Môže mať dieťatko Downov syndróm?

@anonym_66dff5 ale to je bežné, keď sa idu robiť ďalšie vyšetrenia, keď rodiča informujú. Či ako majú vyšetriť bez súhlasu rodiča?

Ak lekárka povedala niečo, o čom nie je presvedčená, tak má problém.
Pred rokmi sa stala obdobná situácia-všetky výsledky v poriadku, vytúžené, prvé, ,,protekčné,, dieťa. Po pôrode lekár prišiel s podozrením na DS. Urobili testy a potvrdil sa...
Okrem menších očí, splošteného nošteka, hypotonusu môže byť viditeĺná tzv.opičia ryha.
DS nie je katastrofa, ale šok áno. Verím, že všetko bude v poriadku.

@anonym_66dff5 vďaka za empatiu..verím, že to pre ňu musel byť šok…snáď bude všetko vporiadku

@anonym_532a49 a co mala povedat lekarka? Idete na testy DS lebo mam podozrenie ze dieta ma nadchu?

@anonym_66dff5 mne tiez povedali pri druhom na 4 den ze ho musia previest na ine pracovisko na jisku, ze neni v poriadku som sa tak zlakla. Samozrejme mal len infekciu koli tomu ze ma nechali 30h bez plodovej vody. Uz ma 3.5mesiaca zdravy ale tak ma prestrasili, ze som myslela ze mlieko stratim jeho zobrali a mna nechali v porodnici ze mam ist ako chcem za nim hrozneeeee som myslela vtedy ze zosaliem.

@anonym_66dff5 ako inak ma urobit lekar testy, nic bez suhlasu pacienta resp. v tomto pripade zakonneho zastupcu nemoze (s vynimkou zivot a zdravie ohrozujucich pripadov)? Ak ma podozrenie na nieco je povinny o tom informovat rodica. A autorka pise, ze to bolo povedane vo forme podozrenia - ...mysli si..., kvoli comu treba dalsie testy... nie ako potvrdeny fakt

Trisomy test je geneticky test. Ak tam bol vysledok na DS negativny, tak sanca ze by ho dieta naozaj malo je v podstate nulova.

@anonym_155e3c malá,ale nie nulová
Autorka,strach nikomu nepomoze,musite pockat na vysledky a rodicov dietatka podporit ako bude potrebne

V tretom mesiaci si dala robit ten plateny geneticky test Trisomy? Ktory konkretne? pytam sa len preto, lebo mnohe si to mylia s tym statistickym, co robia gynekologovia standardne a ten nie je spolahlivy. Ten geneticky trisomy je na 99% spolahlivy, ale moze sa stat napr., ze babatko ma mozaicizmus a to znamena ze len cast buniek nesie dovnow syndrom a preto to test nezachytil, ale je to velmi ojedinele. Pri mozaicizme byvaju priznaky veľmi variabilné, od veľmi miernych až po podobné ako pri klasickej trisómii 21, podľa toho, aký podiel buniek je postihnutý a v ktorých tkanivách sa nachádzajú.

@anonym_07a5ce robila si trisomy test…avšak moja chyba, nakoniec mala odchýlku 1:122

@laura72782 tak su prvotné znaky že može mat ale bez vysetrení sú to domnenky..ze sa menej hybe neni znak DS...moze mat zacinajucu Zltacku...tie ocka tiez by som tomu velku vahu nedavala iba ak ma kratkw končatiny...vsetko sa ukaze

@laura72782 nie nahodou triple test? Ja som si dala robit pri vsetkych tehotenstvach trisomy a tam mi ziadnu odchylku neukazovalo, len ci je vysledok negatovny alebo pozitivny. Platila za ten test?

@laura72782 z trisomy mala taku odchylku alebo kombinovaneho (12tt)/tripple testu(tusim v 16tt, ten som odmietla)? Lebo mne v 12tt vyslo 1:102 DS ten kombinovany, a trisomy vysledky mi len ukazali nizke riziko a negativne. Absolutne ziadna hodnota tam nebola. Je nutne podotknut, ze Trisomy su DNA testy priamo plodu z krvi matky. Kombinovany a Tripple nie su geneticke testy a uplne inak vyhodnocovane.

@anonym_07a5ce tak teraz som v pomykove..ano, viem ze za ten test platila, hladala som davnejsie v konverzaciach, kde mi pisala ze mala spominanu odychylku, a ano, zda sa mi ze to bol trisomy..

Ze lekarka postupovala spravne a treba vyckat vysledky testov. Netreba sa stresovat vopred a co ma prist, pride. Ked uz je dieta na svete, hadam ho neutratite ako maca za to, ze ma DS. Viem, ze to nie je lahke a bude to sok akceptovat taketo dieta, ale uz je na svete e je "vas". A nie kazde ochorenie sa da vopred zistit, aj ked sa urobi milion testov, na to su tie informovane suhlasy, ze vzdy je mozna chyba....ani clovek a ani masiny nie su neomylne...

trisomy test vyhodnocuje pozitívny/negatívny, pomer 1:122 môže byť z kombinovaného screeningu v prvom trimestri alebo tripple test v druhom trimestri.

