Cystická fibróza u dieťatka
Maminky,najde sa rodinka v ktorej bola bohuzial u dietatka diagnostikovana choroba cysticka fibroza?
Stručné zhrnutie
- Cystická fibróza (CF) je výlučne dedičné multiorgánové ochorenie postihujúce pľúca, pankreas a potné žľazy, pričom na Slovensku je najčastejšie spomínaná mutácia delta F508 (F508del).
- Diagnostika zahŕňa novorodenecký screening, potný test (meranie chloridov v pote) a genetické vyšetrenie; potný test zvyčajne trvá cca 30 minút a často sa opakuje 2–3×.
- Na Slovensku fungujú detské CF centrá v Košiciach, Banskej Bystrici a Bratislave a dostupné sú aj pacientské zdroje ako klubcf.sk a nadácia cystickej fibrózy.
Q: Kde na Slovensku sú CF centrá pre deti?
A: V diskusii sú uvedené CF centrá v Košiciach, Banskej Bystrici a Bratislave.
Q: Čo je potný test a aké sú orientačné hranice chloridov v pote?
A: Potný test meria chloridy v pote; v diskusii sa spomínajú rôzne hranice normálu (uvádza sa 50–60 mmol/l) a konkrétne príklady výsledkov v príspevkoch sa pohybovali od "9, 12, 13 mmol/l" (normálne) až po "90, 106, 118 mmol/l" (vysoké).
Q: Ako dlho trvá genetické vyšetrenie na predispozície pre rodičov alebo dieťa?
A: Podľa príspevkov trvá genetické vyšetrenie spravidla 2 týždne až 1 mesiac; konkrétne laboratórium genexpres uvádzalo 2 týždne na výsledok pri vyšetrení za 330 EUR na osobu.
Q: Kde sa dá urobiť potný test u dieťaťa?
A: Potný test sa robí na detských oddeleniach nemocníc alebo v CF centrách; v diskusii sa uvádza, že ho robia na detskom oddelení v nemocniciach (trvá cca 30 minút) a v miestnych nemocniciach ako v Leviciach.
Q: Aké doplnky a lieky sa bežne používajú pri CF u detí?
A: V diskusii sa spomínajú pankreatické enzýmy Kreon (kapsuly 10 000 jednotiek lipázy, často 1 kapsula na 250 ml mlieka alebo dávkovanie podľa potravy), multivitamíny zamerané na vitamíny rozpustné v tukoch A, D, E, K (niektoré sú na predpis), Nutridrink na priberanie, Aquadeks (Aquadeks pediatric) a Infatrini ako vysokokalorické prídavky.
Q: Čo znamená pozitívny novorodenecký screening a úplne to vylučuje CF?
A: Novorodenecký screening môže odhaliť zvýšené riziko, ale negatívny screening CF úplne nevylučuje; v diskusii sa uvádza, že existuje veľa mutácií (spomínané >1 577) a nie všetky sú v štandardnom paneli testované.
Q: Kedy je možná prenatálna diagnostika CF?
A: V diskusii je uvedené, že prenatálne vyšetrenie z plodovej vody sa robí na prelome 3. a 4. mesiaca gravidity.
Q: Kde získať kontakt medzi rodinami s CF na Slovensku?
A: Odporúčané zdroje sú klubcf.sk a nadácia cystickej fibrózy; CF centrá v Košiciach, Banskej Bystrici a Bratislave môžu sprostredkovať kontakt medzi rodinami.
Závery z diskusie
Zhoda
- Cystická fibróza je dedičné ochorenie postihujúce pľúca, pankreas a potné žľazy.
- Diagnostika zahŕňa novorodenecký screening, potný test (chloridy v pote) a genetické vyšetrenie.
- Na Slovensku existujú CF centrá v Košiciach, Banskej Bystrici a Bratislave a pacientské zdroje ako klubcf.sk.
Sporné názory
- Niektorí uvádzajú diagnostickú hranicu chloridov v pote na 50 mmol/l, iní na 60 mmol/l.
- Niektoré príspevky tvrdia, že genetické testovanie štandardne pokrýva 31 mutácií (cca 95 %), zatiaľ čo iné zdôrazňujú, že je poznaných >1 577 mutácií a nie všetky sú testované.
- Hodnotenie spoľahlivosti potného testu sa líši; niektorí diskutujúci opisujú praktické pripomienky k spôsobu odberu v konkrétnych nemocniciach, iní považujú test za bežný a užitočný.
Otvorené otázky
- Môže negatívny novorodenecký screening definitívne vylúčiť CF pri všetkých mutáciách?
- Ako postupovať, ak lokálne pracovisko nemá pilokarpín alebo materiál na vykonanie potného testu?
- Aké rozšírené genetické panely sú indikované pri rodinnom výskyte CF a kedy sa oplatí platiť rozšírené vyšetrenie (napr. genexpres za 330 EUR)?
