Používame cookies. Viac informácií tu.
Zavri

Mutácia v géne BRCA2. Čo mi odporúčate?

Zodpovedané
23. nov 2020

Dobrý deň,

zistili mi mutáciu v géne Brca 2. Máme vysoký výskyt rakoviny z mamičkinej strany. Mám 37 rokov, 2 deti a ďalšie už neplánujem.

Aké mám možnosti prevencie?

Nikto nie je iniciatívny. Ani môj praktický lekár a ani gynekológ ma nevedia nasmerovať. Niekde na nete som čítala, že by som mala mať možnosť MR 1x ročne, mamografia po.21. roku života, odobratie markeru CA 125.

Mám sa objednať na konzultáciu onkogynekológovi alebo genetikovi

Ako postupovať pri pozitívnom BRCA?

Ďakujem

Dobrý deň,

mrzí ma, že Vám dôkladne nevysvetlili čo prítomnosť tejto mutácie znamená a ani aké preventívne kroky by ste mali robiť pre svoje zdravie.

Keďže už máte výsledky genetického vyšetrenia, na Vašom mieste by som sa objednala k onkogynekológovi, aby Vám to on ako odborník vysvetlil a zároveň ste mali doktora, ktorý by Vám poskytoval aj špecializovanú zdravotnú starostlivosť, obzvlášť keď Vás Váš gynekológ nevie nasmerovať v tomto smere.

Oficiálne odborné usmernenie o manažmente žien s potvrdenou prítomnosťou niektorej z genetických predispozícií na rakovinu prsníka alebo vaječníkov odporúča aby žena absolvovala nasledovné:

  • po zaškolení do samovyšetrovania prsníkov by si ho mala žena robiť 1x mesačne (po dovŕšení 18. roku veku)
  • klinické vyšetrenie prsníkov 2-krát ročne (po dovŕšení 25. roku veku, alebo po dovršení 21. roku veku v špecializovaných prípadoch)
  • USG vyšetrenie prsníkov 1-krát ročne (po dovŕšení 25. roku veku alebo o 10 rokov skôr, ako bol prvý výskyt ochorenia v rodine)
  • MR vyšetrenie prsníkov 1-krát ročne (po dovŕšení 25. roku veku až do dovŕšenia 60. roku veku alebo od najskoršieho veku výskytu ochorenia v rodine)
  • MG vyšetrenie prsníkov (po dovŕšení 30. roku veku alebo od najskoršieho veku výskytu ochorenia v rodine)
  • gynekologické ultrazvukové vyšetrenie 2-krát ročne (po dovŕšení 21. roku veku)
  • USG vyšetrenie brušných orgánov 1-krát ročne (po dovŕšení 21. roku veku)
  • vyšetrenie tumor markera CA125 1-krát ročne (po dovŕšení 21. roku veku)
  • vyšetrenie na okultné krvácanie 1-krát ročne (po dovŕšení 40. roku veku)
  • kolonoskopické vyšetrenie 1-krát za 3 roky (po dovŕšení 45. roku veku)
  • kožné a očné vyšetrenie 1-krát ročne (po dovŕšení 30. roku veku)


Mali by ste byť taktiež informovaná o možnostiach preventívnych chirurgických výkonov, o ktoré môžete požiadať kedykoľvek, a sú indikované ako zdravotný dôvod, patrí medzi ne napríklad:

  • profylaktická adnexektómia - preventívne odstránenie vaječníkov (po dovŕšení 35. roku až 40. roku veku) - znižuje riziko karcinómu ovárií o 97% a karcinómu prsníka o 50%
  • bilaterálna profylaktická mastektómia (preventívne odstránenie oboch prsníkov) s následnou rekonštrukciou prsníkov - znižuje riziko karcinómu prsníka o 95 až 99%


Taktiež Vám malo byť vysvetlené, že je dôležitá úprava životného štýlu, napríklad redukcia hmotnosti, obmedzenie fajčenia.

Dúfam, že som Vám aspoň trochu priblížila Vaše možnosti, avšak naozaj odporúčam konzultáciu so špecialistom, ktorý prejedná detaile Váš prípad.

Prajem pekný deň a držím Vám palce.


MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko