Mám dieťa so sferocytózou
Vrodena sferocytoza a ma niekto podobny problem?
Stručné zhrnutie
- Kongenitálna (hereditárna) sferocytóza spôsobuje hemolytickú anémiu, ktorá sa lieči pravidelným sledovaním krvného obrazu, krvnými transfúziami a v indikovaných prípadoch splenektómiou alebo cholecystektómiou pre žlčové kamene.
- Podporná liečba v praxi zahŕňa kyselinu listovú (Acidum folicum), pyridoxin, vitamín C (Cebion), prípadne prípravok Maltofer na doplnenie železa a niektoré rodiny uviedli dlhodobé užívanie antibiotika PENEBENE po operácii.
- Pred splenektómiou sa odporúča očkovanie proti pneumokokom a meningokokom a podľa skúseností rodičov boli tieto vakcíny hradené poisťovňou bez doplatku; splenektómia sa v niektorých centrách odkladá minimálne do 6 rokov, ak to klinický stav dovolí.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa bežne lieči a manažuje kongenitálna sferocytóza u detí?
A: Manažment zahŕňa pravidelné kontroly KO u pediatra a hematológa (po narodení mesačne do 1 roka, v Martine štvrťročne), podporné vitamíny (Acidum folicum, Pyridoxin), pri poklese hemoglobínu transfúzie a pri indikácii splenektómiu; pri komplikáciách môže byť potrebná aj operácia žlčníka.
Q: Kedy sa u detí zvyčajne zvažuje splenektómia?
A: V Martine uviedli minimálnu hranicu 6 rokov, avšak v praxi sa v literatúre a niektorých centrách popisujú aj skoršie operácie (a v niektorých prípadoch bola splenektómia vykonaná u detí vo veku 2–6 rokov alebo u dospievajúcich podľa závažnosti).
Q: Aké očkovania sú odporúčané pri plánovanej splenektómii a hradí ich poisťovňa?
A: Pred splenektómiou sa odporúča očkovanie proti pneumokokom a meningokokom; podľa skúsenosti jednej rodiny poisťovňa tieto očkovania hradila bez doplatku.
Q: Môžem očkovať dieťa so sferocytózou proti ovčím kiahňam (Varivax)?
A: Hematológ môže vakcináciu proti ovčím kiahňam odporučiť ako benefit; v diskusii niektoré rodiny vakcínu nepoužili a dieťa prekonalo ovčie kiahne bez komplikácií, iná rodina uviedla, že dcéru zaočkovala vakcínou Varivax bez reakcie.
Q: Ako často majú deti so sferocytózou chodiť na kontroly krvného obrazu?
A: Po potvrdení diagnózy sú kontroly často mesačné do 1 roka, následne štvrťročné v centre (Martin) a podľa stability sa interval môže predĺžiť na polročné alebo ročné; niektoré rodiny chodili aj každé 2–3 mesiace, pri zhoršení okamžite do nemocnice.
Q: Aké sú bežné komplikácie, ktoré treba sledovať pri sferocytóze?
A: U pacientov sa popisujú zväčšenie sleziny s rizikom prasknutia (príklad: slezina 700 g u 6‑ročného dieťaťa), tvorba žlčových kameňov vyžadujúca cholecystektómiu, febrilné stavy s prudkým poklesom hemoglobínu a po splenektómii možné zvýšené trombocyty.
Závery z diskusie
Zhoda
- Sferocytóza môže viesť k hemolytickej anémii vyžadujúcej transfúzie a pravidelné sledovanie krvného obrazu.
- Podporná liečba často zahŕňa kyselinu listovú (Acidum folicum), pyridoxin a doplnenie železa (Maltofer).
- U pacientov s komplikačnými alebo opakujúcimi sa krízami sa zvažuje splenektómia, pričom operácie sa v mnohých prípadoch robia laparoskopicky.
Sporné názory
- Termín splenektómie: niektoré hematologické pracoviská stanovujú minimálny vek 6 rokov, iné pracovníci a literatúra popisujú aj skoršie intervenčné výkony alebo individuálne rozhodovanie podľa závažnosti.
- Dĺžka a potreba dlhodobého užívania profylaktických antibiotík po splenektómii: niektorí rodičia uviedli ročné až viacročné užívanie PENEBENE, zatiaľ čo iní to neriešia.
Otvorené otázky
- Ktoré konkrétne klinické parametre by mali jednoznačne indikovať skorú splenektómiu u batoľaťa?
- Aký je optimálny protokol očkovania (typy a načasovanie) pred a po splenektómii u detí so sferocytózou?
Spomenuté značky a firmy
Martinská nemocnica (Martin), hematológia Liptovský Mikuláš, Liptovský Hrádok, Londýn, Varivax, Cebion, PENEBENE, Maltofer
Spomenuté produkty a metódy
kongenitálna sferocytóza, transfúzia červených krviniek, splenektómia, laparoskopická operácia, cholecystektómia (vyoperovanie žlčníka), očkovanie proti pneumokokom, očkovanie proti meningokokom, vakcína Varivax, Acidum folicum, Pyridoxin, Cebion (vitamín C), Maltofer, dlhodobé profylaktické antibiotiká (PENEBENE), sledovanie KO (hemoglobín, retikulocyty, hematokrit), febrilné kŕče, trombocytóza po splenektómii, predĺženie rodičovskej dovolenky zo zdravotných dôvodov
Miesta a osoby
Martin, Liptovský Mikuláš, Liptovský Hrádok, Londýn, MUDr. Plameňová, doktorka Haľáková
@pasarica Ahoj, dievčatá sú zdravé, neviem po kom z nás to syn zdedil ani ja ani mm nemáme žiadne príznaky, takže testovať sme sa nedali a ani starí rodičia z oboch strán to nemajú.
@zuzana1404 tak to je super, že sú zdravé 🙂 Väčšinou sa to dedí...ale sú prípady, kedy nemusí byť sferocytóza zdedená, ale jednoducho sa s ňou jedinec narodí...presne ako môj muž. V jeho rodine ju nik nemá, ani rodičia, ani jeho bratia (boli testovaní), všetci sú zdraví...len on sám ju žiaľ má
@matamano nie nemáme skupinu, ale píše si navzájom IP 🙂
@kniha24 no veru moja ☹
Len nech sa nám tie naše zlatíčka držia len v ľahkom stupni, bez problémov a komplikácií 🙂
Tá naša sa už z ťažkého stupňa dostala na stredný a bude super, keď už v papieroch uvidím len ľahký stupeň bez potreby substitčnej liečby 🙂
Tak pomaly sme sa z jednotlivých štádií stupňov SF dostávali aj u syna a teraz našťastie (klop klop) má KO ako iné zdravé deti 🙂 a to vraj okrem Sferocytózy má aj prítomnú Betatalasémiu (ešte za diagnostiky dr. Haľákovej) a popritom bol na tom od narodenia lepšie, ako malá 🤔
Ahojte tak po dlhšej dobe sa ozývam aj ja..Uz name plánovanú operáciu len potrebujeme pre očkovať pneumokoky, meningokokom a teraz by som rada vedela, či tie očkovania hradí poisťovňa v plnom rozsahu koli splenektomia .
Dobrý deň mamičky, mala by som na vás otázočku. očkovaní ste svoje deti so sferocytozou proti ovcim kiahniam? Ak áno akou vakcínou. My sme sa totiž dohodli s hematologickou že to má benefit pre moju 5 ročnú dcéru so sferocytozou avšak nekonkretizovala typ vakcíny. Podarilo sa mi pozháňať varivax avšak dosť sa obávam toho že sa jedná o živú vakcínu. Vopred ďakujem za info
@blacksoul nedávala som 😁 ani hematologička nič nenavrhovala... Asi prirodzená imunita je len prirodzená 😊 pokiaľ majú slezinu, nemalo by to byť pre nich nezvládnuteľné... iné je, ak už je po splenektómii...
Obaja mi prekonali kiahne bez ťažkostí 😊 syn ako 7 ročný a dcérka mala tuším necelé dva rôčky... A to podotýkam, že dcérka chodieva aj na transfúzie 😔 Po kiahnach jej ani HMG nejak moc neklesol 🙏
Dobrý deň, mala by som otázočku na rodičov dievčat so sferocytozou. Naposledy keď som sa pýtala hematologicky či bude naozaj potrebné vybrať dcére slezinu aj keď je momentálne stabilizovaná tak sa mi hematologicky vyjadrila citujem: existujú jedinci popísani v literatúre ktorym slezina ostala. Avšak vzhľadom na to že je dievča a príde do obdobia dospievania a menstruovania nevidí veľkú šancu že jej slezina ostane aj vzhľadom na riziko tvorby zlčových kameňov. Máte teda nieko skúsenosť že sa to dá zvládnuť aj bez operácie ?
@blacksoul keďže mám doma troch s touto diagnózou, určite vidím rozdiel v tom, ako to zvláda mužské a ženské pohlavie...
Syn a manžel sú na tom dobre, manžel slezinu stále má a výsledky má ako zdravý chlap, ešte aj slezina veľkosťou sa dala do normálu 😊 Minule zažartoval a hematologičke na kontrole povedal: "Ja sa vám tu z toho ešte aj vyliečim." samozrejme žartoval 🤣
Syn má stav zatiaľ stabilizovaný (10 ročný) , výsledky ako zdravý chlapec, slezina mierne zväčšená....
Ale dcérka (4 a pol ročná) , tak tá už od narodenia s tým bojuje (10 transfúzii za nami) 😔 viem, že pre ňu tá splenektómia bude asi jediná možnosť, aby pubertu, menštruáciu, tehotenstvá zvládla bez ťažkých kríž, opakovaných transfúzii ... Aspoň v to dúfam 🙏🙏
@pasarica och to mi je ľúto ale dievčatá sú bojovníčky. Ona to zvládne. U nás bol štart do života kritický. Prvá transfúzia ešte v nemocnici, potom každé 4 týždne, postupne sa to predlžovalo na 5 týždňov, 8, 9. Už sme počúvali o vysokom železe a jeho potrebe ho odburat chemiou. Nevedeli ju kôli transfuziam diagnostikovať vôbec do 1,5 roka. zlom nastal keď mala asi dva roky. Vtedy sa zastabilizovala, drží sa na spodných hraniciach pre jej vekovú skupinu ale súper výsledky aj tak. Jedine keď príde nejaký vírus čo urobí šarapatu tak ide dole rýchlo. Infekčná mononukleóza bola masaker pre nás ale zvládla to po 13 dňoch teplôt s jednou transfúziu. Slezina zatiaľ v norme občas mierne zväčšená. Covid bol pre ňu pozitívum z pohľadu jej choroby lebo chodila malo do škôlky menej bacilov stretla.
@blacksoul u nás sa to stabilizovalo, keď mala necelý rok, potom dva roky sme žiadnu krízu nezažili (ani pri kiahňach, virózy zvládla celkom fajn), no v troch rokoch nás prekvapila kríza, keď chorá vôbec nebola a HMG padol...vraj u nich je to normálne, že kríza môže prekvapiť hocikedy, aj bez prejavov ochorenia 🙈
Od vtedy je to opäť ako na hojdačke, kríza sa zvykne opakovať tak po polroku, alebo trištvrte roku (a to chorá nejak nebýva, posledné ATB mala tuším ako dvojročná 😊 a to rada chodí do škôlky 🙂 aj Covid našťastie zvládla bez transfúzie, zastala na hraničných hodnotách ....
Myslím, že keď dovŕši vek 6 rokov, že téma operácie nás neminie... Už nedávno nám povedala hematologička , že ak sa krízy zintenzívnia, že budeme sa rozprávať o ďalších možnostiach... Čiže asi o splenektómii 😐
Ešte jedna otázočka, posledný rok má dcéra v náleze makrocyty bez deficitu kyseliny listovej alebo B12. Pri sferocytoze sú skôr typické mikrocyty. Nestretli ste sa tiež s tým?
@blacksoul veru 😐 aj ja som si to myslela a teda nás to zaskočilo a aj vyplašilo, nakoľko bolo leto, chorá vôbec nebola a klesla vtedy tuším s HMG na 66 a to mesiac predtým mala 101.... Akonáhle sa mi nezdá farbou, tak dávam kontrolovať KO, aj keď nevykazuje známky virózy... lebo jej na správaní pokles nespozorujem, jedine na farbe
Ahojte. Aj ja mam 2rocneho syna co ma sferocytozu. Genetikou zistili aj muzovi. Starsi syn zatial nevieme. Este nebol na genetike.
Skupinka o tejto dg tu nie je? Dakujem
@pasarica máte aj nejakú skupinu tu na MK?