MTHFR Heterozygot: Čo To Znamená Pre Váš Zdravotný Stav?
Včera som bola na genetike pre svoje výsledky. V krvi mi našli toto : MTHFR - heterozygot. Vie mi niekto poradiť čo by to mohlo znamenať a čo to znamená pre mňa. Vyšetrenie mi bolo robené, kvôli dvom potratom, kt. som prekonala v prvom trimestri.
Stručné zhrnutie
- Mutácia géna MTHFR (varianty C677T, A1298C) je v európskej populácii častá; podľa diskusie je nositeľom aspoň jednej mutácie približne 40 % ľudí a homozygotov okolo 10 %, a mutácie môžu súvisieť so zvýšenou zrážanlivosťou krvi a rizikom trombóz v tehotenstve (možné komplikácie: spontánne potraty, preeklampsia, abrupcia placenty, IUGR).
- Diagnostika zahŕňa genetické testy (MTHFR C677T, A1298C a ďalšie trombofilné mutácie), meranie homocysteínu a konzultáciu s hematológom; liečba a sledovanie sa plánujú podľa výsledku homocysteínu a prítomnosti ďalších rizikových mutácií.
- V praxi sa uvádzajú tieto opatrenia: zvýšené dávky kyseliny listovej (v diskusii spomínané až 10 mg/deň alebo aktívny folát Active Folic), doplnky B6 a B12, nízkomolekulárne heparíny (Fraxiparin, Clexane) počas tehotenstva a niekedy 6 týždňov po pôrode, a v niektorých prípadoch nízka dávka aspirínu (Anopyrin/Aspirin Protect 100 mg).
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa lieči MTHFR mutácia v tehotenstve?
A: Liečba sa riadi podľa hladiny homocysteínu a prítomnosti iných mutácií; pri zvýšenom riziku hematológovia predpisujú nízkomolekulárny heparín (Fraxiparin alebo Clexane) počas tehotenstva a často aj 6 týždňov po pôrode (v diskusii niektoré ženy pichali Fraxiparin celé tehotenstvo a šestonedelie, iné Clexane do 12. týždňa).
Q: Kedy a kto má merat homocysteín?
A: Homocysteín môže vyšetriť obvodný lekár alebo hematológ; v diskusii sa uvádza, že výsledky môžu čakať 2–3 týždne a niektoré hematologické pracoviská spracúvajú odbery cyklicky, preto hematologická konzultácia je odporúčaná.
Q: Aké konkrétne lieky a dávky sa v diskusii spomínali pri liečbe?
A: Spomínané lieky a dávky: Fraxiparin (nízkomolekulárny heparín, niekde 0,30 zmieňované pri podaní), Clexane (balenie 2000 IU = 0,2 mg spomenuté v diskusii), Anopyrin/Aspirin Protect 100 mg (v diskusii 1/2 tbl. denne = ~50 mg), kyselina listová zvýšená až na 10 mg denne, Active Folic (Generica) a komplex Femibion, vitamíny B6 a B12.
Q: Môže samotné heterozygotné MTHFR spôsobiť opakované potraty?
A: V diskusii je konsenzus, že samotný heterozygot MTHFR často nemusí byť príčinou potratu; liečba sa zvažuje hlavne pri zvýšenom homocysteíne alebo pri kombinácii s inými trombofilnými mutáciami (FV Leiden, prothrombin G20210A).
Q: Aké genetické vyšetrenia a mutácie žiadať pri podozrení na trombofíliu?
A: V diskusii sa uvádzali testy: MTHFR (C677T, A1298C), FV Leiden (G1691A), FII prothrombin (G20210A), FXIII Val34Leu, PAI‑1 4G/5G a vyšetrenie syndrómu lepivých doštičiek alebo antifosfolipidového syndrómu podľa indikácie.
Q: Kde sa v diskusii odporúčalo objednať na hematologické vyšetrenie na Slovensku a ktorých lekárov spomínali?
A: V diskusii boli menovaní lekári a pracoviská: Dr. Benová (pozitívne skúsenosti), doc. Dobrotová (ambulancia), MUDr. Drakulová, spomínané lokality Nitra, Martin a Košice; sú aj súkromné laboratóriá Medirex a Aplhamedical, ktoré vykonávajú niektoré špecifické testy (niekedy len na indikáciu hematológa).