Spomenuté značky a firmy
klubcf.sk, nadácia cystickej fibrózy, genexpres, Sequoia (Aquadeks), Nutridrink, Kreon, Infatrini, Erevit, slanedeti, mimibazar.sk, 24hod.sk, Vertex, nemocnica Kramáre, Nemocnica Ružinov, nemocnica Levice, CF centrum Košice, CF centrum Banská Bystrica, CF centrum Bratislava, nemocnica v Leviciach, nemocnica v Košiciach
Spomenuté produkty a metódy
potný test (chloridy v pote), novorodenecký screening, genetické vyšetrenie (panel 31 mutácií), viac než 1 577 / ~1 600 mutácií CFTR, prenatálne vyšetrenie z plodovej vody (3.–4. mesiac), Kreon (10 000 lipázy, 1 kapsula na 250 ml spomínané), Nutridrink, Aquadeks (Aquadeks pediatric), Infatrini, Erevit, inhalácie, inhalované antibiotiká, pilokarpín (stimulácia potenia), transplantácia pľúc, pseudomonas aeruginosa
Miesta a osoby
Slovensko, Košice, Banská Bystrica, Bratislava, Kramáre, Ružinov, Levice, Plzeň, Poľsko
@lucia084 nám robili testy v šrobárovom ústave a tam to majú nastavené takto do 60 negat. my sme mali 58, 60-80 podozrivé a nad 80 pozitívne..neviem kde vám robili ale takto to bolo mne vysvetlené že to nastavili vyššiu citlivosť lebo im vychádzalo veľa hraničných výsledkov a takto to robia po novom
synovi robili v BA pred 3 rokmi a tam mali ešte po starom do 40 negat a tak ďalej neviem ako teraz majú..
@lucia084
...problémom je - aké hodnoty chloridov v pote môžeme označiť za pozitívny nález ???
...písala som o tom už niekde na predných stránkach (skús pozrieť stránku 2, 3)...
...odborná literatúra a jednotliví lekári sa v tomto nezhodujú...
...niektorí pokladajú za normálne hodnoty do 50, iní až do hodnoty 60...
...takže počkaj čo ti povedia nakoniec lekári...
...ani oni nedokážu povedať diagnózu, pokiaľ nemajú dostatočné výsledky testov...
...predpoklady a dohady ťa môžu len stresovať... 🙂
...potné testy sa zvyknú robiť 2x...
...ak vyjdú medzi nimi veľké rozdiely, môžu sa opakovať aj tretí krát...
...potom sa posiela krv na genetiku...
Mne povedali, že pokiaľ nie sú hodnoty nad 80 nmol, tak sa len výnimočne potvrdí CF geneticky. Moja mala 64 a 71 a CF nemá 🙂 aspoň teda žiadnu z 30 mutácii, ktoré vraj obsahujú 85% všetkých CF, podľa toho listu s výsledkami
ono je to preto s tou diagnostikou take tazke ze ta hodnota je taka na hrane aj toho potneho testu, aj genetika je len na cast mutacii... potom ked niesu nejake ostatne vazne symptomy tak sa tazko diagnostikuje....
manzel mal tiez posledny potny test na hrane a dokonca mu povedala ze 2-3 roky dozadu by to brali este ako negativne.... teraz v maji ide na pravidelnu kontrolu rocnu do Podunajskych Biskupic skusime sa viac s doktorkou poradit co to vlastne znamena ta jeho mutacia lebo ked prisla genetika len sme tam volali
a povedali vam nieco k tej hodnote 58? nam vysla, chvalabohu, genetika negativna, ale problemy mame so soplikmi a kaslom velmi casto...odkedy mala nastupila do jasli, je to des...
@sisiska boli sme lebo deti boli kazdy mesiac chore a dianka mala kazdu chvilu horucky, ale nikdy jej nic nezistili nastastie 🙂 tak nas dr poslala do srobarovho ustavu a tam teda nakoniec tiez nic nezistili, nastastie takze tak,tie horucky boli zrejme zo zubov co sice kazdy vravi ze nieje to mozne..
@sisiska obcas bola daka moraxela hlavne u syna ale u dcery väcsinou len tie horucky z 12 mesiacov to mala 9 mesiacov po sebe v intervale 4-6 tyzdnov..a asi 2 razy sa aj vyklula daka choroba, robili jej asi 4 krat krvny obraz aj v nemocnici sme boli a nic ako som pisala nastastie a aby som nezabudla jej teplota pod 37 ani nejde vraj ma taku telesnu teplotu..
pekny vecer......zajtra ideme na 2.potny test....vo stvrtok budeme vediet na com sme........drzte nam palce
......krasny den prajem.......takze testy mame negativne....... 😀 😀 😀 😀 uz len cakame na vysledky zo stolice.....dufame,ze budu tiez o.k. takze mozme cysticku fibrozu vylucit......Boze,vdaka
ahojte...po takmer roku mi prišli výsledky z genetiky a boli negatívne...ywana vidím,že stále rozdávaš cenné rady 😉 držím vám všetkým palce... 🙂
Krasny den........tak sme z toho uz uplne vonku.......potne testy v poriadku,stolica v poriadku......takze CF mozme dat zbohom. 😀 😀 😀 ale poviem Vam...ten strach co sme si prezili nam pomohol trosku sa zamysliet aj nad inymi vecami,trosku zabrzdit a pouvazovat nad nasim rebrickom hodnot v nasom uponahlanom zivote....... 😝 .......velmi pekne Vam DAKUJEM za vsetky slova,ktorymi ste nas povzbudili a prajame Vam veeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeela ZDRAVICKA. 🙂 🙂 🙂 Lucia a Naše chlapciatko VLADKO 😀 😀
@samulko1 lucia084 pekny den prajem....v jednom vasom prispevku som citala.ze sa zmenili tie hodnoty vysledkov pri potnych testoch...my sme boli s nasim malym prvy krat na pot, testoch a lekar mi povedal,ze vyslo mu to pod 60,ze je to neg. este nas caka 2 test po velkej noci.....ale neboli tie hodnoty,ze ked je vysledok pod 40,tak je neg.? a od 40-60 to nieje iste,ci ide o CF.....Dakujem velmi pekne