Používame cookies. Viac informácií tu.
Zavri
marsiee
8. jún 2017
569 

Rozšírený TRISOMY test + odhalí z krvi aj vzácne ochorenia

V dnešnej dobe je už bežné kontrolovať zdravie dieťaťa prenatálne, teda pred jeho narodením. K tejto skorej diagnostike patrí aj screening DNA plodu z krvi matky. Najbežnejším spôsobom prenatálnej diagnostiky chromozómových porúch je práve TRISOMY test, ktorý je na Slovensku možné absolvovať od roku 2015.

Jeho popularita je spôsobená hlavne neinvazivitou a nízkou rizikovosťou, keďže potrebným odberovým materiálom je 10 ml krvi matky a nie plodová voda. Test je spoľahlivý, pretože je vysoko citlivý, bezpečný, bezbolestný a hlavne rýchly.

Vďaka klasickému TRISOMY testu, ktorý indikuje lekár, je genetik následne schopný zistiť z krvi matky 3 základné chromozómové poruchy:

O čo je nový TRISOMY test + lepší?

Nový rozšírený TRISOMY test + je však už vylepšený a presnejší. Okrem vyššie uvedených porúch dokáže zistiť aj ostatné chromozómové poruchy viazané na pohlavné (gonozomálne) chromozómy, ako je napríklad Turnerov syndrómKlineferterov syndróm, syndróm delécie a iné.

Navyše test dokáže určiť so zvýšenou pravdepodobnosťou pohlavie nenarodeného dieťaťa na základe jeho genetickej výbavy, kedy vie zistiť, či sa jedná o gény chlapca, alebo dievčatka.

Trisomy test + je určený hlavne pre:

  • matky, u ktorých sa v predchádzajúcom tehotenstve zistila akákoľvek chromozómová porucha plod
  • tehotné, ktoré majú zvýšené riziku vzniku týchto defektov (vek 35+, otehotnenie s pomocou IVF, prekonanie viacerých spontánnych potratov,..)
  • pri potrebe zvýšiť presnosť vyšetrenia klasického TRISOMY testu
  • tehotné, ktoré nechcú alebo nemôžu podstúpiť amniocentézu (odber plodovej vody)

Jeho vykonanie na rozdiel od klasického testu indikuje genetik a nie lekár.

Drahý, ale presný

Jedná sa o náročný a tiež nákladný test. Cena klasického TRISOMY testu je 350 eur, no cena TRISOMY testu + je až 500 eur.

„Vyžaduje si prečítať a analyzovať oveľa väčší počet fragmentov DNA plodu. Obrovský objem dát pre každú vzorku sa spracováva výkonným serverom pomocou pokročilých výpočtových algoritmov a vizuálnych interpretačných nástrojov, ktoré sme na tento účel vyvinuli,“ vysvetlil molekulárny biológ a jeden z otcov metódy, RNDr. Tomáš Szemes, PhD.

Odber na test je možné vykonať od 11. týždňa tehotenstva. V krvi matky už od konca prvého trimestra koluje aj DNA plodu, ktorú je možné v laboratóriu izolovať a následne skúmať. Výsledok testu laboratórium odošle ošetrujúcemu lekárovi do 5 dní.

„Všetky prenatálne testy treba hodnotiť komplexne, spolu s výsledkami biochemického skríningu a ultrazvuku," objasňuje manažér rozvoja genetiky v Medirexe RNDr. Gabriel Minárik, PhD. "To je práve úlohou gynekológov a genetikov, ktorí najlepšie zdravotný stav svojich pacientok poznajú a vedia im odporučiť vhodný postup zdravotnej starostlivosti. Napríklad ak je riziko už z biochemického skríningu veľmi vysoké a ultrazvuk signalizuje pravdepodobné postihnutie plodu, NIPT testy sa vo všeobecnosti neodporúča absolvovať. Vtedy je pre tehotnú vhodnejšie podstúpiť amniocentézu alebo odber choriových klkov – ak ide o záchyt v skoršom štádiu tehotenstva,“ dodáva doktor Minárik. 

Kľúčové slová: 

#trisomy #screening #geneticke_ochorenia #downov_syndrom #prenatalny_test #genetika

FOTO: pixabay.com

    😂👍 v nedirexe som pracovala a teda to su ine labaky 👍 trisomy testy su super, len by nolo vhodne ak. By aspon cast uhrady sla na triko poistovni, v buducnosti by nebolo od veci ak by boli plne hradene poistovnou aspon pre rizikove zeny, pre vsetkych ako standard by som uz vela chcela ja viem. Ale ako svetlo na konci tunela je to fajn predstava.

    12. jún 2017

    @slunce3 ahoj,prosim ta ,su tie testy ok? Oplati sa ich robit? Alebo radsej amnio? Pozeram prispevky o amniocenteze a nasla som tento..vobec neviem ,ci tymto testom mam verit,lebo popisane je vselico...kludne ip..dakujem

    6. sep 2019