Používame cookies. Viac informácií tu.
Zavri

Od čoho závisí tvárová stigmatizácia pri genetickom syndróme?

Zodpovedané
16. nov 2021

Dobrý deň,

syn má Noonanovej syndróm (PTPN11) a znaky v tvári veľmi mierne.

Od čoho závisí tvárová stigmatizácia pri genetickom syndróme?

Budú aj problémy/prejavy vyvolané mutáciou v géne mierne?

Tiež ma mutáciu v géne EXT1, hereditary multiple exostoses. Trápi ma, či som za mutácie v génoch zodpovedná ja, či som niečo neurobila počas tehotenstva. Ide totiž o dve zriedkavé genetické ochorenia. V krvi nám nebola nájdená mutácia génov.

Čo nám odporúčate?

Ďakujem

Dobrý deň,

tvárová stigmatizácia sa odvíja od toho aký silný vplyv má genotyp (zmena v genetickej informácii) na fenotyp (súhrn vonkajších znakov a charakteristík). Niekedy je možné, že tvárová stigmatizácia je výrazná, ale iné prejavy sú mierne. Niekedy to zase výrazne súvisí.

V prípade Noonanovej syndrómu nie sú vonkajšie znaky (ako napríklad stigmatizácia tváre) dostatočné na predikciu iných pridružených problémov.

Mrzí ma, že malý má aj mutáciu v géne EXT1. Niekedy sa tieto chyby pri genetickom vývoji stávajú a my nemáme v našej moci ich ovplyvniť. Nemusíte si to vyčítať, nie je to naozaj Vaša chyba.

Držím palce a prajem všetko dobré


MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko