Čo spôsobuje lyzozomálnu poruchu?
Zodpovedané11. feb 2022
Dobrý deň,
chcela by som sa poradiť ohľadom lyzozomálnej poruchy.
Čo spôsobuje lyzozomálnu poruchu?
Ako sa diagnostikuje?
Môže spôsobovať hrče na nohe?
Ako obmedzuje liečba život?
Ďakujem
Najnovšie otázky z poradne
- Kde hľadať zdroj mojej 9 mesiacov pretrvávajúcej únavy ?
- Z čoho mám tento ružový fliačik na chrbte?
- Kde mám hľadať príčinu svojho problému s rukou?
- Mám sa na základe MR chrbtice niečoho obávať?
- Prečo mám neustály pocit smädu, hladu a zároveň je mi na vracanie?
- Ako postupovať pri zistení kalcifikátu v obličke?
Dobrý deň,
existuje cca 60 lyzozomálynych porúch. Ide o veľmi vzácne dedičné ochorenia, pri ktorých je porucha tzv. lyzozomálnych proteínov. Postihnuté bývajú metabolicky aktívne orgány, kostná dreň, svaly, srdce, nervový systém.
Lyzozomalne enzýmy štiepia v tele veľké molekuly, zložené lipidy a sacharidy.
Niektoré typy porúch sa liečia rekombinantnými emzýmami.
Pri týchto ochoreniach je dôležité doplniť genetické a enzymatické vyšetrenie. Liečba závisí od typu poruchy.
Pekný zvyšok dňa želám.
MUDr. Milada Madleňáková