Narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom: Vytvorte podporujúcu diskusiu
Dobry den. Volam sa Ria a 30.5.2006 sa nam narodila dcerka Dorotka s Downovym syndromom. Chcela by som Vas poprosit, ci by sa nedala do fora zaradit osobitna kapitola Postihnute dietatko. Verim,ze by sa tato tema ujala a rozvinula v peknu diskusiu. Dakujeme :o)
Ria amia@centrum.sk
Stručné zhrnutie
- Prenatálne skríningy ako triple test (AFP) poukazujú na riziko, ale nie sú 100% spoľahlivé; v optimálne vyladených systémoch je OAPR ≈ 1:20 a falošná negativita u vrodených porúch je 10–30 %.
- Amniocentéza je v diskusii opísaná ako diagnostický odber plodovej vody používaný po pozitívnom skríningu, pričom niektoré rodiny ju odmietajú a rozhodovanie o interrupcii sa v diskusii spomína v kontexte do 24. týždňa.
- Klinické riešenia novorodeneckých komplikácií zahŕňajú urgentné operačné výkony (príklad: operácia 2 hodiny po narodení) a následnú rehabilitáciu v špecializovaných centrách (príklad denné rehabilitačné centrum v Nitre), pričom referenčným miestom pre kardiologickú starostlivosť v diskusii je kardiocentrum na Kramároch.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa dá zistiť Downov syndróm počas tehotenstva?
A: Používajú sa biochemické skríningy (triple test / AFP), ultrazvuk a pri pozitívnom skríningu sa ponúka amniocentéza ako diagnostický odber plodovej vody; v diskusii sa uvádza OAPR ≈ 1:20 a falošná negativita 10–30 %.
Q: Čo je amniocentéza a mám ju podstúpiť?
A: Amniocentéza je odber plodovej vody na genetické vyšetrenie, v diskusii niektoré matky uvádzali, že ju odmietnu, a rozhodnutie o ďalej nasledujúcich krokoch (vrátane interrupcie) sa spomína v kontexte do 24. týždňa.
Q: Čo znamená „mozaika“ pri Downovom syndróme?
A: Mozaikový Down (v diskusii nazývaný „mozaika“) je popísaný ako jemnejšia forma, kde sú popri chorých bunkách aj zdravé bunky, čo môže znamenať menej výrazné prejavy.
Q: Kde hľadať kardiologickú starostlivosť pre novorodenca s vrodenou vadou srdca na Slovensku?
A: V diskusii sa za referenčné miesto uvádza kardiocentrum na Kramároch a DFNSP na Kramároch, kde sa vykonávajú diagnostika aj urgentné operačné výkony.
Q: Aké rehabilitačné služby a kurzy sú odporúčané pre dieťa s postihnutím?
A: V diskusii sa spomínajú plavecké kurzy (po stabilizácii/po operácii) a denné rehabilitačné centrum v Nitre ako príklady služieb, ktoré pomáhajú s motorickým vývojom.
Q: Ako riešiť sociálne dávky a kompenzácie pri postihnutom dieťati?
A: Diskusia uvádza príklady administratívnych problémov: ťažkosti so získaním „kartičky pohybovo postihnutý“ (ZŤP) a rozhodnutie o odobraní kompenzácie na hygienu a benzín vo výške 1400 Sk z dôvodu údajného nadmerného príjmu.
Závery z diskusie
Zhoda
- Prenatálne skríningy nie sú definitívne a pri pozitívnom výsledku sa v diskusii odporúča ďalšie diagnostické vyšetrenie (amniocentéza).
- Deti s Downovým syndrómom sú v diskusii opakovane opisované ako usmievavé, citlivé a prinášajúce rodičom radosť.
- Pre komplikované novorodenecké prípady sa v diskusii odporúča odborná starostlivosť na Kramároch a následná rehabilitácia v špecializovaných centrách.
Sporné názory
- Niektorí diskutujúci odporúčajú amniocentézu ako jasný diagnostický krok po pozitívnom skríningu, zatiaľ čo iní tvrdia, že amniocentézu odmietnu a neprijímajú interrupciu; obidve alternatívy sú v diskusii prezentované ako reálne voľby rodičov.
- Niektorí diskutujúci uvádzajú, že sekcia by mohla znížiť riziko nutnosti resuscitácie novorodenca, zatiaľ čo iní píšu, že voľba spôsobu pôrodu je „diskutabilná“ a nie je jednoznačný konsenzus.
Otvorené otázky
- Ako systémovo zlepšiť dostupnosť a transparentnosť sociálnych dávok a kompenzácií pre rodiny s postihnutými deťmi.
- Ktoré dlhodobé služby (chránené bývanie, celoživotná sociálna podpora) sú na Slovensku dostupné a ako ich získať.
- Ako zabezpečiť citlivú komunikáciu a podporu od pediatrov a špecialistov pri oznamovaní a starostlivosti o postihnuté dieťa.
Spomenuté značky a firmy
Kramáre, DFNSP na Kramároch, ALVA (Bratislava), Rajecké Teplice, Pezinok, Nitra, edusan.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test (AFP), biochemický skríning (OAPR = 1:20), amniocentéza, mozaikový Down (mozaika), plavecké kurzy, denné rehabilitačné centrum v Nitre, photofiltr, ZŤP kartička, kompenzácia na hygienu a benzín 1400 Sk, odber plodovej vody, urgentné operačné výkony (operácia 2 hodiny po narodení), zavedenie hadičky do hlavy na odvádzanie mozgovomiešneho moku
Miesta a osoby
Kramáre, DFNSP na Kramároch, dr. Čunderlík, Nitra, Pezinok, Rajecké Teplice, ALVA (Bratislava)
nikollett,pri down.s.nic neovplyvnis,je to genet.probl,jeden chromozom je "iny" 😔 ....-napriek tomu su to krasne, a stastne deti... 😵
nikollette: jak psala roasha, je to mutace genu - konkretne trisomie 21. chromosomu. a proc k ni dochazi neni jasne. nicmene existuji jakoby tri druhy DS, z nichz jeden je "dedicny" - rodice jsou prenasecem, ale je to jen asi ve 4% pripadu. pak jeste existuje tzv. mozaika - kdy nektere bunky maji spravny pocet chromozomu, nektere maji trisomii. v tomto pripade na diteti nejsou tak zjevne rysy DS.
jinak obecne postizeni: jsou to faktory pre-peri-postnatalni. tzn. pred narozenim - hlavne infekce, alkohol, koreni. peri jsou pri porodu - nedostatek kysliku, protrahovany nebo i prekotny porod a posnatalni jsou po narozeni - to znamena urazy, infekce ditete. nektere ovlivnitelne jsou, nektere ne 😔 .
Nikolette, troška sa to dá ovplyvniť tým, že dieťa máš v mladšom veku a tak znížiš pravdepodobnosť Downovho syndrómu. A ešte lietanie v lietadle okolo počatia je nebezpečné - zistilo sa to tak, že letuškám sa rodilo viac detí s Downom a pripisuje sa to kozmickému žiareniu a jeho mutagénnemu vplyvu.
deti s DS majú jeden chromozóm naviac, rodičia t os láskou volajú chromozóm lásky 😉
http://www.mimibazar.sk/bazar.php?album=62643
dufam že sa nenahneva že som tot u dala 😉
womenne,dakujeme 😉 ...stale sa dotrapim,pokial ich najdem 😅 ....krasne zenske,tak uz len vela zdravicka im posielame... 😵
chcela by som sa vas opytat, kedy a ako vam zistili, ze dieta bude downik? ak na zaklade sona, co presne tomu napovedalo?
Ahoj babulky. My cakame na dg z genetiky.
