Narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom: Vytvorte podporujúcu diskusiu
Dobry den. Volam sa Ria a 30.5.2006 sa nam narodila dcerka Dorotka s Downovym syndromom. Chcela by som Vas poprosit, ci by sa nedala do fora zaradit osobitna kapitola Postihnute dietatko. Verim,ze by sa tato tema ujala a rozvinula v peknu diskusiu. Dakujeme :o)
Ria amia@centrum.sk
Stručné zhrnutie
- Prenatálne skríningy ako triple test (AFP) poukazujú na riziko, ale nie sú 100% spoľahlivé; v optimálne vyladených systémoch je OAPR ≈ 1:20 a falošná negativita u vrodených porúch je 10–30 %.
- Amniocentéza je v diskusii opísaná ako diagnostický odber plodovej vody používaný po pozitívnom skríningu, pričom niektoré rodiny ju odmietajú a rozhodovanie o interrupcii sa v diskusii spomína v kontexte do 24. týždňa.
- Klinické riešenia novorodeneckých komplikácií zahŕňajú urgentné operačné výkony (príklad: operácia 2 hodiny po narodení) a následnú rehabilitáciu v špecializovaných centrách (príklad denné rehabilitačné centrum v Nitre), pričom referenčným miestom pre kardiologickú starostlivosť v diskusii je kardiocentrum na Kramároch.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa dá zistiť Downov syndróm počas tehotenstva?
A: Používajú sa biochemické skríningy (triple test / AFP), ultrazvuk a pri pozitívnom skríningu sa ponúka amniocentéza ako diagnostický odber plodovej vody; v diskusii sa uvádza OAPR ≈ 1:20 a falošná negativita 10–30 %.
Q: Čo je amniocentéza a mám ju podstúpiť?
A: Amniocentéza je odber plodovej vody na genetické vyšetrenie, v diskusii niektoré matky uvádzali, že ju odmietnu, a rozhodnutie o ďalej nasledujúcich krokoch (vrátane interrupcie) sa spomína v kontexte do 24. týždňa.
Q: Čo znamená „mozaika“ pri Downovom syndróme?
A: Mozaikový Down (v diskusii nazývaný „mozaika“) je popísaný ako jemnejšia forma, kde sú popri chorých bunkách aj zdravé bunky, čo môže znamenať menej výrazné prejavy.
Q: Kde hľadať kardiologickú starostlivosť pre novorodenca s vrodenou vadou srdca na Slovensku?
A: V diskusii sa za referenčné miesto uvádza kardiocentrum na Kramároch a DFNSP na Kramároch, kde sa vykonávajú diagnostika aj urgentné operačné výkony.
Q: Aké rehabilitačné služby a kurzy sú odporúčané pre dieťa s postihnutím?
A: V diskusii sa spomínajú plavecké kurzy (po stabilizácii/po operácii) a denné rehabilitačné centrum v Nitre ako príklady služieb, ktoré pomáhajú s motorickým vývojom.
Q: Ako riešiť sociálne dávky a kompenzácie pri postihnutom dieťati?
A: Diskusia uvádza príklady administratívnych problémov: ťažkosti so získaním „kartičky pohybovo postihnutý“ (ZŤP) a rozhodnutie o odobraní kompenzácie na hygienu a benzín vo výške 1400 Sk z dôvodu údajného nadmerného príjmu.
Závery z diskusie
Zhoda
- Prenatálne skríningy nie sú definitívne a pri pozitívnom výsledku sa v diskusii odporúča ďalšie diagnostické vyšetrenie (amniocentéza).
- Deti s Downovým syndrómom sú v diskusii opakovane opisované ako usmievavé, citlivé a prinášajúce rodičom radosť.
- Pre komplikované novorodenecké prípady sa v diskusii odporúča odborná starostlivosť na Kramároch a následná rehabilitácia v špecializovaných centrách.
Sporné názory
- Niektorí diskutujúci odporúčajú amniocentézu ako jasný diagnostický krok po pozitívnom skríningu, zatiaľ čo iní tvrdia, že amniocentézu odmietnu a neprijímajú interrupciu; obidve alternatívy sú v diskusii prezentované ako reálne voľby rodičov.
- Niektorí diskutujúci uvádzajú, že sekcia by mohla znížiť riziko nutnosti resuscitácie novorodenca, zatiaľ čo iní píšu, že voľba spôsobu pôrodu je „diskutabilná“ a nie je jednoznačný konsenzus.
Otvorené otázky
- Ako systémovo zlepšiť dostupnosť a transparentnosť sociálnych dávok a kompenzácií pre rodiny s postihnutými deťmi.
- Ktoré dlhodobé služby (chránené bývanie, celoživotná sociálna podpora) sú na Slovensku dostupné a ako ich získať.
- Ako zabezpečiť citlivú komunikáciu a podporu od pediatrov a špecialistov pri oznamovaní a starostlivosti o postihnuté dieťa.
Spomenuté značky a firmy
Kramáre, DFNSP na Kramároch, ALVA (Bratislava), Rajecké Teplice, Pezinok, Nitra, edusan.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test (AFP), biochemický skríning (OAPR = 1:20), amniocentéza, mozaikový Down (mozaika), plavecké kurzy, denné rehabilitačné centrum v Nitre, photofiltr, ZŤP kartička, kompenzácia na hygienu a benzín 1400 Sk, odber plodovej vody, urgentné operačné výkony (operácia 2 hodiny po narodení), zavedenie hadičky do hlavy na odvádzanie mozgovomiešneho moku
Miesta a osoby
Kramáre, DFNSP na Kramároch, dr. Čunderlík, Nitra, Pezinok, Rajecké Teplice, ALVA (Bratislava)
Ahoj Nikol....dakujem..... 😀 😀 😀
Davidko je vzhladom k svojej diagnoze velky sikulko....robi nam radost... 😵 😵 😵
A ko sa mas ty a Chrostopherko? Pomaly bude mat 5 mesiacov...ale to leti....
No veru letí, my sa máme fajn 😉 malý je dobručký..
vcera som bola na nete a priatel mi nakukal do PC,a som kukala kurat tvoj albumik, a vraví že aký zlatý malý, že ako stojí už atd.. ze taky malinky a ako si cupitá na foto.. a kukam dalsie fotky a on si ani nevsimol ze by mal DS 🙂 absolutne... 🙂 a ked som mu to povedala, on že čooo, vobec by som to na nom nevidel 😉
velmi je zlatý... vyzera šikulo, veru...ň
uz aj tanaja napisala na koníka 🙂 aj jej maly je velmi zlatý, ale aký valibuk.. tvoj je taký útlejší 🙂
Cica som veru sem tam 😉 ked mi deti dovolia 😉
Ano Tanickin Kubko je veru riadny valibuk...moj Dominik ma teraz 7 kg, teda mal pred tyzdnom 🙂 Uz sa pretacame aj na druhu stranu a ked je na brusku zdviha zadocek a trosku sa uz posuva dopredu.. tak snad nas pochvalia na rehabilitacii, ideme 20.7.
Davidko je naozaj nadherny a nazivo este krajsi
😉 🙂 😉 vsak Cicusa moja 🙂 Ja len dufam, ze aj nas Dominik bude sikulko 🙂
Este kuknem fotky Nikolette 🙂
Anet...tolko chvaly..... 😀 😀 😀 😀
Neboj, aj Dominik bude sikulko, ved je narodeny presne ako David......len o rok mladsi.... 😵 😵
Nikol...dakujeme za pochvalu.....dobre to padne.... 🙂 🙂 🙂
Uvidime 😉 Ja dufam, ze to tak bude ...uz sa nadherne smeje a my sme veeeeeeeelmi stastny...a aj vdaka TEBE som to celkom dobre zvladla.............och....ked si na to spomeniem.......rada citam tie emaily 🙂
Ja sice nemam dietatko s DS,ale poznam Cicku a je uzasna maminka a Davidko je krasny,sikovny chlapcek 😉 😉 😉 🙂 🙂 🙂 🙂
Ahojte holky, jenom jsem vám chtěla napsat, že jste úžasné maminy a máte ještě úžasnější dětičky 😵 Jsem sociální pracovnice a během praxí na škole jsem poznala spoustu dětí i dospělých s DS a všichni byli skvělí, ohromně dobrosrdeční a laskaví 😵 Vím, že kdyby mělo moje dítko DS, neváhala bych ani vteřinu a nechala bych si ho..Přeju vám všem do života jenom to dobré a hlavně hodně krásných společných dní a stále úsměv na tváři 😵
Cicusa moja kde ste? Oddychujete, dovolenkujete?
My este ano, sme na vychode u svokry a potom este pojdeme do welnes do madarska na par dni a potom domov.
ahoj Anet, dovolenkujeme v Lubochni, odtialto ideme v sobotu rovno na Zahorie, Filip tam s mojou maminou zostanu dalsi tyzden, ja musim s Davidom na odbery (endokrinologia) a potom pojdem mozno tiez za nimi....zalezi od pocasia.
Co mate nove?
My tu mame izbu v podkrovi a David mi uz vylezie uplne sam po schodoch az hore...🙂)
Supeeeeeeeeer, Davidko je velky sikulko. Mam tu nove fotky maleho, kukla si?
My pojdeme tiez na odbery, ale az v sept. drzim palce, aby boli dobre vysledky. Ani neviem ake pocasie hlasia na bud. tyzden.
Ja sa uz tesim do wellnes, Karolinka sa vyclupka aj Dominika trosku dam do vodicky.
Holčiny,vaše děťátka jsou nádherný 😵 🙂 Přeji Vám,ať dělají radost jako doposud 🙂 😉
Anet, kula som, ale mam ich malinke, lebo som na internete len na mobile.
Dominik je uz aky velky zlaty dubak...🙂)
A kde konkretne do Madarska idete na welnes?
Jakoubka dakujeme 🙂
Ahoj Cicus..Karolinka ma anginu, ma aj teplotu, boli sme u lekarky, dostala antb. takze wellnes sa tento vikend nekona.. Ale chceli sme ist do egeru do madarska. Presne tu: www.egerszalok.eu Je tam krasne aj ked daleko..ale mali by sme to po ceste...no co uz..samozrejme Karolinka je chorucka, takze sa predbezne liecime tu doma u babky a zajtra vecer pojdeme domov a budeme sa liecit domka. A ak bude uz ok cez vikend pojdeme do wellnes do Ostrihomu. Takze tak...
A vy sa mate ako?
ahojte,
tak vy tu ficite???my sme sa vratili z vysnych ruzbach z pobytu s clarou,bolo supeer.dufam ze sa tam raz stretneme 🙂
clara urobila znova pokroky,ten pobyt jej prospieva,asi to bude tymi konikmi-zacala sa pytat a hovori uz viac ucelenych viet.je strasne zlata ked nam nieco oznamuje gramaticky nespravne ale vetou 🙂 a stretla tam svoju lasku z minuleho roka simonka ,tak pokracovali v bozkavani(fotky su na stranke) 😉
Ahojko, ja som Ti uz email pisala a aj na forum som pisala.. Stretneme sa teda dufam a uz teraz sa tesiiiiiiiiim 🙂 Clara je sikulka urcite ako aj Davidko 🙂 a o chvilku sa ku nim prida aj Dominik dufam... Fotky som videla aj som tam pisala 🙂 Skoda, ze si sa neozvala z SK. Kukla si maleho? Fotky som nahodila a potom dam aj dalsie bud. tyzden. Riadne vyrastol, boze ako ten cas letiiiiiiiiiiii. A ozi snazilka..snazite sa ??? Aj my..zatial sice nic..ale kojim a menzes nemam..takze ktohovie kedy sa podari...
