V dnešnej dobe je už bežné kontrolovať zdravie dieťaťa prenatálne, teda pred jeho narodením. K tejto skorej diagnostike patrí aj screening DNA plodu z krvi matky. Najbežnejším spôsobom prenatálnej diagnostiky chromozómových porúch je práve TRISOMY test, ktorý je na Slovensku možné absolvovať od roku 2015.

Jeho popularita je spôsobená hlavne neinvazivitou a nízkou rizikovosťou, keďže potrebným odberovým materiálom je 10 ml krvi matky a nie plodová voda. Test je spoľahlivý, pretože je vysoko citlivý, bezpečný, bezbolestný a hlavne rýchly.

Vďaka klasickému TRISOMY testu, ktorý indikuje lekár, je genetik následne schopný zistiť z krvi matky 3 základné chromozómové poruchy:

• Downov syndróm= trizómia chromozómu 21
• Edwardsov syndróm= trizómia chromozómu 18
• Patauov syndróm= trizómia chromozómu 13

O čo je nový TRISOMY test + lepší?

Nový rozšírený TRISOMY test + je však už vylepšený a presnejší. Okrem vyššie uvedených porúch dokáže zistiť aj ostatné chromozómové poruchy viazané na pohlavné (gonozomálne) chromozómy, ako je napríklad Turnerov syndróm, Klineferterov syndróm, syndróm delécie a iné.

Navyše test dokáže určiť so zvýšenou pravdepodobnosťou pohlavie nenarodeného dieťaťa na základe jeho genetickej výbavy, kedy vie zistiť, či sa jedná o gény chlapca, alebo dievčatka.

Trisomy test + je určený hlavne pre:

• matky, u ktorých sa v predchádzajúcom tehotenstve zistila akákoľvek chromozómová porucha plod
• tehotné, ktoré majú zvýšené riziku vzniku týchto defektov (vek 35+, otehotnenie s pomocou IVF, prekonanie viacerých spontánnych potratov,..)
• pri potrebe zvýšiť presnosť vyšetrenia klasického TRISOMY testu
• tehotné, ktoré nechcú alebo nemôžu podstúpiť amniocentézu (odber plodovej vody)

Jeho vykonanie na rozdiel od klasického testu indikuje genetik a nie lekár.

Drahý, ale presný

Jedná sa o náročný a tiež nákladný test. Cena klasického TRISOMY testu je 350 eur, no cena TRISOMY testu + je až 500 eur.

„Vyžaduje si prečítať a analyzovať oveľa väčší počet fragmentov DNA plodu. Obrovský objem dát pre každú vzorku sa spracováva výkonným serverom pomocou pokročilých výpočtových algoritmov a vizuálnych interpretačných nástrojov, ktoré sme na tento účel vyvinuli,“ vysvetlil molekulárny biológ a jeden z otcov metódy, RNDr. Tomáš Szemes, PhD.

Odber na test je možné vykonať od 11. týždňa tehotenstva. V krvi matky už od konca prvého trimestra koluje aj DNA plodu, ktorú je možné v laboratóriu izolovať a následne skúmať. Výsledok testu laboratórium odošle ošetrujúcemu lekárovi do 5 dní.

„Všetky prenatálne testy treba hodnotiť komplexne, spolu s výsledkami biochemického skríningu a ultrazvuku," objasňuje manažér rozvoja genetiky v Medirexe RNDr. Gabriel Minárik, PhD. "To je práve úlohou gynekológov a genetikov, ktorí najlepšie zdravotný stav svojich pacientok poznajú a vedia im odporučiť vhodný postup zdravotnej starostlivosti. Napríklad ak je riziko už z biochemického skríningu veľmi vysoké a ultrazvuk signalizuje pravdepodobné postihnutie plodu, NIPT testy sa vo všeobecnosti neodporúča absolvovať. Vtedy je pre tehotnú vhodnejšie podstúpiť amniocentézu alebo odber choriových klkov – ak ide o záchyt v skoršom štádiu tehotenstva,“ dodáva doktor Minárik. 

Kľúčové slová: 

FOTO: pixabay.com