Otehotneli ste niektorá i napriek Turnerovmu syndrómu?
podarilo sa niekomu otehotniet s turnerovym syndromom?
Stručné zhrnutie
- Turnerov syndróm vede k veľmi vysokej miere neplodnosti; odborné zdroje v diskusii uvádzali 95–98 % prípadov s nedobrovoľnou bezdetnosťou a iba 5–10 % žien môže mať zachované folikuly alebo možnosť spontánneho otehotnenia.
- Reálne reprodukčné možnosti pre ženy s Turnerovým syndrómom sú hlavne IVF s darovanými vajíčkami alebo adopcia; úspešnosť IVF závisí od stavu maternice a celkového zdravotného vyšetrenia (kardiológia, genetika, imunológia).
- Pri prítomnosti Y chromozómu môže byť indikované odstránenie gonád (vajíčnikov) kvôli riziku zhubného nádoru; pred IVF sa často vyžadujú kardiologické, nefrologické a genetické vyšetrenia a hodnotenie maternice laparoskopiou alebo inými metódami.
Najčastejšie otázky
Q: Môžem otehotnieť s Turnerovým syndrómom?
A: Spontánne otehotnenie je možné, najčastejšie pri mosaicizme; podľa diskusie a stránky www.turnerovsyndrom.sk má 5–10 % dievčat folikuly v období puberty a 95–98 % žien má v dôsledku TS neplodnosť.
Q: Aké sú reálne možnosti otehotnenia pri TS?
A: Reálnou možnosťou je IVF s darovanými vajíčkami (darované vajíčka), ak je maternica v dobrom stave; adopcia je alternatíva, ktorú mnohé ženy zvažujú.
Q: Aké predoperačné a pred-IVF vyšetrenia potrebujem pri TS?
A: Lekári v diskusii odporúčali genetické vyšetrenie (karyotyp 45,X alebo mosaicizmus), kardiologické vyšetrenie, nefrologické/ interné a imunologické testy, a vyšetrenie maternice laparoskopiou alebo ultrazvukom.
Q: Je potrebné odstrániť vajíčniky pri prítomnosti Y chromozómu?
A: Áno; v diskusii bola u niektorých pacientok vykonaná resekcia vajíčnikov aj s vajíčkovodmi pre prítomný Y chromozóm kvôli zvýšenému riziku malignity.
Q: Aké sú riziká tehotenstva pri TS a čo mi povedia lekári?
A: Lekár v diskusii upozorňoval na rizikové tehotenstvo s nutnosťou režimu a kontrol (napr. 9 mesiacov ležania v niektorých prípadoch) a požadoval kardiologické vyšetrenie pred IVF kvôli rizikám srdca.
Q: Ako dlho sa čaká na adopciu a aké sú byrokratické požiadavky?
A: V diskusii jedna skúsená matka uviedla čakanie približne 1,5 roka od zapísania do poradovníka; diskusia tiež spomína návštevy sociálnej pracovníčky, prípravné kurzy a administratívne oneskorenia.
Q: Existujú špecifické pomocné metódy pri embryotransfere pre ženy s TS?
A: Niekoľko účastníčok spomínalo používanie tzv. "lepidla" pri implantácii embrya (implantation glue) pred transferom, pričom ide o užívateľskú zmienku z diskusie, nie o jednotný medicínsky štandard.
Závery z diskusie
Zhoda
- IVF s darovanými vajíčkami a adopcia sú v diskusii prezentované ako hlavné reálne riešenia pre reprodukčné želania žien s Turnerovým syndrómom.
- Pred plánovaným tehotenstvom alebo IVF sú v diskusii považované za nevyhnutné genetické, kardiologické a ďalšie špecializované vyšetrenia.
- Spontánne otehotnenie je v diskusii popísané ako vzácne, častejšie pri mosaicizme.
Sporné názory
- Niektoré príspevky tvrdia, že zmena lekára a návšteva centra reprodukčnej medicíny priniesla novú nádej a možnosti, zatiaľ čo iné príspevky uvádzajú, že všeobecní lekári často nemajú dostatočné vedomosti o TS.
- Niektoré hlasy hovoria, že maternica môže byť "príliš malá" na úspešnú implantáciu podľa jedného gynekológa, zatiaľ čo iní lekári v diskusii označili maternicu za "v poriadku" po ďalšom vyšetrení.
Otvorené otázky
- Aké sú presné šance na úspech IVF podľa konkrétneho karyotypu (45,X vs. mosaicizmus)?
- Aký je optimálny protokol IVF pre ženy s TS s ohľadom na kardio‑renálne riziká?
- Do akej miery zvyšuje prítomnosť Y chromozómu riziko gonadálneho nádoru v rôznych vekových skupinách?
- Ako presne ovplyvňuje veľkosť maternice prognózu úspešného tehotenstva pri TS?
Spomenuté značky a firmy
www.turnerovsyndrom.sk, turner-syndrom.de, ordinace.cz, ozene.zoznam.sk, Masarykova uni v brne, CAR
Spomenuté produkty a metódy
IVF, darované vajíčka, umelé oplodnenie, rastový hormón, lepidlo (implantation glue), laparka, kyretáž, genetika, karyotyp 45,X, mosaicizmus, imunologické vyšetrenia, kardiologické vyšetrenie, odstránenie vajecníkov
Miesta a osoby
BA, Brno, KE, Handlová, NR, MT
@kellys to ste fakt cakali malo....som prekvapena, ake ste mali poziadavky?ak mozes, rada by som mala nejake info
Ahoj komofei, ja som žena s TS, rada by som Ti poradila, ale s týmto Ti moc nepomôžem. S prvým problémom nemám žiadne skúsenosti, ani som o ňom nepočula. S druhým problémom, ja osobne som ako novorodenec vraj žiadne lymfedémy našťastie nemala, áno u novorodencov s TS sa vyskytuju, ale mali by časom ustúpiť.
práve som tu našla tému TS a mám 14 ročnú dcéru s touto diagnózou.My sme mali dlho problémy s hlienmi a chrápaním a doktori nás stáli odpinkávali s tým, že máme suchý vzduch. A v 4 rokoch, keď už jej soplíky úplne prestali vytekať z nosa a nedali sa vysmrkať, zistili že má veľké nosné mandle.Keď jej ich vybrali tento problém prestal, ale zostal jej ten problém, že do 4rokov nemohla dýchať nosom a doteraz si nemôže zvyknúť na dýchanie nosom a dýcha stále ústami.
a s opuchmi sme nemali žiadne skúsenosti.
a ak môžem poradiť, treba hneď začať navštevovať endokrinológa, lebo obyčajný doktori o tejto diagnóze veľa nevedia a mohlo by sa niečo zanedbať.
@reklamka ved sa uz musime stretnut, bude na teba robit dojem moj maly chlap 😉
Ahoj reklamka, malo by to byť 7.5., ešte sa musím popýtať. 😉 Alebo, máš pravdu a mohli by sme sa niekedy stretnúť v tej Blave. 🙂
Ahojte , volám sa Monika som z NR mám 21 r. a TS mi zistili pri narodení ... liečila som sa brala som rastový hormon vďaka ktorému mam nejakých 159 cm celí život som to nejak nepociťovala že somnou niečo je okrem pravidelných vyšetrení pretože ani rodina mi nedala pocítiť že niesom uplne zdravá a tak žijem plnohodnotným životom a nieje namne nič poznať začo ďakujem bohu no zaroven ho nenavidim za to čo mi do života pripravil.... no momentálne som si to začala uvedomovať pretože mám 21 rokov a nemám menštruaciu začo možem sama lebo som to mala riešiť už dávno .. práve somn sa objednala gynekológovi tak uvidím ... nikdy by mi nenapadlo že nebudem mocť mať deti lebo doteras som to neriešila až kým som nezačala mať zdravotné problemi a doktorka mi povedala že je malá šanca na bábo prirodzenou cestou ... čo je pre mna velmi ťažké pretože po dieťati velmi tužim v rodine mame babatko a je mojim najvačším šťastím ked som s tým dieťatom ... som zvedavá v akom stave budem kvoli zanedbaniu menštruacie a pevne verím že sa šťastena usmeje a budem medzi tými 5%.tami žien ktoré otehotnejú normálne .. musím podotknuť že poznám jednu ženu tu z NR ktorá ma tiež TS a ma s mužom dcérku a pochybujem že bola na umelom oplodnení takže zázraky sa dejú treba len veriť dúfam že pre mna dopadne všetko dobre a tak isto žienky prajem vela šťastia a uspechov či už pri adopcii alebo umelom oplodení 🙂 kludne mi možte písať na e-mail pa zatial
Ahoj Monika, ak máš klasický typ TS (45,X), tak sa prirodzene otehotnieť ťažko podarí. To skôr pri mozaike. Ale je tam riziko, keďže polovici vajíčok má chýbajúci chromozóm, že sa narodí dievčatko s klasickým TS.
Tu je to trošku podrobnejšie zo stránky www.turnerovsyndrom.sk
Nedobrovoľná bezdetnosť sa vyskytuje u žien s Turnerovým syndrómom v 95-98% prípadov a je dôsledkom zrýchlenej straty oocytov (vajíčok) po 18. týždni fetálneho života a v prvých postnatálnych mesiacoch a rokoch. Približne 5-10% dievčat má folikuly ešte v období puberty, ktorá u nich normálne prebehne vrátane normálnej menštruácie. Bola popísaná i spontánne otehotnenie, najmä u žien s mosaicismom (prítomnosťou dvoch bunkových línií - jednej s normálnou genetickou výbavou 46, XX a druhé s chýbajúcim X chromozómom 45, X), ale celkom výnimočne aj u žien s klasickým Turnerovým syndrómom. Aj napriek vyššie uvedenej skutočnosti jedinú reálnu nádej na otehotnenie žien s Turnerovým syndrómom predstavuje použitie darovaných vajíčok.
no ja som sa dnes dozvedela ako na tom skutočne som ... ostali mi aj nejaké vajíčka no maternicu mám mám malinku :( ja neviem ako sa stým vyrovnám to čo cítim sa nedá ani opísať .. úplne taká nepotrebná prázdnotu hroznu cítim :( doktor mi povedal že aj ked by som v buducnosti vyskušala umelé oplodnenie tak že mam na to moc malu maternicu aby sa plod ujal ... :(( tak jedine potom do buducnosti adopcia a neviem sa s tým zatial vyrovnať
@monika551991 Ahoj, na tvojom mieste by som urcite isla za inym lekarom, nech sa na teba pozrie a vypocuj si jeho nazor. Mne sa raz davno stalo, ze moj gynekolog mi povedal to iste a bolo som z toho hotova a potom som od neho odisla a moj novy gynekolog mi povedal, ze co je to za blbost, ze vobec nemam malu maternicu, ze ju mam tak akurat.A presne tak to aj je. Potom ked som uz zacala chodit po CAR, tak vsetci doktori mi hovorili, ze moja maternica je uplne v poriadku. Tak nezufaj a vyskusaj ineho doktora. Drzim palce.
@tortelinka som z MT