Narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom: Vytvorte podporujúcu diskusiu
Dobry den. Volam sa Ria a 30.5.2006 sa nam narodila dcerka Dorotka s Downovym syndromom. Chcela by som Vas poprosit, ci by sa nedala do fora zaradit osobitna kapitola Postihnute dietatko. Verim,ze by sa tato tema ujala a rozvinula v peknu diskusiu. Dakujeme :o)
Ria amia@centrum.sk
Stručné zhrnutie
- Prenatálne skríningy ako triple test (AFP) poukazujú na riziko, ale nie sú 100% spoľahlivé; v optimálne vyladených systémoch je OAPR ≈ 1:20 a falošná negativita u vrodených porúch je 10–30 %.
- Amniocentéza je v diskusii opísaná ako diagnostický odber plodovej vody používaný po pozitívnom skríningu, pričom niektoré rodiny ju odmietajú a rozhodovanie o interrupcii sa v diskusii spomína v kontexte do 24. týždňa.
- Klinické riešenia novorodeneckých komplikácií zahŕňajú urgentné operačné výkony (príklad: operácia 2 hodiny po narodení) a následnú rehabilitáciu v špecializovaných centrách (príklad denné rehabilitačné centrum v Nitre), pričom referenčným miestom pre kardiologickú starostlivosť v diskusii je kardiocentrum na Kramároch.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa dá zistiť Downov syndróm počas tehotenstva?
A: Používajú sa biochemické skríningy (triple test / AFP), ultrazvuk a pri pozitívnom skríningu sa ponúka amniocentéza ako diagnostický odber plodovej vody; v diskusii sa uvádza OAPR ≈ 1:20 a falošná negativita 10–30 %.
Q: Čo je amniocentéza a mám ju podstúpiť?
A: Amniocentéza je odber plodovej vody na genetické vyšetrenie, v diskusii niektoré matky uvádzali, že ju odmietnu, a rozhodnutie o ďalej nasledujúcich krokoch (vrátane interrupcie) sa spomína v kontexte do 24. týždňa.
Q: Čo znamená „mozaika“ pri Downovom syndróme?
A: Mozaikový Down (v diskusii nazývaný „mozaika“) je popísaný ako jemnejšia forma, kde sú popri chorých bunkách aj zdravé bunky, čo môže znamenať menej výrazné prejavy.
Q: Kde hľadať kardiologickú starostlivosť pre novorodenca s vrodenou vadou srdca na Slovensku?
A: V diskusii sa za referenčné miesto uvádza kardiocentrum na Kramároch a DFNSP na Kramároch, kde sa vykonávajú diagnostika aj urgentné operačné výkony.
Q: Aké rehabilitačné služby a kurzy sú odporúčané pre dieťa s postihnutím?
A: V diskusii sa spomínajú plavecké kurzy (po stabilizácii/po operácii) a denné rehabilitačné centrum v Nitre ako príklady služieb, ktoré pomáhajú s motorickým vývojom.
Q: Ako riešiť sociálne dávky a kompenzácie pri postihnutom dieťati?
A: Diskusia uvádza príklady administratívnych problémov: ťažkosti so získaním „kartičky pohybovo postihnutý“ (ZŤP) a rozhodnutie o odobraní kompenzácie na hygienu a benzín vo výške 1400 Sk z dôvodu údajného nadmerného príjmu.
Závery z diskusie
Zhoda
- Prenatálne skríningy nie sú definitívne a pri pozitívnom výsledku sa v diskusii odporúča ďalšie diagnostické vyšetrenie (amniocentéza).
- Deti s Downovým syndrómom sú v diskusii opakovane opisované ako usmievavé, citlivé a prinášajúce rodičom radosť.
- Pre komplikované novorodenecké prípady sa v diskusii odporúča odborná starostlivosť na Kramároch a následná rehabilitácia v špecializovaných centrách.
Sporné názory
- Niektorí diskutujúci odporúčajú amniocentézu ako jasný diagnostický krok po pozitívnom skríningu, zatiaľ čo iní tvrdia, že amniocentézu odmietnu a neprijímajú interrupciu; obidve alternatívy sú v diskusii prezentované ako reálne voľby rodičov.
- Niektorí diskutujúci uvádzajú, že sekcia by mohla znížiť riziko nutnosti resuscitácie novorodenca, zatiaľ čo iní píšu, že voľba spôsobu pôrodu je „diskutabilná“ a nie je jednoznačný konsenzus.
Otvorené otázky
- Ako systémovo zlepšiť dostupnosť a transparentnosť sociálnych dávok a kompenzácií pre rodiny s postihnutými deťmi.
- Ktoré dlhodobé služby (chránené bývanie, celoživotná sociálna podpora) sú na Slovensku dostupné a ako ich získať.
- Ako zabezpečiť citlivú komunikáciu a podporu od pediatrov a špecialistov pri oznamovaní a starostlivosti o postihnuté dieťa.
Spomenuté značky a firmy
Kramáre, DFNSP na Kramároch, ALVA (Bratislava), Rajecké Teplice, Pezinok, Nitra, edusan.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test (AFP), biochemický skríning (OAPR = 1:20), amniocentéza, mozaikový Down (mozaika), plavecké kurzy, denné rehabilitačné centrum v Nitre, photofiltr, ZŤP kartička, kompenzácia na hygienu a benzín 1400 Sk, odber plodovej vody, urgentné operačné výkony (operácia 2 hodiny po narodení), zavedenie hadičky do hlavy na odvádzanie mozgovomiešneho moku
Miesta a osoby
Kramáre, DFNSP na Kramároch, dr. Čunderlík, Nitra, Pezinok, Rajecké Teplice, ALVA (Bratislava)
Ahoj kotenko. Neviem či si ma pamätáš, boli sme spolu na izbe v NR pred vianocami. Dúfam, že sa Lili z toho dostane, ťažko sa mi hladajú slová a som z toho smutná, že si ju nemôžete nechať, musí to byť ťažké rozhodovanie.
kotenko, je to velmi smutne, co sa stalo vasej malickej. Neviem si to ani predstavit, co by som robila ja keby sa to stalo mojmu babetku.
Prajem vam vela sily, a dufam ze sa jej stav bude aspon trosicku zlepsovat. 😵
Nic sa s tym asi viac robit neda, co uz, zivot nam niekedy pripravi do cesty poriadne prekazky. Drzte sa.
kotenko držím Vám silno palce aby sa naša menovkyňa Lilianka z toho postupne dostávala ,veď človek nikdy nevie a nakoniec z vašej dcérky vyrastie veľká a slečna, ktorá sa na vás bude len a len usmievať.
Je rozkošná.
Ami, som si zase pozerala tvoje foto, a neda sa nic robit, Dorotka je uuuuuuplne naaaaadhernaaaa... 😵 😀
Kotenko, tak to je dost sila, ked sa nieco taketo stane...ale ocenujem, ako dobre to beries... Mas moj odiv... 😔
mexx 😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵
a musime sa pochvalit, ze uz pomaly chodiiiiiiiiime , co je bez akehokolvek cvicenia veeelky uspech, no nie 😀 😀 😀 😀 😀 😀 😀 sa taaaak vytesujeme 😵 😵 😵 😵 😵
No tak to ste potom veeeeeeeelikaaaaaaaanske sikovnicky... 😵 😵 😵 (Niekedy tak uvazujem nad tym, ze naozaj je milion veci, ktore zivot s takymto dietatkom obnasa a clovek si to neuvedomi, lebo to nezazil. Napriklad aj toto chodenie...) 😉
mexx 😎 to teda obnasa 😀 ale zase na druhej strane ked si clovek vie najst v tom / nechcem pisat zlom, negativnom... / prave to pozitivne tak to ide vsetko oooovela lahsie 😅 a da sa to aj s usmevom 😀 no nie 😎
Ami, to urcite... 😉 🙂 Obdivujem vsetky maminky, ktore maju taketo deticky, a nevzdali to, nekaslu na ne... Lebo nie kazda zena to dokaze prijat, alebo aj muz. Verim, ze je to pre nich tazke, aj pre mna by bolo...ale velmi obdivujem tych, ktorych to prave naopak vzpruzi a posunie dalej. Napriklad vy ste zivym prikladom... 😉 🙂 😵
Jaaaj, a ja som tu zas hned nebola... 😠 😀
Kotenko, ako sa ma Liliana? 😕 Je podarenucka na tych fotkach, nech si kazdy vravi, co chce... 😉
Ahojte, nie, nie je nic nove zatial, akurat sa mame vo stvrtok stretnut s Plamienkom, tak zatial cakame. Lili v pondelok teplota vybehla na 38 stupnom, ale dali jej tabletku a uz je dobre odvtedy...
Kotenko, Plamienkom sa mysli ten hospic? 😕 Teda len tak zo zvedavosti sa pytam... Nebudete ju mat nakoniec domka?
Ami, a vy mate nieco nove? 😉 🙂
ahoj amia, dnes som si o Vas prečítala a veru aj som si poplakala. Ja sama som na invalidnom voziku aj s bratom, mame svalovu dystrofiu. Nase ochorenie islo postupne, takze narodili sme sa "zdravi", ale dnes som šťastná, mam výbornú rodinu, zdravého synu a to len vďaka rodičom, ktorý nas aj s bratom vychovávali s láskou a vždy boli a sú pri nás. Veľmi Vám držíme palce a myslíme na Vás. Ste aj s manželom obdivuhodný rodičia. Mňa taktiež posielali na amniocentézu, ale odmietla som, lebo aj keby moje dieťatko malo byť podľa výsledkov chore, nedala by som si ho zobrať. Ste super rodinka, malá je nádherná 🙂
kotenko, daj vediet, co ste poriesili v stvrtok. Drzim paste nech to dopadne najlepsie ako vie.
Mexxik 😅 nove mame, ze kazdym dnom urobime par krokov navyse, cize CHODIIIIIMEEEEE 😵 sranda kolko modrin sa nazbiera za jediny den 😝
v pondelok ideme na krv lebo malej dost rapidne po tej poslednej operacie klesli trombocyty tak dufam, ze vsetko bude uz ok a ze to nebude zase ta hnusoba 😠
zuzi teda moj obdiv vam 😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵 musis byt silna a nielen ty ale aj muzik a hlavne vasi rodicia 😎
drzim paste nech je vsetko v poriadku 😅 ani neviem co napisat 😵 je to naozaj obdivuhodne 😵
dakujem, ja obdivujem teba. Niekedy je to tažké, lebo ja malého nemôžem ani na ruky zobrať, lebo ho neudržím, ale čím je väčší tým je to ľahšie. A nič krajšie ako úsmev nášho malého nepoznám. 🙂 🙂 🙂 Muža mám užasného 😵
no to je vidno 😎 ze ho pozdravujeme 😀
a Jakubko bude tvojim stastim oporou a vsetkym... ale to ty - vy uz isto viete 😵 😵 😵
a inak je nadherne chlapciatko
😅
vidim tam svadobne foto, kolko si na voziku? Zuzi to potom islo tak velmi pomaly a potom rapidne rychlo alebo...?
a brat kolko ma rokov?
My sme sa brali v roku 2004. Ono nasa choroba je o postupnom ochabovaní svalstva. Ja som spadla, zlomila si nohu a 3/4 som nechodila a vtedy mi velmi ochabli svaly a zostala som na voziku. Aj ked este chodím, ale len doma a musim sa pridrziavať. Ale často mi vypne sval a spadnem. Stačí, aby sa ma niekto len silnejšie dotkol a ja neudržím rovnováhu a spadnem. Ja mam 29 a brat o 3 roky viac. Ta choroba ide postupne. Je vela typov svalovej dystrofie, ja mam taku, kde mi neochabuje srdcový sval a svaly maternice. Najslabšie mam brušné svaly a aj preto som musela rodiť cisárskym. Ale našťastie doma zvládam všetko aj z vozika.
ved prave ja poznam dystrofiu v tych horsich formach, co vlastne ochabuje srd.sval...preto som sa pytala 🙄
to je hlavne, ze doma ti to ide pekne aj z vozika ale zase, co ti ostava 😒 inak to nejde ako zatnut zuby a ist, ze?
Aj babenko ste si asi museli ,,vydupat,, co? ako reagoval lekar?
utekam lebo ideme k lekarovi s malou 😉 tak neskor sem kuknem 😉
praveže som bola prekvapená, nestretla som sa počas tehotenstva s ani jedným negatívnym ohlasom lekara. Moj gynekolog bol super, bola som u neho ešte pred otehotnením a poznal moju chorobu a nikdy nezapochyboval, to bolo to, čo ma pohánalo vopred. A tehotenstvo som mala ukažkové, porod bezproblémový, takže všetko dopadlo až nad očakavania. Niečo tak pozitívne v mojom živote ešte skoro nič nedopadlo resp. neprebiehalo.
Držime palce maličkej aj babatku 🙂
kubko posiela pusinku, ideme papať 😵
Ahojte maminy 🙂
až ma zamrazilo, ked som zbadala tuto temu.. (som tu nova)
Tahame 17 tt a mam strasne obavy a strach o zdravie mojho malinkeho. Je to preto, ze som doteraz pracovala na rádioterapii a vsetky asi vieme, ake to moze mat na dieta skodlivý vplyv.... Ze som tehotna som zistila neskoro a mam teda asi oprávnené nočné mory... Velmi ma to trapi, o par dni idem na odbery na AFP, tak snad budu ok. Vzdy mi je na nic, ked mi niekto povie: "je jedno co to bude, len nech je zdrave" a vtedy sa mi zjavia pred ocami vsetky hviezdicky... ☹ Doma som tu temu len tak "nadkopla", ze kazdí vie, ked som pracovala cez tie 3-4 najdôležitejsie mesiace... snazim sa samu seba pripravovat na najhorsie, aj ked viem, ze mam mysliet optimisticky, ale nejde mi to.
V mojom pripade je to o to horsie, ze som predtým pracovala na dojceneckom odd. a tam som videla, ake deti sa v dnesnej dobe rodia, s kolkym utrpenim. Doteraz sa s tym nemozem vyrovnat.
hanuky, nemysli na nic negativne, mysli len nato pozitivne. babatko ta teraz velmi potrebuje aby si bola silna a stastna... Viem z ta to neutesi, ale poviem iba tolko. Niekto pocas tehtenstva pije, fajci, nezdravo sa stravuje a ma zdrave dieta. ja som sa o seba a aj o Lilianku este v brusku velmi dobre starala, nestresovala som sa, bola som cele tehu doma, aby som sa nenatahovala, zdravo som sa stravovala, uzivala som vitaminy a aj tak sa stalo to, co sa stalo...
Nechaj to na osud, neznepokojuj sa a ak by aj teraz zistili, ze babatko nebude take, ako ostatne deticky, mas cas a moznost sa nato pripravit...
Ja som sa s ym tiez doteraz nevyrovnala a asi sa s tym ani nevyrovnam, ked vidim ako trpi (mozno netrpi, vraj ju podla lekarov neboli nic, aj ked mava krce, ale boli to mna, ked ju vidim), ale na druhej strane som rada ze ju mam, horcie by bolo, keby po porode zomrela - museli ju resuscitovat a bola zavisla na o2...
Viem, ze sa vela rokov nedozije, ze mi nikdy neopatuje usmev a nikdy mi nepovie "mama" a "lubim ta", ale je moja a je to moj anjelik a som tu len pre nu.
Mexx, ano, Plamienok jee hospic... Lilianku chceme mat doma, ale vyzaduje 24h starostlivost a dvaja to nezvladneme, kedze drahy chodi do prace, a sme ludia, musime aj spat a oddychovat. tak hladame riesenie, no uvidime co zajtra poriesime
hanuky-neboj sa vsetko bude v poriadku ja som pracovala s tazko mentalne postihnutymi a este ked som nevedela ze som tehulka napadla ma jedna kllientka.Prve mesiace som trpla aby bolo v poriadku lebo som denne vidala velmi tazko postihnutych ludi a v hlave som si pisala tie najhorsie mozne scenare...videla som co to obnasa...nastastie mam zdraveho chlapceka a moje obavy boli zbytocne...hlavne sa drz v klude... 🙂
...precitala som si celu diskusiu a straaaaaaaasne vas vsetky obdivujem.....zelam vam aby ste to aj nadalej takto zvladali a aby sa vasim detickam polepsilo........ 🙂 🙂 🙂
Jeeej, tu to ozilo, juchu... 😀 😉