Mohol Wiskott-Aldrich Syndrome vzniknúť počas vývinu v maternici?

Dobrý deň,

v drvivej väčšine prípadov sa pri tomto syndróme jedná o dedičnosť spojenú s X chromozómom, ale sú výnimočné prípady kedy to môže byť aj "de novo" mutácia, ktorá vznikla buď vo vajíčku alebo v spermii. Zatiaľ bol zaznamenaný len jeden prípad mozaicizmu pri WAS. Tam sa v rodine vyskytovalo toto ochorenie ale počas maternicového vývoja sa u tohto konkrétneho pacienta náhodne "opravil" tento gén a pacient mal následne väčšinu T lymfocytov ako zdravý jedinec. Takéto prípady sú však veľmi výnimočné.

Pri každom delení našich buniek vznikajú mutácie (mnoho ľudí si myslí, že najčastejšie mutácie v našich bunkách spôsobuje prostredie - napríklad UV žiarenie avšak najčastejší dôvod je práve delenie buniek, ktoré je potrebné). Máme v bunkách proteíny, ktoré kopírujú našu DNA a vedia ju po sebe aj prečítať, či sa nepomýlili avšak aj ony sú chybové.

V našej DNA je 9 miliárd bázových párov. Počas každého jedného delenia je chybovosť približne 120,000. Nie každá z týchto chýb je naozaj zodpovedná za patologické zmeny. Takýmto spôsobom vzniká väčšina dedičných chorôb - náhodne.

Zatiaľ nemáme možnosti využitia génovej terapie počas vývoja v maternici, avšak je možné použitie PGD - predimplantačnej genetickej diagnostiky a pri umelom oplodnení následne vložiť len zdravé embryá.

V súčasnej dobe je jedinou možnosťou liečby transplantácia krvotvorných buniek. Či už z kostnej drene, mobilizované bunky z periférnej krvi alebo aj pupočníkovej krvi (napríklad od zdravého súrodenca). Po transplantácii sa zvyšuje šanca jedinca na prežitie, bez nej je veľmi nízka.

Prebieha tiež výskum na génovú terapiu s použitím vlastných (autológnych) buniek, ktoré sú "opravené" a následne transplantované naspäť do pacienta. Je to zatiaľ len v plienkach, ale priebežné výsledky s použitím špecifických vektorov mali celkom dobrý bezpečnostný profil. Ale treba k tomu ešte veľa klinického skúšania.

Prajem pekný deň