Používame cookies. Viac informácií tu.
Zavri

Ako je pravdepodobnosť zdedenia epilepsie?

Zodpovedané
21. aug 2021

Dobrý deň,

chcela by som sa poradiť ohľadom dedenia epilepsie.

Dá sa zistiť epilepsia aj z krvi?

Dcéra bola v apríli hospitalizovaná, no definovali to ako febrilné kŕče. EEG jej robené nebolo, iba odber krvi. Medzičasom nás čakajú genetické vyšetrenia, nakoľko manžel je epileptik. Synček zomrel s epilepsiou, ktorá mu bola potvrdená z genetických testov.

Aká je pravdepodobnosť, že aj dcéra ju mohla zdediť?

Čo znamenajú výsledky z genetiky synčeka?

Našli mu mutáciu c.4877G>A (p.R1626Q) v gene SCN2A a/alebo intragenova delecia génu SCN1A.

Taktiež nám a aj dcére odporúčajú genetickú segregačnú analýzu vyššie uvedených génov.

Ako sa dedí epilepsia?

Ďakujem

Dobrý deň,

mrzí ma, že sa trápite s epilepsiou v rodine. Pri rodinnej histórii by bolo v tomto prípade vhodné spraviť určite aj to EEG a zároveň aj genetické vyšetrenia. Pokiaľ Váš synček zdedil Vami spomínané mutácie od manžela, je 50% šanca, že by ich mohla zdediť aj Vaša dcéra.

Keďže tieto gény (SCN2A a SCN1A) sú skôr dedené s autozomálnou dominantnou dedičnosťou (tj. stačí jedna zmutovaná kópia od jedného z rodičov na to aby dieťa trpelo daným ochorením).

Interpretácia výsledkov Vášho synčeka je, že sa mu v géne SCN2A zmenilo jedna báza ako keby písmenko, ktoré zároveň zmenilo amninokyselinu v proteíne, ktorý vytvára. V tomto prípade je to sodíkový kanál, ktorý sa vyskytuje najmä na excitačných neurónoch. Mutácie v ňom boli spojené nielen s epilepsiou ale aj autizmom a vývojovými poruchami. Gén SCN1A je tiež podobný ale je určite potrebné zistiť aké presne zmeny v ňom sú možno prítomné, pretože sú tam tiež rôzne diagnózy.

Určite by som Vám odporučila ísť na genetické testy aby ste vedeli na čom ste.

Držím palce.

Prajem pekný večer


MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko