Aká je pravdepodobnosť opätovného patologického výsledku?

Zodpovedané
25. aug 2020

Dobrý deň,

chcela by som sa poradiť ohľadom mojich výsledkov.

1 IVF - 2 vklady negatívne.
2 iIVF s PGT - 1 embryo monosomia 16 a 2. embryo trisomia 22

Genetika páru je v poriadku. Ja mám 34 rokov a partner 37.

Aká je pravdepodobnosť opätovného patologického výsledku PGT - NGS analýzi embryí?

Ďakujem

Dobrý deň,

z daných informácií je ťažké posúdiť riziko opätovného vzniku aneuploidického embrya. Už sa jedná o hranicu okolo 35 rokov, kde sa riziko zvyšuje, avšak je mnoho párov, ktoré aj po 40tke majú prvé dieťatko a úplne zdravé.

Pokiaľ ste prešli základnými genetickými testami a nemáte prítomnú žiadnu translokáciu tak je to len všeobecné riziko spojené s vekom. Toto riziko sa nedá úplne vyčísliť, z dôvodu, že ho naozaj nepoznáme. Genetických porúch je veľké množstvo a aj z toho dôvodu je veľké množstvo spontánnych potratov v prvom trimestri tehotenstva.

O mnohých z nich ani potenciálne budúce maminky nevedia, pretože sa aktívne nesnažia o dieťa a len si všimnú, že im mešká menštruácia. A preto sa nedá zistiť skutočné riziko a výskyt rôznych druhov trizómií a monozómii.

Odporučila by som Vám sa dôkladne na túto tému porozprávať s gynekológom, prípadne ak majú na klinike asistovanej reprodukcie genetika aj s ním.

Ak nie, tak môžete navštíviť ambulanciu lekárskej genetiky, kde sa môžu pozrieť na prípadnú rodinnú anamnézu, ktorá vie zvyšovať toto riziko alebo ak by sa Vám nechcelo dlho čakať na termín, môžete ma kontaktovať.

V prípade ďalších otázok ma neváhajte kontaktovať.

Prajem pekný deň.


MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko