Narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom: Vytvorte podporujúcu diskusiu
Dobry den. Volam sa Ria a 30.5.2006 sa nam narodila dcerka Dorotka s Downovym syndromom. Chcela by som Vas poprosit, ci by sa nedala do fora zaradit osobitna kapitola Postihnute dietatko. Verim,ze by sa tato tema ujala a rozvinula v peknu diskusiu. Dakujeme :o)
Ria amia@centrum.sk
Stručné zhrnutie
- Prenatálne skríningy ako triple test (AFP) poukazujú na riziko, ale nie sú 100% spoľahlivé; v optimálne vyladených systémoch je OAPR ≈ 1:20 a falošná negativita u vrodených porúch je 10–30 %.
- Amniocentéza je v diskusii opísaná ako diagnostický odber plodovej vody používaný po pozitívnom skríningu, pričom niektoré rodiny ju odmietajú a rozhodovanie o interrupcii sa v diskusii spomína v kontexte do 24. týždňa.
- Klinické riešenia novorodeneckých komplikácií zahŕňajú urgentné operačné výkony (príklad: operácia 2 hodiny po narodení) a následnú rehabilitáciu v špecializovaných centrách (príklad denné rehabilitačné centrum v Nitre), pričom referenčným miestom pre kardiologickú starostlivosť v diskusii je kardiocentrum na Kramároch.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa dá zistiť Downov syndróm počas tehotenstva?
A: Používajú sa biochemické skríningy (triple test / AFP), ultrazvuk a pri pozitívnom skríningu sa ponúka amniocentéza ako diagnostický odber plodovej vody; v diskusii sa uvádza OAPR ≈ 1:20 a falošná negativita 10–30 %.
Q: Čo je amniocentéza a mám ju podstúpiť?
A: Amniocentéza je odber plodovej vody na genetické vyšetrenie, v diskusii niektoré matky uvádzali, že ju odmietnu, a rozhodnutie o ďalej nasledujúcich krokoch (vrátane interrupcie) sa spomína v kontexte do 24. týždňa.
Q: Čo znamená „mozaika“ pri Downovom syndróme?
A: Mozaikový Down (v diskusii nazývaný „mozaika“) je popísaný ako jemnejšia forma, kde sú popri chorých bunkách aj zdravé bunky, čo môže znamenať menej výrazné prejavy.
Q: Kde hľadať kardiologickú starostlivosť pre novorodenca s vrodenou vadou srdca na Slovensku?
A: V diskusii sa za referenčné miesto uvádza kardiocentrum na Kramároch a DFNSP na Kramároch, kde sa vykonávajú diagnostika aj urgentné operačné výkony.
Q: Aké rehabilitačné služby a kurzy sú odporúčané pre dieťa s postihnutím?
A: V diskusii sa spomínajú plavecké kurzy (po stabilizácii/po operácii) a denné rehabilitačné centrum v Nitre ako príklady služieb, ktoré pomáhajú s motorickým vývojom.
Q: Ako riešiť sociálne dávky a kompenzácie pri postihnutom dieťati?
A: Diskusia uvádza príklady administratívnych problémov: ťažkosti so získaním „kartičky pohybovo postihnutý“ (ZŤP) a rozhodnutie o odobraní kompenzácie na hygienu a benzín vo výške 1400 Sk z dôvodu údajného nadmerného príjmu.
Závery z diskusie
Zhoda
- Prenatálne skríningy nie sú definitívne a pri pozitívnom výsledku sa v diskusii odporúča ďalšie diagnostické vyšetrenie (amniocentéza).
- Deti s Downovým syndrómom sú v diskusii opakovane opisované ako usmievavé, citlivé a prinášajúce rodičom radosť.
- Pre komplikované novorodenecké prípady sa v diskusii odporúča odborná starostlivosť na Kramároch a následná rehabilitácia v špecializovaných centrách.
Sporné názory
- Niektorí diskutujúci odporúčajú amniocentézu ako jasný diagnostický krok po pozitívnom skríningu, zatiaľ čo iní tvrdia, že amniocentézu odmietnu a neprijímajú interrupciu; obidve alternatívy sú v diskusii prezentované ako reálne voľby rodičov.
- Niektorí diskutujúci uvádzajú, že sekcia by mohla znížiť riziko nutnosti resuscitácie novorodenca, zatiaľ čo iní píšu, že voľba spôsobu pôrodu je „diskutabilná“ a nie je jednoznačný konsenzus.
Otvorené otázky
- Ako systémovo zlepšiť dostupnosť a transparentnosť sociálnych dávok a kompenzácií pre rodiny s postihnutými deťmi.
