Cystická fibróza u dieťatka

@ywana ďakujem ja sa idem zblázniť pre mňa je to veľmi ťažké nedokážem na to prestať myslieť..stále rozmýšlam nad ďalšími potnými testami ale sa bojím ich výsledkov...je úžasné ako sa k tomu staviaš..

@ywana prosím ťa v čom všetkom sa tieto detičky musia obmedzovať?

@samulko1 ...všetko záleží od zdravotného stavu dieťatka...
...denne viackrát inhalujú, cvičíme s nimi, masírujeme ich - to všetko aby sme odstránili hlieny...
...majú vysokokalorickú diétu, tzn. že papajú všetko vysokotučné (jogurty, syry, vyprážané)...
...musia jesť viac ako ich rovesníci, musia častejšie dopĺňať tekutiny ako ich rovesníci...
...musia sa vyhýbať chorým ľuďom, musia sa vyhýbať ďalším pacientom s CF...
...nebezpečné sú pre nich Pseudomonádové baktérie, ktoré sa nachádzajú v odstátej vode a vlhkom prostredí a preto moja mladá nechodí na bazény, na kúpaliská, k vodným priehradám...
...ked sa chce moja mladá kúpať, tak jedine v mori...
...aby nechytili infekty dýchacích ciest, nesmú sa voziť prostriedkami hromadnej dopravy - všade ju vozím...

PS: vyzerá to komplikovane (a kým si človek zvykne je to do určitej miery ťažké), ale už to máme tak nacvičené a vžité, že keby si bola u nás ani nepostrehneš čo všetko z bežných činností je v spojitosti s ochorením...
...v podstate vedieme úplne normálny život... 😀
...mladá chodí normálne do školy (chorá je menej často ako jej rovesníci), beháme po rôznych výletoch, má záujmové krúžky, behá po vonku s kamoškami... 😅

@ywana , moje nervy, niektoré body si teda neviem predstaviť u nás, ako by sme zrealizovali 😅 napríklad kvôli refluxu má Dia nízkotučnú diétu a to čo si vypísala v podstate nemôže, lebo vracia...všade chodíme autobusmi a vlakmi - nemám vodičák, ani auto 😝 No, je to jasné, žiadnu CF proste nemôže mať 😠

@cairka 😀
...auto sme kúpili z príspevku od štátu a vlastne je to majetok mojej dcéry... 😀
...čo v takomto prípade s diétou, to teda neviem...

Ahojte maminky v decembri nám zomrel synček po 6 dňoch života :( údajne mal vrodenú vývojovú vadu na črievkach ale bola som na genetike a mne zistili že som nosičom mutácie CF manželova mutácia sa nepotvrdila teda nezistili mu žiadnu z 36 mutácií ktorá sa u nás na slovensku zisťuje :( :(

@gwenni ...mrzí ma, že ťa v živote postretla strata vlastného dieťatka...
...k tej CF, ak si nosičom len ty a manžel nie, vaše deti môžu byť len nosičmi, alebo úplne zdravé...
...ak som dobre rozumela, zistili ti to len teraz, a teda určite budeš mať mutáciu s veľmi miernymi príznakmi...
...nevieš náhodou označenie tvojej mutácie ?

ja som heterozygotka pre delta D508
@ywana

@ywana ja viem že ak to mám iba ja tak naše deti budú iba nosičmi ale pani docentka nám povedala že hoci manželovi nezistili jednu z 36 mutácií tak to neznamená že CF nemá :( a že podľa jej názoru náš synček na 90% zomrel kôli CF že Mekóniový ileus mohol byť prvým príznakom CF :(
Takže jej záverečná správa je že riziko postihnutia ďalšieho dieťaťa je 25%

@ywana Ahojte je možné, že nám vyšli dva krvné testy pozitívne že máme nádej, že sa nepotvrdí CF sme z toho zúfalý a bojíme sa drobček má 4 týždne a nebadáme žiadne príznaky ani sa nepotí ani slaný nie je 😒 😒

@gwenni ...áno, pani docentka má pravdu - ak nezistili manželovi žiadnu mutáciu CF to aj tak nevylučuje...
...nie som lekárka, preto do toho nevidím až tak hlboko a tak odborne...môžem popisovať len svoje skúsenosti matky...
...CF je v tomto ohľade "zvláštna" choroba, lebo niekedy sa dá určiť presne, niekedy lekári tiež len tipujú...
...prajem ti veľa síl...

@belusa ...áno, máte nádej...pretože je tu dosť príspevkov, kedy novoredenecký odber vyšiel pozitívne a CF sa nepotvrdila... 🙂

@ywana momentálne sme po druhom IVF lebo u nás to už prirodzene nejde a potom ako nám Maxinko odišiel do nebíčka tak to že sa nám vráti vo svojom bračekovi alebo sestričke, bolo to jediné čo nás hnalo ďalej žiť ....takže teraz čakáme na výsledok či som znovu tehotná, alebo ešte nie ubezpečujú ma že potratiť by som už nemala že keďže už poznajú ako u mňa udržať tehotenstvo tak by sa už 6 potrat nemal konať....jediné čo sa nám nedá zistiť počas tehotenstva je to ži či bude bábätko zdravé :(
Takže zase len celé tehotenstvo dúfať že sa nám narodí zdravé bábätko :( :(

@ywana prosím ťa a nosičstvo sa dá zistiť iba genetikou, alebo ako?

@gwenni , je mi ľúto, čím ste si museli prejsť 😢 držím palce, aby druhé bábätko bolo zdravé, Maxinko bude jeho anjelikom 😔

@cairka

@ywana ahojte, práve mi volala kamarátka, jej otec je dr. Fábry zo Smokovca že sa rozprávali o nás a že jej povedal, že si pozeral dcérinu správu a že ona nemá žiadny príznak typický pre CF..že sa mám ukľudniť, že keby sa to aj potvrdilo tak by to vraj bola dáka ľahká mutácia..neviem čo si mám pod tým pojmom predstaviť..to ma má utešiť?

@ywana no udem sa snažiť dúfať, že to bude ok a dakujem veľmi pekne prajem hodne síl čítala som tvoje príspevky musíš byť skvelá žena 😉 😉 😉 a malá mala niake príznaky od narodenia?

@samulko1 , to je super správa 🙂 určite ťa to má utešiť 😉 ináč máš dobré známosti 😀

@cairka ano mám výborné kamarátky, to je pravda..ale nebudem sa tešiť predčasne..ale musíme pevne dúfať 🙂

@ywana a v tomto prípade nám nepomôže pupočníková krv?

@samulko1 , na úplne 100%né tešenie to ešte nie je, ale myslím, že je to aspoň na to, aby si sa prestala tak moc strachovať - a aj to je super posun 😉 Istá si budeš, až keď to príde na papieri, ale myslím, že tie najväčšie obavy môžeš poslať ta tam 🙂

@cairka práve dnes mi prišli ešte výsledky z moču a krvi na amylázy či čo a aj to mala negatívne..tak dúfam že to bude v poriadku..ale obavy tam sú stále..musíme vydržať..

@samulko1 ...áno - to či si nosič sa dá zistiť len z genetiky...
...aby si pochopila princíp, skopírovala som svoj starší príspevok:
...nakresli si na papier 2 kruhy (ako 10 centov)...
...predeľ ich pozdĺžne na polovicu...
...každému zafarbi jednu polovicu na čierno - to sú gény otca a matky...
...čierne zafarbenie je choré, biele zdravé - to sú tzv. nosiči...
...tá zdravá polovica stíha fungovať, takže nosiči nemajú žiadne (klinické) príznaky choroby...
...potom si pod tie kruhy nakresli ešte ďalšie 4 kruhy a predeľ ich pozdĺžne na polovicu, ale nezafarbi...
...dieťatko má z každého rodiča 50% - čiže z každého génu, ktorý nás tvorí máme polovicu od otca, polovicu od mamy...
...a teraz uvažujme a postupne si farbi jednotlivé políčka v krúžkoch:
1. zdravá polovica génu od matky + zdravá polovica od otca = zdravé dieťatko
2. zdravá polovica od matky + chorá polovica od otca = dieťatko nosič
3. chorá polovica od matky + zdravá polovica od otca = nosič
4. chorá polovica od matky + chorá polovica od otca = cystická fibróza
...aké gény dáme do vienka našim deťom nevieme...takže je možné, že jedno dieťatko bude mať CF a druhé bude zdravé...

...súhlasím s MUDr. Fábrym - ak nemá príznaky bud nemá CF, alebo veľmi miernu formu...
...z tohto faktu by si sa mala tešiť...
...ak je mierna forma CF sú aj mierne príznaky...
...nenastáva také poškodzovanie organizmu ako pri ťažších formách CF...
...niektoré ľahké formy dokonca ani neinhalujú, alebo nedržia žiadnu diétu...
...niektoré CF dokonca nerobia so sebou nič, nepodstupujú žiadnu liečbu a to, že majú CF sa dozvedia len náhodou pri nejakom inom vyšetrení...

@belusa ...pupočníková krv vám je v tomto prípade nanič...
...pri CF je "pokazený" gén a ten spôsobuje, že v tele pacienta nefunguje viacero vecí...
...moja mladá mala príznaky - nepriberala...
...od narodenia do dvoch mesiacov pribrala len 400 gramov...
...a bola strašne slaná...
...problémy s dýchaním však nemala žiadne, ani nebola zahlienená...
...okamžite ako sme nastúpili na liečbu, začala nádherne priberať a vyzerá "úplne zdravo"...

@ywana ďakujem za povzbudenie..pevne dúfam že to tak bude, takže ťažká forma je taká ktorá sa prejaví od narodenia? alebo ako si to mám vysvetliť?

@cairka ďakujem veľmi pekne

@ywana som rada, že malá napreduje...môj malý nie je slaný, priberá pekne ale je pravda, že mám pocit, že je zahlienený čiže asi to tak bude 6.10 ideme do biskupíc tak uvidíme 😒 😒

@samulko1 ...áno, ťažšie formy CF sa prejavia už u malých bábätiek...
...moja mladá má ťažšiu formu a od narodenia veľmi slabo priberala...
...to bol aj dôvod prečo nás poslali na vyšetrenia a našťastie veľmi rýchlo diagnostikovali, takže sme pomerne zavčasu nastúpili na liečbu...

@belusa ...tak vám držím palce, nech ste negatívny... 🙂