Som plna strachu a zaroven sa pripravujem keby...
Ako sa mate? Budeme si pisat? Budem rada.
ahojte som tu uplny novacik.... 😨 😨 😨
je to niekto kto ma za sebou nejaku skusenost s diagnozou vrodena hydronefrozu,momentalne lezim v nemocnici a v pondelok ma caka operacia... niekto na povzbudenie?? co ma caka??
Ahoj varvara77- ano nasiel sa niekto "taky" 😉 Ja osobne mam urobenu plastiku laveho mocovodu a oblickovej panvicky koli "diagnoze" vrodena hydronefroza. Je to zalezitost stara uz 10 rokov a pripomina mi ju len jazva (bohuzial nie prave najkratsia, ale veeeelmi pekna, tenka 😀 Neviem ake momentalne potiaze mas (ci vobec? alebo ti hydronefrozu zistili len nahodne na sone...) Ja som mavala obcasne kolikove bolesti v lavom boku, tiez som sa citila unavena... Operacia prebehla v plnej narkoze a v nemocke som bola 3 tyzdne (dooost dlho, ale "tazkych" bolo len prvych par dni, potom som uz behala po oddeleni a "hojila sa ako jasterica"....tot slova mojho vtedajsieho osetrujuceho lekara 😀 😀 😀 Dzzim Ti palce-snad si moj prispevok stihnes precitat este pred operaciou a povzbudi ta....nemaj obavy-bude to O.K.!!!!! 😉
anna181 • 2d, snž • Dnes o 11:54
Ahojte. Mam syna s DS... Rada by som si pisala s maminkami, ktore maju deticky s akymkolvek postihnutim, ako sa s tym da zit..ake su vase babatka, co vsetko vedia, ako sa citite vy, ako to znasate..proste ako sa s tym da zit....... Trosku sa potesit....
Aj ked som uz relativne kludna, aj tak by som si rada precitala ako sa ine mamicky vyrovnali s touto situaciou...
Dakujem .
terezka044 • 1d • Dnes o 12:04
ahoj, drzim velmi palce, a pokecat s mamickami o DS mozes napriklad aj tu: https://www.modrykonik.sk/forum/show.php?vThrea...
adusaa • 1d • Dnes o 12:05
ahoj anna, moja kamaratka ma dcerku s DS a je to zlate dievcatko 🙂 ako kazde ine.
mozem jednu otazocku? ty si vedela, ze sa ti narodi syncek s DS alebo vysledky triple testu boli ok a narodil sa ti syncek s DS?
anna181 • 2d, snž • Dnes o 13:44
Ahoj Terezka, ano poznam tu temu, aj som tam pisala, ale zial tam nikto neprispieva :( Preto som sa pokusila tu..co ak... V niektorej teme sme si pisali 🙂 ak sa pamatas, gratulujem k syncekovi 😉
Ahoj Adusaa a ta kamoska nepride na konika? 🙂 Triple testy mi vysli zle, ale aj napriek tomu sme dufali... Amnio som odmietla, Dominik uz kopkal a ja by som si ho nedokazala dat zobrat..............
adusaa • 1d • Dnes o 14:04
jasne, chapem 😉 . opytam sa jej ci nechce prist na konika 🙂
anna181 • 2d, snž • Dnes o 15:32
Spytaj 🙂
Takze babulky nikde vas niet :( Kde sa tulate???
jozka to už kde si dnes stihla popísať 20 príspevkov ? 😕
a už keď chceš vedieť čo je tá vojtova metoda tak si to pohľadaj sama a nevypytuj sa tu dookola,veď čumíš pri počítači tak nebuď lenivá 🙄 🙄 🙄
mna by zaujimalo ci sa tomu da nejako predist, ci maminy, kt maju postihnute deticky, ci by robili nieco inak, v tehotenstve, ci pocas porodu??? V com ,alebo kde nastane chyba??? Nechapem ☹