Ako zvládnuť postihnutie a prijať dieťa
Citim sa strasne ze pisem tieto slova. Mam velmi male babatko. Velmi dlho ocakavane. Keby pocas tehotenstva mi lekar povie ze je postihnuté, idem na ukoncenie tehotenstva. Počas tehotenstva ukazkove ultrazvuky aj krvne testy, este sme si dokonca zaplatili Trisomy test so všetkymi chorobami vysledok vysiel negativne. A ono sa narodilo naozaj na 99% postihnuté. Bojim sa o jej mentalne aj fyzicke zdravie, co ju caka do buducna, ci prezije detstvo… ako sa narodila moja nalada a celkove stastie v zivote velmi zvrastlo. Bola som naozaj stastna ako nikdy pred tým, prislo mi to ako sen. No a teraz? Moja mysel sa upiera velmi temnym smerom. Rozmyslam ake by to bolo keby som isla na amniocentezu (ani to by to nemuselo ukazat), rozmyslam ake by to bolo keby idem na potrat, dalej ani nejdem pokracovat radsej. Ako to zvladnut? Ako prijat postihnutie vlastneho dietata? Ako sa nezblaznit? Ako si zacat znova uzivat zivot? O dieta sa samozrejme staram nadalej rovnako ale moje myslienky su inde. Neviem ako to vratit naspat a tesit sa, uzivat si malé babatko.
Stručné zhrnutie
- Prenatálne testy ako Trisomy test alebo Nifty (Nifty 200) nemusia zachytiť všetky genetické odchýlky a niektoré poruchy sa odhalia až po narodení alebo ďalšími genetickými vyšetreniami a amniocentézou.
- Pri podozrení na postihnutie pediater zvyčajne nasmeruje rodičov na genetiku, metabolické vyšetrenia, neurológiu a neonatológiu a odporúča včasnú diagnostiku a intervenciu.
- Psychologická podpora (psychológ, psychiatr, online sedenia), Centrá včasnej intervencie a facebookové skupiny rodičov s rovnakou diagnózou sú bežne odporúčané zdroje praktickej a emočnej pomoci.
Q: Ako zistím, či novorodenec má genetické postihnutie?
A: Najprv navštívte pediatra, ktorý môže poslať na genetické vyšetrenie, metabolické testy, neurológiu alebo neonatológiu; doplnkové vyšetrenia spomínané v diskusii sú morfologické sono, Trisomy test, Nifty (Nifty 200) a amniocentéza.
Q: Aké prenatálne testy sú dostupné a aké majú limity?
A: V diskusii sa menovali Trisomy test a Trisomy test Complete, Nifty (vrátane Nifty 200) a amniocentéza; všetky majú limity — neodhalia „tisícky“ možných syndrómov, výsledky môžu ovplyvniť mozaicizmus alebo DNA placenty a nie všetky ochorenia sú detekovateľné krvnými testami.
Q: Kde hľadať psychologickú a praktickú podporu po zistení podozrenia na postihnutie dieťaťa?
A: Odporúčané zdroje v diskusii sú psychológovia (vrátane online sedení), psychiatri, Centrá včasnej intervencie (ambulantne alebo návštevou doma) a facebookové skupiny rodičov so špecifickou diagnózou.
Q: Ako mám postupovať, ak mám u dvojmesačného dieťaťa podozrenie na postihnutie?
A: Postup odporúčaný v diskusii: čo najskôr ukázať dieťa pediatrovi, získať odporúčania na genetiku/metaboliku/neurológiu/neonatológiu a zároveň vyhľadať psychologickú podporu a skupiny rodičov s rovnakou diagnózou.
Q: Ktoré zdravotné špecializácie treba osloviť pri podozrení na vrodenú vadu?
A: V diskusii sa odporúčalo osloviť pediatra, genetika, metabolického špecialistu, neurológa a neonatológa; v prípade vonkajších znakov sa navrhovalo aj morfologické sono u špecialistu.
Q: Kde nájdem skúsenosti a rady rodičov detí s konkrétnou diagnózou?
A: Diskutujúce odporúčali facebookové skupiny zamerané na konkrétne diagnózy, medzinárodné skupiny (americké) pre špecifické diagnózy a kontaktovanie rodičov s rovnakým ochorením pre výmenu skúseností; spomenuté meno aktívnej osoby v skupinách: Klára Dynisova.
Závery z diskusie
Zhoda
- Vyhľadať odborné vyšetrenia (pediater → genetika/metabolika/neurológia/neonatológia) je prvý praktický krok.
- Psychologická pomoc (psychológ, psychiatra, online sedenia) a zapojenie do Centra včasnej intervencie alebo podporných skupín sú odporúčané prostriedky na zvládnutie psychickej záťaže.
- Prenatálne testy (Trisomy test, Nifty) majú diagnostické limity a nemusia odhaliť všetky postihnutia.
Sporné názory
- Niektorí tvrdia, že viditeľné vonkajšie znaky by mali byť zachytené počas tehotenského sonografického vyšetrenia; iní tvrdia, že testy a sono nie vždy zachytia všetky poruchy a vyšetrenia sa môžu oneskoriť.
Otvorené otázky
- Aká je presná diagnóza a aké sú dlhodobé vyhliadky pre dieťa pri konkrétnych nálezoch?
- Do akej miery sú výsledky prenatálnych testov (Trisomy test, Nifty) spoľahlivé pri mozaických alebo placenta‑súvisiacich variantoch DNA?
- Ako najlepšie zladiť potreby starostlivosti o dieťa s psychickou podporou rodiča v praxi?
Spomenuté značky a firmy
Trisomy test,Trisomy test Complete,Nifty,Nifty 200,plamienok,Centrum včasnej intervencie,Facebook
Spomenuté produkty a metódy
Trisomy test,Trisomy test Complete,Nifty,Nifty 200,amniocentéza,amnio,morfologické sono,genetické vyšetrenie,metabolické vyšetrenie,neurologické vyšetrenie,neonatológia,psychológ,psychiater,včasná intervencia,FB skupiny,DMO,autizmus,PAS,microdeletions,epileptické záchvaty
Miesta a osoby
Bratislava,Klára Dynisova,mudr. Cunderlika
@mamamasama ale to vsetko su jej pocity. Najprv nech ide na vysetrenia a potom nech to riesi.... Diagnoza, ktoru tu isto nikto nema, nie je potvrdena, iba vonkajsimi znakmi, zrejme z googla? Ja by som jej poradila nerucat sa a ist dat dieta vysetrit. Ono to vobec nemusi byt pravda, ze dieta je postihnute.
@martinkatinka kde si prišla na to, že sú to jej pocity? Dieťa má vonkajšie znaky. Vieš koľko chorôb nezachytia trisomy testy?
@mamamasama dieťa má dva mesiace. Koľko krát už bola u lekára? Nevšimol by si to? Nechápem, prečo nechce napísať domnelu diagnózu.
@mamamasama pise, ze nema nic diagnostikovane, len ze su nejake viditelne znaky. Ja by som sa najprv v tom uistila, navstivila odbornikov, urcite by som to nenechala takto....
Moj syn mal tiez menej castu "chorobu". No nastastie sme mali pediatricku, ktora nas poslala kam mala a problem sa vyriesil. Ale urcite som to nenechala na tom, ze som nesla s tym dalej.
@mamamasama a za dva mesiace dieťa nevidel lekár?? To si až mamička musela niečo všimnúť a hned na 99% určila diagnozu?
Aj my sme mali postihnutu dcérku vo vývoji všetko dobre všeliake vyšetrenia a najprv bolo ešte čas potom už nie som bola v bezvedomí som sa prebrala po 2 týždňoch tušim len mi povedali že dcérka bola prídusena tak že bude postihnuta.A zvladli sme to už zomrela ale žila 12 rokov prognozy boli že do roka zomrie a bola tu do 12 rokov.A áno chce to obetu nemáš žiaden čas pre seba časom sa mi ozvali zdravie mám zo stresu choroby ale všetko sa dá zvladnuť ak sa chce.Mám známu má 2 postihnute deti ležiace už dospele ale večne deti celý život je s ními doma.To podľa mna nemusi byť iste že bude postihnuta. Aj moje znamej dali scnáre bude syn postihnutý ležiaci a vieš aký je výsledok po postihnuti ani stopy už študuje druhu VS takže lekári sú nie bohovia.Nám povedali že dcérka zomrie do roka že sa s ňou mame rozlučiť a dať ju do ústavu a vieš čo urobili sme najlepšie životne rozhodnutie vziať si ju domov a starať sa. Hoci do roka mala zomrieť hlúpaci a žila do januára 2020 a narodila sa v roku 2008.Takže never hned prognozám čo hovoria lekári.
Ja viem o ktore dieta asi ide...ma tu dost fotiek...ak si to ty, ktoru myslim, tak to das.. si silna...
@mamamasama ale ak má dieťa vonkajšie znaky a mamička si zaplatila Nifty testy, tak určite absolvovala aj kvalitné morfologicke sono u špecialistu a ten by snáď
tie vonkajšie znaky jednoducho na tom sone videl. Mňa osobne zaujíma čo je to za diagnóza. Aj rady by boli v takom prípade adresnejsie. Lebo zas nie je postihnutie ako postihnutie. Nech mi pokojne autorka napíše aj súkromne.
@chvostik1 trisomy a nifty sú trocha rozdiel. Nifty dokáže identifikovať narozdiel od trisomy aj iné genetické poruchy.
Trisomy test Complete riesi aj dalsie geneticke syndromy, nie len 3 trizómie, ale tých syndrómov sú tisícky, nedá sa všetko zistiť.
Autorka, ak chceš, napíš mi, ja žiaľ viem úplne presne čím si prechádzaš...
Ak máš chuť, napíš mi. Nie som síce matkou takéhoto dieťatka, ale pracujem v špeciálnej škôlke a stretávam sa s rôznymi postihnutiami cez 20 rokov..
@mamamasama tak keby dieta malo viditelne znaky uz davno robia genetiku. Ale aj keby je to ich dojem, musia obehnut vela specialistov a zistit stav.
@zzzzza Ja mam spektrum autizmu ( povedala by som to lahsie) a prve na co poslu pri podozreni ak na autizmus je genetika a metabolicke ( skrz to, ci nema clovek napr nieco k tomu pridruzene), poznam viac ludi s microdeletions. Ono to nemusi byt take hrozne, ale bez toho nemaju ako presne urcit o co ide a co to sposobilo. Viem, ze u mna chceli aj napr velkost ruk, pomer tvare. Fakt detaily.
Vôbec to nemusi byt vymyslené..ja mám z jej vyjadrení pocit,ze to všetko okolo toho riešia práve teraz. Na vyšetrenia sa všade čaká dlho.A ze má 2 mesiace a rodina ju nevidela? Možno to tak chceli,a možno starí rodičia aj videli,ale oni postihnutie neregistrovali,keďže také mimi ešte skoro stále spinká.My sme tiez fotky malej nikomu neposielali,az neskôr a to uuplne len tým najblizsim(rodičia,svokrovci), nemám ju ani nikde na sociálnych sieťach.
Ono,ťažko povedať o aké postihnutie asi ide,pravdepodobne je to tak,že nevedia,co môžu čakať,pripadne čakajú na výsledky nejaké.
Trisomy sú dosť presné,avsak záleží aj aké množstvo DNA bábätka kolovalo v čase odberu v krvi matky. V papieroch bolo písané,niečo v zmysle,ze plod môže byt ok a placenta mať chybnu DNA,alebo naopak,ze plod nie je v poriadku a placenta je ok,tak výsledky nemusia ukazovať skutočný stav. Každopádne, určite jej je ťažko a myslím,ze tu hľadá niekoho,kto tým reálne prešiel.
Je mi veľmi ľúto, čo prezivas, je to veľmi náročné prijať a zvladat všetky povinnosti spojené s rodičovstvom a zvlášť, ak je podozrenie, že s dieťatkom nie je niečo v poriadku. Neviem, odkial si, ale skús osloviť najbližšiu Sluzbu alebo Centrum včasnej intervencie. Poradkyne centier pracuju s rodinami presne v takýchto situáciách, pomôžu, poradia, nasmerujú rodičov, ako sa vyrovnať so situáciou, akých odborníkov vyhľadať, kam sa mozu obrátiť na diagnostiku, v nemalej miere su psychologickou pomocou pre rodicov, ucia, ako dieťatko stimulovať, aby napredovalo a mnohé ine služby, ktore neposkytne ziadny lekár ani príbuzní aj pri najlepšej vôli. Poradkyne navštevujú priamo rodinu doma, ale ak si to rodina nepraje, je možnosť navštevovať Centrum ambulantne. Budem veľmi držať prsty, aby sa táto pre Teba náročná situácia co najskôr upokojila a prezivala si aj pekne chvíle.🙂
Vôbec sa nedivím, že autorka už nereaguje. Fakt si neviem predstaviť byť v jej situácii. Hádam vie lepšie ako vy, či jej dieťa má postihnutie, alebo nie. Prišla si sem po radu, pochopenie, súcit a opäť ste neslklamali.
Dostala hejt a obviňovanie. Bravo. Prajem vám peknú sobotu.
Niektore ste tu tak neempaticke. Hlavne, ze sa tu hrate na detektivky, ktore odhalili nezrovnalosti. Si predstavte, ze niekto sa od rodicov odstahuje aj kusok dalej, nez je vedlajsia ulica a babka s dedkom si kludne nemusia vidiet 2 mesacne dieta.
@fajnova preco by ju lekar nevidel? Kks. Ved pise,.ze to nema na papieri!!! Na papieri.
@mamamasama málo vykricnikov si dala. Nezachytila som, že by sa lekár vyjadril o postihnutí.
Vám hrabe? Autorka píše, že dieťa má vonkajšie znaky postihnutia, tak tu z nej prestante robiť psychopatku. Pýtala sa na to, ako zvládnuť postihnutie vlastného dieťata. Ak neviete poradit, tak komentujte inu temu.