Narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom: Vytvorte podporujúcu diskusiu
Dobry den. Volam sa Ria a 30.5.2006 sa nam narodila dcerka Dorotka s Downovym syndromom. Chcela by som Vas poprosit, ci by sa nedala do fora zaradit osobitna kapitola Postihnute dietatko. Verim,ze by sa tato tema ujala a rozvinula v peknu diskusiu. Dakujeme :o)
Ria amia@centrum.sk
Stručné zhrnutie
- Prenatálne skríningy ako triple test (AFP) poukazujú na riziko, ale nie sú 100% spoľahlivé; v optimálne vyladených systémoch je OAPR ≈ 1:20 a falošná negativita u vrodených porúch je 10–30 %.
- Amniocentéza je v diskusii opísaná ako diagnostický odber plodovej vody používaný po pozitívnom skríningu, pričom niektoré rodiny ju odmietajú a rozhodovanie o interrupcii sa v diskusii spomína v kontexte do 24. týždňa.
- Klinické riešenia novorodeneckých komplikácií zahŕňajú urgentné operačné výkony (príklad: operácia 2 hodiny po narodení) a následnú rehabilitáciu v špecializovaných centrách (príklad denné rehabilitačné centrum v Nitre), pričom referenčným miestom pre kardiologickú starostlivosť v diskusii je kardiocentrum na Kramároch.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa dá zistiť Downov syndróm počas tehotenstva?
A: Používajú sa biochemické skríningy (triple test / AFP), ultrazvuk a pri pozitívnom skríningu sa ponúka amniocentéza ako diagnostický odber plodovej vody; v diskusii sa uvádza OAPR ≈ 1:20 a falošná negativita 10–30 %.
Q: Čo je amniocentéza a mám ju podstúpiť?
A: Amniocentéza je odber plodovej vody na genetické vyšetrenie, v diskusii niektoré matky uvádzali, že ju odmietnu, a rozhodnutie o ďalej nasledujúcich krokoch (vrátane interrupcie) sa spomína v kontexte do 24. týždňa.
Q: Čo znamená „mozaika“ pri Downovom syndróme?
A: Mozaikový Down (v diskusii nazývaný „mozaika“) je popísaný ako jemnejšia forma, kde sú popri chorých bunkách aj zdravé bunky, čo môže znamenať menej výrazné prejavy.
Q: Kde hľadať kardiologickú starostlivosť pre novorodenca s vrodenou vadou srdca na Slovensku?
A: V diskusii sa za referenčné miesto uvádza kardiocentrum na Kramároch a DFNSP na Kramároch, kde sa vykonávajú diagnostika aj urgentné operačné výkony.
Q: Aké rehabilitačné služby a kurzy sú odporúčané pre dieťa s postihnutím?
A: V diskusii sa spomínajú plavecké kurzy (po stabilizácii/po operácii) a denné rehabilitačné centrum v Nitre ako príklady služieb, ktoré pomáhajú s motorickým vývojom.
Q: Ako riešiť sociálne dávky a kompenzácie pri postihnutom dieťati?
A: Diskusia uvádza príklady administratívnych problémov: ťažkosti so získaním „kartičky pohybovo postihnutý“ (ZŤP) a rozhodnutie o odobraní kompenzácie na hygienu a benzín vo výške 1400 Sk z dôvodu údajného nadmerného príjmu.
Závery z diskusie
Zhoda
- Prenatálne skríningy nie sú definitívne a pri pozitívnom výsledku sa v diskusii odporúča ďalšie diagnostické vyšetrenie (amniocentéza).
- Deti s Downovým syndrómom sú v diskusii opakovane opisované ako usmievavé, citlivé a prinášajúce rodičom radosť.
- Pre komplikované novorodenecké prípady sa v diskusii odporúča odborná starostlivosť na Kramároch a následná rehabilitácia v špecializovaných centrách.
Sporné názory
- Niektorí diskutujúci odporúčajú amniocentézu ako jasný diagnostický krok po pozitívnom skríningu, zatiaľ čo iní tvrdia, že amniocentézu odmietnu a neprijímajú interrupciu; obidve alternatívy sú v diskusii prezentované ako reálne voľby rodičov.
- Niektorí diskutujúci uvádzajú, že sekcia by mohla znížiť riziko nutnosti resuscitácie novorodenca, zatiaľ čo iní píšu, že voľba spôsobu pôrodu je „diskutabilná“ a nie je jednoznačný konsenzus.
Otvorené otázky
- Ako systémovo zlepšiť dostupnosť a transparentnosť sociálnych dávok a kompenzácií pre rodiny s postihnutými deťmi.
