Branchio-oto-renálny syndróm. Čo o ňom viete?
Ahojte, vie mi niekto povedať viac o syndrome BOR -Branchio-oto-renálny syndrom?
Stručné zhrnutie
- Branchio-oto-renálny (BOR) syndróm je vrodené ochorenie postihujúce žiabrové oblúky, uši (ear pits, kožné výrastky, poruchy sluchu) a obličky (agenezia, hypoplázia, rozdelený močovod, reflux), pričom v populácii sa udáva výskyt približne 1 : 40 000.
- BOR má autozomovo dominantný typ dedičnosti a môže vzniknúť ako de novo mutácia na chromozóme 8, pričom štandardný karyotyp (napr. 46,XY) môže byť normálny aj pri prítomnosti syndrómu.
- Klinické manažmenty zahŕňajú nefrologické sledovanie a ultrazvuk obličiek, chirurgické odstránenie krčných cýst v celkovej anestézii, riešenie uzavretého slzného kanálika chirurgicky a vyšetrenia sluchu u dojčiat (TEOAE, ASSR, testovanie pod narkózou) s možnosťou sluchových pomôcok využívajúcich vedenie zvuku kostou.
Najčastejšie otázky
Q: Čo sú hlavné príznaky BOR syndrómu?
A: BOR syndróm sa typicky prejavuje trojicou znakov: branchiálne anomálie (krčné cysty, ear pits, kožné výrastky), poruchy ucha so stratou sluchu rôzneho stupňa a renálne abnormality (agenézia, hypoplázia obličky, zdvojený močovod, vezikoureterálny reflux).
Q: Ako sa BOR dedí a aké je riziko pre potomkov?
A: BOR má autozomovo dominantné dedenie; ak je rodič nositeľom mutácie, riziko prenosu na potomka je približne 50 %; ak ide o de novo mutáciu, rodičia sú často bez prejavov, ale postihnuté dieťa môže byť nositeľom a odovzdávať mutáciu svojim potomkom.
Q: Aké genetické vyšetrenia sú použiteľné pri podozrení na BOR?
A: Základný karyotyp môže byť normálny (napr. 46,XY) a nemusí odhaliť mutáciu; diagnostika vyžaduje špecifické molekulárne genetické testy zamerané na gén(éry) súvisiace s BOR na chromozóme 8 alebo konzultáciu s genetikom o možnosti testovania mutácií a o de novo variante.
Q: Ako sa vyšetruje sluch u malých dojčiat podozrivých na BOR?
A: Používajú sa skríningové testy TEOAE a diagnostické testy ASSR; ak sú výsledky nejednoznačné, odporúča sa vyšetrenie sluchu v celkovej anestézii, aby sa eliminovali vonkajšie ruchy a pohyb dieťaťa.
Q: Aké vyšetrenia a sledovanie sa odporúča pre obličky pri BOR?
A: Odporúča sa ultrazvuk obličiek a pravidelné nefrologické sledovanie; možné nálezy zahŕňajú hypopláziu obličky, agenéziu, zdvojený močovod alebo vezikoureterálny reflux, ktoré môžu vyžadovať ďalšie urologické/a nefrologické zákroky.
Q: Odhalí amniocentéza BOR?
A: Bežná amniocentéza zameraná na trisómie a rozštiepenie chrbtice BOR rutinne neodhalí; detekcia BOR pri prenatálnom vyšetrení vyžaduje cieľové molekulárne testovanie na konkrétne mutácie, ktoré sa zvyčajne nevyšetrujú štandardne.
Závery z diskusie
Zhoda
- BOR je autozomovo dominantný syndróm spojený s abnormalitami žiabrových oblúkov, uší a obličiek.
- Klinické riešenia zahŕňajú nefrologické sledovanie, ultrazvuk obličiek, chirurgické odstránenie krčných cýst a sluchové vyšetrenia (TEOAE, ASSR, testovanie pod narkózou).
Sporné názory
- Niektorí odporúčajú vyšetriť oboch rodičov ultrazvukom obličiek a genetickým testovaním, kým iní považujú za postačujúce vyšetriť len dieťa, ak genetik uviedol de novo mutáciu.
Otvorené otázky
- Ktoré konkrétne génové mutácie na chromozóme 8 presne spôsobujú BOR v jednotlivých prípadoch a aké sú ich molekulárne mechanizmy?
- Aká bude dlhodobá prognóza pre dieťa s hypoplastickou obličkou a či sa funkcia obličky časom zhorší nevyhnutne?
