Dá sa geneticky potvrdiť Phase syndróm?
Zodpovedané16. nov 2021
Dobrý deň,
9 dňový syn má podozrenie na phase syndrom.
Čo to znamená?
Dá sa to geneticky potvrdiť/vyvrátiť?
Ak áno, tak v akom veku dieťaťa?
Ďakujem
Najnovšie otázky z poradne
- Čo znamená priečna ryha na dlani môjho bábätka?
- Existuje nejaké vyšetrenie pred očkovaním, ktoré môže zistiť, ktorá vakcína j...
- Môj brat sa narodil s postihnutím. Mám ísť na genetické vyšetrenie s mojimi d...
- S manželom sme obaja Rh+. Ako je možné, že dieťa je Rh-?
- Aká je možnosť zlého určenia chromozomového pohlavia pri Trisomy plus teste?
- Syn s hypospádiou a malým penisom. Mal byť dievča?
Dobrý deň,
asi ste pravdepodobne mysleli PHACE syndróm. Je to veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré sa častejšie vyskytuje u dievčat ako u chlapcov. To by poukazovalo na dedičnosť viazanú na X-chromozóm, ale zvyčajne sa nejedná o dedičný ale tzv. sporadický (náhodný) výskyt.
Momentálne nevieme toto ochorenie diagnostikovať s pomocou genetických testov, pretože nepoznáme jeho príčinu. Najčastejšie sa diagnóza potvrdzuje CT alebo MR vyšetrením spolu s angiologickým vyšetrením.
Držím palce
MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko