Používame cookies. Viac informácií tu.
Zavri

Aká je pravdepodobnosť straty sluchu u ďalšieho dieťaťa?

Zodpovedané
24. okt 2021

Dobrý deň,

synček má od narodenia ťažkú poruchu sluchu. Obaja s manželom sme počujúci a ani v rodine z oboch strán nemáme nikoho s takouto diagnózou. Synček bol narodený v termíne a nemá žiadne iné zdravotné problémy nemá.

Čo si máme dať s manželom vyšetriť?

Čo máme dať vyšetriť u syna, aby sme zistili príčinu straty sluchu?

Aká je pravdepodobnosť, že sa to zopakuje aj druhého dieťaťa?

Ďakujem

Dobrý deň,

približne 60% porúch sluchu je spôsobená genetickou príčinou, zvyšné sú spôsobené skôr vplyvom prostredia. Je viacero génov, ktoré sú zodpovedné za poruchy sluchu. Väčšina takýchto ochorení, ktoré sú spojené s genetickou poruchou sú autozomálneho recesívneho pôvodu, t.j. rodičia sú obvykle prenášačmi ochorenia a to sa následne prejaví u ich dieťatka.

Na Slovensku sa veľmi tejto problematike klinickí genetici nevenujú, zdravotné poisťovne preplácajú len vyšetrenie jedného génu GJB2, môžete skúsiť absolvovať konzultáciu u klinického genetika, ktorý môže na základe anamnézy uznať za vhodné genetické testovanie a následne by ste mohli zistiť príčinu straty sluchu, Je však možné, že Váš syn nebude nositeľom mutácie v tomto konkrétnom géne a v tom prípade nedostanete jednoznačnú odpoveď. Možno by bolo vhodné skúsiť napísať tímu do Infosluch.sk, kde by vám mohli pomôcť, či nevedia o nejakom prebiehajúcom výskume ako by ste sa vedeli dostať ku genetickému testovaniu bez potreby vlastného financovania, pretože to môže byť celkom náročné.

Pokiaľ by sa u Vášho synčeka potvrdilo autozomálne recesívne ochorenie, ktorého ste Vy aj s manželom prenášačmi, existuje 25% šanca, že sa to zopakuje u druhého dieťatka a zdedí od Vás oboch danú mutáciu.

Držím palce a prajem pekný deň


MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko