Narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom: Vytvorte podporujúcu diskusiu
Dobry den. Volam sa Ria a 30.5.2006 sa nam narodila dcerka Dorotka s Downovym syndromom. Chcela by som Vas poprosit, ci by sa nedala do fora zaradit osobitna kapitola Postihnute dietatko. Verim,ze by sa tato tema ujala a rozvinula v peknu diskusiu. Dakujeme :o)
Ria amia@centrum.sk
Stručné zhrnutie
- Prenatálne skríningy ako triple test (AFP) poukazujú na riziko, ale nie sú 100% spoľahlivé; v optimálne vyladených systémoch je OAPR ≈ 1:20 a falošná negativita u vrodených porúch je 10–30 %.
- Amniocentéza je v diskusii opísaná ako diagnostický odber plodovej vody používaný po pozitívnom skríningu, pričom niektoré rodiny ju odmietajú a rozhodovanie o interrupcii sa v diskusii spomína v kontexte do 24. týždňa.
- Klinické riešenia novorodeneckých komplikácií zahŕňajú urgentné operačné výkony (príklad: operácia 2 hodiny po narodení) a následnú rehabilitáciu v špecializovaných centrách (príklad denné rehabilitačné centrum v Nitre), pričom referenčným miestom pre kardiologickú starostlivosť v diskusii je kardiocentrum na Kramároch.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa dá zistiť Downov syndróm počas tehotenstva?
A: Používajú sa biochemické skríningy (triple test / AFP), ultrazvuk a pri pozitívnom skríningu sa ponúka amniocentéza ako diagnostický odber plodovej vody; v diskusii sa uvádza OAPR ≈ 1:20 a falošná negativita 10–30 %.
Q: Čo je amniocentéza a mám ju podstúpiť?
A: Amniocentéza je odber plodovej vody na genetické vyšetrenie, v diskusii niektoré matky uvádzali, že ju odmietnu, a rozhodnutie o ďalej nasledujúcich krokoch (vrátane interrupcie) sa spomína v kontexte do 24. týždňa.
Q: Čo znamená „mozaika“ pri Downovom syndróme?
A: Mozaikový Down (v diskusii nazývaný „mozaika“) je popísaný ako jemnejšia forma, kde sú popri chorých bunkách aj zdravé bunky, čo môže znamenať menej výrazné prejavy.
Q: Kde hľadať kardiologickú starostlivosť pre novorodenca s vrodenou vadou srdca na Slovensku?
A: V diskusii sa za referenčné miesto uvádza kardiocentrum na Kramároch a DFNSP na Kramároch, kde sa vykonávajú diagnostika aj urgentné operačné výkony.
Q: Aké rehabilitačné služby a kurzy sú odporúčané pre dieťa s postihnutím?
A: V diskusii sa spomínajú plavecké kurzy (po stabilizácii/po operácii) a denné rehabilitačné centrum v Nitre ako príklady služieb, ktoré pomáhajú s motorickým vývojom.
Q: Ako riešiť sociálne dávky a kompenzácie pri postihnutom dieťati?
A: Diskusia uvádza príklady administratívnych problémov: ťažkosti so získaním „kartičky pohybovo postihnutý“ (ZŤP) a rozhodnutie o odobraní kompenzácie na hygienu a benzín vo výške 1400 Sk z dôvodu údajného nadmerného príjmu.
Závery z diskusie
Zhoda
- Prenatálne skríningy nie sú definitívne a pri pozitívnom výsledku sa v diskusii odporúča ďalšie diagnostické vyšetrenie (amniocentéza).
- Deti s Downovým syndrómom sú v diskusii opakovane opisované ako usmievavé, citlivé a prinášajúce rodičom radosť.
- Pre komplikované novorodenecké prípady sa v diskusii odporúča odborná starostlivosť na Kramároch a následná rehabilitácia v špecializovaných centrách.
Sporné názory
- Niektorí diskutujúci odporúčajú amniocentézu ako jasný diagnostický krok po pozitívnom skríningu, zatiaľ čo iní tvrdia, že amniocentézu odmietnu a neprijímajú interrupciu; obidve alternatívy sú v diskusii prezentované ako reálne voľby rodičov.
- Niektorí diskutujúci uvádzajú, že sekcia by mohla znížiť riziko nutnosti resuscitácie novorodenca, zatiaľ čo iní píšu, že voľba spôsobu pôrodu je „diskutabilná“ a nie je jednoznačný konsenzus.
