Budúcnosť bez Downovho syndrómu
Ahojte, v minulosti tu bola diskusia od jednej autorky, ktorá DS brala ako diagnózu, ktorá nie je úplne dôvodna interupciu a trošku glorifikovala to ako niečo čo je len iné vnímanie sveta. Dnes prišiel svet vedci s tým, že Ds je teoreticky možné odstrániť a nebude v budúcnosti sa vyskytovať možno vo svete. Aký máte názor? Je to hranie sa na Bohov? Nehráme sa na neho už dlho?
Ja skromne tomu fandím, nevidím žiaden dovid aby vznikli ďalší ľudia, ktorí nebudú mať plnohodnotný život a budú vždy nesamostatni či odkázaní, najmä ak sa dá tomu zabrániť...
Názory uvítam, hoc aj iné ako môj.
Link dám do komentáru. 🙂
Stručné zhrnutie
- Refresher.sk zverejnil článok o experimente, v ktorom vedci údajne odstránili nadbytočný chromozóm spájajúci sa s Downovým syndrómom v embryonálnom materiáli, čo vyvolalo debatu o možnostiach genetiky pri prevencii DS.
- Diskusia identifikovala technológie relevantné pre takéto zásahy: CRISPR, genová terapia a použitie pri umelom oplodnení (IVF) s PGT (preimplantation genetic testing) na výber embryí bez chromozomálnych odchýlok.
- V diskusii sa ako analóg spomínali existujúce genové terapie pre SMA a liek Zolgensma, ktoré podľa zdrojov z praxe zlepšujú prognózu, sú veľmi drahé a nemuseli by trvalo odstrániť genetickú výbavu v celom tele.
Najčastejšie otázky
Q: Ako by sa teoreticky odstránil Downov syndróm v embryu?
A: Odstránenie by vyžadovalo zásah v ranom embryonálnom štádiu na úrovni pár buniek, pretože Downov syndróm je spôsobený nadbytočným 21. chromozómom; diskusia uvádza, že techniky ako CRISPR dnes nedokážu spoľahlivo upraviť všetky bunky jedinca.
Q: Bude potrebné podstúpiť IVF, aby sa zabránilo Downovmu syndrómu cez genové zásahy?
A: Áno; v diskusii sa opakovane tvrdí, že výber alebo úprava embryí (PGT alebo génové zásahy) sú prakticky možné iba pri IVF, pretože pri prirodzenom počatí nemožno pred implantáciou testovať ani upravovať embryá.
Q: Čo je PGT a kedy sa robí v tehotenstve?
A: PGT (preimplantation genetic testing) je testovanie embryí vzniknutých pri IVF na chromozomálne a genetické odchýlky pred vložením do maternice; v bežnom tehotenstve sa v diskusii spomína aj rozšírený prenatálny skríning od 12. týždňa na vyšetrenie viacerých genetických porúch.
Q: Je genová terapia schopná natrvalo vyliečiť genetické poruchy, ako to prezentuje príklad SMA?
A: Diskusné príspevky uvádzajú, že liečby ako Zolgensma dopĺňajú chýbajúci SMN gen pri SMA a zlepšujú priebeh, ale nie vždy ide o úplné vyliečenie v celom tele a efekt môže byť čiastočný alebo vyžadovať dlhodobú starostlivosť; ŠÚKL má k lieku dokumentáciu a odporúčania.
Q: Aké sú technické limity metód CRISPR a génovej terapie pri odstránení nadbytočného chromozómu?
A: V diskusii sa zdôraznilo, že CRISPR a súčasné genové terapie väčšinou opravujú alebo dopĺňajú gény v určitých bunkách, nie vo všetkých bunkách organizmu, a odstránenie celého chromozómu by bolo zložité a pravdepodobne realizovateľné len veľmi skoro v embryonálnom vývoji.
Q: Aké etické obavy sa najčastejšie spomínajú pri úprave embryí?
A: V diskusii sa uvádzajú obavy z „vytvárania ideálnych/dokonalých ľudí“, zneužitia technológií na úpravu vzhľadu (výška, farba vlasov) a názor, že ide o „hraní sa na Boha“, zatiaľ čo iní príspevky porovnali také zásahy s bežnou medicínou (operácie, očkovanie).
Závery z diskusie
Zhoda
- Technologické zásahy smerujúce k prevencii alebo liečbe DS budú pravdepodobne najskôr dostupné v kontexte IVF a testovania embryí (PGT).
- CRISPR a súčasné genové terapie majú technické obmedzenia a zvyčajne upravia len časť buniek, nie celý organizmus.
- Počiatočné aplikácie budú zrejme veľmi drahé a dostupné len pre malý počet pacientov.
Sporné názory
- Niektorí účastníci považujú embryonálne genetické úpravy za eticky prijateľnú liečbu; iní ich označujú za „hraní sa na Boha“.
- Niektorí tvrdia, že ľudia s Downovým syndrómom môžu viesť plnohodnotný život; iní tvrdia, že život s ťažkým postihnutím je nadmerne náročný a rodičia by si zvolili prevenciu.
Otvorené otázky
- Dokáže sa odstrániť nadbytočný chromozóm trvalo vo všetkých bunkách jedinca a bez nežiaduceho efektu?
- Ako budú nastavené regulácie, financovanie a dostupnosť prenatálnych alebo embryonálnych genetických zásahov?
- Aké budú dlhodobé bezpečnostné následky germline alebo embryonálnej úpravy genómu?
