Je mikroduplikácia chromozómalnej oblasti 12p11.23 dedičná?
Zodpovedané27. mar 2021
Dobrý deň,
moja dcérka má 2 roky a 8 mesiacov a na genetike jej zistili diagnózu mikroduplikácia chromozómalnej oblasti 12p11.23. Nejako nám tam nevedeli vysvetliť, že čo to znamená. Vraj na to neexistuje ani diagnóza s presným názvom.
Jediné, čo nám povedali je veta "Nikdy neprekročí svoj tieň". Zo začiatku bola vývinom pozadu pol roka a postupne sa to zvyšovalo. Momentálne ju odhadujú na 1,5 ročné dieťa.
Čo nám v budúcnosti čaká?
Ako vlastne táto diagnóza mohla u dcérky vzniknúť?
Je to dedičné?
Ďakujem
Dobrý deň,
rozumiem, že máte obavy z neznámeho. Je to veľmi náročné, keď má rodič jeden deň zdravé dieťa a na druhý sa dozvie genetický nález bez dôkladných vysvetlení.
Problémom pri takýchto duplikáciách je to, že sa nevyskytujú často a preto úplne nerozumieme aký majú na jedinca efekt. Boli však napríklad viaceré prípady kedy sa takéto duplikácie vyskytli u ľudí s poruchou autistického spektra, alebo u ľudí s vývojovými poruchami, ale existuje aj špecifická diagnóza "duplikácia 12p" pod ktorú kvázi spadáte.
Takéto duplikácie sa stávajú náhodne, keď sa počas "kopírovania" DNA - našej genetickej informácie, omylom šmykne proteín, ktorý ju má za úlohu prepísať a je to obvykle čistou náhodou.
Keďže ste sa mi ozvali aj inak, budúci týždeň budeme v kontakte.
Prajem pekný večer
MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko