Používame cookies. Viac informácií tu.
Zavri

Má význam absolvovať genetické vyšetrenie?

Zodpovedané
11. aug 2020

Dobrý deň,

6 ročný syn má ADHD, narušenú konunikačnú schopnosť, pervazívnu poruchu, úzkostnú poruchu, opozičnú poruchu.

Máme problém s úradmi, aby synovi uznali ZŤP a mne opatrovateľský príspevok. Bolo nám poradené absolvovať genetické vyšetrenie, či sa u syna jedná o dedičné ochorenie, prípadne či náhodou nemá poškodený niektorý gén.

Má takéto vyšetrenie význam?

Ďakujem

Dobrý deň,

chápem Vaše trápenie s úradmi. Genetické vyšetrenie môže byť v tomto prípade dosť komplexnou záležitosťou. Jedná sa o to, že ADHD a rôzne iné poruchy správania sú veľmi komplexné vrámci genetiky. Nie je to také čiernobiele ako napríklad pri Downovom syndróme, kde sa jedná o jeden konkrétny chromozóm.

Existuje totiž veľa génov, ktoré na takéto poruchy vplývajú a aj tak zatiaľ nepoznáme všetky, t.j. môžete dať dieťa otestovať ale vyjde Vám negatívny výsledok, avšak to nemusí byť reprezentatívne tomu, že Vaše dieťa má takúto poruchu z dôvodu prítomnosti mutovaného génu.

Význam by však malo aby ste absolvovali genetickú konzultáciu, pretože skúsený genetik môže nájsť spojitosť medzi týmito poruchami, že by ich zastrešoval napríklad jeden genetický syndróm, ktorý nemusí zrovna prísť na myseľ inému špecialistovi pri diagnostike.

Je dôležité absolvovať konzultáciu kde sa dôkladne preberie rodinná anamnéza, história, tehotenstvo, pôrod, choroby aké dieťa absolvovalo a podobne. Na základe tohto sa môže zistiť, že by sa mohlo jednať o nejaký genetický syndróm a ten sa následne dá otestovať. Ale naozaj je to pri takýchto poruchách správania veľmi zložité.

V prípade akýchkoľvek ďalších otázok ma neváhajte kontaktovať.

Prajem pekný deň.


MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko