlast este aj v mojom okoli su babetka a tehulky ... Ja som o jedno minuly rok prisla ... Neviem ci budem este niekedy taka stastna ako predtym, s tienom tejto choroby este neviem zit :(((
Stručné zhrnutie
- Celiakia sa diagnostikuje kombináciou sérologických testov na protilátky a potvrdením biopsiou čreva (gastroskopia s odberom vzorky).
- Jediným základným liečením je celoživotná bezlepková diéta; po nasadení diéty účastníčky hlásili zlepšenie už za mesiac a úplné zotavenie sliznice čreva typicky do 6 mesiacov až 2 rokov podľa rozsahu poškodenia.
- Odhady dedičnosti sú nejednotné: v diskusii sa spomínali 10 %, 25 % a 50 % a niekoľko príspevkov uviedlo, že jeden z rodičov môže byť nosič génu; presné riziko zostáva nejasné.
Q: Aká je pravdepodobnosť, že dieťa zdedí celiakiu?
A: V diskusii sa uvádzali rôzne odhady: 10 %, 25 % a 50 %; niektoré príspevky spomínali aj 10 % pri druhostupňovom príbuzenskom vzťahu, pričom presné riziko nie je zhodné medzi zdrojmi.
Q: Ako sa celiakia definitívne potvrdí?
A: Definitívne potvrdenie poskytuje gastroskopia s odberom vzorky čreva (biopsia); sérologické testy na protilátky slúžia na screening pred biopsiou.
Q: Čo znamenajú Marsh stupne 3a, 3b, 3c?
A: Podľa vysvetlenia v diskusii Marsh 3a označuje počiatočnú atrofiu klkov, 3b subtotalnú atrofiu a 3c úplnú atrofiu klkov.
Q: Ako rýchlo sa črevo obnoví po začatí bezlepkovej diéty?
A: Účastníčky uviedli zlepšenie symptómov už za približne 1 mesiac; úplné zhojenie sliznice sa v diskusii uvádzalo typicky do 6 mesiacov, niekedy až do 2 rokov v závislosti od závažnosti poškodenia.
Q: Kedy zavádzať lepok do stravy dojčaťa, ak má rodina riziko celiakie?
A: V diskusii sa odporúčalo zavádzať lepok medzi 4. a 6. mesiacom (u dojčených detí už po 4. mesiaci), začať malými množstvami (napr. troška krupice do zeleninky) a postupne zvyšovať.
Q: Je laktózová intolerancia spojená s celiakiou a treba vynechať mlieko?
A: Viaceré príspevky uviedli, že laktózová intolerancia sa často kombinuje s celiakiou; niektorí lekári v začiatkoch odporúčali vynechať kravské mlieko, kým sa črevo nezotaví.
Q: Ako získať bezlepkové potraviny na recept a aké sú limity múky?
A: V diskusii bol zdieľaný odkaz na Ministerstvo zdravotníctva SR (www.health.gov.sk) so zoznamom dietetických potravín a množstevnými limitmi; jeden príspevok uviedol približne 6 kg múky mesačne pre dieťa do 15 rokov a 10 kg pre dospelého.
Závery z diskusie
Zhoda
- Diagnóza celiakie sa opiera o sérologiu a potvrdenie biopsiou čreva.
- Celoživotná bezlepková diéta vedie k zlepšeniu príznakov a postupnému zhojeniu črevnej sliznice.
- Celiakia sa môže prejaviť v rôznych vekových skupinách, vrátane dospelosti.
Sporné názory
- Pravdepodobnosť dedičnosti: v diskusii boli uvádzané možnosti 10 %, 25 % alebo 50 %.
- Opatrenia u dojčiat: niektoré príspevky odporúčali skoré zavádzanie lepku (4.–6. mesiac), iné uvádzali odlišné doporučenia.
- Ochrana dojčením: niektorí účastníci pripisujú dlhodobému dojčeniu ochranný efekt, iní to výslovne nepotvrdili.
Otvorené otázky
- Aké je presné riziko dedičnosti celiakie v konkrétnej rodine pri známom nosičstve génu?
- Do akej miery dlhodobé dojčenie (napr. >12–22 mesiacov) znižuje riziko prepuknutia celiakie u potomstva?
- Koľko času je optimálne počkať od nasadenia diéty do plánovania tehotenstva (niektorí lekári odporúčali minimálne rok)?
Spomenuté značky a firmy
Tesco, Schar, Semper, Q-media.sk, Ministerstvo zdravotníctva SR (health.gov.sk), Nanacelia.sk, Podunajské Biskupice
Spomenuté produkty a metódy
bezlepková diéta, bezlepková múka, ryžová múka, krupica, obilninová kašička, žemle/buchty (recepty), gastroskopia s biopsiou, sérologické testy na protilátky, Marsh stupnica (3a, 3b, 3c), bezlepkové potraviny na recept, množstevné limity múky (6 kg dieťa, 10 kg dospelý), laktózová intolerancia, vynechanie kravského mlieka počas zotavovania, zavádzanie lepku 4.–6. mesiac
Miesta a osoby
Podunajské Biskupice
bolieva ju bruško a nerastie a nepriberá tak ako by mala :( V utorok si ideme po výsledky z biopsie :(
@2saska2 celiakia je dedičné ochorenie, pravdepodobne jeden z vás ty alebo manžel máte gén, ktorý ste svojej dcére predali, u nej celiakia prepukla, to už nezistíš čo bol spúšťač a jeden z vás ak ju práve teraz nemáte ju môže ešte dostať, u mňa sa prejavila tiež až v dospelosti, tesne pred 30tkou, u mňa bol stres spúšťač
Deti ju zatiaľ nemajú, ale gén majú, takže budú celý život sledované, snažím sa aby zdravo žili, mali čo najmenej stresu a kopec pohybu, viac neviem preto spraviť, ja som jediná doma čo drží bezlepkovú, ostatný jedia všetko, samozrejme varím bezlepkovo, nemám čas variť dvojmo, ale jedia normálne pečivo, a v škole a škôlke sa stravujú normálne
u malých detí sa telíčko rýchlejšie spamätá, hneď ako nabehnete na diétu jej bude lepšie, ak by si mala nejaké otázky, kľudne sa spýtaj
@2saska2 a ešte jedna odpoveď - áno je veľká pravdepodobnosť, že minimálne gén ak nie celiakiu bude aj druhé dieťa mať, ako som vyššie písala, jeden z vás dvoch rodičov je nosič tohto a, ale zbytočne by som to neriešila, skôr by som si poriadne dala zistiť, či nemáš ty skrytú celiakiu a zbytočne ti to neubližuje a nezaťažuje tvoj organizmus, lebo neliečená celiakia je zdrojom rôznych chorôb, minule dávali, že až 95% celiatikov nevie o tom, že majú celiakiu, iba 5% o tom vie, mne to prídu brutálne čísla 😕
@alex1983 ja som moju dcérku dojčila 2,5 roka a nedávno jej diagnostikovali celiakiu a intoleranciu na laktozu.