Branchio-oto-renálny syndróm. Čo o ňom viete?
Ahojte, vie mi niekto povedať viac o syndrome BOR -Branchio-oto-renálny syndrom?
Stručné zhrnutie
- Branchio-oto-renálny (BOR) syndróm je vrodené ochorenie postihujúce žiabrové oblúky, uši (ear pits, kožné výrastky, poruchy sluchu) a obličky (agenezia, hypoplázia, rozdelený močovod, reflux), pričom v populácii sa udáva výskyt približne 1 : 40 000.
- BOR má autozomovo dominantný typ dedičnosti a môže vzniknúť ako de novo mutácia na chromozóme 8, pričom štandardný karyotyp (napr. 46,XY) môže byť normálny aj pri prítomnosti syndrómu.
- Klinické manažmenty zahŕňajú nefrologické sledovanie a ultrazvuk obličiek, chirurgické odstránenie krčných cýst v celkovej anestézii, riešenie uzavretého slzného kanálika chirurgicky a vyšetrenia sluchu u dojčiat (TEOAE, ASSR, testovanie pod narkózou) s možnosťou sluchových pomôcok využívajúcich vedenie zvuku kostou.
Najčastejšie otázky
Q: Čo sú hlavné príznaky BOR syndrómu?
A: BOR syndróm sa typicky prejavuje trojicou znakov: branchiálne anomálie (krčné cysty, ear pits, kožné výrastky), poruchy ucha so stratou sluchu rôzneho stupňa a renálne abnormality (agenézia, hypoplázia obličky, zdvojený močovod, vezikoureterálny reflux).
Q: Ako sa BOR dedí a aké je riziko pre potomkov?
A: BOR má autozomovo dominantné dedenie; ak je rodič nositeľom mutácie, riziko prenosu na potomka je približne 50 %; ak ide o de novo mutáciu, rodičia sú často bez prejavov, ale postihnuté dieťa môže byť nositeľom a odovzdávať mutáciu svojim potomkom.
Q: Aké genetické vyšetrenia sú použiteľné pri podozrení na BOR?
A: Základný karyotyp môže byť normálny (napr. 46,XY) a nemusí odhaliť mutáciu; diagnostika vyžaduje špecifické molekulárne genetické testy zamerané na gén(éry) súvisiace s BOR na chromozóme 8 alebo konzultáciu s genetikom o možnosti testovania mutácií a o de novo variante.
Q: Ako sa vyšetruje sluch u malých dojčiat podozrivých na BOR?
A: Používajú sa skríningové testy TEOAE a diagnostické testy ASSR; ak sú výsledky nejednoznačné, odporúča sa vyšetrenie sluchu v celkovej anestézii, aby sa eliminovali vonkajšie ruchy a pohyb dieťaťa.
Q: Aké vyšetrenia a sledovanie sa odporúča pre obličky pri BOR?
A: Odporúča sa ultrazvuk obličiek a pravidelné nefrologické sledovanie; možné nálezy zahŕňajú hypopláziu obličky, agenéziu, zdvojený močovod alebo vezikoureterálny reflux, ktoré môžu vyžadovať ďalšie urologické/a nefrologické zákroky.
Q: Odhalí amniocentéza BOR?
A: Bežná amniocentéza zameraná na trisómie a rozštiepenie chrbtice BOR rutinne neodhalí; detekcia BOR pri prenatálnom vyšetrení vyžaduje cieľové molekulárne testovanie na konkrétne mutácie, ktoré sa zvyčajne nevyšetrujú štandardne.
Závery z diskusie
Zhoda
- BOR je autozomovo dominantný syndróm spojený s abnormalitami žiabrových oblúkov, uší a obličiek.
- Klinické riešenia zahŕňajú nefrologické sledovanie, ultrazvuk obličiek, chirurgické odstránenie krčných cýst a sluchové vyšetrenia (TEOAE, ASSR, testovanie pod narkózou).
Sporné názory
- Niektorí odporúčajú vyšetriť oboch rodičov ultrazvukom obličiek a genetickým testovaním, kým iní považujú za postačujúce vyšetriť len dieťa, ak genetik uviedol de novo mutáciu.
Otvorené otázky
- Ktoré konkrétne génové mutácie na chromozóme 8 presne spôsobujú BOR v jednotlivých prípadoch a aké sú ich molekulárne mechanizmy?
- Aká bude dlhodobá prognóza pre dieťa s hypoplastickou obličkou a či sa funkcia obličky časom zhorší nevyhnutne?
Spomenuté značky a firmy
žiadne
Spomenuté produkty a metódy
TEOAE, ASSR, amniocentéza, ultrazvuk obličiek, karyotyp 46,XY, molekulárne genetické testy, chirurgické odstránenie krčných cýst v celkovej anestézii, spriechodnenie slzného kanálika (chirurgicky), nacuvacie aparaty využívajúce vedenie zvuku kostou, Uroval, Urinal, epicistomiu, ureterostomiu, discizia chlopne
Miesta a osoby
žiadne
Môjmu trojmesačnému synovy ju práve diagnostikovali, a ja nemám žiadne informácie , iba čo mi narýchlo povedali na genetike. Chcela som niečo nájsť na internete, ale tam sú stránky o tomto len v angličtine. Chcem vedieť, prečo, kde sa stala chyba alebo čo to spôsobilo, alebo čo môžem očakávať od tohto syndromu...
na otazku preco, kde sa stala chyba,co to sposobilo :
je to dedicna choroba, teda ty alebo tvoj manzel mate gen pre tuto chorobu. Nieje bezne,aby sa tato choroba na nositelovi tohto mutovaneho genu neprejavila, hoci nemusia byt zretelne vsetky priznaky, pripadne sa vyskytne priznak v miernejsej forme ( nams ty alebo manzel nieco s oblickami?,alebo poruchu sluchu? nejake cysty?)
Autozomovo dominantny typ dedicnosti znamena, ze mutovany gen sa dedi bez ohladu na pohlavie, teda moze to zdedit syn alebo dcera, a pri dominantnom type ide o to, ze staci , ak jeden rodic poskytne mutovanu cast genu a druhy rodic normalnu cast genu, a itak sa ten mutovany gen prejavi....(ak by slo o autozomovo recesivne ochorenie, tak na prejavenie sa mutovaneho genu by museli obaja rodicia dat potomkovi mutovany gen - to len na lepsie vysvetlenie)
B (branchio) - branchialne(ziabrove) obluky su struktury na krku vyvijajuceho sa embrya, ktore sa neskor vyvinu na stredne a vonkajsie ucho a cast krku.
Vady na tychto ziabrovych oblukoch sa mozu prejavit rozne: ako vtahovianie vonkajsieho ucha,alebo tzv. ear pits - jamky v usiach( velmi male dierky asi velkosti dierky prepichnuteho ucha, na vonkajsej strane ucha), male "privesky" koze na vonkajsom uchu,pripadne cysty na krku
O (oto) - poukazuje na ucho - najma na poskodenie sluchu, ktore je sucastou syndromu.porucha sluchu je rozna, moze sa zhorsovat alebo byt stabilna, moze byt zavazna alebo len mierna. Vacsina ludi s BOR trpi urcitym stupnom straty sluchu
R (renalny) - oblicky - mozu byt poskodene co sa tyka velkosti, mozu uplne chybat(co je nezlucitelne so zivotom), maju rozny tvar alebo strukturu.Niekedy su rozne zdeformovane ale ich funkcia je neporusena.Niekedy vsak deformacia moze poukazovat na neskorie poruchy funkcie oblicky. Ine abnormality obliciek je "razstep" obliciek so zdvojenym mocovodom,
vezikoureteralny reflux (spätny tok mocu z mechura do mocovodov), zuzenie mocovodov a oblickovej panvicky.
@andreachy pomohlo by aj keby si napisala co konkretne ma tvoj syn, aku formu mu urcili, ake ma oblicky, ake priznaky....
tento syndrom je dost zriedkavy, vyskytuje sa 1: 40 000....
niekotre deti mali aj uzavrete slzne kanaliky ( riesi sa to chirurgicky), niektore mali prepojene slinne zlazy so slznymi kanalikmi a ked jedli, tak plakali 😕 😔
Dik za informácie.Najprv nám povedali, že malý má len jednu obličku, ale teraz nedávno pri náhodnom sone bruška mu našli aj druhú. Vraj je hypoplastická, čo mi nič nehovorí. Má tie jamky na ušiach a nedovivinutý lalôčik na ušku. Vraj nepočuje, ale stav sluchu mu budú skúmať až v januáry pod narkozou. Cysty má po oboch stranách krku. Pravú mal ako hrášok, ale tú mu už vyoperovali. Ľavá je vo forme malého škrabanca.
Pravdepodobne má aj uzavretý slzný kanálik, na pravej strane, ale to chcú riešiť až neskorej.
Ako však pátrame do minulosti nikto z nás nemá v rodine nikoho s týmto syndromom. Ani, že by mali poruchy obličiek, alebo niečo podobné s príznakmi tohto syndromu. Dokonca obidvaja už máme deti, a úplne zdravé.
@andreachy ohladne sluchu a usi ti viac poradi @strapco13 , je ORL lekarka, mozno ma nejake skusenosti s tymto....
takze jednu ma normalnu a jednu hypoplasticku?hypoplasticky je nedostatocne vyvinuty, ako keby zakrpateny, cize oblicku ma, ale mensiu, nie uplne vyvinutu.dolezite je zistit ako funguje, ci je aspon jedna ok a plni si svoju funkciu ako ma.
na tu rodinnu zataz by som sa opytala genetika.... resp. mali ste obaja robene napr. ultrazvuk obliciek?niekedy?
Ultrazvuk obličiek sme nemali. Oblička funguje, zatiaľ relatívne dobre, nie však na 100%. Musíme čakať čo prinesie budúcnosť. Sme sledovaný na nefrológií.
Na genetike sme boli, a dali nám záver: Stanovili sme normálny mužský kariotyp 46,XY, nezistili sme chromozónovu anomáliu ako etiopatogenetycký faktor ochorenia. Na základe popísaného nálezu VVCH u dieťaťa predpokladáme u dieťaťa Branchio - oto - renalny syndróm. Uvedený syndróm je geneticky podmienený s autozomovo dominantným typom dedičnosti.
Dole mám dopísane : mutácia AD - de novo.
@andreachy denovo znamena..ze to vzniklo pocas delenie oplodneneho vajicka..cize ani ty ani manzel nie ste nositelmy daneho genu, cize vase deti by mali byt ohladom tohto ochorenia zdrave, ale vzdy /a nahoda je blbec ☹ / sa moze stat, ze pri deleni oplodneneho vajicka nastane nejaka chyba...ale ta pravdepodobnost je ovela mensia ako keby ste boli nosicmi toho genu. Lenze tymto padom syn sa stava nosicom genu a jeho deti maju uz riziko tohto ochorenia 😔
Krcne cysty ..tie sa daju zoperovat,,vyskytuju sa aj pri inak zdravych ludoch..nie je to zdravie ohrozujuce, ide skor o kozmeticky problem, pokial teda nie su natolko velke, ze by na nieco tlacili, operacia je v celkovej narkoze, ak sa odstrania aj so "stopkou" tak nenarastu znovu
Co sa tyka sluchu..zalezi od postihnutia vnutorneho ucha..tvar usnice neovplyvnuje az tak sluch /ale usnica usmernuje zvuky do zvukovodu/..skor zalezi ci je zvukovod priechodny..a stav stredneho ucha..cize pohyblivost sluchovych kosticiek...zvukovod a stredne ucho sa daju obist nacuvacimi aparatmi, kde sa vyuziva vedenie zvuku kostou a koniec toho aparatu je vo vnutornom uchu..cize hlavne ide o vnutorne ucho
To sa az teraz zistilo, ze ma nejaku poruchu sluchu?...lebo pises..vraj nepocuje,,co to presne znamena..nereaguje vobec na zvuky od narodenia? alebo dakedy pocul a postupne sa to zhorsuje?