Ahoj Anet
Ahoj Marlene 😉
Tak uz sme doma z Lubochne, vratili sme sa v noci o 1.30, povodne sme sa mali vratit dnes doobeda, ale vcera sme boli na vylete v Pribyline....je tam skanzen Liptovskej dedinky a ako sme odtial prisli vecer na chatu, tak ani za svet muz nemohol vypnut auto, vobec neslo klucom otocit.....rychlo sa napojil na net, tak zistil zavadu, a vravel, ze musime pobalit a ist domov ..tak sme o 22.00vyrazili, auto isiel dat kamosovi do dvora, tak to nejako odpojil a znova moze zhanat na to veci....zevraj typicka vada pre cotroeny.... 😠 😠 😠
Marlene Clarka je velka sikulka....uprimne zavidim, dufam, ze z nasho Davida bude tiez sikuliacik...v hrubej motorike je velmi sikovny......tak uvidime....rozpravat sa mu nejako nehce, vedel povedat ba (bác) ked nieco zhodil, alebo hopa...ked spadol a teraz povie iba ham.... ☹
Anet, uz je lepsie Karolinke?
Ahojte babulky, ano Karolinke je uz lepsie, dnes ideme na kontrolu a aj s malym do poradne. Dominik hovori bababa a mamamama...tak uvidime co bude dalej... 🙂
Cicus neboj vsetko bude ok a Davidkovi sa rozviaze jazycek.
Bezim k detom, pripravujeme sa k lekarke.
Papa.
cica,
vidis a clara je zasa v hrubej motorike pozadu,hoci uz aj to sa lepsi,hlavne ked vidi rebrik 😀 ale so rada ked prejde aspon kusok bez vrestania ze chce ist na ruky,a akonahle ide cesta d kpca tak ma paniku v ociach 🙂 a uz rok skusa skakat,dopracovala sa ale len k chodeniu po spickach 😉 ale nevadi,ved ona dominika dobehne 😀
Ahoj Gudulko, vitam Ta aj tu 🙂 To je ale tem, ktore mame spolocne 🙂
Ja stale dufam, ze tato tema sa znova rozbehne...
Marlene chcela si napisat Davidka dobehne Clara 🙂 a ja zase dufam, ze Dominik dobehne Claru 😀 😀 😀
Ozi babulky mame trosku problem s prikrmami... Vobec mu nechuti ani usta nechce otvorit... Ak aj nieco zje...hm..vela to nie je... Je to normalne pre tieto deticky ci ste mali aj vy problem? A ako casto by mal mat stolicu teraz, ked sa prikrmuje? Ma ju tak raz za 2-3 dni... Inak skoro stale kojim... denne casto v noci ani nie 🙂 teda max. 2x 🙂
anna, dakujem
ano, mame spolocne temy 🙂
aj mne by sa pacilo, keby sa to tu rozbehlo
Ahojte hviezdy 😉
Gudulo vitaj medzi nami....Anicka je krasnucke slniecko 😵
Marlene
David sa tusim nicoho neboji.....to je hrozne, ako ma minule nalakal, pisala som to aj na stranku, vyliezol na rebrik a nasla som ho na predposlednom schodiku, na vsetko vyleza, uz aj na kuchynsku stolicku vylezie, postavi sa tam a tancuje.....je to riadny sinter 😀 😀 😀
Ale ani za svet sa nechce zvieratka naucit, vkuse omielame dokola na pytam sa kde je kravicka, ukaze na sliepocku...psik je prasiatko....niekedy ked neni rozjaseny a sustredi sa , tak dokaze na vsetky pekne ukazat, ktore sa ho pytam, ale ked to ideme zopakovat, tak uz ukazuje na vsetko mozne 😠
Cica priebzne nakukujem do tvojho albumíku, maly je starsne zlatýýýýýýýýýýýý 😀 😀 😀