Môže mať dieťatko Downov syndróm?
Ahojte (toto je pripad mojej sestry, nie moj 🫶🏻) ide o to, ze moja sestra porodila pred par dnami…14.7 (termin mala mat povodne 22.7. Lekari jej po porode povedali ze vsetko ok, obaja zdravi, avsak vcera jej povedala neonatologicka, ze nechce ju strasit, ale ze si myslis ze maly ma DS, zevraj ma mensie oci, ruky, ze sa menej hybe podla nej. Tak zobrali malemu krv na testy. Taktiez jej povedala Dr. ze ma dierku na srdci, ale ze ta by sa mala zrast. Viete..bojim sa o nu aj o maleho, babatko je naozaj vytuzene po velmi dlhej dobe. A preto sme nesmierne radi ze je na svete. Taktiez v 3 mesiaci sla sestra na trisomy test, kde nemala DS potvrdeny…co si o tom myslite?
Stručné zhrnutie
- Po pôrode vzniknuté podozrenie na Downov syndróm sa štandardne overuje odberom krvi na genetické testy (v diskusii označované ako Trisomy test/NIPT) a ďalšími postnatálnymi vyšetreniami, vrátane sledovania srdca a konzílií špecialistov.
- Prenatálne skríningové testy ako kombinovaný alebo triple test sú štatistické a nedajú definitívne potvrdiť diagnózu; genetický Trisomy test z krvi matky bol v diskusii označený ako približne 99 % spoľahlivý, no v raritných prípadoch môže zlyhať pri mozaicizme.
- Pri potvrdení Downovho syndrómu sa v diskusii odporúčali skorá kardiologická kontrola (pre "dierky na srdci"), imunologické sledovanie podľa potreby, včasná intervenčná stimulácia dieťaťa a kontaktovanie podporných skupín (Facebook), ako aj riešenia v oblasti špeciálneho vzdelávania.
Najčastejšie otázky
Q: Aký je rozdiel medzi Trisomy testom a kombinovaným/triple testom?
A: Trisomy test (v diskusii pomenovaný aj ako genetický test z krvi matky) je genetické vyšetrenie plodu z matkiny krvi a účastníci diskusie ho označili ako ~99 % spoľahlivý; kombinovaný screening a triple test sú štatistické skríningy, ktoré dávajú rizikový pomer (napr. 1:122) a nie sú diagnostické.
Q: Prečo mohol byť prenatálny test negatívny, ale po pôrode sa objavilo podozrenie na DS?
A: V diskusii sa uvádza mozaicizmus ako dôvod možného falošného negatívu — ak iba časť buniek nesie trisómiu, genetický test ju nemusí zachytiť; tiež kombinované/triple testy sú len pravdepodobnostné a môžu premeškať prípady viditeľné až po narodeni.
Q: Aké vonkajšie príznaky po pôrode môžu naznačovať Downov syndróm?
A: V diskusii sa spomínali menšie oči, sploštený noštek, plnší vzhľad líčok, hypotonia (znížený svalový tonus), časté vyplazovanie jazyka, opičia ryha (single palmar crease) a skrátené/ohnuté malé prsty; niektoré znaky sa podľa účastníkov môžu prejaviť viac až neskôr.
Q: Aké vyšetrenia by mali nasledovať pri postnatálnom podozrení na DS?
A: V diskusii boli uvedené odbery krvi na genetické vyšetrenie (urobené na novorodencovi), kardiologické vyšetrenie pri „dierke na srdci“ (echokardiografia bola implicitne odporúčaná) a podľa potreby imunologické kontroly a ďalšie konzíliá špecialistov.
Q: Môže sa „dierka na srdci“ sama zaceliť alebo vždy potrebuje operáciu?
A: Účastníci uviedli oba scenáre: niektorým deťom sa dierky na srdci zrástli samy, iné deti potrebovali operáciu; diskusia uvádza oba výsledky ako možné v reálnych prípadoch.
Q: Čo robiť, ak sa DS potvrdí — aké zdroje a kroky sú odporúčané?
A: V diskusii sa odporúčalo ihneď vyhľadať kardiologickú a imunologickú starostlivosť, začať včasnú stimuláciu dieťaťa (účastníci spomínali, že mozog je „plastický do 6. roku“), kontaktovať skupiny rodín na Facebooku pre podporu a informácie a riešiť možnosti špeciálneho vzdelávania alebo špeciálnej triedy.
Q: Je menej pohybov plodu alebo novorodenca jednoznačným znakom DS?
A: V diskusii boli proti sebe dve stanoviská: niektorí tvrdili, že znížená pohyblivosť môže súvisieť s hypotoniou pri DS, zatiaľ čo iní explicitne uviedli, že „že sa menej hybe nie je znak DS“; teda toto tvrdenie je sporné a vyžaduje ďalšie vyšetrenie.
Závery z diskusie
Zhoda
- Treba počkať na výsledky genetických testov (odber krvi) a neriadiť sa iba predbežnými odhadmi zo vzhľadu.
- Prenatálne skríningy (kombinovaný/triple) sú len pravdepodobnostné a definitívnu diagnózu potvrdí genetické vyšetrenie.
- Pri podozrení na DS je bežné absolvovať kardiologické vyšetrenie novorodenca a podľa potreby imunologické kontroly a špecializované konzíliá.
Sporné názory
- Lekárka informujúca rodičov o podozrení bez okamžite dostupných potvrdení je buď eticky oprávnená (povinnosť informovať a odporučiť testy), alebo mimoriadne neetická a zraňujúca — obe perspektívy sa v diskusii vyskytli.
- Znížená pohyblivosť dieťaťa je buď možné klinické znamenie hypotónie spojené s DS, alebo nie je spoľahlivým znakom DS — diskutujúci uviedli oba názory.
Otvorené otázky
- Potvrdí genetické vyšetrenie (Trisomy test) prítomnosť alebo neprítomnosť Downovho syndrómu u spomínaného novorodenca?
- Zostane „dierka na srdci“ bez zásahu alebo bude potrebná chirurgická intervencia u konkrétneho dieťaťa?
- Aký bude ďalší zdravotný a vývojový priebeh dieťaťa pri potvrdenom DS vzhľadom na možný mozaicizmus?
Spomenuté značky a firmy
modrykonik.sk, Facebook
Spomenuté produkty a metódy
Trisomy test (genetický test z krvi matky / NIPT), kombinovaný screening, triple test, NT (nuchálna translucencia), mozaicizmus, genetické vyšetrenie z krvi novorodenca, kardiologické vyšetrenie/echokardiografia, imunologické kontroly, špeciálna trieda/špeciálne školstvo, raná stimulácia dieťaťa
Miesta a osoby
Bratislava
@anonym_532a49 a co mala povedat lekarka? Idete na testy DS lebo mam podozrenie ze dieta ma nadchu?
@natalka13 pre mňa je rozdiel-myslím si, spravíme testy a mám podozrenie, lebo...a sú potrebné testy. Najmä ak doteraz reč o diagnóze nebola a rodičia dostali info, že dieťa je zdravé. Empatia, ľudskosť, najmä po pôrode v tejto situácii..
Predpokladám, že lekárka sa poradila, konzílium rozhodlo o vyšetrení. DS je dosť ľahko ,,viditeĺný,, pre lekárov, ktorí majú skúsenosť.
Pred časom rodičia na utz boli upozornení na drobnú vadu srdca s potrebnou operáciou. Pôrod plánovaný v BA, hneď sa operuje. Lenže narodilo sa sotva 1,5kg dieťa s genetickou mutáciou(žiadne testy ju nepokrývajú), má ju podľa údajov asi 30 ĺudí ma svete. Vraj 1 rok života...má 7, nerozpráva, nevidí, leží. A majú potom dve ďalšie zdravé deti, dievčatko aj chlapca.
Ahoj, je mi luto vasich obav. Treba iba pockat na testy.
Tie, ktore Ty spominas, ze mala urobene, to je len pravdepodobnost rizika. Nic nepotvrdzuju, ani nevyvracaju.
Doktorka postupovala spravne. Ano, su pripady, kedy sa toto podozrenie ukaze az po narodeni (na screeningoch bud nevidiet, alebo zena nechodi, alebo chodi k niekomu, co to flaka) a je uplne bezny a regulerny postup, ze doktorka vyjadri PODOZRENIE a odporuci dalsi postup (testovanie) na potvrdenie alebo vyvratenie. Reci tu o tom, ze si to doktorka nemoze dovolit - to su ludia co si mylia podozrenie, susp. diagnozu a fakty... To len ku komentarom. Nebolo na ich postupe nic nespravne ani neempaticke. Ak sa jej vidia vonkajsie znaky na DS + ano, charakteristicke su tzv "dierky" alebo aj vaznejsie vady na srdiecku, je na mieste, aby spravne informovala rodicov, presne takymto stylom: ze je podozrenie na DS, a preto su odporucane dalsie (tie a tie) testy. Ona nemoze zatajit a tvarit sa "urobme pre istotu tento test" a tajit pred rodicmi preco.
Taky pripad bola presne aj moja kamoska, narodilo sa im dietatko, par hodin po porode prisli doktori s tym, ze maju podozrenie na DS podla znakov, tak budu dietatko testovat. Jej sa to nevidelo podla vyzoru. Poslala mi fotku - hned som videla ze ano, su tam charakteristicke znaky a babatko vyzera ako s DS... Diagnoza sa im potvrdila. Takze ano, prichadzaju aj taketo zistenia po narodeni...
Ahoj, je mi luto vasich obav. Treba iba pockat na testy.
Tie, ktore Ty spominas, ze mala urobene, to je len pravdepodobnost rizika. Nic nepotvrdzuju, ani nevyvracaju.
Doktorka postupovala spravne. Ano, su pripady, kedy sa toto podozrenie ukaze az po narodeni (na screeningoch bud nevidiet, alebo zena nechodi, alebo chodi k niekomu, co to flaka) a je uplne bezny a regulerny postup, ze doktorka vyjadri PODOZRENIE a odporuci dalsi postup (testovanie) na potvrdenie alebo vyvratenie. Reci tu o tom, ze si to doktorka nemoze dovolit - to su ludia co si mylia podozrenie, susp. diagnozu a fakty... To len ku komentarom. Nebolo na ich postupe nic nespravne ani neempaticke. Ak sa jej vidia vonkajsie znaky na DS + ano, charakteristicke su tzv "dierky" alebo aj vaznejsie vady na srdiecku, je na mieste, aby spravne informovala rodicov, presne takymto stylom: ze je podozrenie na DS, a preto su odporucane dalsie (tie a tie) testy. Ona nemoze zatajit a tvarit sa "urobme pre istotu tento test" a tajit pred rodicmi preco.
Taky pripad bola presne aj moja kamoska, narodilo sa im dietatko, par hodin po porode prisli doktori s tym, ze maju podozrenie na DS podla znakov, tak budu dietatko testovat. Jej sa to nevidelo podla vyzoru. Poslala mi fotku - hned som videla ze ano, su tam charakteristicke znaky a babatko vyzera ako s DS... Diagnoza sa im potvrdila. Takze ano, prichadzaju aj taketo zistenia po narodeni...
@anonym_f6e87f mohla by som vas prosim kontaktovat? alebo vy mna do sukromnej spravy? 🙂
@anonym_f6e87f mohla by som vas prosim kontaktovat? alebo vy mna do sukromnej spravy? 🙂
@laura72782 a dieťatku merali NT (vzdialenosť od krku do maternice, sa mi zda) na začiatku tehotenstva? bol v norme?
@laura72782 a dieťatku merali NT (vzdialenosť od krku do maternice, sa mi zda) na začiatku tehotenstva? bol v norme?
@anonym_5ef0ae taku informaciu vam velmi povedat neviem, kedze je to dietatko mojej sestry, nie moje 🙂
Ahoj, je mi luto vasich obav. Treba iba pockat na testy.
Tie, ktore Ty spominas, ze mala urobene, to je len pravdepodobnost rizika. Nic nepotvrdzuju, ani nevyvracaju.
Doktorka postupovala spravne. Ano, su pripady, kedy sa toto podozrenie ukaze az po narodeni (na screeningoch bud nevidiet, alebo zena nechodi, alebo chodi k niekomu, co to flaka) a je uplne bezny a regulerny postup, ze doktorka vyjadri PODOZRENIE a odporuci dalsi postup (testovanie) na potvrdenie alebo vyvratenie. Reci tu o tom, ze si to doktorka nemoze dovolit - to su ludia co si mylia podozrenie, susp. diagnozu a fakty... To len ku komentarom. Nebolo na ich postupe nic nespravne ani neempaticke. Ak sa jej vidia vonkajsie znaky na DS + ano, charakteristicke su tzv "dierky" alebo aj vaznejsie vady na srdiecku, je na mieste, aby spravne informovala rodicov, presne takymto stylom: ze je podozrenie na DS, a preto su odporucane dalsie (tie a tie) testy. Ona nemoze zatajit a tvarit sa "urobme pre istotu tento test" a tajit pred rodicmi preco.
Taky pripad bola presne aj moja kamoska, narodilo sa im dietatko, par hodin po porode prisli doktori s tym, ze maju podozrenie na DS podla znakov, tak budu dietatko testovat. Jej sa to nevidelo podla vyzoru. Poslala mi fotku - hned som videla ze ano, su tam charakteristicke znaky a babatko vyzera ako s DS... Diagnoza sa im potvrdila. Takze ano, prichadzaju aj taketo zistenia po narodeni...
@anonym_f6e87f aj ja mám známu, ktorej rovnako lekári až pri narodení videli tie charakteristické črty. Samozrejme sa to žiaľ tiež potvrdilo
@anonym_5ef0ae taku informaciu vam velmi povedat neviem, kedze je to dietatko mojej sestry, nie moje 🙂
@laura72782 hej viem ze je to sestrino 🙂
je mi to ľúto ze prežívate momentálne take stresy (
drzim vam palce nech všetko dopadne conajleplie🤞🤞🤞♥️
som v 31tt a odmietla robit trisomi... skriningy a všetky sona vyzeraju byt v poriadku... ale nikdy nevies aj tak. prajem aby všetky detičky sveta boli zdrave!!!!
Ano,sestrino...😉
https://www.modrykonik.sk/forum/3-trimester/nepocitujem-pohyby-dietatka-mate-podobnu-skusenost/
Aj ked to je jedno,hlavne nech je milované🙂
Ano,sestrino...😉
Aj ked to je jedno,hlavne nech je milované🙂
@janinah A nie je to jedno? Potom sa tu stazujte, ze ludia pisu radsej ako anonym. Ty stalkerka obycajna.
@janinah A nie je to jedno? Potom sa tu stazujte, ze ludia pisu radsej ako anonym. Ty stalkerka obycajna.
@anonym_848b6e Ved ale Janka píše len pravdu, čo na ňu útočis?
@anonym_848b6e Ved ale Janka píše len pravdu, čo na ňu útočis?
@anonym_68a26c Pretoze to je jedno.
@janinah je zdravotník, sestra s dlhoročnou praxou, ochotná poradiť rýchlo, odborne, nestranne. Ak sa chce niekto vyrozprávať, nech si dá anonymnú diskusiu, neosobne si prečíta, nič nerieši. Ak chce niekto relevantné rady, je potrebné podať presné informácie.
Teraz to vyzerá tak,že mamička nevie, aké vyšetrenia absolvovala v tehotenstve, nevie, ako vyzerá jej dieťa(to sa pýtala iná maminka, ktorá má dieťa s DS a vedela by poradiť). Alebo druhá možnosť-so sestrou porodili naraz.
Nikto zakladateĺku diskusie nezhadzoval, každá ju povzbudila, napísala pozitívne.
Autorka, budem rada, ak dáš vedieť, že dieťatko(či už sestrino, tvoje alebo obe)je v poriadku v rámci možností. A ak by potrdili DS, kontaktuj maminy takých detí, je ich tu dosť-poradia, podržia, pochopia. Všetkým si prešli...
Tak tu sa už nedá veriť naozaj ničomu a nikomu
@janinah je zdravotník, sestra s dlhoročnou praxou, ochotná poradiť rýchlo, odborne, nestranne. Ak sa chce niekto vyrozprávať, nech si dá anonymnú diskusiu, neosobne si prečíta, nič nerieši. Ak chce niekto relevantné rady, je potrebné podať presné informácie.
Teraz to vyzerá tak,že mamička nevie, aké vyšetrenia absolvovala v tehotenstve, nevie, ako vyzerá jej dieťa(to sa pýtala iná maminka, ktorá má dieťa s DS a vedela by poradiť). Alebo druhá možnosť-so sestrou porodili naraz.
Nikto zakladateĺku diskusie nezhadzoval, každá ju povzbudila, napísala pozitívne.
Autorka, budem rada, ak dáš vedieť, že dieťatko(či už sestrino, tvoje alebo obe)je v poriadku v rámci možností. A ak by potrdili DS, kontaktuj maminy takých detí, je ich tu dosť-poradia, podržia, pochopia. Všetkým si prešli...
@demartka zdravotná sestra je ale arogantná a bezcitna, dokonalá ktorá zvládla všetko. Niekomu sa dobre žije keď má muža doktora a nemusí riešiť bežné finančné problémy a podobne. Ona je priam bohyňa dokonalosti aj ju tu niekto číta.
