Cystická fibróza u dieťatka
Maminky,najde sa rodinka v ktorej bola bohuzial u dietatka diagnostikovana choroba cysticka fibroza?
Stručné zhrnutie
- Cystická fibróza (CF) je výlučne dedičné multiorgánové ochorenie postihujúce pľúca, pankreas a potné žľazy, pričom na Slovensku je najčastejšie spomínaná mutácia delta F508 (F508del).
- Diagnostika zahŕňa novorodenecký screening, potný test (meranie chloridov v pote) a genetické vyšetrenie; potný test zvyčajne trvá cca 30 minút a často sa opakuje 2–3×.
- Na Slovensku fungujú detské CF centrá v Košiciach, Banskej Bystrici a Bratislave a dostupné sú aj pacientské zdroje ako klubcf.sk a nadácia cystickej fibrózy.
Q: Kde na Slovensku sú CF centrá pre deti?
A: V diskusii sú uvedené CF centrá v Košiciach, Banskej Bystrici a Bratislave.
Q: Čo je potný test a aké sú orientačné hranice chloridov v pote?
A: Potný test meria chloridy v pote; v diskusii sa spomínajú rôzne hranice normálu (uvádza sa 50–60 mmol/l) a konkrétne príklady výsledkov v príspevkoch sa pohybovali od "9, 12, 13 mmol/l" (normálne) až po "90, 106, 118 mmol/l" (vysoké).
Q: Ako dlho trvá genetické vyšetrenie na predispozície pre rodičov alebo dieťa?
A: Podľa príspevkov trvá genetické vyšetrenie spravidla 2 týždne až 1 mesiac; konkrétne laboratórium genexpres uvádzalo 2 týždne na výsledok pri vyšetrení za 330 EUR na osobu.
Q: Kde sa dá urobiť potný test u dieťaťa?
A: Potný test sa robí na detských oddeleniach nemocníc alebo v CF centrách; v diskusii sa uvádza, že ho robia na detskom oddelení v nemocniciach (trvá cca 30 minút) a v miestnych nemocniciach ako v Leviciach.
Q: Aké doplnky a lieky sa bežne používajú pri CF u detí?
A: V diskusii sa spomínajú pankreatické enzýmy Kreon (kapsuly 10 000 jednotiek lipázy, často 1 kapsula na 250 ml mlieka alebo dávkovanie podľa potravy), multivitamíny zamerané na vitamíny rozpustné v tukoch A, D, E, K (niektoré sú na predpis), Nutridrink na priberanie, Aquadeks (Aquadeks pediatric) a Infatrini ako vysokokalorické prídavky.
Q: Čo znamená pozitívny novorodenecký screening a úplne to vylučuje CF?
A: Novorodenecký screening môže odhaliť zvýšené riziko, ale negatívny screening CF úplne nevylučuje; v diskusii sa uvádza, že existuje veľa mutácií (spomínané >1 577) a nie všetky sú v štandardnom paneli testované.
Q: Kedy je možná prenatálna diagnostika CF?
A: V diskusii je uvedené, že prenatálne vyšetrenie z plodovej vody sa robí na prelome 3. a 4. mesiaca gravidity.
Q: Kde získať kontakt medzi rodinami s CF na Slovensku?
A: Odporúčané zdroje sú klubcf.sk a nadácia cystickej fibrózy; CF centrá v Košiciach, Banskej Bystrici a Bratislave môžu sprostredkovať kontakt medzi rodinami.
Závery z diskusie
Zhoda
- Cystická fibróza je dedičné ochorenie postihujúce pľúca, pankreas a potné žľazy.
- Diagnostika zahŕňa novorodenecký screening, potný test (chloridy v pote) a genetické vyšetrenie.
- Na Slovensku existujú CF centrá v Košiciach, Banskej Bystrici a Bratislave a pacientské zdroje ako klubcf.sk.
Sporné názory
- Niektorí uvádzajú diagnostickú hranicu chloridov v pote na 50 mmol/l, iní na 60 mmol/l.
- Niektoré príspevky tvrdia, že genetické testovanie štandardne pokrýva 31 mutácií (cca 95 %), zatiaľ čo iné zdôrazňujú, že je poznaných >1 577 mutácií a nie všetky sú testované.
- Hodnotenie spoľahlivosti potného testu sa líši; niektorí diskutujúci opisujú praktické pripomienky k spôsobu odberu v konkrétnych nemocniciach, iní považujú test za bežný a užitočný.
Otvorené otázky
- Môže negatívny novorodenecký screening definitívne vylúčiť CF pri všetkých mutáciách?
- Ako postupovať, ak lokálne pracovisko nemá pilokarpín alebo materiál na vykonanie potného testu?
- Aké rozšírené genetické panely sú indikované pri rodinnom výskyte CF a kedy sa oplatí platiť rozšírené vyšetrenie (napr. genexpres za 330 EUR)?
Spomenuté značky a firmy
klubcf.sk, nadácia cystickej fibrózy, genexpres, Sequoia (Aquadeks), Nutridrink, Kreon, Infatrini, Erevit, slanedeti, mimibazar.sk, 24hod.sk, Vertex, nemocnica Kramáre, Nemocnica Ružinov, nemocnica Levice, CF centrum Košice, CF centrum Banská Bystrica, CF centrum Bratislava, nemocnica v Leviciach, nemocnica v Košiciach
Spomenuté produkty a metódy
potný test (chloridy v pote), novorodenecký screening, genetické vyšetrenie (panel 31 mutácií), viac než 1 577 / ~1 600 mutácií CFTR, prenatálne vyšetrenie z plodovej vody (3.–4. mesiac), Kreon (10 000 lipázy, 1 kapsula na 250 ml spomínané), Nutridrink, Aquadeks (Aquadeks pediatric), Infatrini, Erevit, inhalácie, inhalované antibiotiká, pilokarpín (stimulácia potenia), transplantácia pľúc, pseudomonas aeruginosa
Miesta a osoby
Slovensko, Košice, Banská Bystrica, Bratislava, Kramáre, Ružinov, Levice, Plzeň, Poľsko
bol niekto z vas, prosim, na potne testy v martine, my sme boli dnes a stanovili nam hodnotu chloridov v pote 64 mmol/l a horna hranica je podla nich 35 mmol/l....ako je mozne, ze tu vsetci pisete o hornej hranici 60?
@cairka u dr. bacmanakovej, ale v podstate my sme boli len u sestricky a potom sme si volali po vysledky...my sme s dr. bacmanakovou nekomunikovali, akurat nam povedali, ze do 35 je to ok, do 60 hranicne a nad 60 je to zvysene patologicky...a my mame 64 mmol/l....vy to 64 a 68 mate v akych jednorkach?
@sisiska , v takých istých 😉 idete ešte raz na potné, či už na krv na genetiku? Neviem, prečo ti tak povedali... 😒 Každopádne vyššie to je, ako by to malo byť, ale mne vraveli, že do 80 sa len málokedy potvrdí CF aj geneticky, takže ešte stále je nádej, že to bude v poriadku 😉 držím palce
@cairka nevies, kde sa daju co najrychlejsie urobit geneticke testy? nas uz na potne neposlali, treba genetiku, my si ju chceme zaplatit, ale v Bratislave nemaju na to momentalne reagencie, tak neviem, kam sa obratit, aby to bolo co najrychlejsie...vy uz ako dlho cakate na vysledky?
@cairka "prosím ťa, nevieš, či tie zmeny v tráviacom trakte sú zápalového charakteru? prišlo by sa na ne pri fibroskopii?"
...neviem aké zmeny máš presne na mysli, ale poruchy trávenia pri CF vyplývajú z toho, že organizmus nedokáže dobre spracovať tuky...
...teda tieto problémy nie sú zápalového charakteru, ale neviem ti odpovedať, či by sa na ne prišlo na fibroskopii, pretože ani netuším aké je to vyšetrenie...
mamicky, prosim, je tu niektora z vas, ktorej dietatko malo hodnotu nad 60 mmol/l v potnych testoch a CF sa nepotvrdila?
@sisiska my sme mali hodnotu 58, nam robili v tatrach a tam mi prednosta kliniky vysvetloval že posunuli hranice vyššie, od 0-60 je negat, 60-80 je podozrivé, a nad 80 pozitívne..ale je možné že tam kde robili vám to majú podla starého spôsobu..a na genetiku čakáme od začiatku septembra.. ☹
chvalim toto forum ohladom toho ze sa viete takto povzbudit mamicky....
musi to byt stresujuce ked Vam pridu vysledky od nas zo skriningu..
ahojte, tak už máme potné testy za sebou, výsledky sú v poriadku. Na ďalšie vyšetrenia už nebudeme chodiť. 🙂
Sestrička nám hovorila, že teraz je veľa detičiek, ktoré majú podozrenie na CF a nestíhajú robiť testy. Iba rodičia majú viac starostí, boja sa a sú v neistote.
Ako to, že tak veľa detí má testy pozitívne? ☹
Držím palce! 😉
mamicky, ako sa prejavuje ten tuk v stolici? su to take biele "pruzky" v stolici?
@cairka no to ti verím...tiež nakúkam stále do schránky a keď mi volá cudzie číslo tak mi hneď zovrie hrdlo...je to stres, ale už na to nemyslím každý deň...