Otvorené otázky
- Ako systémovo zlepšiť dostupnosť a transparentnosť sociálnych dávok a kompenzácií pre rodiny s postihnutými deťmi.
- Ktoré dlhodobé služby (chránené bývanie, celoživotná sociálna podpora) sú na Slovensku dostupné a ako ich získať.
- Ako zabezpečiť citlivú komunikáciu a podporu od pediatrov a špecialistov pri oznamovaní a starostlivosti o postihnuté dieťa.
Spomenuté značky a firmy
Kramáre, DFNSP na Kramároch, ALVA (Bratislava), Rajecké Teplice, Pezinok, Nitra, edusan.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test (AFP), biochemický skríning (OAPR = 1:20), amniocentéza, mozaikový Down (mozaika), plavecké kurzy, denné rehabilitačné centrum v Nitre, photofiltr, ZŤP kartička, kompenzácia na hygienu a benzín 1400 Sk, odber plodovej vody, urgentné operačné výkony (operácia 2 hodiny po narodení), zavedenie hadičky do hlavy na odvádzanie mozgovomiešneho moku
Miesta a osoby
Kramáre, DFNSP na Kramároch, dr. Čunderlík, Nitra, Pezinok, Rajecké Teplice, ALVA (Bratislava)
Kotenko, to je pravda, tazko sa stara o niekoho, kto potrebuje 24 hodinovu starostlivost... 😒 Mozno to je najlepsie riesenie... 😒
Ami, no to je super, vy chodite... 😵 😉 🙂 😀 A kolkoze modrin sa to nazbieralo? 😕 😉 🙂
Jeeej, Dorotka ma nove fotosky...a ake krasne... 😵 😵 😵 Tak ze ju teda pozdravujem... 😉 🙂
Hm hm, nikde nikoho uz dlhsiu dobu...nevadi. 🙂 Hlavne, aby ste sa vsetci mali dobre. 🙂
amia,
gratulujeme dorotke k chodeniu.nasa zacala tyzden pred vianocami 🙂 konecne sa jej rozviazal jazyk,vsetko opakuje,vie dosadit uz slova v basnickach,skusa uplne jednoduche vety-tato pod napr.a zacina si pospevovat k hudbe 🙂
Marlene, vasa Clara je tiez velmi krasna a ako vidno na fotkach, aj sikovna... 😉 🙂 😵
ahojte,
prave som docitala Vasu diskusiu..
Amia, marlene .. klubuk dole 😉 male su vazne nadherne .. 🙂 ku nasej susedke chodi neter s DS..jej matka ju chcela dat do ustavu, ale nakoniec si to na presviedcanie sestry-susedky- rozmyslela.. velmi sa jej venovali... je sikovna, dnes ma 25, ma myslim aj strednu skolu, celkom samostatna 🙂 kazdopadne, mas moj obdiv 🙂
Kotenko,ako sa mate? som o Tebe dlho nepocula..
Ja mam syna s takou malou chybickou krasy 🙂 - ma kompletny razstep pery a podnebia.. pocas tehu som sa o seba starala az prehnane.. pravdou ale je, ze pocas 1,5m, kym som bńevedela, ze som tehu, som chodila na infekcne... dominka razstep nema.
drzim vsetkym palce 🙂
zdravim vas vsetky,
ja som bola na amnio, pretoze testy ukazali riziko na DS. mali sme co robit, aby sme preckali zhruba 1 tyz. kym prisli vysledky...jakubko je zdravy, ale aj tak mam velky obdiv ku vsetkym rodicom s downovymi detickami. rozhodnut sa, co je najlepsie urobit nie je lahke, pretoze aj ked diagnozu urcia, nie je jasne v akom rozsahu postihnutie bude!
svet bohuzial nie je dokonaly aby sa rodili len zdrave deti. kiezby!!!
drzte sa 🙂
ahojte po dllllhom case 😝
zase nam to tu vázne 😅 marlene ajoj ako sa mate? mala je kjasnucka cmuk na spapanie 😵 a urcite vam steboce doma ostosest 😀 😀 😀 len tak dalej 😀
lululu dakujeme 😵 a vy si tiez dost urcite prezivate ved urcite maleho uz niekolkokrat operovali, ze?
ifrimka 😵 mas pravdu nieje lahke sa rozhodnut a urcite ani my maminky, co take deticky mame same nevieme ako by sme sa v danom momente rozhodli na 100% 😅 ja teraz cakam druhe babenko a amnio som odmietla, neviem tak sme sa s muzikom rozhodli. keby mi povedali, ze cakam downika nedam ho prec aj keby ma mozno mnoho ludi odsudilo, teraz by som to nedokazala... 😕 ale pri malej neviem ako by som sa rozhodla keby mi na to prisli, naozaj neviem 😵 ale kazdopadne sme radi, ze ju mame ako skoro kazda maminka, kt. ma downicka 😎
Amia ahojky 😵
Ako prežívaš druhé tehulkovoˇ? Často na vás myslím 😵 😵 😵
Kotenko sa neozýva pravdepodobne preto, že narobili spolu s priateľom veľké podvody 😔 bližšie je o tom písané na mojasvadba.sk. Neviem či už majú blokovaný prístup ale každopádne veľa dievčat tam písalo o veľmi nepríjemných veciach týkajúcich sa Kotenka a jej priateľa 😔
Poleva, áno... tá... keď som čítala výpovede tých dievčat, tak sa mi nechcelo veriť...
sue ajoj ano budeme mat babenko 😵 😵 😵 si zlata, ze si nan nas spomenies 😵 😵 😵
ani sa mi to o kotenko nechce citat, je mi moc luto malej Lili ale hentoto co tam zrejme robia obaja je trapne 🙄
Amia ...a ako Dorotka? Uvedomuje si, že bude mať sestričku?
...a tiež som toho názoru, že Lili nemôže za to akých má rodičov 😔 ale nechápem ako to môžu robiť...
sue este nie nevie ale sem tam kuka co mi to rastie 😀 😀 😀 😀 myslim, ze az sa narodi zisti ked ju bude v noci budit 😀 😀 😀
inak sa mame fajn 😎 keby nebolo tych mojich tehu hormonikov, jarnej unavy a danovych povinnosti asi by sme lietali 😀 😀 😀 blahom
amia 🙂 jo mal uz 2 op, a este ich bude x.. to sa uvidi casom, ako sa bude vyvijat.. ale aj tak sme strasne stastni, ze je tu 🙂 je to super , ze dalsie babo 🙂 mne sa strasne paci sono babatie 🙂 btw. mam neter teri 🙂 terezku 🙂 a k tym postihnuitiam.. je vela vrodenych chyb,kt. sa ani na sone nezistia, babo sa narodi a je postihnute.. alebo ma DMO.. je toho vela.. neviem, ci by som mala to srdce ist na potrat.. a som toho nazoru, ze vsetko sa nam raz vrati 🙂 v hocakej forme, ci 🙂
a ako je to s tou kotenko, vysvetlite pls.. ja tomu vobec nerozumiem.. co urobila?
aha... tak to s tou lili viem, neverim , ze by si to vymyslela.
to so svadbami.. 😒 kazdy robi chyby 😉
...tiež dosť pochybujem, že by si Lili vymysleli... ale to čo robili inde tiež nemuseli robiť 😒
...baby to s tou Lili si urcite nevymysleli,co by z toho mali a tie podvody mi akosi tiez k nej nejdu dokopy...ale svet je plny prekvapeni...kuk sem kotenko.webovastranka.cz/image/502_Lilianka_Kubicová - 174k
lululu drzime paste nech ich nieje vela 😒 😵
monkula neviem 😅 ja ked idem do mesta tak narychlo do obchodu alebo na ockovanie inak sa mi skoro z juhu tak nechce trepat az tam 😝 uz to s tym mojim nkladom pod srdieckom vyzera vazne 😝 myslim kondickovo 😀 tak naozaj nevieeem ale urcite raz dame kafco, snad cez leto to bude lepsie 😎
erika caf, dostala si IP? 😵
Hanuky presne ako kotenko napisala nemysliet negativne a nic s tym uz aj tak nenarobite, v niektorych veciach si moc ,,nenavyberame,, . drzime palce nech vsetko dopadne zdravucko 😉
Zuzi to je velke stastie, ze mas okolo seba tie spravne naladene osobky, co ta potlacia dopredu 😵 😵 😵 😵
ja nastastie tiez nemam pri sebe negativistov a za to som kazdemu moc vdacna 😵 😵 😵 😵 😵
meg 😵