@andreachy tak to zrejme vzniko nejasnym sposobom....aj ked nechapem, ze chromozomy ma ok, ale je to geneticka choroba....zrejme tento syndrom nemaju v standardnych testoch. ja by som sla za obvodakom nech teba aj manzela posle na ultrazvuk obliciek, pre istotu...
inac sa to vsetko len sleduje, kanalik sa da spriechodnit, strata sluchu sa mozno tiez bude dat poriesit, najdolezitejsie su vsak oblicky...ste sledovani, to je dobre, nic ine sa robit neda, pokial oblicka dostatocne funguje
@andreachy ja som nejak precitala ze ma 3 roky..preto ta otazka...materska ma obera este aj o zrak 😀 😀
boli ste na ORL?.. lebo tie testy mozu byt skresene pritomnostou maziva v usku, alebo ked sa dieta pohne co i len trosku, takisto vzruchy z okolia kazia vysledky...preto sa potom doporucuje skontrolovat sluch v celkovej narkoze, aby sa eliminovali zruchy z okolia
co sa tyka toho testovania...na to sa treba spytat nejakeho genetika ako presne to prebieha...ale podla mna sa testuje konkretny gen
@latvia na genetike sme ohladne tohto neboli, len ja som tam bola a to si ma prezreli na krku či niečo nemám, a či mám v poriadku obličky. Inak nič. Ja som tam bola aj v 20-tom týždni, na amniocentéze,ale tá sa robila len na downom syndrom a raštep chrbtice. Ostatné asi neskúmali. A myslím, že už ani skúmať nebudú, ak som to správne pochopila, už to uzavreli.
@andreachy amniocentezou toto nezistis
Ono defakto, kedze uz mate tri deticky..tak uz je jedno ako to vzniklo..ci to zdedil po vas alebo to vzniklo u neho...teda pokial neplanujete este dalsie deturence..vtedy by bolo spravne dat sa testovat /myslim rodicia/
a u maleho je jasne, ze jeho deti mozu /ale nemusia/ dedit po nom ..tu treba do buducna myslit na to aby jeho partnerkka bola po tejto stranke zdrava
a manzel nebol?
@andreachy ved to, tvoj syn ma vsetky priznaky toho syndromu, preto sa s tym zrejme zaoberat uz nebudu, ale ako pisala
@strapco13 ak by ste planovali dalsie dieta, mali by ste zajst na genetiku aj vy. lebo syndrom sa nejak zretelne prejavit nemusi, staci nejaka abnormalita v oblickach, hoc len zmena tvaru, funkcia moze byt zachovana....
inac ked si zalozila tuto temu a zistila som co je to za syndrom, mam dojem ze som v meste videla jedno podobne dieta....maly vietnamec, mal vyrastky koze pri usku, male ucho, resp.len ciastocne vyvinute a nejaku hrcku na krku.....mozno ma rovnaky syndrom 😕
Branchio-oto-renálny syndróm – BOR sy., AD dedičná porucha, podmienená mutáciou ešte neznámeho génu na chromozóme 8, kt. zahrňuje malformácie uší, krčné cysty, stratu sluchu a malformácie obličiek. Ide o poruchu vývoja ţiabrových oblúkov. Potomok má 50 % pravdepodobnosť ochorenia.
co konkretne chces vediet?