- Ktoré dlhodobé služby (chránené bývanie, celoživotná sociálna podpora) sú na Slovensku dostupné a ako ich získať.
- Ako zabezpečiť citlivú komunikáciu a podporu od pediatrov a špecialistov pri oznamovaní a starostlivosti o postihnuté dieťa.
Spomenuté značky a firmy
Kramáre, DFNSP na Kramároch, ALVA (Bratislava), Rajecké Teplice, Pezinok, Nitra, edusan.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test (AFP), biochemický skríning (OAPR = 1:20), amniocentéza, mozaikový Down (mozaika), plavecké kurzy, denné rehabilitačné centrum v Nitre, photofiltr, ZŤP kartička, kompenzácia na hygienu a benzín 1400 Sk, odber plodovej vody, urgentné operačné výkony (operácia 2 hodiny po narodení), zavedenie hadičky do hlavy na odvádzanie mozgovomiešneho moku
Miesta a osoby
Kramáre, DFNSP na Kramároch, dr. Čunderlík, Nitra, Pezinok, Rajecké Teplice, ALVA (Bratislava)
ahojte ☹ ☹ ☹ ☹
tak predsa nas ta hnusoba dohonila ☹ ☹ ☹ ☹
v piatok nam robili znova odber kost.drene a uz bohuzial splnala parametre na liecbu, tak cakame bud dnes alebo zajtra zaciname liecbu chemoterapiami... ☹ ☹ ☹ ☹ ☹
tak ideme do boja a verim, ze budeme silne aby sme to zvladli ☹ ☹ ☹
drzte nam paste prosime, dakujeme
amia, tak mi je to ľúto 😢 ale neboj, vy s dorotkou to zvládnete, budem sa za Vás modliť, držte sa!!!!
amia, bojujte a verte na zazraky, tie sa stavaju a ked sa stane vyrazi dych a pomoze nabrat dalsie sily. Mam choru dcerku ma 3,5 roka a pomaly bude chora dva roky. Narodila sa zdrava, no jedneho dna sa nam zivot obratil naruby.Bojovali sme , hlavne mala bola tak ako to vedia iba deticky huzevnata a mne to dodavalo sily...
Mavala obrovske bolesti skoro cely den a skoro tristvrte roka , ja som bola na zblaznenie, lieky nezaberali, clovek vie vydrzat ked je niekto denne s bolestami tri- styri mesiace ale ked je to dlhsie potom sa uz nevladze pozerat... Skusali sme lekarov, liecitelov, rozne preparaty, lieky a nic ....ked som sa uz len modlila k Bohu sme sa dostali k informaciam ktore dcerke pomohli, dostala lieky ktore zabrali a postupne prestali tie ukrutne bolesti, zacala chodit, postupne viac a viac...moje stastie bolo neopisatelne ked presla sama desat metrov...stav sa jej zlepsuje cim dalej tym viac...nemame vyhrate ale ten obrat co nastal nam celej rodine dodal vela sil a moje presvedcenie ze Boh pomoze je neotrasitelne...Myslime na Vas a modlime sa za Dorotku!
Amia, ja sem neprispievam, som sem zabludila a prislo mi smutno z tvojho posledneho prispevku.... neviem si predstavit, ze by sa nieco podobne pritrafilo aj mne, preto sa tazko hovoria slova utechy a povzbudenia.. 😖 urcite budem nadalej tuto temu sledovat a drzat silno palceky, aby sa stal zazrak, ktory si urcite ako silna mamina po tom vsetkom, ako to bravurne s usmevom zvladas, nepochybne najviac zasluzis.. hlavu hore, malinka je silna a nadherna a mas krasnu rodinku, zelam mnoho sil a trpezlivosti 😉
amia-pozeravam vas albumik, obidve kocky mas ozaj naadherne, aspon takouto formou chcem poslat dorotke veelky bostek,celej rodinke posielam vela pozitivnej energie, zvladnete to.. 😉
Ria, je mi to ľúto ☹ Ale neboj sa, vieš tá hnusoba sa vie rovnako aj stiahnuť, Dorotka sa znovu dostane do remisie a bude dobre, musíte vydržať.Budete hospitalizované,alebo budete dochádzať? Držkajte sa, veľmi na vás myslím
amia drzim palce ste obidve velke bojovnicky a verim ze tu husobu hravo premozete. prajem vela stastia a vela sily.
Ria, velmi vam drzim palce, aby sa ta hnusna choroba zase stiahla a odisla, myslim na vas, bud silna..ale ved to ty si..
Amia drzim palce,nech vsetko dobre dopadne......a napadlo mi,ze ci ste pri druhej dcerke neodlozili pupocnikovu krvicku....??? keby nieco,mozno by to pomohlo 😕 😕 😕
ahojte moooc vam dakujeme za spravicky 😵 😵 😵 😵
reisi a co je dcerke? ☹
mercy leukemici musia lezat v nemocnici aj dospely ☹ ☹ ☹ na zaciatku min. mesiac ak vsetko pojde dobre a potom chvilu prestavka a potom znova a furt dokola, vraveli, ze ak vsetko pojde dobre tak liecba bude trvat cca pol roka 😝
zuzi krv sme si odlozit nedali a ani by nepomohla lebo downici sa vobec netransplantuju jednak pre darcovstvo/ predsa maju ine dna a su iny tak neviem ako by to bolo s bunkami zdraveho a jednak by nevydrzali asi tolku toxicitu lebo pri transplantacii sa davaju mega davku chemosiek aby bola dren na nule. oni maju aj zvlast liecebne protokoly pre deti s downovym syndromom, su mensie davky lebo oni dobre a rychlejsie reaguju na lieky
takze tak snad to pojde dobre 😵 😵 😵
Amia, myslím na vás a držím prsty 😉 my to máme tiež doma (mama a aj synovec sú onko. pacienti)..vydržte to nejako, musí byť konečne aj dobre! papa
amia, drzim vam palce, nech sa s tou chemoterapiou rychlo a hlavne dobre popasujete. 😉
amia, aj my s Krištofkom veeelmi Dorotke drzime palceky, aby vsetko krasne zvladla a vam prajeme vela sily 😔
amia,
drzime vam palce ,pozerame vase fotky a clara vzdy vtisne dorotke pusu na mnitor a vecer sa za nu vzdy pomodlime 😉
Amia vemi na teba a na Dorotku myslime a modlime sa za vas! Dufam, ze to bude v poriadku! Drzte sa!
amia, slzy sa mi tisnú do očí, keď čítam, tvoj príbeh.Držím Dorotke palce a verím, že sa raz to škaredé skončí.Dorotke prajeme hlavna veľa zdravíčka a veľa, veľa sily bojovať!!!
Amia strašne silno držím palce malej Dorotke a tebe prajem veľa sily aby si to zvládla a aby ste to VYHRALI, myslím na vás
amia Drzim palecky abi bylo vsetko uz len dobre babule su krasne 🙂 Obdivuju ta mocccccccc!!!!!!!!!Ja sem evedela co ze sebu ked mi povidaly ze mali ma tachkardiu a kvuli zmne leku sme uz byli 3 v nemocnici ale pritem vim ze to preroste a uz sa to pomali prestava ozivat vazne ta moc obdivuju 🙂 Ale urcite to bude ok a malej sa to vyhne
Amia, držíme vám palce a neboj, deti sú bojovníci a hlavne vaša Dorotka. Toľko toho už zvládla a vy s ňou a zvládnete to opäť na výbornú.
Myslíme na vás.
Á propo - ste prekrásna rodinka.
amia... ste krasna rodinka. aj TY aj tvoje naaadherne dievcatka. velmi vam drzim palce, aby ste to vsetko zlvladli a aby mala krasna Dorotka bola zdravucka.
kotenko
neviem ako vyjadrit lutost na to neexistuju slova......................................................................................... 😢 😢 😢 😢 😢 😢 😢 😢 😢 😢 😢 Uprimnu sustrast.
jonatanka nie vsetky deti ktore maju hydtocefalus maju epilepsiu. nas sleduje neurolog a zatial je to ok . nezvecsuje sa. akurat zajtra ideme do Sinalgisu tak sa spytam ako to je. lebo tiez som z toho nejake nesvoja. Ja som si myslela ze sa to da vyliecit az kym som nenasla stranku venovanu hydrocefalu a razstepu a tam je napisane ze to sa liecit neda ze to je trvaly stav. niektore deti su aj telesne postihnute ale to predpokladam ze maju ako pridruzenu chorobu. my cvicime vojtovku ale mala sa vyvija v norme. Ako to bude dalej to nevie povedat nikto. Pri takychto malych detoch je to tazko. predsa este sa vsetko vyvija, nic nie je konecne. verime ze to bude ok. Su ludia ktori maju hydrocefalus a vsetko je ok.Su "normalni" Clovek co to nevie si to ani nevsimne.
Mala na jedno usko nepocuje a na druhom ma zbytky sluchu. Ako zistili tvojmu malemu ze nepocuje? boli ste na bere? nam hned dali aj nasluchacie aparatiky.tak sa s nimi "trapime" Skusame🙂 Sme sledovani na foniatrii. V piatok ideme na logopediu.