Metabolická ambulancia a diagnóza aktívna rachitída
Ahojte, mám 5 mesačnú dcérku, ktorej pediatrička zistila mäkké záhlavie a poslala nás na vyšetrenie do metabolickej ambulancie. Doniesli sme na vyšetrenie moč, brali jej krv a robili RTG zápästia. Diagnóza je aktívna rachitída. Keďže má zvýšenú hladinu vápniku v moči, nemôžeme brať Calciový sirup, budeme brať nejaký roztok 3x denne a Vigantol každý druhý deň. Máme ísť na sono obličiek, pretože tento stav môže poškodzovať obličky. Som z toho dosť na nervy a veľmi by mi pomohlo, keby sa ozval niekto, kto má s týmto stavom skúsenosti - čo môžeme očakávať a aký je ďalší postup riešenia.
Stručné zhrnutie
- Aktívna rachitída sa v praxi diagnostikuje kombináciou odberu moču, odberu krvi a RTG zápästia a pacienti sú často odoslaní do metabolickej ambulancie na ďalšie vyšetrenia.
- Liečba porúch vstrebávania vápnika a fosforu často zahŕňa fosfátový roztok (v diskusii spomínali dávkovanie 3× denne, 2× 1 ml denne, 10 ml denne a 12 ml denne), suplementáciu vitamínom D (Vigantol alebo na predpis Rocaltrol) a ortopedické pomôcky na nohy.
- Pri zvýšenom vylučovaní vápnika v moči sa odporúča sono obličiek a nefrologické sledovanie, pretože hyperkalciúria môže poškodzovať obličky; v takomto prípade môže byť kontraindikovaný Calciový sirup.
Q: Kde sa dajú absolvovať metabolické vyšetrenia u detí na Slovensku?
A: V diskusii sú uvedené Metabolická ambulancia na Kramároch v Bratislave (Kramáre) a metabolické ambulancie v BB (Banská Bystrica); pediater tiež často posiela na endokrinológiu, nefrológiu, genetiku alebo na Kramáre.
Q: Aké vyšetrenia spravia pri podozrení na rachitídu?
A: Bežné vyšetrenia sú odbery moču a krvi, RTG zápästia, sonografia obličiek a niekedy DEXA/DEXA RTG alebo genetické testy podľa metabolickej ambulancie.
Q: Ako sa lieči hypofosfatická rachitída podľa skúseností v diskusii?
A: Liečba opísaná v diskusii zahŕňala fosfátový roztok počas dňa, intenzívnejšiu suplementáciu vitamínom D (Vigantol alebo Rocaltrol na predpis) a nočné ortézy na narovnanie nôh; u niektorých detí boli Ca/P suplementy vysadené okolo 7. mesiaca alebo po 1. roku.
Q: Kedy poslať dieťa na sono obličiek?
A: Sono obličiek sa odporúčalo pri zistenom zvýšenom vylučovaní vápnika v moči, aby nefrológ sledoval možnosť poškodenia obličiek.
Q: Môže hyperkalciúria kontraindikovať podávanie kalciového sirupu?
A: Áno; v diskusii lekári odradili podanie Calciového sirupu pri zvýšenom vylučovaní vápnika v moči a uprednostnili fosfátový roztok a vitamín D.
Q: Aké možné príčiny porúch vstrebávania vápnika a fosforu sa v diskusii spomínali?
A: Spomínali sa hereditné metabolické poruchy (napr. hypofosfatická rachitída), predčasné narodenie, hormonálne poruchy a malabsorpcia vrátane celiakie.
Závery z diskusie
Zhoda
- Diagnostika aktívnej rachitídy zvyčajne zahŕňa odbery moču a krvi, RTG a odoslanie do metabolickej ambulancie.
- Liečba často obsahuje fosfátový roztok a suplementáciu vitamínom D (Vigantol alebo Rocaltrol) a pri poruche vylučovania vápnika je odporúčané nefrologické sledovanie so sonom obličiek.
Sporné názory
- Niektoré matky uvádzali, že stav sa väčšinou sám upraví do jedného roka, zatiaľ čo iné rodiny potrebovali dlhodobú liečbu vrátane ortéz alebo injekčného D‑čka.
- Príčinu niektorí považujú za genetickú poruchu, iní uvádzali možné súvislosti s nedostatkom vitamínu D počas kojenia, malabsorpciou (celiakia) alebo hormonálnou poruchou.
Otvorené otázky
- Ako dlho presne treba podávať fosfátový roztok pri rôznych typoch rachitídy?
- Ktoré prípady zvýšeného vylučovania vápnika vedú k trvalému poškodeniu obličiek?
- Kedy je potrebné nasadiť injekčný vitamin D alebo ortopedické operačné riešenie?
Spomenuté značky a firmy
Kramáre, Metabolická ambulancia, Metabolická ambulancia v BB, Nefrologická ambulancia, Endokrinologická ambulancia, Ortopédia, Neurologická ambulancia, Pediatria, Genetika, PK Klokocina, Škola Kollárova, Detská liečba na Kramároch
Spomenuté produkty a metódy
fosfátový roztok, Vigantol, Rocaltrol, Calciový sirup, Maltofer, kyselina listová, pyridoxin, injekčné vitamíny D, ortézy, nastreľovanie/“nastřelit botičky”, DEXA RTG, RTG zápästia, sono obličiek, odbery moču a krvi, genetické vyšetrenie, porucha vstrebávania vápnika a fosforu, aktívna rachitída, hypofosfatická rachitída, hyperkalciúria
Miesta a osoby
Kramáre, Bratislava, Banská Bystrica (BB), Nitra (Nr), Trnava, PK Klokocina, Kollárova (škola), Janosikova, Nemcovicovej, Vidova, Adamickej, Mlcochovej
@malaikasana nizky chlesterol , polovicne hodnoty z dolnej hranice sa asi len tak nezmeni. Ja mam tiez nizky, no tesne pod hranicou. Takze okrem toho, ze mam 20 rokov rovnaku vahu, nemam ziadne tazkosti. Syn v podstate tiez nema tazkosti. Je tam riziko tazkosti s pecenou, nie cievami. ale ja dufam, ze to nie je az tak zle. Teraz uz nechodime na kontroly. Dr. Povedal, ze sa to neda liecit, je to geneticke.
Mala som hdl pod normu,kolko si uz nepamatam a viem ze odvadza cholesterol do pecene a bla bla,a po pol roju co som mala odber bol ok...ps. Ochranuje aj cievy...a ja si tiez poprosim 20 rokov rovnaku vahu,ale tu spred par rokov :D
@stasim a boli ste v BA na vysetreni?Co obnasa vysetrenie?Kolko trvali vysledky?Mate v rodine metabolicku poruchu?Vopred vdaka 🙂 Nasa obvodna vravi,ze ak nemame v rodine metabolicku poruchu,tak ju urcite maly nebude mat. Tak neviem ci ho vystavovat dalsiemu vysetreniu.Chceme mu dat urobit este geneticke,bo ja by som rada mala aj druhe dieta,ale troska sa bojim,aby nemalo rovnaky problem ako prvorodeny :(Vidim,ze ste z NSK 🙂
@katulinr ano ☺nie nemame v rodine nic, ziadnu poruchu, u.nas je to na dlho, ale ano boli sme aj v Ba na neurologii na Kramaroch a tam.to zistili pri magnetickej rezonancii mozgu, este to nie je uplne dovys.ale zatial z mocu a krvi mame vsetko ok, ale este robili dalsie odbery mocu, uz sme boli aj v Nr na genetike, ten zaklad co robia bol negativny, ale teraz pojdeme casom opat na specifikejsie vys. a vas maly nerozprava stale?
@stasim nemame ho vyluceny,k Dr.Janosikovej sme sa nedostali,tak sme boli u Dr.Vidovej v PD,ale on s nim absolutne nic nerobila,len robila s nami dotaznik,tak neviem.Bo co som pocula,tak Janosikova robi s dietatom na vysetreni a v PD to bol len taky pokec s rodicom. Kto je vas spec.pedagog?Nasa skolka patri pod Mudronovu.Inak mari sa mi,ze minuly rok som vas asi stretla na logopedii.Chodite k Adamickej,vsak?
@katulinr zaujimave ☺to este asi bolo hore...ja som vtedy mala termin aj u J.aj u V.tyzden po tyzdni, u J.sme boli skor, ta mi vtedy povedala, ze autizmus urcite vylucuje, ze je to naruseny vyvin reci, ale velmi atypicky, ze to urcite bude chciet metab., genetiku a MR, ze v 4r.nepovedat skoro nic, ze to bude tazka diagnoza, ze bude hovorit malo a zle, aj som jej spomenula, ze mame ist k V.ona mi povedala, ze ona mi s tym nepomoze, ze tam ani nemusim ist ☺ ale tak sli sme, lebo som uz fakt nevedela co s malou, tak V.tiez vylucila autizmus, ale vedela, ze J.my ho vylucila tiez a tiez nevedela, ze co ... potom sme tam boli ale aj 2x na tom neverbalnom teste a bola som spokojna...V.mi hovorila, ze to na prvom sedeni neuzatvara, vam poslala spravu s akym zaverom?
My sme boli tiez u nej 2x a ani na jednom stretnuti nic nerobila s malym,len kecala s nami.Tak preto neviem co si mam mysliet.Na tej logo to bolo este hore na tej B112 ci ako to bolo 🙂
@alchemilkazltozelena moj syncek mal, ale este stale ho uzivame, i ked to ma ok teraz uz.
@mimi2188 ja som myslela ze akym sposobom...ci lyzickou...my berieme 12 ml denne 😓
Ahojte mamičky ja mám tiež problem nevjem gte sa mám obratit aj teraz som momentálne vnemocnici z mojím sinčekom on ma diagnozu zvišení cholesteron a fibroza peče. Doktory vravja nedá sa mu pomocť lebo ma tiež opačne srdiečko a ma len 3mesiace poraťe mi cso mám robiť
Dobrý deň chcem sa spýtať podávam si na môjho syna opatrovateľský a mam pisane že potrebujem metabologicke vyšetrenie stim že chodíme Na endokrinologiu ale tam mame spravené inačie vyšetrenie a teraz neviem kde sa mam odrzkadlit ďakujem veľmi Pekne za každú radu.
@alchemilkazltozelena Ahoj,mozem sa ta spytat ako ste po rokoch dopadli s tym fosforom?
@tyli ja mam nizky cholesterol 🙂 ale nepreslo to do stadia,zeby som mala odfaccene cievy...uzivala som ryby tuk a vselijake oleje a vysledky boli lepsie..