@laura72782 ci mysli Tripple alebo Trisomy je zasadny rozdiel. Ten Triple nie je spolahlivy a vypocitava len statisticky riziko. Trisomy na 99% je spolahlivy, je to geneticky test, ale stale tam plati co som pisala vyssie o mozaicizme.

život s postihnutým dieťaťom je mimoriadne ťažký. Nech si hovorí kto čo chce , ale to nie je život. možno v zahraničí sú na tieto deti pripravení lepšie, ale na sK nula bodov.

@laura72782 pozri malemu na rucky ci ma ohnute malicky, stredom dlane sa tiahne jedna rovna dlha ciara
Mam 10 rocneho chlapceka s DS, je zlaty sikovny, vesely, zartuje, sice nerozprava ale rozumie vsetko a aj neverbalne komunikuje dobre, jedine co mi vadi je ze je tvrdohlavy ako palica 😁.
Chodi do specialnej triedy, pozna abecedu, cisla, kresli domcek, zvieratko, osobu.
Bicykluje, plava, hra futbal…
Poviem ti, lubime ho takeho aky je, neviem si uz predstavit ze by bol iny. Jednoducho je original, ako aj kazdy z nas.

@anonym_9bb411 o tej ciare som pocula, ale nemá ju..

@laura72782 a malicek ma rovny ci zahnuty smerom k prsteniku? Uska ma v normalnej vyske ci nizsie ku sanke? Hlavicku ma vzadu splostenu ci normalne predlzenu? Nostek ma normalne dlhy ci splosteny? Tvaricku ma splostenu ci vypuklu dopredu?

@anonym_9bb411 malicek sa mi zda ze ma vporiadku, tvaricku ma taku plnejsiu by som povedala, ma take plne licka, nostek uska a hlavicku moc neviem popisat, pardon 😄

@laura72782 mas pravdu, ked pozeram na mojho fotku ked sa narodil, vobec nevyzera na DS, vlastne ono sa to potom asi az casom zacne viac ukazovat. A nevyplazuje casto jazycek? Moj to robil velmi casto

@anonym_9bb411 ano. jazycek vyplazuje celkom

@laura72782 aj moj mal dierku na srdiecku ale velmi velku, musel ist aj na operaciu, ale uz je uplne ok.
Ta dierka tiez nasvedcuje, ze by mohlo ist o DS.
Bol to aj pre nas sok. Trvalo mi 4 roky, kym som to spracovala a uplne to prestala riesit. Teraz som na neho velmi hrda, vsetci ho maju radi a deti ktore ho poznaju zo skoly uz z daleka na neho volaju ze “ahooooj…” 🥰.
Ma problem s imunitou, mozno by bolo dobre v pripade, ak by sa DS potvrdil, aby hned riesili aj imunologiu a kontroly, ja lutujem ze sme tak neurobili hned, mali sme velke problemy…

Hlavne nestresuj dopredu. Take dieťatko nie je koniec sveta.A nikdy sa za to nehanbi. Je tvoj a vždy aj bude. Aj ked sa DS potvrdi viete prezit krasny život.Len sa treba pizitivne nastavit v hlave a v srdci. Zelam vsetko dobré.

Moja dcéra sa narodila s viacerými dierkami na srdci a nemá DS. Bola pravidelne sledovaná, dnes je už dospelá a dierky zarástli.
K tomu testovaniu počas tehotenstva - mojej naj kamosķe vyšli všetky možné testy na DS pozitívne. Keďže má crohnovu chorobu a 2x skracované črevo, bola šťastná, že sa jej vôbec podarilo otehotnieť. Absolvovala všetky testy, ktoré na Slovensku sú a všetky potvrdili DS. Dieťa sa narodilo zdravé (!), dnes už chodí na strednú školu. Ostáva vám len počkať na výsledky testov. Držím vám prsty 🤍

@anonym_66dff5 akú závažnú informáciu? Veď povedala, že si myslí, tzn. majú podozrenie, že má DS. Nepovedali že má DS. ZŠ budú robiť testy, aby vedeli ďalej. Ja už neviem, ako sa tí doktori majú vyjadrovať, aby sa náhodou niekoho nedotkli a zároveň povedali, čo chcú.

@anonym_66dff5 súhlasím, len taký autizmus ľahší, bez mentálnej retardacie má dcéra a učiteľka povedala, " pôjde preč z tej triedy" a ako kde má ísť? Intelekt v norme má, do špeciálnej školy ju nevezmú a školu pre autistov s retardaciou máme 100 km. V CPP povedali, že samozrejme môže zostať v triede, ale tak učiteľka to vyrieši sama.