Cystická fibróza u dieťatka

mamicky deticiek s cystickou fibrozou, prosim vas, ako sa u vas prejavovala tato choroba, kym ste nastupili na liecbu? ja uz neviem, co mam robit, nas stale prenasleduje podozrenie na tuto chorobu, aj ked sme si dali urobit rozsirene geneticke testy CFTR genu a tam nam ju na 99% vylucili, tak napr. aj dnes nam krcna povedala, ze mame s plucnym prekonzultovat dcerkine zvysene chloridy v krvi, ci to s tym nahodou nesuvisi...ale ja som pri tom na nete nenasla ziadne info o tom, ze by sa CF prejavovala takto...

@sisiska ...o chloridoch v krvi počujem prvý krát v živote...
...ak vám však CF vylúčili, prečo sa tejto diagnózy držíš ?
...skús porozmýšľať, či to nebude niečo iné...
...našla som túto stránku - http://www.toplekar.cz/laboratorni-hodnoty/chlo...

@ywana jasne, ze by som na CF najradsej zabudla, ale ked lekari sa k nej stale vracaju, a dcerka mala nedavno zapal priedusiek az dokonca hranicny zapal pluc, ved sme lezali aj v nemocnici s tym, zistili jej haemophila parainfluenza, predtym mala streptokoka pneumonie a lekarom stale nedaju tie hranicne chloridy v pote pokoj...

@sisiska a kolko ste mali tie hranicne hodnoty? konecne som vykutrala v karte manzela a on mal 51,5 - 55,8.

@dm1 nasa mala mala 64 mmol/l

@sisiska ...a boli ste už s týmito všetkými výsledkami u nejakého lekára v CF centre ?
...všetky tie príznaky naozaj "vyzerajú" ako CF...
...môže to byť mutácia, ktorá ešte nie je odhalená a preto vám genetika vyšla negatívne...
...neviem, toľko sa do toho nerozumiem...
...ale poznám chlapčeka, ktorý mal negatívnu genetiku a predsa ho evidujú ako CF pacienta...
...doporučila by som ti, aby si si sama zavolala do CF centra, objednala sa a šla aspoň na konzultáciu (teda ak si ešte nebola)...
...otázkou však ostáva, či nie je lekárom pohodlnejšie povedať, že je to CF ako hľadať, či to nemôže byť aj niečo iné...
...každopádne vám držím palce...

@sisiska no manzel bol od narodenia evidovany ako pacient CF hlavne kvoli opakujucim sa respiracnym a plucnym problemom, genetika vzdy negativna az teraz po viac ako 25 rokoch od jeho zaradenia medzi pacientov mu vysla pozitivna genetika na mutaciu ktora sa bezne netestuje. Teda napriek nizsim potnym testom CF ma...

Podla mna dolezite je ze tvojej malej nezistili pri genetike ziadnu mutaciu a to testuju tie najzavaznejsie. Tie co sa bezne netestuju su zvacsa take co pacient ani nemusi vediet ze ju ma... Na manzelovu mutaciu nam len povedala ze netreba maleho ani testovat a len ked si bude chciet drobec zalozit rodinu prist na testy pre istotu

@ywana nie, neboli sme v ziadnom centre CF...a ten chlapcek ma normelne typicke priznaky CF, akurat ze mu teda nezistili mutaciu? alebo ma priznaky miernejsie? a robili mu aj to rizsirene sekvenovanie genu alebo len tych 30 zakladnych mutacii? a kolko ma rokov?

@sisiska
...ten chlapec má v dnešnej dobe už 13 rokov...
...ked mu určili diagnózu, mal cca 1 - 2 roky (neviem presne)...
...prekonal v tom malom veku asi 2x zápal pľúc, ale inak nemával nejaké pľúcne prejavy (neskôr už neviem)...
...a mal problémy s vyprázdňovaním (pomerne často bol zapečený)...
...takéto príznaky mal ako malý, neskôr neviem, nie sme v kontakte...

@ywana ako je to s kaslom u deti s CF - aj napriek inhalaciam mukolytikami kaslu viac ako ostatne deti? viem, ze si pisala, ze ked tvoja dcerka bola chora a par dni neinhalovala, tak kaslala viac...a ako to je , ked inhaluje...vtedy nekasle vobec, ked je zdrava alebo kasle aj tak, ale ovela menej? myslim tym, ci jej tie inhalacie pomahaju tak, ze je napr. mesiac bez zakaslania...

@dm1 a ake mal manzel respiracne problemy, ked bol maly? teraz uz nema?

@sisiska byval casto chory - klasika zapaly priedusiek braval ATB, chodil pravidelne do nemocnice na preliecovaky a tiez na liecenia do tatier. Teraz veru za dobu co sme spolu 12 rokov nebral ziadne ATB, nemocnica nic. Sme boli v Blave na kontorle a vsetky vysledky su Ok. Len sme spomenuli ze maly ma zle pecenove testy a ze ci to nahodou nemoze mat suvis s nejakou formou CF no skoda nemala som tam tie vysledky so sebou. Tak ho pre istotu pomerali povazili a robili tie vypocty ale to je v norme. Len mam potom poslat opakovane vysledky z gastra.... Snad to bude OK. akoze mne sice robili genetiku ale iba na zakladne mutacie takze mala sanca by tam bola

@sisiska ...moja dcéra nekašle vôbec... 😀

...naozaj je ťažké opisovať CF, pretože u každého je to iné...
...poznám jej rovesníkov, ktorí kašlú každý deň - vykašliavajú hustý hlien...
...keby neinhalovali, kašľali by snáď stále...

...mojej dcére sa CF prejavuje skôr gastro problémami, nie pľúcnymi...

@ywana a co inhalujete? iba vincentku alebo ambrobene alebo antibiotika? chcem si urobit lepsi prehlad, lebo od lekarov som sa zatial vela nedozvedela...a hlavne maju casto protichodne nazory

@dm1 cize tebe robili len tych 30 najcastejsich mutacii na Slovensku? a nevies, kde by sa dalo urobit nejake 100 % geneticke vysetrenie na CF?

@ywana tak to je ten lepsi pripad, ked nemate plucne problemy, nie? inak ja som si myslela, ze rovnaka mutacia sa prejavuje u vsetkych cca rovnako...ze prejavy su rozne len v ramci roznych mutacii

@sisiska ano mne urobili len zakladne mutacie. Manzelovi robili v blave tie rozsirene ale neviem ci sa to bezne robi podla mna nie doktorka nam povedala ze to robili len pacientom ktorych mali v evidencii ako CF a genetika bola negativna.

@dm1 nasej dcerke robili tie rozsirene, ale my sme si ich ziadali, ked vysli tie zakladne negativne...a platili sme si cih....vysli nam negativne, ale este stale tam je necele percento rizika, pretoze na Slovensku vraj nedokazu zistit vsetky mutacie...

@sisiska kolko mutacii jej testovali?

to presne neviem, pretoze tych zakladnych 30 mutacii robia inak...a potom tie zvysne robia tak, ze presekvenuju takmer cely CFTR gen, ktoreho poskodenie je zodpovedne za CF, a tam uz pocet mutacii neurcuju....aspon tak som to pochopila z vysvetlenia cez telefon ja...

@dm1 no a tymto sa vyluci CF na viac ako 99%, ak nic nenajdu, ale este vzdy je tam riziko, ze nejaka mutacia tam bude....aj ked mne vtedy povedali, ze to je takmer na 100 %, ale nemozu povedat, ze naozaj na 100%, lebo ze v medicine vraj nic nie je na 100%...no takze tak...

@sisiska manzel tam nema napisane ktore mu boli testovane len ze sa jednalo o doplnujuce a ze ta mutacia vysvetluje tak jeho problemy v detstve

na tvojom mieste by som sa ozaj nestresovala ak nema ostatne vaznejsie priznaky. Najzavaznejsie formy su vylucene a to je to hlavne. To 1% mozu mat ozaj aj ludia ktori o tom ani nemusia za cely zivot vediet

@dm1
@ywana a neviete este, ako a kedy sa prejavuju u pacientov s CF palickovite prsty?

@ywana ma tvoja dcera taketo prsty? ked som bola u plucneho s malou prvykrat s podozrenim na CF kvoli hranicnym potnym testom, tak plucny spomenul nieco take, ze dcerka je este mala na to, aby sa u nej prejavili taketo prsty...neviete, ci naozaj sa prejavuju az neskor u takychto pacientov?

@dm1 ma aj tvoj manzel taketo prsty?

@sisiska manzel ich doteraz nema napriek CF.... preto myslim ze je to vsetko velmi individualne a tych mutacii je take kvantum a aj problemov ktore mozu s CF suvisiet..... Malemu teraz tie prsty pozerala popri merani a mal to OK. neviem ale kedy sa to prejavuje ci az v neskorsom veku

@dm1 kto to pozeral vasmu malemu? plucna? pises, ze popri merani....co mu merala? nejake respiracne parametre?

@sisiska nie to len sestricka a doktorka manzelova ked sme tam teraz boli. merala mu prsty, siru hrudnika, vahu, vysku. potom sla nieco prepocitat a vratila sa ze je to vnorme. este chcela aj moju a manzelovu vysku. To robila len preto ze sme spomenuli tie zle pecenove testy maleho.

@dm1 cize normalne vseobecna manzelova lekarka to robila?

@sisiska nie vseobecna ale jeho doktorka v blave v podunaskych biskupiciach kde chodi 1x do roka na kontrolu kvoli CF 😉

@dm1 a malemu robili nejake testy na CF? ci nie je dovod? a tie pecenove testy je jediny problem, ktory ma maly?