Na koho sa máme obrátiť, keď chceme podstúpiť vyšetrenie, či sme nosičmi génu?

Zodpovedané
16. aug 2020

Dobrý deň,

máme dve deti a obe majú príznaky cystickej fibrózy. Testovanie negatívne. Staršie dieťa genetikou, mladšie len tzv. potnými testami. Lekári neuznali za potrebné kontrolovať genetiku.

S manželom plánujeme tretie dieťa. Chceli by sme však podstúpiť vyšetrenie, že či sme alebo nie sme nosičmi génu. Nechceme opäť podstúpiť ten stres ohľadom testovania dieťaťa a podozrenia na tak závažnú diagnózu. Kým nemáme istotu, tak tretie tehotenstvo odkladáme.

Viete nás usmerniť na koho sa obrátiť?

Hradí takéto testovanie hradí poisťovňa alebo samoplatca?

Ďakujem

Dobrý deň,

neviem či ste už navštívili ambulanciu lekárskej genetiky. Ak nie, tak tam by mali smerovať Vaše prvé kroky. Avšak môžete dlho čakať na termín.

Na základe Vašej kompletnej rodinnej anamnézy by Vám práve oni mali odporučiť genetické testovanie alebo nie. V závislosti od rodinnej anamnézy a toho, v ktorej poisťovni ste poistení Vám môžu, alebo nemusia preplatiť tieto testy zo zdravotného poistenia.

V prípade, že ste už boli v ambulancii lekárskej genetiky a práve oni neuznali za vhodné genetické testovanie, alebo sa Vám nechce čakať dlho na termín veľmi rada Vám ja osobne pomôžem s výberom testovania ako samoplatca. Jeho cena zavisí od toho, či máte v rodine niekoho diagnostikovaného s CF mutáciou, a tým pádom poznáte možnú mutáciu alebo nie.

Prajem pekný deň.

V prípade ďalších otázok ma neváhajte kontaktovať.


MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko