Cystická fibróza
Dobry den zienky mamky,chcela by som poprosit mamky deticek ktorym zjstili cisticku fibrozu ake boli dalsie postupy,vysetrenia,liecba,atd,Som v nemocnici z 2r,synom,kvoli problemom z vyprazdnovanim_nekaka,a pri vysetreniach zistili zo zlych vysledkou cistickou fibrozu,nejake info sim hladala aj na netu,viem ze je to dedicne ale co si pametam,z mojej a muzovej strany nikto take ochorenie nemal,dakujem vopred za vsetky info,
Stručné zhrnutie
- Potný test sa pri podozrení na cystickú fibrózu používa na meranie chloridov v pote, pričom v diskusii bola hodnota 108 mmol/l označená ako výrazne patologická a za pozitívny výsledok sa vo všeobecnosti považuje hodnota nad 60 mmol/l (šedá zóna 55–65 mmol/l).
- Diagnostika CF zahŕňa opakované potné testy, genetické vyšetrenie (možné trvanie 2–6+ týždňov až mesiacov), vyšetrenia stolice vrátane pankreatickej elastázy, zobrazovacie vyšetrenia (sono bruška, RTG/irigografia) a oftalmologické/endomokrinné konzultácie pri podozrení na postihnutie štítnej žľazy.
- Pri akútnej, dlhodobej zástave stolice u batoľaťa sa v diskusii odporúčala urgentná konzultácia detskej chirurgie, rektálne vyšetrenie, RTG bruška alebo irigografia a prípravky na lokálne vyprázdnenie (glycerínové čípky, klystýry, lokálne prípravky ako Easylax), pričom pri multifaktoriálnej príčine sa rieši aj enzýmová liečba (Kreon) a mukolytiká (príklady: Fenorin).
Najčastejšie otázky
Q: Aké sú hranice potného testu pri podozrení na cystickú fibrózu?
A: V diskusii bolo uvedené, že šedá zóna je približne 55–65 mmol/l a že hodnota nad 60 mmol/l sa považuje za pozitívnu; konkrétne príklady z diskusie zahŕňali výsledky 73 mmol/l, 113 mmol/l a 108 mmol/l.
Q: Ako prebieha diagnostika CF u malého dieťaťa?
A: Diagnostika typicky zahŕňa opakované potné testy, genetické vyšetrenie (trvanie často 2–6 týždňov, v urgentných prípadoch aj 2 týždne, niekedy však mesiace), vyšetrenia stolice vrátane pankreatickej elastázy, Rtg pľúc a sono bruška; novorodenecký skríning môže byť falošne negatívny.
Q: Ktoré vyšetrenia sú odporúčané pri dlhodobej zápche u 2‑ročného dieťaťa?
A: Diskutované vyšetrenia sú rektálne vyšetrenie, Rtg bruška alebo irigografia na zobrazenie pasáže, sono bruška, odbery stolice na elastázu a tuky, a konzultácia s detskou chirurgiou pri podozrení na ileus alebo Hirschsprungovu chorobu.
Q: Kde v SR sa odporúča odborné vyšetrenie pri podozrení na CF?
A: V diskusii sa odporúčalo Centrum CF v Košiciach (spomínaná konzultácia u mudr. Feketeovej) a endokrinologická konzultácia v Poprade; pri chirurgických komplikáciách boli spomínané aj pracoviská v Martine a Bratislave.
Q: Aké lieky a prípravky sa spomínali na riedenie hlienov a podporu trávenia?
A: V diskusii sa spomínali mukolytiká (príklad Fenorin), enzýmová liečba Kreon, laxatíva Duphalac (uvedené ako neúčinné pri ťažkej obštrukcii), glycerínové čípky, klystýry a konkrétny lokálny prípravok Easylax (v diskusii kúpený za 3,50 € za balenie 2 ampuliek 3 g, ktorý krátkodobo pomohol).
Q: Môže byť ťažká zápcha u batoľaťa spôsobená Hirschsprungovou chorobou namiesto CF?
A: Áno; diskusia priamo uvádza Hirschsprungovu chorobu ako diferenciálnu diagnózu, pričom diagnosticky sa spomínali irigografia a histológia a liečba môže byť chirurgická vrátane dočasného vývodu.
Q: Ako dlho trvajú výsledky genetických testov a testov stolice?
A: Podľa skúseností v diskusii genetické výsledky môžu trvať zvyčajne 6 týždňov až niekoľko mesiacov (v urgentných prípadoch sa uvádzajú aj 2 týždne), zatiaľ čo výsledky stolice (elastáza, tuky) sa často vracajú približne za 1–2 týždne.
Závery z diskusie
Zhoda
- Potný test s vysokými hodnotami chloridov je kľúčový pre podozrenie na CF a vyžaduje potvrdenie genetickým vyšetrením.
- Novorodenecký skríning môže byť falošne negatívny a nemôže úplne vylúčiť CF.
- Pri pretrvávajúcej alebo zhoršujúcej sa obštrukcii stolice je nutná urgentná konzultácia s detskou chirurgiou, Rtg/irigografia a rektálne vyšetrenie.
Sporné názory
- Príčina ťažkej zápchy môže byť buď atypická forma cystickej fibrózy s hustými hlienmi blokujúcimi črevo, alebo primárne štrukturálne ochorenie ako Hirschsprungova choroba; obe možnosti boli v diskusii uvádzané ako možné a vyžadujú odlišný diagnostický a terapeutický prístup.
Otvorené otázky
- Je konkrétna príčina dlhodobej zápchy u dieťaťa CF‑mutácia, Hirschsprungova choroba, znížená funkcia štítnej žľazy alebo kombinácia viacerých faktorov?
- Aká mutácia (napr. Delta F508 alebo iná z ~1600 možností) bude potvrdená genetickým vyšetrením?
- Je pankreatická funkcia narušená (výsledok elastázy v stolici) a bude potrebná dauerová enzýmová liečba (Kreon)?
Spomenuté značky a firmy
Easylax, Forlax, Kreon, Duphalac, Duphaston, Fenorin, Najmama.sk, Centrum CF Košice, Detská chirurgia Košice, Endokrinológia Poprad, Nemocnica Martin
Spomenuté produkty a metódy
potný test (chloridy v pote), genetické testy, novorodenecký skríning, pankreatická elastáza v stolici, RTG bruška, irigografia, rektálne vyšetrenie, klystýr, glycerínové čípky, Easylax, Forlax, Duphalac, Kreon, Fenorin, vývod/stómia, Hirschsprungova choroba, mutácia Delta F508, hypotyreóza (znižená funkcia štítnej žľazy)
Miesta a osoby
Košice, Poprad, Martin, Bratislava, Banská Bystrica, Mudr. Feketeová
@vydrnik 🙂 tak potom je CF dost nepravdepodobna naozaj, museli by to byt obe mutacie, ktore sa neskumaju medzi tymi 50. A hoci sa aj to sem tam stava, toto nebude ten pripad. Zvlast ked maly ine priznaky ani nema. Drzim palce, nech ho kazdopadne daju do poriadku a vy si tiez oddychnete. Najhorsie je, ked clovek nevie tu pricinu. ❤️
@inull5 sak kvoli tomu jednemu testu kde mal vysledok 106 a nieco hned mu diag.CF a viac neriesili ani usg bruska nechceli zrobit odbyli mna tym ze vsetko mam riesit z p.primarkou v Kosicach do toho problemy zo stitnou zlazou aj to sa upravilo v Maji dalsia kontrola tak snad uz nas toho 10.3, lekarka z gastra nekde posle a bude riesit preco sa stale nevie sam vykakat a aj po prehanadle problem a stolica stale tvrda
@vydrnik usg bruška je vo vašom prípade úplne zbytočné vyšetrenie pretože jednak nebudú čreva vyprazdnene,bude v nich veľa plynov a ostatné orgány proti zreteľne nebude vidno.na základe jedného potneho testu sa CF nediagnostikuje..ak sa upravila štítna žľaza tak to nebude zápcha kvôli nej,aj keď pri zníženej funkcii môže byť ale to nie je zápcha takeho charakteru ako bo vašom prípade.ja osobne by som trvala na Rtg brucha pretože hrubé črevo sa poškodí v časti rektosigmy(cca 25 cm od konecnika smerom hore) pomerne rýchlo.môj názor je ze črevo u tvojho syna je tam už pomerne dosť rozdilatovane,v tom mieste sa drží stolica a je dosť možné že pod tou časťou sa nachádza zúžené miesto cez ktoré stolica nevie prejsť,ta časť je v trvalom spazme. Ak nejde zápcha upraviť stravou,ani prehanadlami tak ide o problém v hrubom čreve,resp.v niektorej jeho časti.najčastejšie je to práve oblasť rektosigmy ktorú mal poškodenu aj môj syn a mali sme rovnaké problémy.na sono bol aspoň 15 krát a nic okrem výraznejsej náplne neodhalilo.A môžem ti povedať že ho operovali v správnej chvíli pretože črevo bolo v stave že hrozil ileus(črevná nepriechodnost). Verím tomu ze dočasný vývod by bol aj u tvojho syna momentálne tým najlepším možným riešením pretože to črevo vôbec nevie pracovať a potrebuje si "oddýchnuť" a zregenerovať sa.to je možné jedine terminálnou stómiou kde sa jeden koniec čreva vypije na bruško a druhý koniec kde je poškodenie sa slepo uzavrie staplerom.črevo nie je tým pádom namáhané stolicou a krásne sa zahojí.po zahojeni sa konce spoja a zasije sa rez.hotovo
@inull5 som zvedava co spravi lekarka na gastro jed lezal v Novembri az do zaciatku Decembra tam mu 3x robili potny test a u vysledku 106 hned primarka diagnost.CF a viac ziadne vysetrenia kazdy den mu davali klystyr a aj tak problem z kakanim ked som na to upozornila bolo mi povedane ze je to tou diagnozou a ze vsetko mame riesir v Kosicach robili mu aj odber stolice dnes zme opet davali malemu prehanadlo opet problem stolica objemna a velmi tvrda.Drobec ma spec dietu a tekutin vypije za cely den cca 1,5l a niekedy aj 2l
Mojmu drobcovi tiež vyšiel pozitívny skríning na cf 2x, potne testy vyšli 60,6 a 59 čiže hraničné. Boli sme na genetike a dnes budeme mat výsledok. Hrozne sa toho obávam. 😢
@mon8821 Drzim silno palceky,nech je drobec v poriadku,u nas tiez bol horor z dobrym koncom pri narodeni scrining v poriadku,pred rokom prvy potny test 70,druhy 160,a diagnoza cf,a treti test uz len 34,takze cf bola vylucena,brali aj krv na gen vysetrenie par mesiacou yme cakali ale vsetko oki
Ahojte baby mala by som na Vás jednu otazku , mala keď sa narodila mala pozivitvny skrinig 2x potom 2x nasledovali potne testy tie vyšli v poriadku boli sme aj na kontrole veka krat a nič nenaznačuje tomu že by CF mala ale je možne že sa u nej môže prejaviť neskôr ? Teraz ma sopliky je zahlienená už 5 deň tak sa bojim Dr to k tomu niak nepripisuje . Ale je možne že by sa CF u nej prejavila neskor teda vekom ?
@sarah1231 soplíky a , že je zahlienená, nemusi znamenať , že má CF, veď aj my zdraví bývame chorí a zahlienení. Samozrejme nie je vylúčené, že neskôr sa u nej zistí nejaká menej známa mutácia, ak jej z genetiky nevyšlo nič. Robili Vám genetiku,nie? Ak priberá pekne, nemá problémy so stolicou, a nebude často chorá, hlavne zápal pľúc a podobne, nebála by som sa na tvojom mieste. Ale ak by bola častejšie chorá, tiež neznamená, že CF má, napr. aj okolo nás "zdraví rovesníci" mojej dcérky boli častejšie chorí , než ona.
@sarah1231 ak by sa dalo , určite by som riešila aj genetické vyšetrenie (to nie je potný test ) ale tak ako píše @vicsi11 ak by to náhodou aj bola cf tak len nejaká menej známa mutácia - ľahšia forma...sú prípady že cf diagnostikovali aj vo vyššom veku ale to bolo pred novorodeneckým screeningom ... pre pokoj duše skúste ešte tú genetiku
dobry den... chcela by som vas poprosit o radu... moja 3 rocna dcerka uz 3 tyzdne vlhko kasle ale vzdy len rano asi tak pol hodinu a zvysok dna uz vobec...čítala som na nete co by mohla byt pricina a dostala som sa az ku cystickej fibroze... zienky ktoré mate skusenosti s touto chorobou mozte mi prosim napisat ako prebiehaju prvotne priznaky? ďakujem pekne
@sabka2711 zatiaľ len tak v krátkosti. Medzi príznaky cf patrí u novorodencov upcha tie črievka, neskorý odchod smolky, neprospievanie, slaný pot, mastné zapáchajúce stolice, bolesti bruška... Od roku 2009 sa robí novorodenecký screeningu na cf. Ale môže sa stať že im dieťa "ujde". To že má dlhšie vlhký kašeľ nemusí hneď ukazovať na cf. Môže tam byť bakteriálny infekt, alebo alergia. Skúste zavolať obvodnej pediatričke. Niekedy stačí atb pre liečenie. Držím palce 😘
Ahojte, síce stará diskusia ale sedia niektore problémy ako ti vypisuju maminky, ktoré ma aktuálne moja 3 ročny.. Zápchy ma od narodenia, ma z krvi zistenu pankr.elasteza, to je negatívne, potne testy plánované až na budúci týždeň, vysledky z genetiky v nedohľadne. Zapcha ho trápi odkedy si spomínam, niekedy aj týždeň aj viac sa nedokaze vykakat. Chcú robiť diagnostiku pre podozrenie hirschprungovej choroby čriev. Absolvoval to už niekto? Večer pred tým ho čaká klystir, aktuálne tiež 3 deň bez stolice, brusko tvrde, nafuknute, velmi malo vetrov, sme hospitalizovani a čakáme na termin vyšetrenia. Z krvi zatiaľ zistili len ľahkú anémiu. Cf v rodine bola, preto sa obávam stále aj CF. Chloridy v krvi boli vraj v norme. Môže aj napriek negatívnej elasteze vyjsť pozitivny test potny alebo genetika? A môže mať kombi problémy hirschprungovej choroby a CF? Vopred ďakujem
@inull5 vo zprave mame ze zkumali 50 mutacii na CF a plucna CF negativna.Dnes som volala na gastro 10.3.skor nema volny termin.