Je lisencefália dedičná?

Dobrý deň,

mrzí ma čím ste si prešli a verím, že to muselo byť veľmi náročné.
Odpovede na vaše otázky:

Áno - boli identifikované sekundárne nálezy, t.j. nie v génoch, ktoré boli primárne testované.
Konkrétne táto správa spomína 3 rôzne gény, ktoré sú spojené s určitými ochoreniami, ktoré sú fenotypovo (navonok pôsobiace) spojené s CNS a môžu sa prejavovať aj u malých detí.

Izolovaná lisencefália, tzv. hladký mozog, bez nejakých ďalších problémov môže byť náhodne získaná napríklad po prekonaní vírusovej infekcie, alebo v prípade nedostatočného zásobovania mozgu počas vývoja. Avšak na druhej strane poznáme už niekoľko génov, ktoré boli spojené s prípadmi lisencefálie.

Tieto výsledky by ste však mali mať dôkladne vysvetlené a prediskutované s klinickým genetikom, pretože je potrebné brať do úvahy aj Vašu anamnézu.

AD/AR dedičnosť:
Jedná sa o druhy dedičnosti viazanej na nepohlavné chromozómy. Pokiaľ sa jedná o autozomálnu dominantnú dedičnosť stačí jedna kópia zmutovaného génu na to aby sa ochorenie prejavilo. Na druhej strane pokiaľ sa jedná o autozomálnu recesívnu dedičnosť, sú potrebné dve kópie zmutovaných génov (t.j. ich nositeľmi musia byť obaja rodičia) a až potom sa ochorenie prejaví.

Neviem o koho konkrétne výsledky sa tu jedná, ale pokiaľ sú to Vaše výsledky ako matky, v prípade prítomnosti génov s možnou autozomálnou dominantnou dedičnosťou je tu 50% šanca, že dieťatko gén nezdedí a bude zdravé.

Držím palce, že sa dočkáte svojho zdravého dúhového bábätka.

Prajem pekný večer