Morfologický ultrazvuk v 20. týždni bol ok a bábätko sa narodilo s genetickými vadami

Genetckych vad su tisice, nie vsetky sa daju na USG diagnostikovat. Napriklad cysticka fibroza

stretla som sa s mamičkou, ktorá mala super výsledky a bábo sa narodilo s Dawnovým syndr.
nám zas predpovedali že bábo bude slepé, a postihnuté - slečna sa teší dobrému zdraviu. chodí na sš.
tak isto kolegyni povedali že dieťa ktoré čaká by si mala dať zobrať, lebo budú s manž. mať peklo zo života - hrozilo ťažké postihnutie. Len vďaka tomu že boli silno veriaci nechali tehotenstvo plynúť. Do nemocnice išli s tým, že domov si donesú ťažko postihnuté bábo. Nedávno slečna zmaturovala a chodí na vš.

Ultrazvuk zdaleka nevie odhalit vsetky geneticke vady, proste je ich privela. Dokonca ani DS... niektore deti maju tie znaky uplne minimalne a aj tak...

Samozrejme. Nemas istotu, ze bude zdrave kym sa nenarodi.

Áno, máme taký prípad v rodine. Všetky odbery aj uzv v poriadku, dieťa má DS.

Áno, máme v okolí. Všetky skríningy boli v poriadku až na sále zistili, že dieťa má DS. Keďže mali všetko v poriadku, trisomi si nedávali robiť, nebol dôvod.

@deti95060810 toto je masaker. Klobuk dole pred oboma rodinami, ved zvladnut take tehotenstvo musi byt sakra tazke.

@pqrinaj je to iba ultrazvuk a ziadne geneticke vysetrenie, skuma viditelne hlavne organove vady, prietoky krvi, ale nevidis chromozomy, cize bez nejakeho Nipt testu alebo amniocentezy sa neda urcit nejaky syndrom, nieco konkretne v genetike. Na ultrazvuku vidis iba mozne znaky nejakeho syndromu v tvari, na rukach, vady na srdiecku. Preto pri viac ako dvoch znakoch niecoho odporucaju amniocentezu.

@majlo1234 clovek s tym musi vzdy ratat, ze vo keby. Ono napr taka tazka forma autizmu je horsia ako DS, kde uz dnes mozeme take deti dost dobre vzdelavat a zaradit do zivota. Mnohe dokazu velmi vela.