- Ktoré dlhodobé služby (chránené bývanie, celoživotná sociálna podpora) sú na Slovensku dostupné a ako ich získať.
- Ako zabezpečiť citlivú komunikáciu a podporu od pediatrov a špecialistov pri oznamovaní a starostlivosti o postihnuté dieťa.
Spomenuté značky a firmy
Kramáre, DFNSP na Kramároch, ALVA (Bratislava), Rajecké Teplice, Pezinok, Nitra, edusan.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test (AFP), biochemický skríning (OAPR = 1:20), amniocentéza, mozaikový Down (mozaika), plavecké kurzy, denné rehabilitačné centrum v Nitre, photofiltr, ZŤP kartička, kompenzácia na hygienu a benzín 1400 Sk, odber plodovej vody, urgentné operačné výkony (operácia 2 hodiny po narodení), zavedenie hadičky do hlavy na odvádzanie mozgovomiešneho moku
Miesta a osoby
Kramáre, DFNSP na Kramároch, dr. Čunderlík, Nitra, Pezinok, Rajecké Teplice, ALVA (Bratislava)
amia, drzim vam prsty, modlim sa za vas, urcite to dobre dopadne, Dorotka je silny cloviecik, urcite vam prinesie este vela radosti... 😵 😵 😵
amia ja sa sice nemodlim ale posielam ale budem na vas mysliet a snad vam z toho nejaka pozitivna energia dojde
ked som citala vas clanok v mama a ja napadlo ma ze u vas je ten down tusim najmansi problem tak velmi na vas myslim aby vsetko bolo v poriadku a malicku nic netrapilo 😉
amia - aj ja na vás myslím moja - držte sa s manželom - ste úúúúžasní rodičia a malinká je krásne dieťatko........verím že operácia bude ok a hlavne že malá Dorotka bude zase usmievať svoju tváričku na svojich úžasných rodičov
ahojte kocky 😵 tak dnes malunku odpojili od pristrojov a dycha sama len kyslik jej chodi. Taka som stastna 😵 😵 😵
Uz aj plakala a mala otvorene ocka... moc vam vsetkym dakujeme
tonicka urcite to POMOHLO dakujeme veeelmi pekne 😵
Zase sa ozvem co nove este raz dakujeme
amia - som šťastná za vááás - veľmi........naozaj viem sa vcítiť do vašej kože a že to je pokrok - úspch ale aby sme to nezakríkli....držte sa s drahým a hlavne opatrujte maličkú......
amia straaasne vam drzim palceky a pomodlim sa dnes aj za vas 😉 vies co som ti napisala v IP,to myslimstale vazne.....
chapem,ake je to mat v rodine postihnute dieta.Moja mamina ma brata a ten ma snad vsetky postihnutia,ake moze clovek mat...v skratke....lezi od narodenia,nerozprava,naucil sa aspon schomoleniny nasich mien,sam sa nenaje,kupame ho,prebalujeme,...ale je to sucast nasej rodiny a neviem si predstavit to prazdno,ked tu zrazu nebude.A na vine je sestricka,ktora nezavolala lekara,ale povedala babine,ze este ma s rodenim cas a tak Majko dostal krvacanie do mozgu a dalej to slo samo...Teraz ma 34rokov.....A mame ho vsetci velmi radi.Babine sa teraz pohorsilo a stale sa boji,ze co bude s nim,ked ona tu uz nebude,ze aby sme ho dali do ustavu.Ale dobre vie,ze to nikdy nespravime.....
amia a Dorotka,velmi na Vas myslime a drzime placeky,aby vsetko dobre dopadlo a princeznicka sa coskoro zotavila a opat rozdavala usmevy,iskricky v ociach a radost...drzte sa! 😵
Amia je uzasne ako to tie deticky zvladaju na tej fotke vyzera ako najzdravsie dieta na svete.Len sa drzte a hlavne aj ty a tvoj muz musi to byt tazke aj pre neho.Viem presne co si musela citit ked ti ostala v rukach len prazdna deka maleho operovali na pruh nemal ani dva roky je to v porovnani s tvojim pripadom nic trvalo to asi 20minut ale isla som s nim az pri operacku vyzliekla som si ho a potom my ho zobrali niesla som si do izby iba jeho veci plakala som ako sudny den clovek predsa nikdy nevie zle sa stane hned aj ked ide o nieco take ako pupocny pruh.materinska laska ved to poznate a urcite to prezivaju s nami aj ty nasi chlapi.Drzte sa PA PA 🙂
Amia ja chcem povedat len tolko, ze tvoja Dorotka je nadherne dietatko, a ma tych najuzasnejsich rodicov, akych len mohla mat. Pri jej fotkach som si aj poplakala. Prajem Vam vsetko dobre do zivota, nech ste stastni a nech sa plnia vsetky vase vytuzene sny.
amia - teraz kukám foto malej Dorotky a je čím dalej tým krajšia a milšia - sladko strááášne sladučko sa usmieva- je krááásna....
