Cystická fibróza

Dobry den zienky mamky,chcela by som poprosit mamky deticek ktorym zjstili cisticku fibrozu ake boli dalsie postupy,vysetrenia,liecba,atd,Som v nemocnici z 2r,synom,kvoli problemom z vyprazdnovanim_nekaka,a pri vysetreniach zistili zo zlych vysledkou cistickou fibrozu,nejake info sim hladala aj na netu,viem ze je to dedicne ale co si pametam,z mojej a muzovej strany nikto take ochorenie nemal,dakujem vopred za vsetky info,
inull5
28. nov 2016
@vydrnik ahoj už som ohladom CF písala viacero príspevkov.pokiaľ nemas výsledky genetických testov tak ešte CF nie je potvrdená..
CF je zvláštna a zradna v tom ze ma asi 1600 mutácií a to ze si nespomínas a nevieš o tom ze to máte v rodine bohužiaľ nič neznamená pretože nosiči poškodeného génu CFTR sú zdraví nosiči ktorí poškodeny gen odovzdávajú potomkovi.A keď sa stretnú dvaja zdraví nosiči poškodeného génu vtedy vzniká pravdepodobnosť narodenia klinicky chorého dieťaťa,t.j.dieťaťa u ktorého sa prejavujú príznaky Cystickej fibrozy.
CF má ľahšie a ťažšie formy.tie ťažšie sa prejavujú ťažkosťami s trávením a dýchacími cestami.ľahšie formy sú buď ťažkosti s trávením alebo iba dýchaním.
Aké vyšetrenia vám robili?potny test?
Je to zvláštne,pretože ak má malý 2 roky,musel mu byť robený novorodenecky skríning ktorý okrem iného zahŕňa aj skríning CF.ale zasa na druhej strane,sú prípady kedy bol skríning falošne negatívny.
Aké má syn ťažkosti?
vydrnikautor
28. nov 2016
@inull5 bol pristy do nemocnice z problemom ze sa nemoze vykakat,stravu a pitie dobre prijima ale nevylucuje,pediatricka dlhsie nic neriesila a z gadtro,ambul.hned na prijem na usg.bruska videla stokicu,snazi sa kakat tlaci a nic,robili mu odbery a jeden potny test tam zistili chloridy tak primrka hned vravela ze je to cisticka fibroza a volali genetikovi ze je treba urobit testy dnes mu mali dalsie vysetrenia a v stredu dalsi potny test ale drobec od rana vysokechorucky tak nerobili nic,nic o trjto nemoci neviem preto so sa tu pytala,aby zme aspon nejake info mali,takze neviem ako to teraz bude,a vysledky z odberou do dnesneho dna neboli k dispozicii a to zme mu od minule stredy,
inull5
28. nov 2016
@vydrnik aka bola hodnota potneho testu?a tieto problémy sp stolicou ma od narodenia? A ako je na tom malý čo sa týka priberania?pretože tieto deti máličko priberaju.inak horúčka môže trošku hodnotu chloridov ovplyvniť..sú aj iné diagnozy keď dieťaa plne čreva a nevie sa vykakať.ak to však prišlo náhle tak to v niektorých prípadoch býva príznakom Cystickej fibrozy nie však typickej ťažkej mutácie.pretože pri nej majú deti väčšinou veľké objemné a zapachajuce stolice,nepriberaju aj keď jedia..
vydrnikautor
28. nov 2016
@inull5 hodnoty potnehovtestu neviem len mi vraveli nieco o chloridoch,maly zacal a dnes teplotovat a potny test robili v strdu hned ako nas prijali,zo stolicou nema problem od narodenia,vazi 12,5kg,zatial mu pomahaju klystyrom kazdy vecer,ojrem dneska ked z nim nerobili nic,dnes primarka vravela ze z nehvetsou pravdepodobnostou nam tu cisticku fib.potvrdia a potne testy testy robia u nas len v stredu a ze na ten 3 nemozu cakat a do 5,12,alebo ako to vychadza,tak neviem kedy a ako to zrobia,
inull5
28. nov 2016
@vydrnik aha,no tak zrejme hovorila o chloridoch v pote.ale je zvláštne že prešiel novorodeneckym skríningom.my sme ho mali napr.pozitívny.tiež mal problém s crevami,avšak u nás bol potny test nízky.ak si dobre pamatám tak nad 60 je potny test pozitívny a ide sa robiť genetika.
tova
29. nov 2016
@vydrnik este nepanikar, v podstate ziadne testy neprebehli a uz nejaka pani dr. vyslovuje diagnozu. Dieta ked bolo doteraz v poriadku, nemal problem, pribera moze byt aj tym, ze sa boji vylucit. Mozno to mal raz bolestive a teraz sa boji tak sa mu aj chce tlacit ale radsej drzi. Z toho sa dostat trva aj par tyzdnov. Trebalo by najprv tu stolicu dat do (riedkeho) stavu dlhsie aby sa uistil ze to boliet nebude. Mne tak zadrziavali v takom veku deti stolicu tiez aj tyzden tiez som bola za dr. boli mensie, cvicila som s nohami, krizila nahor a dole aby sa to uvolnilo, ked boli babatka tak dala lahnut na brucho v klaku. Je to uplne bezne u malych deti.
vydrnikautor
29. nov 2016
@inull5 teraz si nevzpomenien na ten skrining,teraz je toho vela kolem drobca,len tak mi vravela primarka ze potny test chloridy,budu robit geneticke vysetrenie a dalsie a hned povedala ze je to cisticka fibroza,tak som hladala info ze co to je a ako sa lieci akurat je mi divne ze ked este nemaju vsetky vysledky ze by hned urcila diagnozu,zrejme teraz z drobcom nebudu robit nic teplota neklesa pod 38,
vydrnikautor
29. nov 2016
@tova nepanikarim len hladam info lebo vobec neviem co to ta cisticka fibroza je,v rodine nikto nemal,a jak uz som pisala zly potny test zatial len jeden a nekompletne vysledky a primarka povie toto,z kakanim nikdy problem nemal,kakal aj 2x za den,davaju mu kvapky 3x denne duphaston a to uz zvysili davku,nikdy u kakani neplakal slo to lahko akorat parrazy viac tlacil ze bola tvrdsi stolica,vylucili zme vsetko co ho zapekalo,kompletne zmeneny jedalnicek stravu dobre prijima,dost pije,tak neviem kde sa stal probkem ze prestal kakat,on sa snaazi,tlaci vobec neplace a nic,zatial davaju kady den klystyr,akurat vcera nie,potne testy este budu robit 2x u nas sa vzdy robi 3x a vzdy v stredu ale primarka vravela ze nemozu na ten treti tak dlho cakat,tak neviem ako sa rozhodne,od vcera teploty z nicoho nic nad 38,po tabletke a sirupu kleslo,v noci bez a teraz od 5h,opet 38,no ked sa dari tak sa dari,ale tak ked uz zme tu tak nech uz drobca riadne daju do poriadku a nech zjistia preco nekaka,zme tu uz tyzden a ci tu budem este dlhsie uz je mijedno len nech je drobec oki,viem ze moja dcera doma je smutna ale moj muz sa dobre postara i ked on nieje jej ocko,maju sa radi tam problem nieje,
luci1983
29. nov 2016
@vydrnik ahojko moja. Hlavne klud ale z tych priznakov co popisujes mi to nevyzera na CF ak pani @inull5 ma dietatko v terajsej dobe s CF zrejme ti bude vediet povedat ako sa to v dnesnej dobe vysetruje. Ale suhlasim s nou zakladom je potny test pockaj si na vysledky z neho! Ak ma maly zvyseny pocet chloridov ukaze to. Aby som ta upokojila ja mam CF mam 33r a brat 25 tiez CF. Vsetko zvladnes ale hlavne zatial nic neboj kym nemas vysledky chloridov!!! Bez toho mozu mudrovat. Dolezity je ten!no co sa mi nezda je to maleho kakanie. Deti s CF skor velmi prehana a popravde bez nahradnych enzimov skor co spapaju vela vykakaju z toho a zle priberaju. Maly ako papaval? Priberal ti bez problemov od mala?nahodov ked sa spotil nevsimla sisi na telicku drobnucke krystaliky soli? Drzim palce liecte sa a keby nieco v klude sa ozvy ale zatial neboj poklad
vydrnikautor
29. nov 2016
@luci1983 od mala dobre jedol aj teraz nieje oroblem z jedlom,citala som ze ty deti su akoby slane,ja na nomnic nevidim ani necitim ked ho bozkavam,aj z vahou nikdy nebol problem,ja sa v tom nevyznam ale ze by hnedprimarka urcila diagnozu hned z orveho potneho testu kde zistili chloridy,teraz nic nebudu robit ked ma tak vysoke horucky,a aj muz prekvapeny ze kde by zrazu taku nemoc nabral ked v rodinach to nebolo,cakam na vizitu tak uvidim co bude a este niesu vsetky vysledky ale pri kadej vizite hned primarka hovori o cistickeh fibroze,ozvem sa az budem vediet nieco nove,ale zatal dakujem za info
inull5
29. nov 2016
@luci1983 ahoj,ja nemám dieťatko s CF len mam prehľad čo sa týka medicíny trochu.nie všetky deti s CF preháňa totiž,to je väčšinou pri tých ťažších mutáciách.môže sa stať že hustý vazky hlien upcha čreva a preto sa toto stáva.aj v tehotenstve ak má dieťatko na sone plne čreva tak lekár často vyslovuje podozrenie na túto diagnozu,taktiež pri stazenom odchode smolky.vyvýšenom veku zvykne byť prítomny aj prolaps konecnika práve kvôli problémom so stolicou..mala som v rukách kazuistiku chlapčeka ktorý prešiel skríningom avšak v skratke od narodenia mal problém či už s dýchacími cestami,alebo s trávením..normálne priberal,avšak stále ho trapilo bruško,kŕče a podobne,viac krát bol hospitalizovaný.po odberoch zistili rozvrat vnútorného prostredia,taktiež veľmi nízke chloridy v krvi!!!nie v pote..robili odbery aj matke keďže kojila,skratim to,spravil sa potny test a ten bol takmer 100..genetika nakoniec potvrdila kombináciu dvoch mutácií CF.takže CF je zradna.
inull5
29. nov 2016
Verím a prajem ti aby sa vám táto diagnóza nepotvrdila.vôbec túto chorobu v rodine mať nemusíte,pretože sa zrejme u nikoho klinicky neprejavila.avšak ak ste nahodou nosičmi poškodeného génu(ty a tvoj manžel) nemusíte o tom vedieť pretože u vás zdravý gen "opravil"poškodeny. Ak sú ale poškodené e oba,nemá ho čo opraviť.
luci1983
29. nov 2016
@inull5 teraz je to uz ozaj zrejme ine ako pred rokmi,,, ja mam skor problemi s dychacimi cestami a brat tak ako popisujes od mala sme ratovali brusko travenie. Vies na mna vsetci kukaju ako puk ze mna je dost vzdy to tak bolo buclana a brat ten je v pohode vaha normal nachalana ale s bruskom starosti stale, ja mam okolo 73 chloridy a brat okolo 113, ale urcovali nam ich v pote, o tej krvy som este nepocula. Genetiku mame porobenu, aj je potvrdene ze rodicia su zial prenasaci, vies ja ked som chcela mat teraz babatko genetiku sme s muzom absovlovali, on na nejakych 50 druhov mutacii CF vsetko negativ, a ver mi ze i tak stale dufam ze mala bude v poriadku len prenasac, akurat ma prekvapilo ze ked nam teraz robili genetiku lekarka vravela ze niekedy sa CF mutacia vyvinie i ked nik neni prenasac z rodicov, ale ako vravis znamych vela druhov mozno tento chlapcek nieco ine ale verim ze nie a drzim im palce aby boli zdravy a hlavne nech sa nenecha hned strasit, 38 horucky na drobca je dost ak malo pije mozno z dakym virusom nastali problemy s kakanim,
Kazdopadne ak by sa ozaj potvrdila CF @vydrnik u chlapceka v klude sa ozvite za tie roky verim ze budem aspon trosku vediet poradit a pomoct,,,, vsetko sa da zvladnut!!!! Velmi budem dufat ze ziadna CF u vas nebude❤️
inull5
29. nov 2016
@luci1983 ono sa to aj teraz meria v pote tie chloridy.ja som mala ma myslí že ten chlapček z toho prípadu ktorý som ja citala tak mal v krvných odberoch rozvrat vnútorného prostredia a chloridy v krvi boli veľmi nízke pretože ich pravdepodobne vylúči slanym potom.keď sa berie biochémia bežne sa pozerajú aj chloridy v krvi.A vtedy urobili potny test ktorý bol vysoký.
U nás bol skríning pozitívny,ale ostatné bolo už v poriadku.a ja som si potom dávala robiť genetiku.ani,bohuzial sa vyskytujú aj mutácie tzv.de novo..cize novo vzniknuté..
Dufam ze aj autorkin chlapček bude v poriadku.
prajem Vám veľa zdravia😃rovnako aj malickej
vydrnikautor
29. nov 2016
@luci1983 dakujem,za vsetky info,citala som o tej CF na netu takze mi hned nebolo jadne kde by to vzal ani priznaky nema len tie chloridy v potnom testu zajtra budu robit druhy,z gadtra vsetko v poriadku,mozno ze primarka hned z prveho uznala ze je to CF a zbytocne vystrasila,a keby sa to potvrdilo adpon viem co nas caka,ale radsej by nie
vydrnikautor
1. dec 2016
Dobry vecer zienky toto sa pise tazko 😢zial drobcovi bola diagnostikovana CF,druhy test dopadl zle,lekarka mi vravela ze je to vazne,a ze to zrejme napadlo creva atd,lebo sa nevypra,dnuje,o tyzden dalsi uz 3potny test a mame sa objednat do Kosic na vysetrenia a este pojde aj na endokrinologiu lebo mu zistili snizenu funkciu stitnej zlazy
inull5
1. dec 2016
@vydrnik ahoj,v každom prípade ti prajem veľa síl a synčekovi veľa zdravia..
Ako som na začiatku písala CF je veľmi zradna a naozaj je veľa mutácií ktoré sa nemusia prejavovať typickými príznakmi ktoré sú písané na internete..u vás to bude zrejme atypická forma CF.
Hlien pri cf je veľmi hustý s vazky a naozaj môže upchavat čreva. Po nastavení liečby,taktiež čo sa týka endokrinologie by sa to malo zlepšiť.avšak môže sa to zopakovať že sa črievka upchaju.pravdepodobne vás čakaju genetické testy a uvidíte akú budete mať mutáciu.zasa je dobré že zistili čo spôsobuje upchatie crievok.mrzí ma,že sa to potvrdilo,držte sa.želám všetko dobré.
vydrnikautor
2. dec 2016
@inull5 prvy potny test je napisane ze v sedej zone a z druheho vraveli ze je to vazne ma vysledok 108,mam kontakt na lekarku do Kosic,a endojrionologicku mame v Poprade,az budem vediet nieco nove ozvem sa
luci1983
2. dec 2016
@vydrnik moja velmi vam drzim palceky aby ste sa dali cim skor doporiadku✊🏻🍀Urcite vsetko zvladnete, zrejme tak ako pise @inull5 huste hlieny zapchavaju crievka takze urcite potrebujete urychlene nastartovat travenie a aby hlieny zacali byt redsie a neupchavali malemu crievka. Urcite sa objednajte po vysetreniach kam vas poslali a aby co najskor malemu nasadili liecbu, na spravnej liecbe sa vsetko upravi a budete v poriadku neboj sa.ako je to s teplotami? Neviem ako by odporucila @inull5 vidim ze sa vyzna do tychto lekarskych veci, ale ja by som ti urcite kym vsetko obehate odporucila daky detsky sirupcek na rozpustanie hlienov,mukolitikum. My sme dlhe roky brali Fenorin nebol odporny chutny a pomahal riedit hlieny dostatocne ale teraz je toho na trhu vela.vela sa snazte zavodnovat pit tiez to riedi hlieny. Moja mrzi ma ze sa to potvrdilo no 108 su chloridy potvrdene a pokial viem uz budu vysledky chloridov vychadzat okolo tohoto cisla moc nemeni sa ich vyska.nebojte sa vsetko zvladnete!!!nagooglim a nadtudujem poradim sa s maminkou mojou ja a napisem IP.odychnite si trochu kedze ste uz doma urcite sa maly bude citit lepsie.a da sa mu uz chodit kakat?papa ti?
vydrnikautor
2. dec 2016
@luci1983 nekaka a duphalac nezabera ma3x denne 5ml,doporucila mi Forlax ale da sa kupit len v Ceskej republice ale to nieje problem lebo ja som z Ceskej republiky a moja mamka tam byva tak mu to dovezie ze toto by mu nalo lepsie zabrat a ani cipok nezabral z jedlom nieje problem,papka dobre ale nic von,spal dobre celu noc az o 5sa zobudil z kaslom az ho napnulo,teploty mal v neocnici 2dny a mal zapalene hrdlo,
inull5
2. dec 2016
@vydrnik áno bohužiaľ 108 je veľmi veľa,šedá zóna je tých 55-65.neviem aké majú parametre u vás.zrejme budete potrebovať rozpustat hlieny ako ti radí @luci1983 duphalac na toto nezaberá,a čipky účinkujú iba kúsok nad úrovňou konecnika..stolica sa von dostať musí pretože ak sa bude zbierat tak črevo to neutiahne.musím ta upozorniť že sa niekedy pristúpi aj k dočasnemu vývodu aby sa predišlo iným komplikáciám.