Spomenuté značky a firmy
Refresher, ŠÚKL, Veda na dosah (CVTI SR)
Spomenuté produkty a metódy
CRISPR, IVF, PGT (preimplantation genetic testing), genová terapia, Zolgensma, mRNA terapia, mitochondriálna medicína, rozšírený prenatálny skríning (od 12. týždňa)
Miesta a osoby
Slovensko, ČR, Riško, Amélia, Alex, Alexej, Hitler
este teda podotknem, ak by sa mala riesit nejaka geneticka mutacia, musi sa upravit gen v mnohych bunkach tela. asi nie vo vsetkych,a le v mnohych, mozno vo vacsine.
ludske telo je zlozite a aninetusime kde sa nam tvoria ake enzymy a aky mechanizmus ucinku ma ktore tkanio. ani ti najvacsi odbornici nevedia uplne vsetko, hcoi vedia vela. preto by bolo treba urobit upravu takmer nakomplet. a aj tak je otazne, ako by sa dana bunka delila. ci uz by sadelila s danou upravou, ci v povodnej verzii.
@mimka1402 kym sa to bude dat zaviest do klinickej praxe tak prejde 10 - 20 rokov a predpokladam, ze to bude vo forme genovej terapie ako pri sma. cize bude extremne draha pre par jednotlivcov. zeby sa celoplosne a celosvetovo robila takato genova terapia nepredpokladam, znie to ako sci-fi.
a ci sa hrame na bohov? a umele oplodnenie nie je zasahovanie do prirodzenych procesov? a ako sa to riesilo v minulosti? postihnute deti sa hadzali do priepasti.....
@viestta no podla mna je to hlavne nerealne, da sa to fakt len na urovni par buniek. nehvooriac o tom, ze nevieme co to spravi.
cize maximalne mozno do tych 2t po oplodneni.
@saxana000 co to bol za pripad? chybne geny sa len tak opravit nedaju. rozhodne nei podanim len tak niecoho sa nevymenia chybne geny v milionoch buniek celeho tela.
@majamat ja som nerozoberala technicku zalezitost, ale principialne liecbu ako taku. Aj toto bude len liecba v konecnom dosledku ako kazda ina aj ked z technickeho hladisla uplne ina ake su teraz bezne pouzivane. Vsak aj pouzivanie mRNA na liecbu rakoviny je nieco, co sa vymyka predstavam o "klasickej medicine"
Existuju uz teraz predsa lieky ktore dokazu napravit chybny gen pri istych diagnozach a pokial su podane do urciteho veku tak je prognoza velmi dobra napriklad tie deticky co sa im nedavno zbierali peniaze na ten mega drahy liek co im poistovna nechcela preplatit. toto aplikovatelne v prenatalnom vyvoji mozno naozaj nie je az take sci-fi a bolo by to podla mna super..kazdy chce mat zdrave dieta.pri umelom oplodneni sa nie nahodou vyberaju najkvalitnejsie embrya testovane na vacsinu genovych mutacii.keby to bol cisty biznis vlozia tam embryo akekolvek.a v dnesnej dobe sa uz aj pri fyziologickom tehotenstve od 12 tyzdna da spravit rozsireny skrining na ozaj velke mnozstvo genovych poruch.nie kazdy si to vsak moze dovolkt ale pre mna je par stoviek nic v porovnani s tym co obnasa starostlivost o postihnute dieta.mimo obrovskeho zasahu do rodinneho zivota je to tarcha emocionalna casova financna psychicka....
Takze ano pre mna asi plati veta vyssie kto chce zdrave dieta priplati si.
@saxana000 tak som na to pozrela, na tie deti,c o spominas. vedela som o tom, eln som si uz nepamatala detaily. not ieto deti maju uplne iny typ genetickej odchylky co je zasadny rozdiela tiez je tam aj iny dsledok tejto odchylky.
popisem rozdiely.
najzakladnejsi rozdiel je pri ze pri SMA vznika odchylka genu SMN, je tam mutacia, ci uplne chybanie genu. pri DS nie je chybanie,a le nadbytok, cize tam je triesenie nie pridat,a le ubrat, co j urcite zlozitejsie.
dosledky, pri SMA je dosledok nedostatok doleziteho proteinu,c o ma za nasledok vznik ochorenia.
pri DS ak teda sa sucasne nevyskytnu ine vyvojove vady, co moze a nemusi byt a je to sice poruchy vo vyvoji,a le teda su to samostatne poruchu, nei su vyslovene viazane na DS, elbo su aj deti bez tychto poruch, tak tam ochorneie nie je ziadne. DS je stav, nie ochorenie.
cize pri rpvom je stav porucha genu a vznika ochorenie SMA, pri druhom je to stav, ochorneie nevznika. ako ano, vekom je vyssia nachylnost na rozne ochorenia, ale vyslvoene nevznika nic take, ako pri SMA.
genova th v pripade SMA spociva v doplneni chybajuceho genu a vdaka tomu sa zacne tvorit chybajuci enzym. no je otazne do akej miery sa vie dol´lnit a co sa stane, ked sa doplnat prestane. vlozi sa do bunky, ale bunka casom zanikne anahradi sa novou. aka bude nova bunka? zrejme rovnako poskodena,a ko ta stara pred leicbou.
cize to je len prechodne riesenie a tuto liecbu by musel mat taky clovek zrejme co najskor ( tusim psiali pred 2r ) a do konca zivota. mozno by mohli byt prestavky,a le podla mna casom to rpide znovu.
cize geny sa nezmenia, je to podobne ako pri cukrovke. chyba inzulin, doplni sa a ucinkuje iba ked sa doplna.
takze je v tom dost velky rozdiel a nie je to trvale ale prechodne riesenie. aj tu je to trsku poopisane, inak clekom dobry material na citanie o lieku.
https://www.sukl.sk/buxus/docs/Media/2018/Zolge...