Veľmi milé fotky. Prajem všetko dobré malinkej a samozrejme aj jej naozaj úžasným rodičom.
babulky dakujem vaaam vsetkym 😵 😵 😵 ani si neviete predstavit ako ma vzdy potesite 😵 😵 😵
Milá Dorotko a maminko, přeji Vám krásné vánoce, jsem ráda, že Dorotka je v pořádku, je to sluníčko.
amia a všetky holky krááásny šťASTNý nový rok 2007 a aj Dorotke, nech vás v novom roku prekvapí samými pokrokmi........kráááásny nový rok všetkým snažilkám aby sa v tomto roku bábenká podarili
ahoj amia a ostatne maminky
uz davnejsie som chcela napisat prispevok do tejto diskusie,len som toho chcela vela napisat a zaroven som nechcela otravovat svojimi traktatmi..
malo to byt o tom, ako som si nikdy nevedela predstavit mat postohnute dietatko a e by som is ho dala zobrat ak by to bolo zistene v tehotentstve, apod., ale ppo spoznani jednej znamej, ktora dlhe roky pracuje s detmi a dopselymi s DS a taktiez si privyraba ako opatrovatelka telesne postihnutych, som postupne zmenila pohlad na tychto ludi..ona tvrdi kolkou vynimocnou laskou ju obdaruvaju a pozitivnou energiou prave takyto ludia a ze je skvela prave takato praca, ze ju to vobec nevycerpava.. je to mlada zena, ktora sa stale usmieva a nidy na nic nestazuje.. je to nadherny jemny a citlivy a zaroven silny clovek a ako tvrdi ona, je o aj vdaka tymto ludom.. ona nevnima nic ako prekazku, ako problem, ako poruchu u hociktoreho z tych ludi..
take jej tak trochu zavidim a ucim sa od nej..
dalej som chcela adresovat Amie:
ked som codila na MK davnejsie a videla tu fotku dorotky s dudlikom a rucickami na vasom albume, vzdy i nedalo a kukala som co noveho vam pribudlo.. nikdy som si nevsimla, ze ma nejaky postih.. dokonca aj s manzelom sme sa smiali aka je roztomila.. az niekedy v decembri som nakukla do tejto temy a ostala som v soku!
teda fakt by som z tych fotiek nevedela , ze ma DS..
obdivujem ta, pre tvoj obrovsku silu, bojovnost, lasku..Ste aj s manzelom krasni a dori ludia a dorotka je roztomile babenko, ktore vam bude robit este vela radosti!
a aby toho nebolo malo..
panbozko skusa aj nas...
26.12 sa nam timko rano zobudil na pol tela vertikalne ochrnuty vratane tvaricky.. nevnimal nas, nereagoval na podnety.. bolo to hrozne a ja som bola zufala
skoncili sme 2 tyzdne na detskom are, kde mu zistilio cievnu mozgovu prihodu.. ako u stareho cloveka!
teraz sme uz doma, na moju ziadost, nakolko nas prelozili na nehygienicke detske odd. a kedze bral uz len lieky 1x/den a drzali ho tam ako raritny exemplar na sledovanie
teraz postupne rehabilitujeme a verime, ze sa z toho dostane
...dolinka..Tvoj príspevok som priam hltavo dočítala...život je skutočne nevyspytateľný...človek si až v takýxto xvíľax uvedomuje..že zlomkom sekundy sa život môže zmeniť od základov...Timkovi veľmi silno držím palce.. 😔
dolinka krasne napisane a prajem tebe a celej tvojej rodinke vela sil a zdravicka... 😉
dolinka, podobne ako expertka - drzim palce tebe i timkovi 😔 aby ste uz coskoro mali dovod na takyto 🙂 usmev
dolinka ahoj, nemozem uz dnes vela pisat, zajtra napisem viac ale nedalo nenapisat aspon velke DAKUJEM a VELA SIL, Boze viem si predstavit ako ste sa baaaali az mi je do placu ☹ posielame velke cmuk Martinkovi 😵
dolinka ahoj a co cvicite? asi ti ani nic moc lekari nepovedali, ze z coho to bolo, ze?
Ahoj amia, ako sa nam máte.Znamy sa ponukli, ze ak treba pomodlia sa za vás spolu celý cirkevný zbor v nedelu. 😵 😵 Zatial sa modlili len v menšom, ale dufam že zabralo. 😵 Krásny dník 😉