Metabolická porucha mastných kyselín
Ahojte mamicky. Vcera nam oznamil dr. ze nas 11 dnovy chlapcek ma podozrenie na metabolicku poruchu mastnych kyselin beta oxidacia. Prosim Vas nema niekto skusenosti s tymto ochorenim? Na vysetrenie ideme az v pondelok. Dakujem pekne za kazdy
@simonkad135 Dobrý deň. S touto skúsenosť nemám . Ale ideme zajtra na krv , pozvali nás s genetiky . Neviem, či som sklamaná alebo sa mam tešiť, ale asi oboje. Pretože syn mal 18rokov teraz a na metabolickéj nám povedali, že pravdepodobne to ochorenie ani nemá. Takže 18 rokov žijeme v strachu, sledovaní a neviem čo ešte a oni povedia, že nič nenašli. 🤷♀️🤦♀️
@simonkad135 čo to.presne je SCAD?
@dadam79 ahoj to mi je ľúto, ze Vás takto zbytočne toľké roky zavádzali respektíve že ste mala zbytočne stresujuci život, no podstatne je ze je zdravý. Scad je metabolické ochorenie pošlem link
https://www.amedi.sk/?amediController=magazine&...
@simonkad135 ešte to musía potvrdiť zajtra odbery a potom budeme vedieť na isto, či je z toho von alebo nie.
@dadam79 držím palce
Dobrý deň chcem sa spýtať chlapec 4rocny má metabolizmus mastných kyselín kratim reťazcom neviete či má nárok na dobrý anjel
Dobrý deň,je tu niekto kto ma skúsenosti s touto diagnózou?
@brano1997 dobrý deň. Úplne v pohode to znáša. Už ani nevieme že niečo také ma. Takže hlavu hore je to vážne iba o tom aby papal. Ziadne stresy. Ja som tiež preplakala noci, dni keď nám to. Oznámili. Nas matusko ma uz 3 a pol roka a znáša to super. Keď náhodou by nemal chuť do jedla, tak sladký nápoj to istí. Mame aj skupinku na fb co sa tyka týchto mermtabolickych chorôb.baby zo Slovenska a Česka. Môžem vás pridať. Moje meno na fb je Andrea Hettesova. Titulná fotka je 4 nozicky v teniskách.
@nancy28 zdravim mozem poprosiť ako nájdem tu skupinu tiez nám zistili metabolické poruchy
@simonkad135 k lysinovej Banská Bystrica
Vášmu syncekovi to až teraz zistili môjmu to zistili pri narodení s päty
@imany Dobrý deň, syn má podozrenie na SCADD. Existuje v SR skupina/web stránka kde si rodičia vymieňajú informácie?
@dollydo zdravím, zatiaľ som nenašla nikoho s týmto ochorením.
@imany Ako to ste nikoho nenašli? Veď tu v diskusii píšu viaceré maminky. Syn má 11 rokov a má to ako podozrenie z metabolickej. My hľadáme pričinu epilepsie,kt. Mu začala v 9.5 roku. V likvore a v plazme mu našli zvýšený laktát...toho sa chytili,že pričinou by mohla byť metabolická porucha.
@simonkad135 napíšem ti spravu chcem sa niečo opýtať nechcem to tu písať