vydrnikautor
2. dec 2016
@inull5 primarka nam vravela ze budeme k ni dochadzat na klystyr,a je sanca ze by sa to mohlo aspon trocha zlepsit po tom prejimadle Forlax?
vydrnikautor
2. dec 2016
@inull5 v papiroch je napisane ze hodnata by mala byt do 60,hned v pondelok budeme volat do Kosic,len neviem ako sa stym zmierit ze mu toto zistili,pre mna je to tazke,ja viem ze mu poozu a este do toho ta stitna zlaza teraz este je nachladeny a ma silny kasel az ho napina,dala som mu sirup
inull5
2. dec 2016
@vydrnik forlax nepoznám a nemám s ním skúsenosť.viem že v cechach sa používa pri zapche napr.pri hirschprungovej chorobe.nerieši však problém hustých hlienov.taktiež ak má dieťa dlhodobo problémy s vyprázdňovanim,črevo už môže byť v spodnej časti rozšírené.A klyzmy pomáhajú?ja som môjmu robila klyzmy doma.ak to zvládneš,tak možno nemusíš ani stále na klyzmy dochádzať.ja som mala veľkú 100 ml striekacku,na ňu som dala rektalnu rurku,do striekačky teplejsiu vodu s olejom a niekedy aj s citrónom.skus sa dohodnut s lekárkounech,či to neskusis.on keď bude na liečbe tak by sa vyprázdňovanie malo zlepšiť
rica1
2. dec 2016
@inull5 inak tejto CF som sa aj ja velmi bala lebo ja som sa dala geneticky testovat koli inej chorobe a doktorka zobrala aj test na CF a mne vyšlo že ja som nosičom a manžel nie, a že kazdy 20ty človek je nosičom, a bolo my vysvetlené že naše dieta ked tak bude maximálne nosič a treba dat bacha potom v buducnosti na to aby ked stretne nahodou tiež nosiča inak že by nemalo a teda nie že nemalo ale že nič nehrozí aj keď ja stále toho chrobáka v hlave mám ale teda viem že sa robí novorodenecký skríning a kedže nam nik nič nehovoril tak asi to mali deti negatívne
inull5
2. dec 2016
@rica1 áno,bohuzial v tomto je CF zradna,že nik nevie či je a či nie je nosičom.toto však vyzerá na atypicku formu,avšak zasa sú vysoké chloridy..preto mi nejde do hlavy ako prešlo dieťa skríningom ako novorodenec.cize tu je dôkaz že skríning nič nedokazuje..moje dieťa bol napr.v skríningu pozitívne dva krát ale všetky ostatné testy CF vyvrátili dokonca ani ja nie som nosičom.
vydrnikautor
2. dec 2016
@inull5 a este k tomu novor.skriningu hovorila som z primaarkou z nedonosrneckeho je z toho v soku lebo skrining bol v poriadku,
inull5
2. dec 2016
@vydrnik veď to som písala že sa mi to nezdá lebo takéto vysoké potne testy a negatívny skríning.ak ide o CF bude to zrejme nejaká menej častá mutácia alebo ozaj ten skríning bol falošne negatívny.už som tu spomínala jeden príklad 6 mesačného chlapca,tiež negatívny skríning a potne testy vyše 100. A on ma dávno problém so stolicou?
vydrnikautor
2. dec 2016
@inull5 nie az take ako teraz,max,nekakal 2dni potom zas kakal aj 2x za den tie vetsie problemy zacly az tento mesiac ze nekakal aj tyzden,tie klystyry mu pomahaju vzdy sa objemne vyprazdni chuti mu jest,davame taku stravu co mi poradila dietna sedtra v nemocnici uz zme vylucili vsetko co ho zapeka,vcera nez nas prepustili dostal klystyr,a dnes castejsie pyta jest,aj cvicime cviky co mi poradila rehab.sestricka ja uz neviem ako mu pomoct
inull5
2. dec 2016
@vydrnik je to nejaké zvláštne že by to až teraz takto vypálilo.tiež že prvý test bol v šedej zóne a druhý až 108.no neviem lebo to ze dva dni nekaka je ešte v poriadku.ja mam syna po operáciách hrubého čreva a tiež mi kaká každý druhý deň,niekedy každý deň,niekedy až na tretí deň.na stravu daj určite pozor,taktiež pozor na mlieko pretože ho môže zapekat a taktiež mäso.o sladkostiach a pod ti písať nemusím. Pošlú vás s mudr feketeovej pravdepodobne do Košíc do centra CF,ona je veľmi milá a chápava. Možno u nich budete mať úplne iné výsledky potnych testov.

Začni písať odpoveď...

Odošli