14 mesačná dcéra má 16 kg a viac ako 85 cm. Aké genetické vyšetrenie je možné u nej urobiť?

Dobrý deň,

výška dieťaťa dosť závisí na tom, akí vysokí sú rodičia. Ak ste Vy vysokí, môže sa jednať o to, že dcérka je jednoducho vyššia ako priemerné deti na jej vek. Tak isto aj to, že synovec bol pomerne veľký môže poukazovať na rolu genetiky.

Je fakt dosť vysoká, ale poznám podobne veľké deti, ktoré majú menej ako 2 roky. Môže sa jednať aj o to, že nechodí a preto ešte nestihla "schudnúť" svoje bábätkovské faldíky.

Keď totiž deti začnú chodiť, zvyknú schudnúť a zmení sa im aj postava kvôli tomu, že zapájajú iné svaly ako dovtedy.

Absolvovali ste veľa vyšetrení, som rada, že je všetko v poriadku. A áno, genetické testy môžu byť pre Vás prínosom. Prebiehajú zvyčajne tak, že sa objednáte na ambulanciu lekárskej genetiky, kde s Vami prejdú Vašu rodinnú históriu, porozprávajú Vám o možnostiach, ktoré by mohli vysvetlovať rýchly rast malej a v prípade, že sa rozhodnete pre genetické testovanie, robí sa odber krvi. Tá krv je následne analyzovaná v laboratóriu, a potom Vám genetik pri ďalšej návšteve povie výsledky. V závislosti od laboratória a toho, čo presne a ako sa testuje to trvá rôzne dlho pokiaľ sa dopracujete k výsledkom.

V rámci možností, čo by mohlo byť "genetickou odpoveďou" na jej rast mňa osobne napadol Beckwith-Wiedenmannov syndróm ale sú viaceré iné možnosti. Pri mnohých z nich sú často prítomné aj špecifické tvárové črty, takže by Vám o nich genetik pri osobnej návšteve určite mal povedať viac, ale na to aby som Vám tu ja vypisovala veľa možností, by to bolo zbytočné. Keďže ostatné klinické vyšetrenia sú v norme, mohlo by to byť ako hľadanie ihlu v kope sena. Ani negatívny výsledok Vám nezaručí, že sa nejedná o nejaké genetické ochorenie. Počkala by som na nejaké ďalšie klinické príznaky a následne skúsila genetiku, pokiaľ je malá spokojná a prospieva.

Ak by ste sa chceli dozvedieť konkrétne viac, neváhajte mi napísať email s podrobnosťami.

Prajem Vám pekný deň.