Narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom: Vytvorte podporujúcu diskusiu
Dobry den. Volam sa Ria a 30.5.2006 sa nam narodila dcerka Dorotka s Downovym syndromom. Chcela by som Vas poprosit, ci by sa nedala do fora zaradit osobitna kapitola Postihnute dietatko. Verim,ze by sa tato tema ujala a rozvinula v peknu diskusiu. Dakujeme :o)
Ria amia@centrum.sk
Stručné zhrnutie
- Prenatálne skríningy ako triple test (AFP) poukazujú na riziko, ale nie sú 100% spoľahlivé; v optimálne vyladených systémoch je OAPR ≈ 1:20 a falošná negativita u vrodených porúch je 10–30 %.
- Amniocentéza je v diskusii opísaná ako diagnostický odber plodovej vody používaný po pozitívnom skríningu, pričom niektoré rodiny ju odmietajú a rozhodovanie o interrupcii sa v diskusii spomína v kontexte do 24. týždňa.
- Klinické riešenia novorodeneckých komplikácií zahŕňajú urgentné operačné výkony (príklad: operácia 2 hodiny po narodení) a následnú rehabilitáciu v špecializovaných centrách (príklad denné rehabilitačné centrum v Nitre), pričom referenčným miestom pre kardiologickú starostlivosť v diskusii je kardiocentrum na Kramároch.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa dá zistiť Downov syndróm počas tehotenstva?
A: Používajú sa biochemické skríningy (triple test / AFP), ultrazvuk a pri pozitívnom skríningu sa ponúka amniocentéza ako diagnostický odber plodovej vody; v diskusii sa uvádza OAPR ≈ 1:20 a falošná negativita 10–30 %.
Q: Čo je amniocentéza a mám ju podstúpiť?
A: Amniocentéza je odber plodovej vody na genetické vyšetrenie, v diskusii niektoré matky uvádzali, že ju odmietnu, a rozhodnutie o ďalej nasledujúcich krokoch (vrátane interrupcie) sa spomína v kontexte do 24. týždňa.
Q: Čo znamená „mozaika“ pri Downovom syndróme?
A: Mozaikový Down (v diskusii nazývaný „mozaika“) je popísaný ako jemnejšia forma, kde sú popri chorých bunkách aj zdravé bunky, čo môže znamenať menej výrazné prejavy.
Q: Kde hľadať kardiologickú starostlivosť pre novorodenca s vrodenou vadou srdca na Slovensku?
A: V diskusii sa za referenčné miesto uvádza kardiocentrum na Kramároch a DFNSP na Kramároch, kde sa vykonávajú diagnostika aj urgentné operačné výkony.
Q: Aké rehabilitačné služby a kurzy sú odporúčané pre dieťa s postihnutím?
A: V diskusii sa spomínajú plavecké kurzy (po stabilizácii/po operácii) a denné rehabilitačné centrum v Nitre ako príklady služieb, ktoré pomáhajú s motorickým vývojom.
Q: Ako riešiť sociálne dávky a kompenzácie pri postihnutom dieťati?
A: Diskusia uvádza príklady administratívnych problémov: ťažkosti so získaním „kartičky pohybovo postihnutý“ (ZŤP) a rozhodnutie o odobraní kompenzácie na hygienu a benzín vo výške 1400 Sk z dôvodu údajného nadmerného príjmu.
Závery z diskusie
Zhoda
- Prenatálne skríningy nie sú definitívne a pri pozitívnom výsledku sa v diskusii odporúča ďalšie diagnostické vyšetrenie (amniocentéza).
- Deti s Downovým syndrómom sú v diskusii opakovane opisované ako usmievavé, citlivé a prinášajúce rodičom radosť.
- Pre komplikované novorodenecké prípady sa v diskusii odporúča odborná starostlivosť na Kramároch a následná rehabilitácia v špecializovaných centrách.
Sporné názory
- Niektorí diskutujúci odporúčajú amniocentézu ako jasný diagnostický krok po pozitívnom skríningu, zatiaľ čo iní tvrdia, že amniocentézu odmietnu a neprijímajú interrupciu; obidve alternatívy sú v diskusii prezentované ako reálne voľby rodičov.
- Niektorí diskutujúci uvádzajú, že sekcia by mohla znížiť riziko nutnosti resuscitácie novorodenca, zatiaľ čo iní píšu, že voľba spôsobu pôrodu je „diskutabilná“ a nie je jednoznačný konsenzus.
Otvorené otázky
- Ako systémovo zlepšiť dostupnosť a transparentnosť sociálnych dávok a kompenzácií pre rodiny s postihnutými deťmi.
- Ktoré dlhodobé služby (chránené bývanie, celoživotná sociálna podpora) sú na Slovensku dostupné a ako ich získať.
- Ako zabezpečiť citlivú komunikáciu a podporu od pediatrov a špecialistov pri oznamovaní a starostlivosti o postihnuté dieťa.
Spomenuté značky a firmy
Kramáre, DFNSP na Kramároch, ALVA (Bratislava), Rajecké Teplice, Pezinok, Nitra, edusan.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test (AFP), biochemický skríning (OAPR = 1:20), amniocentéza, mozaikový Down (mozaika), plavecké kurzy, denné rehabilitačné centrum v Nitre, photofiltr, ZŤP kartička, kompenzácia na hygienu a benzín 1400 Sk, odber plodovej vody, urgentné operačné výkony (operácia 2 hodiny po narodení), zavedenie hadičky do hlavy na odvádzanie mozgovomiešneho moku
Miesta a osoby
Kramáre, DFNSP na Kramároch, dr. Čunderlík, Nitra, Pezinok, Rajecké Teplice, ALVA (Bratislava)
Ahoj Sassy7 este som zabudla k tej operacii mozno ta trochu potesim ze maly mi mal pocas aj po operacii 1den zavedenu epiduralku nieco podobne ako pri porode takze necitil bolest cez to najhorsie.Budem drzat palceky nech uz mas potom. Amia mas krasne dcerky a nech vas uz obchadzaju vsetky choroby,aby ste uz nechodili po nemocniciach,je to tam hrozne vydrzat ked dietatko trpi,ja som tam bola mesiac a mam dost,co je slaby odvar proti tomu co si ty vydrzala.Si mama s velkym MMMMMMMMMM 😵
jonatanka : tak snad to dopadne najlepsie ako moze 😉 drzome paste 😵
deni1: no myslim, ze vsetkz sme skvele mamule a ze kazda by sme vydrzali 😵 ved co ine nam zostava 😎
kto operoval maleho?
amia:mne maleho operoval primar Polak,nas poslali rovno z porodnice do Ba tam nas pozrel a povedal ze este pockame ze sa to moze zlepsit ale po mesiaci to mal este horsie tak sa to nedalo odkladat ☹ a za 2 tyzdne nas operovali.
aj nas operoval polak 🙂 Dorotku operovali az ked mala rok a pol, tiez sa s hydronefrozou narodila ale len s 1st a tiez cakali ale potom to skocilo na 4st. tak museli uz operovat 😒 a to po operacii vravel, ze to bolo za pat dvanast lebo to mala ovela horsie ako sa zdalo na sone. tak som rada, ze to ma za sebou. no este ma aj na druhej strane ale to sa nezhorsuje tak dufam, ze sa nezhorsi 😝
Budem drzat palceky aby sa to nazhorsilo.Mne to mala aj dcera tiez 1st ale do troch mesiacov sa to zlepsilo a do roka ok,tak asi preto aj pri malom cakali inak by mu urobili vyvod a poslali by nas s tym domov.Ale som rada ze to uz mame za sebou a bez komplikacii. 😵
Teraz by ma dako komplikacie nepotesili kedze sme v zahranici,ale aspon som nasla takuto stranku ,lebo doma som chodila malo na net.
zase sa zhorsila krvicka ☹ ☹ ☹ ☹ ☹ ☹ ☹ ☹ ☹ ☹ ☹ ☹ ☹
zase sme na onkologii,zajtra musia znova brat kostnu dren, ci sa tam nieco zakerne nedeje... ☹ ☹ ☹ ☹ ☹
Boze je mi strasne tazko ☹ ☹ ☹ ☹
prosim vas drzte paste dakujeme
amia, ja sem vobec neprispievam, ale teba si vzdy citam...je mi smutno z tvojej poslednej spravicky ☹ ....strasne na vas myslim, drzime pasticky aj s mangelom, aj s malinkym Maxom......moc moc moc moc moc............ 😔
ahoj amia, samozrejme, ze ti budem drzat palce, snad to vsetko dobre dopadne a vy sa coskoro vratite domov 😉
dievčatá...všetky vás obdivujem....a držím pršteky, aby bolo toho zdravíčka čo najviac.... 😕
amia,aj ked som sem este neprispela nicim, citam vsetko.Preto mi neda aby som nenapisala ako velmi vam drzime palceky a prajeme len to dobre.Dorotka je krasne dievcatko a verim ze to zvladnete.Si silny clovek a maminka z velkym M a mas moj obdiv.celej rodinke prajeme vela stasticka
amia, ja tiez neprispievam, ale vasu krasnu Dorotku sledujeme od narodenia cela rodinka. strasne moooc na vas vsetci myslime a veeeeelmi moc drzime palceky nech vam to vsetko dobre dopadne
Amia,vy to vsetko zvladnete,lebo tak drzite spolu,a ja amoje dietatko v brusku na vas myslime,drzime palce a modlime sa, aby ste dostali z hora silu.Drzte sa!!!
amia, ani nevies ako velmi by som si priala, aby boli vsetky deticky na svete zdrave a nemuseli trpiet..
velmi velmi vam drzim palceky! 😉
Mas nadherne dve slecny 😵
Amia držím palce, aby ste to aj tentokrát s Dorotkou zvládli a vyhrali nad chorobou 🙂
jonatanka vela krat som premyslala nad tym ako je to mozne ze v dnesnej dobe ked ockuju standardne proti DMO deti je stale vela tych ktore tuto hnusnu chorobu dostanu. vy ste neboli zaockovani? A to tak skoro vam diagnostikovali DMO?
Monkula, Mexx nase dievcatko je SP a ma hydrocefalus:( Takuto temu som tu nenasla a tak som si dovolila prispiet do tejto aj ked to ze je "postihnuta" neberiem🙂))) My hovorime ze je nepocujuca, pripadne slabsie pocujuca. Ako to bude dalej s hydrocefalom nevieme. Je sledovana neurologom. Zatial operacia nie je nutna, silno verime ze ani nebude. Uz si vytrpela aj na dva zivoty tak hadam stacilo🙂))Viera a laska dokaze zazraky🙂)) A ja v to verim🙂))
Amia ako sa ma dorotka?
zrzulka, jasné, Miška sa z toho dostane.... 😉 😉
Amia, a dnes som navás pi ceste do mesta myslela.... smutná správa... držím palčeky...
ahojte 😵
dakujeme, ze na nas myslite 😵
sme natom asi tak, ze sama neviem co sa v malej vyvija, ta jej kostna dren nevyraba to co ma ale nastastie zatial ani nevyraba vo velkom to co nema- rakovin.blasty. stale mame pod 25% tak je dobre, ale ono to moze pochyytit velmi rychly zvrat, tak sa moc netesime, kazdy tyzden chodime na odber krvi a ked potrebuje dostane transfuziu s krvickou a snad sa intervaly odberu kostnej drene budu oddalovat, lebo dva krat za tri tyzdne bolo dost aj na moje nervy, to cakanie na vysledky je strasne vycerpavajuce ☹ ☹ ☹ ☹
amia, zlatko ,drž sa... viem, že to máš ťažké, isto to je vyčerpávajúce, ale prosím, nestrácaj nádej...
Dorotka je krásne a silné dievčatko ,ona to zvládne...
keby Ti bolo ťažko, ozvi sa, číslo máš...
Amia držte sa, myslím stále na vás a dúfam, že sa Dorotkin stav zlepší 😵 . Odovzdaj svojej krásnej dcérke pusiny aj od nás, posielame ich celú kopu 🙂
ahoj zrzulka, mi mame dmo ako vedlajsiu diagnozu a hydrocefalus ako vrodenu chorobu, uz na kontrolach mi povedali vsetky diagnozy. tvoja malinka slabsie pocuje? 😖 , moj maly vraj na jedno usko nepocuje vobec a neviem co s tym, cakat kym daju nejaky nacuvaci pristroj?
Amia stale na vas myslim dufam že to bude ok,vieš ja ked som pozerala prvy krat tvoje fotky som si neprečitala všetko ja som si absolutne nevšimla že ma DS ona je tak nadherna s krasnymi očkami.Ukazovala som aj manželovi,na dalši vikend mame ist na jednu put budem na vas mysliet 😉
Jonatanka a vy ako?ak sa možem spytat čo je to hydrocefalus?
a ja som si vždy myslela že ked maly ochoreli -cez zimu mavali hrtan každe 2tyždne a priedušky že je to hrozne že to nezvladam ale oproti vam sa citim ako slaboch,ste silne držim vam palce
no to neviem presne ani ja, ma zvacsene mozgove kanaliky, co som si o tom precitala tak len viem ze ludia kt. maju hydrocefalus, mavaju epilepticke zachvaty ale ci to musi byt aj nas pripad tak to neviem
Amia, drž sa. Myslíme na vás a posielame energiu a silu, aby sa to zlé už skončilo.
Ria, je mi to veľmi ľúto,ale pevne verím, že Dorotka to zvládne, myslím na Teba, držkajte sa, určite sa ozvem aj cez phone.marcela
amia: ano malinka je v poriadku, pri malom to je predbezna diagnoza, na stanovenie konecnej si musime este chvilku pockat. vojtovku cvicime poctivo3 krat denne