Čo znamená vysoké riziko delécie na chromozóme 19?

Dobrý večer,

vysoké riziko delécie na chromozóme 19 v danom rozsahu znamená, že je predpoklad, že by bábätku mohol chýbať špecifický kúsok z 19. chromozómu.

20% pozitívna prediktívna hodnota znamená, že u ľudí, ktorí majú takéto výsledky testu sa v 20% potvrdilo, že naozaj bola prítomná daná delécia.

Odporučila by som Vám absolvovať amniocentézu, ktorá v spomínaných 80% prípadov vylúči túto chromozómovú chybu.

Aj napriek tomu, že amniocentéza invazívne vyšetrenie, riziko potratu s ňou spojené je veľmi nízke.

Tým, že neinvazívne genetické vyšetrenie z krvi matky (Trisomy test) je len skríningové vyšetrenie je potrebné potvrdiť alebo vyvrátiť diagnostickým vyšetrením, ktorým je amniocentéza alebo odber choriových klkov.

Súčasťou amniocentézy by mala byť aj konzultácia s klinickým genetikom, ktorý Vám vysvetlí, aké sú riziká spojené s deléciou na 19. chromozóme v danom rozsahu. Vyskytuje sa síce málokedy, ale sú publikované viaceré prípady, ale je dôležité poznať rozsah delécie. Môže sa však stať, že je to jedinečná dĺžka a nemôžeme úplne predpokladať aké môžu byť prejavy u bábätka.

Držím palce a prajem pekný večer.