Závery z diskusie
Zhoda
- MTHFR mutácia je častá a môže byť súčasťou trombofilného profilu, preto pri opakovaných potratov alebo komplikáciách v tehotenstve sa odporúča genetika + hematológ.
- Meranie homocysteínu je kľúčové pre rozhodnutie o liečbe; pri zvýšenom homocysteíne sa častejšie nasadzujú liečebné opatrenia (folát, B vitamíny, heparín/aspirín).
- Bežné terapeutické postupy spomínané v diskusii: zvýšená kyselina listová (aktívny folát), vitamíny B6/B12, nízkomolekulárne heparíny (Fraxiparin, Clexane) a v niektorých prípadoch nízka dávka aspirínu.
Sporné názory
- Niektorí účastníci tvrdia, že samotný MTHFR heterozygot spôsobuje potraty, zatiaľ čo iní uvádzajú, že samotná mutácia bez zvýšeného homocysteínu obvykle nezodpovedá za opakované potraty.
- Niektorí lekári/ženy odporúčajú heparín počas celého tehotenstva a šestonedelia, iní ho nasadzujú len pri kombinácii viacerých rizikových faktorov alebo pri vysokom homocysteíne.
- V diskusii sa objavila teória o aktivácii genu očkovaním a environmentálnymi faktormi; tento názor je v diskusii spomínaný používateľmi, ale nie je podložený konsenzom odborníkov (kontestované).
Otvorené otázky
- Do akej miery zvyšuje heterozygotný MTHFR riziko potratu pri normálnom homocysteíne?
- Aká je optimálna dávka a trvanie nízkomolekulárneho heparínu pri rôznych kombináciách trombofilných mutácií?
- Aké sú dlhodobé prognózy pre homozygotné deti s vysokým homocysteínom sledované od narodenia?
- Ktoré laboratóriá/ambulancie zabezpečia rýchle vyšetrenie syndrómu lepivých doštičiek bez dlhého čakania (praktická dostupnosť)?
Spomenuté značky a firmy
Fraxiparin, Clexane, Anopyrin, Aspirin Protect, Active Folic (Generica), Femibion, Medirex, Aplhamedical, VSZP, Modrykonik, Sanatorium
Spomenuté produkty a metódy
MTHFR C677T, MTHFR A1298C, FV Leiden G1691A, FII prothrombin G20210A, FXIII Val34Leu, PAI‑1 4G/5G, homocysteín test, nízkomolekulárny heparín (Fraxiparin, Clexane), Anopyrin/Aspirin Protect 100 mg, kyselina listová 10 mg, Active Folic, Femibion, vitamíny B6, B12, syndróm lepivých doštičiek, genetické testy, IVF/KET, hysteroskopia
Miesta a osoby
Nitra, Martin, Košice, Dr. Benová, doc. Dobrotová, MUDr. Drakulová, BUBA (kontakt 0911 420 277)
Baby čo máte trombofilnú poruchu mám na vás otázku... aký máte tep? Ja mám kľudový 85- 90. Je to veľmi veľa a bolo mi povedané, že to môže byť dôsledok trombofilnej poruchy (gynekológom).
Ahojte dievčatá som trošku v šoku.
Ja som absolvovala odber z hematologie v čase keď som bola tehotná vtedy mi zistili GP IIIa heterozygot a PAI-1 heterozygot. Do pár dní som potratila a keď som išla pre výsledky o mesiac, že v ďalšom tehotenstve budem brať anopyrin a posledný trimester až do šestonedelia pichať injekcie.
Potom mi robili znovu odber podarilo sa mi dostať k Mudr. Drakulovej a okrem týchto mutácií mi nič nezistili a doktorka povedala že to nie sú závažné mutácie že keby som bola tehotna nasadia liečbu heparinom do 16 tt eventuálne podľa potreby dlhšie. Že ešte potrebuje výsledky z reprodukčnej imunológie a potom stanoví liečbu zatiaľ dala takýto plán.
No ja som.teraz v pomykove lebo jedna lekárka povedala že pri týchto mutáciách mám byť sledovaná a druhá že je to bežná mutácia a každá mi povedala inú liečbu 🤦. Babo raď ..aj sa bojím otehotniet 😪
@feketka
@dejna_ to je pravda. kazdy lekar tvrdi nieco ine. Mne to dala vysetrit lekarka kvoli tomu, ze to mame vrodene. Sestra takto prisla o babo v 6.mesiaci a pri druhom tehotenstve sa jej zacali tie iste komplikacie, ale mala nastastie takeho mudreho lekara, ktory to dal vysetrit a zistila sa tato mutacia u nej, tak si pichala injekcie kazdy den a potom uz bolo vsetko v pohode. Ale bola kvoli tomu na rizikovom. Ten lekar jej vtedy povedal, ze tato mutacia sa vysetruje az po 4-5 potrate,nie skor, tak vdaka Bohu on ju poslal hned. Ale bez tych injekcii by babo opat zomrelo, takze urcite to netreba podcenovat... Inak moja gynekologicka mi to dala tiez hned vysetrit aj ked som este nebola tehotna a zdedila som to aj ja. Ale ked som s tym bola u hematologicky, tak ta to zlahcovala..takze naozaj je kazdy doktor iny :/
@feketka no veď toto každý lekár povie insie a človek aby veril v zázrak ...ja som chcela si dať vyšetriť Syndrom lepivych doštičiek ako samoplatca ale aj v medirexe aj v aplhamedical mi povedali že to robia len na základe hematológa lebo že to je specicke vyšetrenie a musí sa robiť po určitom režime asi sa nesmi brať lieky alebo niečo ..neviem ...ale čítala som jeden článok a tam bolo že sa to robí po potrate v krátkom čase nakoľko aby sa ten syndróm prejavil tak fakt neviem keď hovoríš že ti to vyšetrili aj bez tehotenstva. A chcem sa opýtať ona brala injekcie a v pohode. Potom donosila ? Lebo väčšinou dávajú anopyrin ale videla som uz aj diskusiu kde bolo žeala injekcie a v pohode donosila ...mne na hematologii vyšli nejaké hraničné hodnoty na imunológii a v utorok idem.na reprodukčnú a povedala že uvidíme. Aký bude výsledok že poprípade aj buď.pixhat celé tehotenstvo 🙈 čo by mi vôbec nevadilo 🙏 hlavne nech už je to všetko v poriadku
@dejna_ sestra si pichala kazdy den tusim fraxiparin, proti zrazaniu krvy, a vdaka tomu donosila zdrave dieta. Bez toho by nemala sancu...ale neviem ci ta diagnoza,ktoru si pisala ty je ta ista ako ten MTHFR heterozygot co mam aj ja. Ja som bola totiz na odporucanie gyndy na genetickom vysetreni a potom po potvrdeni diagnozy aj u hematologicky. Ta mi vsak povedala, ze pokial nie som tehotna,tak je zbytocne brat krv,lebo to nepomoze, ale moja gynda to chcela, neviem preco... ale tak, ak otehotniem tak musi ist na hemato aby mi z krvy pozreli ci bude potrebne mi pichat nejaky fraxiparin alebo nie.
@dejna_ presne ja mám tiež trombofiliu MTHFR homozygot a ďalšie čiže od 2dc beriem aspirin a od vkladu fraxík 0,4 dúfam že sa to podarí. Inak ja už dve deti z prvého manželstva mala som síce rizikové tehu koli tomu že som mala 6x MA a 1x v 22tt som rodila mŕtve no vtedy ma nikto na hematologiu neposlal čiže som nevedela ze mám trombofiliu a vynosila domové deti bez liekov či inj. No teraz sa už vyše 3r nedarí tak dúfam že vklad druhý bude už úspešný.
ja som nemala dobre hodnoty homocysteinu
ja som nan mala vitaminy
@butterfly333 a prosím Vás odkedy sa začína s pichaním toho fraxiparínu, hned od začiatku tehotenstva?
@jazminn no keď je to prirodzené tehu tak hneď v prípade ivf pred vkladom aspoň ja to tak mam.
baby, ja mam tiez MTHFR-heterozygot a ked som bola u hemato aj gyndy tak povedali, ze pokial nie som tehotna, tak sa nemusi nic riesit... ale kedze sa nam nedari uz 2.rok otehotniet a citam tieto vase komenty, tak vo mne vystava otazka- moze to byt sposobene touto poruchou? moze to sposobovat neschopnost otehotneniet? a co s tym potom?