Budúcnosť bez Downovho syndrómu
Ahojte, v minulosti tu bola diskusia od jednej autorky, ktorá DS brala ako diagnózu, ktorá nie je úplne dôvodna interupciu a trošku glorifikovala to ako niečo čo je len iné vnímanie sveta. Dnes prišiel svet vedci s tým, že Ds je teoreticky možné odstrániť a nebude v budúcnosti sa vyskytovať možno vo svete. Aký máte názor? Je to hranie sa na Bohov? Nehráme sa na neho už dlho?
Ja skromne tomu fandím, nevidím žiaden dovid aby vznikli ďalší ľudia, ktorí nebudú mať plnohodnotný život a budú vždy nesamostatni či odkázaní, najmä ak sa dá tomu zabrániť...
Názory uvítam, hoc aj iné ako môj.
Link dám do komentáru. 🙂
este teda podotknem, ak by sa mala riesit nejaka geneticka mutacia, musi sa upravit gen v mnohych bunkach tela. asi nie vo vsetkych,a le v mnohych, mozno vo vacsine.
ludske telo je zlozite a aninetusime kde sa nam tvoria ake enzymy a aky mechanizmus ucinku ma ktore tkanio. ani ti najvacsi odbornici nevedia uplne vsetko, hcoi vedia vela. preto by bolo treba urobit upravu takmer nakomplet. a aj tak je otazne, ako by sa dana bunka delila. ci uz by sadelila s danou upravou, ci v povodnej verzii.
@mimka1402 kym sa to bude dat zaviest do klinickej praxe tak prejde 10 - 20 rokov a predpokladam, ze to bude vo forme genovej terapie ako pri sma. cize bude extremne draha pre par jednotlivcov. zeby sa celoplosne a celosvetovo robila takato genova terapia nepredpokladam, znie to ako sci-fi.
a ci sa hrame na bohov? a umele oplodnenie nie je zasahovanie do prirodzenych procesov? a ako sa to riesilo v minulosti? postihnute deti sa hadzali do priepasti.....
@viestta no podla mna je to hlavne nerealne, da sa to fakt len na urovni par buniek. nehvooriac o tom, ze nevieme co to spravi.
cize maximalne mozno do tych 2t po oplodneni.
@saxana000 co to bol za pripad? chybne geny sa len tak opravit nedaju. rozhodne nei podanim len tak niecoho sa nevymenia chybne geny v milionoch buniek celeho tela.
@majamat ja som nerozoberala technicku zalezitost, ale principialne liecbu ako taku. Aj toto bude len liecba v konecnom dosledku ako kazda ina aj ked z technickeho hladisla uplne ina ake su teraz bezne pouzivane. Vsak aj pouzivanie mRNA na liecbu rakoviny je nieco, co sa vymyka predstavam o "klasickej medicine"
Existuju uz teraz predsa lieky ktore dokazu napravit chybny gen pri istych diagnozach a pokial su podane do urciteho veku tak je prognoza velmi dobra napriklad tie deticky co sa im nedavno zbierali peniaze na ten mega drahy liek co im poistovna nechcela preplatit. toto aplikovatelne v prenatalnom vyvoji mozno naozaj nie je az take sci-fi a bolo by to podla mna super..kazdy chce mat zdrave dieta.pri umelom oplodneni sa nie nahodou vyberaju najkvalitnejsie embrya testovane na vacsinu genovych mutacii.keby to bol cisty biznis vlozia tam embryo akekolvek.a v dnesnej dobe sa uz aj pri fyziologickom tehotenstve od 12 tyzdna da spravit rozsireny skrining na ozaj velke mnozstvo genovych poruch.nie kazdy si to vsak moze dovolkt ale pre mna je par stoviek nic v porovnani s tym co obnasa starostlivost o postihnute dieta.mimo obrovskeho zasahu do rodinneho zivota je to tarcha emocionalna casova financna psychicka....
Takze ano pre mna asi plati veta vyssie kto chce zdrave dieta priplati si.
@saxana000 tak som na to pozrela, na tie deti,c o spominas. vedela som o tom, eln som si uz nepamatala detaily. not ieto deti maju uplne iny typ genetickej odchylky co je zasadny rozdiela tiez je tam aj iny dsledok tejto odchylky.
popisem rozdiely.
najzakladnejsi rozdiel je pri ze pri SMA vznika odchylka genu SMN, je tam mutacia, ci uplne chybanie genu. pri DS nie je chybanie,a le nadbytok, cize tam je triesenie nie pridat,a le ubrat, co j urcite zlozitejsie.
dosledky, pri SMA je dosledok nedostatok doleziteho proteinu,c o ma za nasledok vznik ochorenia.
pri DS ak teda sa sucasne nevyskytnu ine vyvojove vady, co moze a nemusi byt a je to sice poruchy vo vyvoji,a le teda su to samostatne poruchu, nei su vyslovene viazane na DS, elbo su aj deti bez tychto poruch, tak tam ochorneie nie je ziadne. DS je stav, nie ochorenie.
cize pri rpvom je stav porucha genu a vznika ochorenie SMA, pri druhom je to stav, ochorneie nevznika. ako ano, vekom je vyssia nachylnost na rozne ochorenia, ale vyslvoene nevznika nic take, ako pri SMA.
genova th v pripade SMA spociva v doplneni chybajuceho genu a vdaka tomu sa zacne tvorit chybajuci enzym. no je otazne do akej miery sa vie dol´lnit a co sa stane, ked sa doplnat prestane. vlozi sa do bunky, ale bunka casom zanikne anahradi sa novou. aka bude nova bunka? zrejme rovnako poskodena,a ko ta stara pred leicbou.
cize to je len prechodne riesenie a tuto liecbu by musel mat taky clovek zrejme co najskor ( tusim psiali pred 2r ) a do konca zivota. mozno by mohli byt prestavky,a le podla mna casom to rpide znovu.
cize geny sa nezmenia, je to podobne ako pri cukrovke. chyba inzulin, doplni sa a ucinkuje iba ked sa doplna.
takze je v tom dost velky rozdiel a nie je to trvale ale prechodne riesenie. aj tu je to trsku poopisane, inak clekom dobry material na citanie o lieku.
https://www.sukl.sk/buxus/docs/Media/2018/Zolge...