Spomenuté značky a firmy
žiadne
Spomenuté produkty a metódy
TEOAE, ASSR, amniocentéza, ultrazvuk obličiek, karyotyp 46,XY, molekulárne genetické testy, chirurgické odstránenie krčných cýst v celkovej anestézii, spriechodnenie slzného kanálika (chirurgicky), nacuvacie aparaty využívajúce vedenie zvuku kostou, Uroval, Urinal, epicistomiu, ureterostomiu, discizia chlopne
Miesta a osoby
žiadne
@latvia Ked som sa telefonicky objednávala, výslovne som sa pýtala, či máme prísť všetci traja. Povedala mi genetička, že stačí len ja a malý. Ked som však už bola na genetike, pýtala sa kde je otec. Povedala som jej, teda že hovorila, že nemusí prísť. Chcela som, že teda prídeme nabudúce, a povedala, že netreba.
Myslela som, že nám budú na tej genetike robiť, dáke hlbkové testy, zoberú krv a budú hladať a skúmať....Pozreli mi len na krk, popýtali čo to do mynulosti, pozreli na malého a to bolo všetko. A tým to uzavreli...
@andreachy ved to sa nam so strapcom nezda, kedze tento gen, ktory chorobu sposobil sa neviaze na pohlavie, teda moze ho mat tvoj manzel, alebo ty. teba nejak vylucili (aj ked len vizualne by som nebrala ako vysetrenie). Kedze tento syndrom sa nemusi prejavit zretelne vsetkymi priznakmi, ako som uz pisala, staci zmena na oblickach, asi by som chcela aspon ten ultrazvuk (ak mate obaja dobry sluch, ziadne vyrastky koze, dierky, deformacie ucha ani cysty na krku), ultrazvuk by mi zhruba stacil ked uz nechcu robit geneticke testy 😅 lebo ak by bolo aj na oblickach vsetko ok u vas oboch, tak by bolo malo pravdepodobne ze tento gen mate (aj ked na 100 pro sa to zisti len genet.testami).
@latvia ahoj latvia. vidim, ze si zbehla v oblickovej problematike. moj 4 mesacny syn ma hydronefrozu, vrodeny veziko-uretero-renalny reflux, za sebou disciziu chlopne zadnej uretry 2x (vo februari nas caka dalsia discizia), opakovane pyleonefritidy, epicistomiu ( ta je uz zrusena lebo nejako nepomohlo) momentalne ma ureterostomiu. a je na unasyne , i ked na tie bakterie, ktore ma momentalne v moci nezabera, lekari ho nechali lebo vraj ho klinicky drzi nad vodou🙂. v moci sa mu objavili e coli a este nejaka bakteria predpokladam, ze klebsiela ale zapal nema. nevies mi prosim poradit nejaky vyzivovy doplnok? moze take male dieta jest stavu z brusnic?
dakujem za rady.
@adka100 budte statocni, vybojujete to. Mojmu synovi uz 5x rusili chlopnu, mal aj megauretre a uz nema aj hydronefroza 4 ustupila, uz sme aj bez atb na moj podnet. Po roku a pol mal uz negativny moc bez atb tak som mu ich prestala davat, aj lekarovi som to oznamila ze mu nebudem davat preventivne atb ked mu na danu bakteriu nezaberaju, aj tak mal 2 pyelonefritidy na nich... Teraz uz len modlitba, dobre slova rozpravam o jeho zdravi a obcas brusnice... Pripravky uroval a urinal su az pre vacsie deti (urinal velmi chutny, uroval hrozne sladky ale zase ma cukor dmanosu ktora plni svoju ochrannu funkciu). Uroval moze od 6. mesiaca. Viem ze s cukrom to netreba prehanat lebo sa v nom dari bakteriam, cize taku zdravsiu prirodnu stravu je dobre papat.. Plienky su betarina, plne bakterii, dobre je skusat bezplienkovu metodu, moj je od roka bez plienok aj ked vela periem lebo cik sem cik tam.. Ked vam uz chlopnu nenajdu bude to ovela ovela lepsie! Prajem vam nech uz na najblizsej kontrole nie je a nech uz nikdy nenarastie! Budte statocni, zvladnete to, coskoro to bude minulost a vy budete bez atb, ziadne vysetrenia a bolacky v nemocnici. Keby daco, ozvite sa. Mozno sa aj v ba stretneme ake radsej nech neni na to dovod 😉
@latvia jasne ved ked vznikne mutacia...tak sa neda vediet z vysledku dietata, ci tu mutaciu zdedil alebo vznikla bez neho
laicky ..ked vidis psa basdardika tak nevies urcit ako vyzerali jeho rodicia..musis ich vidiet