@demartka zdravotná sestra je ale arogantná a bezcitna, dokonalá ktorá zvládla všetko. Niekomu sa dobre žije keď má muža doktora a nemusí riešiť bežné finančné problémy a podobne. Ona je priam bohyňa dokonalosti aj ju tu niekto číta.
@anonym_4ff58d tak toto by som si o nikom netrúfla povedať. Každý robí prácu, ktorú si vybral. To, že má manžela lekára je úplne irelevantné. Je tu množstvo žien, ktoré majú vyššie príjmy, ale s debatou, zdravotníctvom, radami, to nemá nič spoločné.
Druhá vec je, že v internetovom svete niektoré vety vyznejú inak ako keď sa naživo ľudia rozprávajú. Do očí by málokto povedal sestre/učiteľke/lekárovi/predavačke/hocikomu, že je arogantná a bezcitná. Ničím sa neprevinila, iba dala link na príspevok autorky.
@anonym_4ff58d tak toto by som si o nikom netrúfla povedať. Každý robí prácu, ktorú si vybral. To, že má manžela lekára je úplne irelevantné. Je tu množstvo žien, ktoré majú vyššie príjmy, ale s debatou, zdravotníctvom, radami, to nemá nič spoločné.
Druhá vec je, že v internetovom svete niektoré vety vyznejú inak ako keď sa naživo ľudia rozprávajú. Do očí by málokto povedal sestre/učiteľke/lekárovi/predavačke/hocikomu, že je arogantná a bezcitná. Ničím sa neprevinila, iba dala link na príspevok autorky.
@demartka ja si za tým stojím lebo ju tu čítam už roky a nechcela by som takú zdravotnú sestru stretnúť ani na živo. Vôbec nejde link.
@demartka ja si za tým stojím lebo ju tu čítam už roky a nechcela by som takú zdravotnú sestru stretnúť ani na živo. Vôbec nejde link.
@anonym_4ff58d ale medzi zdravotníkmi je veľa takých ľudí....je to ich pocit "moci"....ale iba v ich hlave. Ak človek stretne iného človeka, ktorý v ňom zanechá pozitívny pocit.....pamätá si ho celý život. Na negatívneho človeka chceme rýchlo zabudnúť.
@laura72782 mozno len mozaikovy typ , treba dovysetrovat
Syndromov je strasne vela
@demartka zdravotná sestra je ale arogantná a bezcitna, dokonalá ktorá zvládla všetko. Niekomu sa dobre žije keď má muža doktora a nemusí riešiť bežné finančné problémy a podobne. Ona je priam bohyňa dokonalosti aj ju tu niekto číta.
@anonym_4ff58d v anonymite sa dobre kyda..
Ja stale vravim, ze pokial niekto komunikuje vecne priamo a netaha pacientom medovu motuzy popod nos zlatko milacik neviem co hned je to len arogantny povysenecky clovek pritom to tak vobec nemusi byt a clovek si velmi rad domysla a fabuluje, z komverzacii tohto typu tu na mk si casto ludia domyslaju ton a pristup samozrejme k horsiemu a potom tu vznika toto
@laura72782 ahoj, či má dieťatko DS alebo nie ukážu až výsledky genetického vyšetrenia. Ale aj keby sa DS potvrdil, dieťatko je už na svete a jediné, čo môžete urobiť, je ho ľúbiť a venovať mu všetku energiu a čas, aby pekne napredovalo. Ľudský mozog je plastický, neustále sa vyvíjajú nové synapsie a do 6.teho roku je ako špongia. Pri správnej stimulácii môže dokázať veľa, dnes už detičky s DS sú niekde inde, ako to bolo pred rokmi. A to vďaka prostrediu, v ktorom vyrastajú. A toto potvrdila aj pani doktorka neurologička, ku ktorej chodíme s dcérkou (tiež s DS) že má vo svojej ambulancii veľa detí a mladých s DS a každý je iný, netreba ich porovnávať. Na FB nájde sestra skupiny rodín s DS, kde môže získať množstvo informácií. Hlavne, ak sa DS potvrdí, doprajte jej čas, nech sa s tým vyrovná, ale nech dlho nesmúti, život s dieťatkom s DS je trošku ťažší, ale nie je to koniec. Všetko závisí od toho, ako sa k tomu postaví. Ak bude brať svoje dieťatko ako každé iné a bude s ním robiť všetko ako by robila s bežným dieťatkom, dokáže omnoho viac, ako keby ho začala ľutovať. Držím palce 🙂
