Aký typ testov mi odporúčate?

Zodpovedané
15. jan 2021

Dobrý deň,

nedávno som Vám písala otázku, či sú nejaké zvýšené riziká genetických vád dieťatka, ak by sa mi podarilo otehotnieť. Mám 35 rokov a doma zdravé 13 ročné dvojičky s predošlým partnerom, ktoré boli počaté na 1. pokus.

No a na 1. pokus sa mi zadarilo počať dieťatko aj s novým partnerom, momentálne som v 9. týždni tehotenstva.

U lekára som bola dvakrát - v 5. týždni, kde mi bolo potvrdené tehotenstvo s "dutinkou" v maternici, nasadený Duphaston, lebo ešte nebolo správne uchytené. Potom v 9+0 tt. Na tejto kontrole plod presne veľkosťou zodpovedal, srdiečko bilo. Duphaston mám užívať naďalej.

Najbližšie mám prísť v 13 + 0 tt, kedy mi majú byť robené krvné testy a lekár vzhľadom na môj vek (v júni budem mať 36 rokov) odporúčal aj TRISOMY.

Nič bližšie mi však k tomu nepovedal. Neviem ani, ktorý typ testov by som si mala zvoliť.
Pravdou je, že aj ak by bolo zistené poškodenie bábätka, na UPT by som zrejme nešla.
Hovorím si však, že je dobré poznať jeho stav a psychicky sa pripraviť.

Aký typ testov by ste mi vzhľadom na moju situáciu odporúčali?

Na internete som našla, že sa robia 4 verzie, v závislosti od toho, čo všetko sa má zisťovať.

Je podstatný aj týždeň tehotenstva, v ktorom sa robí odber?

Čím neskôr, tým je presnejší výsledok, alebo na tom nezáleží?

Ďakujem

Dobrý deň,

gratulujem, že sa Vám bez problémov podarilo otehotnieť.

Trisomy test je jeden z viacerých dostupných NIPT testov. Jedná sa o neinvazívny genetický skríning z krvi matky . Sú dostupné rôzne testy, ktoré spracúvavajú rôzne laboratória. Obvykle majú viaceré varianty, ktoré zastrešujú rôzne genetické ochorenia.

V prípade toho, že chcete absolvovať skríning na najčastejšie sa vyskytujúce trizómie je vhodné absolvovať variantu, kde sa zameriavajú na chromozómy 13, 18, 21 a zároveň aj pohlavné chromozómy X a Y.

Tieto testy sa môžu robiť približne od 10-12 týždňa kedykoľvek. Ich presnosť sa nezvyšuje s neskorším termínom odberu. Ten vie jedine pomôcť s množstvom DNA plodu, ktoré sa nachádza vo vzorke, pretože táto DNA je detekovateľná od približne 6tt a okolo 10-12tt je zvyčajne postačujúca na absolvovanie tohto testu. Aj keď sú prípady kedy je potrebné odber zopakovať neskôr (napríklad to môže byť ovplyvnené BMI budúcej mamy).

Ak by ste chceli dôkladne prekonzultovať, ktorý test je pre Vás vhodný neváhajte ma kontaktovať.

Prajem pekný večer a všetko dobré 🙂


MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko