Neurofibromatóza u trojročnej

tynushqa
18. aug 2011
Ahojte, u mojej skoro 3 ročnej dcérky majú podozrenie práve na túto chorobu 😞 a v nasledujúcich dňoch budeme hospitalizované v nemocnici aby jej urobili vyšetrenia . Je tu niekto, kto absolvoval takéto vyšetrenia s malým dieťaťom? čo presne jej tam budú robiť? a kedy sa vlastne dozvieme výsledky? viem, že sa to posiela na genetiku a na výsledky sa bude čakať skoro dva roky /ak si to neuhradíme zo svojho, na čo momentálne nemáme/. Akým iným spôsobom sa dá zistiť, že ide práve o túto chorobu? ...ach tak veľmi sa bojím 😢 😢 😢
vejinka
19. aug 2011
@tynushqa ahoj ako prisli na podozrenie? Ma fliaciky po tele bielej kavy? Ako sa vyjadrila kozna lekarka? Konzultovala si to s viacerymi lekarmi? Ma aj nejake ine podozrive simptomy? My sme mali ist do Martina na genetiku kozna nas tam poslala.v telefonickom rozhovore s Martinom mi bolo povedane ze TUMOR sa vyberie da na rozbor krv sa bude brat mame doniest moc a kartu pacienta.poriadne ma to vydesilo ved maly ma 10m. Rozhodla som teda objednat ved nechcem nic zanedbat.povedali ze na vysledky sa caka aj 4 roky a aj ked mu potvrdia chorobu neda sa vraj liecit.okamzite som volala muzovy placom vysvetlila co a ako a rozhodli sme sa poradit a konzultovat zdravotny stav nasho mladsieho priamo s byvalou primarkou na koznom.to ze bola primarka som sa dozvedela vcera.pozrela maleho specialny svetlom a skonstatovala ze je zdravy a netreba do Martina.kazdy fliacik podrobne pozrela a uzavrela to tym ze mu nic nieje.vraj deti s touto chorobou maju uz v niekolkych mesiacoch deformovanu tvaricku a velke problemi aj ineho charakteru.zial choroba moze prepuknut kedykolvek.padol mi kamen zo srdca.drzim palce a ako som uz pisala treba obehat viacerych odbornikov.a na zaklade toho sa rozhodnut co dalej.
vejinka
19. aug 2011
pri hladani na nete som nasla rozne clanky.skopirujem ti ich.
vejinka
19. aug 2011
Neurofibromatóza je dedičná choroba, ktorú spôsobuje mutácia génov. Existujú dva typy neurofibromatózy. Typ NF1, známy aj pod názvom Von Recklinghausenova choroba. Prejavuje sa prítomnosťou škvŕn café-au-lait na tele. Postupne sa v organizme vytvárajú aj nádory. Sú rôznej veľkosti a zasiahnuť môžu ktorýkoľvek orgán. Neurofibromatóza však dokáže deformovať tvár aj končatiny. Najhoršie komplikácie NF1 sú strata zraku, nádory miechy a mozgu, poškodenie ciev, deformity kostí, ktoré môžu skončiť amputáciou.
vejinka
19. aug 2011
Neurofibromatóza je relativně časté AD dědičné onemocnění (1:2500 – 4000 novorozenců) vycházející z buněk odvozených z neurální lišty. Projevuje se abnormálním růstem podpůrných bb. CNS a PNS (Schwannovy bb. aj.) s výraznou predispozicí k vzniku benigních i maligních nádorů.[1] Onemocnění patří mezi hereditární nádorové syndromy, vyskytuje se ve dvou formách. Familiární formy těchto syndromů vznikají jako následek vrozené mutace tumor-supresorových genů. Určité procento těchto syndromů vzniká jako následek nových mutací.[2] Molekulárně-genetická analýza je dostupná pro definitivní potvrzení této diagnózy.

Časné známky neurofibromatózy typu I: drobné neurofibromy a skvrny barvy bílé kávy (café-au-lait).

Četné neurofibromy

Neurofibrom 7 cm

Lischove uzlíky v duhovce
[editovat]
Formy

Existují dvě základní formy tohoto onemocnění, které se liší jak v příčině (mutace různých genů), tak i v následcích (odlišný klinický obraz).
[editovat]
Neurofibromatóza – typ 1

Neurofibromatóza – typ 1 (NF-1, OMIM: 162200; nazývaná též morbus von Recklinghausen či periferní typ neurofibromatózy) je podmíněna mutací NF1 genu na 17. chromosomu (17q11.2).[3] Jde o tumor-supresorový gen, jehož produkt (neurofibromin) je součástí intracelulární signální kaskády spojené s RAS-kinasou.

je třeba odlišovat morbus Recklinghausen, který je synonymem pro primární hyperparathyreoidismus

Mezi klinické projevy této formy patří:
Tzv. „café-au-lait spots“ (skvrny barvy „bílé kávy“, v 90 % se objeví do 5 let věku)[2]
Neurofibromy (mnohočetné tumorózní uzlíky; kutánní, subkutánní a plexiformní; hlavně v axilách a tříslech)
Lischovy uzlíky (hamartomy duhovky)[2][3]
Zvýšené riziko vzniku různých nádorových onemocnění: gliomy CNS (gliomy optiku), neurofibrosarkom, rhabdomyosarkom, feochromocytom, leukemie apod.[2]
Postižení muskuloskeletáního systému (subperiostální neurofibromy – působící hypertrofii kosti, její prořídnutí a pathologické fraktury, skolióza, vrozená dysplázie tibie)[1]
Postižení intelektu, epilepsie nebo stenózy arteria renalis [2][3]
[editovat]
Neurofibromatóza – typ 2

Neurofibromatóza – typ 2 (NF-2, OMIM: 101000; nazývaná též MISME syndrom či centrální typ neurofibromatózy) je podmíněna mutací NF2 genu na 22. chromosomu (22q12.2)[3]. Jde rovněž o tumor-supresorový gen, jehož produkt (neurofibromin 2, též nazývaný merlin či schwannomin) ovlivňuje mezibuněčné kontakty. Centrální neurofibromatóza je obecně vzácnější než periferní typ, celkově je ovšem spojena s vyšší morbiditou i mortalitou postižených jedinců[2]. Okolo poloviny případů NF-2 je způsobeno novou mutací[3].

Mezi klinické projevy této formy patří:
Nádory CNS: meningeomy, astrocytomy, ependymomy, schwanomy míšních kořenů, hamartomy sítnice (syndrom MISME = Multiple Inherited Schwannomas, Meningiomas, and Ependymomas)
Typický je zejména bilaterální vestibulární schwannom
Také u této formy nacházíme skvrny „café-au-lait“, ne však Lischovy uzlíky[2]
[editovat]
Terapie
kauzální terapie neexistuje
vhodná je dispenzarizace pacientů s prokázanou diagnózou neurofibromatózy
chirurgické zákroky indikovány při útlaku nervu / obstrukci u GIT formy, případně z kosmetického hlediska[1]
neurochirurgické zákroky při postižení CNS; možné využití stereotaktické neurochirurgie (Leksellův gama nůž)



Pri citani nabieha husia koza ale pokladam za dolezite si to aspom precitat.drzim este raz palce aby sa to nepotvrdilo.
juliagregor
20. aug 2011
@tynushqa budem na Vás silno myslieť...prosím ťa nestresuj sa dopredu, snaž sa byť kludná...
neviem ti odpovedať na tvoju otázku, lebo ako som písala v inej teme, u mužovej dcery to zistili ako 17 ročnej a choroba bola naplno rozbehnutá...

konopka
20. aug 2011
Ahojte, máme sedemmesačného chlapčeka a má už osem kávových škvrniek, po narodení mal silnú žltačku a keď "odžltol" zbadali sme škvrnku na ručičke a líčku cca 1 cm a pred mesiacom sa mu objavili štyri na čielku ale menšie, na chrbátiku ma jednu tiež a naväčšiu asi 2 cm má na boku pod ručičkou, na chrbátiku má ešte dve biele škvrnky. Včera sme boli u kožnej, hneď začala pozerať do knižky a povedala že to vyzerá na neurofibromatózu, ale že ona si to nemyslí, lebo bi mal aj iné problémy, že ho budeme pozorovať a keby sa mu objavili ďalšie škvrnky tak nás pošle na konzultácie do Prešova. Ale čakať? Neviete mi poradiť ako ďalej, nejakého špecialistu 😞
Vejinka, Tvoj chlapček mal koľko škvrniek a už sa mu neobjavujú ďalšie? Môžem Ti poslať malého fotky, či mal také podobné?
Tynushqa, držím palce |-|
tynushqaautor
22. aug 2011
@konopka
@juliagregor

Ďakujem Vám, zajtra nás to už čaká. Stále sa len ukludňujem, že to nie je náš prípad...ale keď my máme problémy aj s tými hrčkami na lymf. uzlinkách pri krku. Nejdeme ani kvôli fľakom, tie máme 3. S jedným sa malinká narodila a ten je veľmi veľký cez celú nôžku cca 3x5 cm a ďalšie sa nám urobili už časom, jeden malý pod pazuškou a jeden pri pupku. Všimla som si ale, že má aj biele fliačky, také malinké.
Som len zvedavá čo nám budú robiť za vyšetrenia, lebo na genetické testy sa čaká 2 roky :-| Hlavne teda chcem aby už bolo všetko v poriadku |-|
juliagregor
22. aug 2011
@tynushqa držte sa ak idete na Kramáre, tak tam s tým skusenosti maju...
anita79
24. aug 2011
Ahojte - ma tu este niekto skusenosti s NF typ 1. Mojmu malemu na zaklade skvrn na tele to diagnostikovali na genetike - ziadne testy este nerobili- kontrola o rok. medzi tym- ocne, neurologia a ortoped 😞
tynushqaautor
26. aug 2011
@anita79 ahoj, my zatial eľte nemáme konečnú diagnózu, ale majú podozrenie ze túto chorobu máme 😞
Teraz sme boli v nemocnici kde nás poslali domov, lebo, že by ju tam zbytočne držali keď už má časť vyšetrení za sebou o mesiac nás čakajú genetické testy /mali by byť hotové do pol roka/ a ideme ešte k ortopédovi a že sa jej na fľaky budú pozerať nejakým špeciálnym svetlom a na základe toho sa uvidí, či pôjde aj na MRI 😞 a to vám ani nechcú robiť genetické testy? veď je veľa detí ktoré májú fľaky po telíčku. Koľko máte fliačikov? a máte aj nejaké iné problémy?
anita79
27. aug 2011
@tynushqa maly ma len 8 mesiacov-vraj to je skoro na testy. Zatial ine problemy nema len jeden velky asi 4cm flak a asi 3 male tak 3´-5 mm. Geneticke sa zdalo ze ma jedno nohu kratsiu, tak preto ten zaver. Musime behom roka absolvovat ocne, neurologiu a ortopeda, kde verim, ze sa zmylila, To specialne svetlo by ma zaujimalo,kde sa to da absolvovat.
nattereri
28. aug 2011
Ahojte, sama mam dceru s touto dg.
Dcerka je flakata ako dalmatin.
@tynushqa - nam geneticke testy robili na Klenovej, cakali sme asi 6mesiacov, hradila to poistovna, nemusis sa bat 🙂 . Potom budete chodit asi na Kramare, do metabolickej ambulancie.
Ako rodicia nie sme nositelmi genu pre NF, u dcery sa to vraj prejavilo ako u prvej, ona uz nositelkou je 😞 .

@anita79 Kontroly u ocneho, neurologa a ortopeda su nutne, budete pod dozorom 🙂.

Zial moja dcerka to mala tiez od narodenia, myslim fliaciky, no NF typu I. jej diagnostikovali az v strnastich 😞 , to sme uz mali svoj nie moc prijemny pribeh za sebou.
Doteraz bol pokoj, no zda sa, ze NF-ka sa u nas opat aktivne prejavila. Mozno za to moze puberta, hormonalne zmeny, neviem. Ale nastastie sme tiez pod drobnohladom, a snad ju porazime i teraz. Teda urcite 🙂 .
nattereri
28. aug 2011
@konopka drzim palceky, poslala som Ti spravu 🙂
nattereri
28. aug 2011
@vejinka jj husia koza... mame vacsiu z tychto symptomov.. NF I.
konopka
26. sep 2011
ahojte, no my sme boli u primárky na kožnom v prešove, pozrela sa na tie škvrny a povedala že si nemyslí že to je neurofibromatóza, má 25 ročnú prax a máme jej veriť, tak veríme... dala nám fenistil kvapky a odporučila krém od biodermy ale zároveň poslala na očné a neurológiu a ostávame v pozorovaní. Tak verím že má pravdu a nič nám nie je.
Držím všetkým palce 😉
tynushqaautor
11. okt 2011
@konopka super sprava, som rada za Vas, bodaj by to bol aj nas pripad....nam tiez kozna povedala, ze nema typicke skvrny ako pri NF ale my mame aj tie hrcky na uzlinkach 😞 tak nam budu robit radsej tie geneticke testy....
konopka
13. okt 2011
tynushqa, držím vám palčeky - boli sme na neurologii a očnom a všetko je v poriadku, neurologička nám tiež povedala že malý nemá typické škvrny ako pri NF, ale nikto nám nepovedal že je to na 100%, takže dúfame že to bude v poriadku. Potom daj vedieť, ako ste dopadli
nata_
6. jan 2012
@tynushqa
@nattereri ahojte, pri mojej dcerke je zial tiez podozrenie na tuto chorobu...ma uz tych fliacikov strasne vela, par vascich, zbytok ako spendlikova hlavicka...s jednym obrovskym sa uz narodila, ale kozna povedala, ze je to obycajne znamienko...v maji 2011 jej brali na generike krv, mame cakat rok na vysledky... v novembri prisiel papier z labaku, ze sa to moze este posunut, pretoze maju obmedzene limity od poistovni (ved ako inak)...informovali sme sa, kolko by stal test, keby sme si ho hradili sami..2500 eur...sme si povedali, ze je jedno, ci budeme vediet skor, alebo neskor vysledok, nic to nezmeni, pretoze ta choroba je neliecitelna..len sa odstranuju dosledky (tumory)....v pondelok ideme na ocne, tam sme cakali tri mesiace na termin, aby nam pozreli ocne pozadie, ci su tam nejake zmeny. chodime na kozne a na neurologiu...stale vsak verime, ze tu chorobu nema, pretoze existuje este jedna, podoba diagnoza, pri ktorej su len fliaciky na celom tele bez neurologickych priznakov, vola sa to legius syndrom..SPRED...na SVK sa o tych ochorenia vie strasne malinko, lekari to skoro nepoznaju, pokial sa s tym nestretli...

@nattereri dcerka ma aj tie vaznejsie prejavy? ak sa smiem spytat...horsia je ta NF2, tie deformacie su strasne, ja uz si radsej ani nic necitam a nepozeram, lebo som z toho uplne zdeptana...verime, ze to ostane len pri tych fliacikoch...
juliagregor
6. jan 2012
@nata_ uz davnejsie v Mame a ja bol clanok o dievcatku, tiez malo NF 2. typu a liecilo sa, mala tumory vhlavke (ako moje nevlastna dcera) a tie jej ozarovali, prestali rast a ona zila normalnym zivotom dalej...
nata_
6. jan 2012
@juliagregor myslis, ze ten clanok najdem na nete?
juliagregor
6. jan 2012
@nata_ neviem, skusim to pohladat v krabici, co mam odložene casopisy, ked najdem, ozvem sa ti a poslal by som ti to mailom, kludne napis aj do redakcie mail, su velmi mili a ochotni a isto ti pomožu...ten clanok bolniekedy minuly rok a bol o 3 maminach, jedna mala dieta s DS, ona sa tymto detom aj venuje, druha s dcerou s NF a tretia, to si už nepamätam... v každom pripade sa pozriem a napisem ti spravu, ci som nasla 😉
a ozaj to pomohlo, pomohlo by to aj nasej Deniske, len už bolo neskoro |-|
nata_
6. jan 2012
@juliagregor dakujem pekne za ochotu! 🙂 my sme si uz pisali v inej teme, som to dnes znova cele citala
nattereri
9. jan 2012
@nata_ ahoj ... dcera ma nador mozgu, astrocytom, spajaju to s tymto ochorenim, je po oziaroch uz desat rokov... teraz ma nove nalezy, v hlave , oblicke a v uzline, no nastastie zatial bez dalsieho progresu, sme sledovani na onkologii. na genetike nam povedali, ze v tomto obdobi mozu nastat tieto zmeny, pretoze telo je pod velkym hormonalnym tlakom.
ma i silnu skoliozu, ta tiez suvisi s NF - kou, hydrocefalus, problemy s pamatou, ucenim... skratka, je toho viac, ale zatial to zvlada.. 🙂.
inak to cakanie na testy a hlavne na vysledky, to je asi to najhorsie, clovek nevie na com je, od coho sa odrazit... zelam vsetko naj, vsetkym .. vela sil a zdravicka
@nata_ krv brali len dcerke? nam na klenovej brali dcere, byvalemu i mne a potom volali kazdeho z rodicov osobitne na pohovor
juliagregor
9. jan 2012
@nata_ nenasla som ale este oslovim kamosku, ona je v spojeni s drhou maminkou, co tam bol s nou rozhovor, možno to ma uložené...
kkonvalinkaa
10. jan 2012
ja mám neurofibromatozu, mam 34, do pubery to boli len škvrny bielej kávy, potom sa mi začali objavovať na koži malé tumorčeky - fibrómy - už ich ani nerátam, zatiaľ iné problémy nemám, chodím na kontroly - kožné, neurológia, očné...
Genetické vyšetrenie mi zatiaľ nerobili, diagnostikovali mi to len na základe týchto kožných prejavov. Roblil mi však vyšetrenie mozgu magnet. rezonanciou, a histologické vyšetrenie kožných fibrómov.
keďže mi v podstate nič vážne nie je, "nie je čo liečiť", len mám obavy ako budem asi tak vyzerať o 20 rokov, už teraz mi je to nepríjemné a hambím sa za to, no snažím sa samu sebu presvedčiť , že to nie je také zlé.No niekedy je to ťažké...mám 8 ročnú dcérku, tá našťastie zatiaľ nemá žiadne príznaky.
😉
nata_
10. jan 2012
@kkonvalinkaa ahoj konvalinka! dobre, ze to zvladas tak ako pises! 🙂v rodine nema nikto NF? ked si bola tehotna, nerobili ti nejake specialne testy? drzim palce, dcerka bude v poriadku, aj my si to stale hovorime, aj ked nasa je este malicka...
nata_
10. jan 2012
@juliagregor dakujem pekne 🙂
nata_
10. jan 2012
@nattereri ahoj, krv brali len malej, nam nie, nemame ziadne priznaky, v rodine taketo ochorenie nemame, vlastne ma ani nenapadlo, aby vzali krv aj nam....vidim, ze mas kopec dietok 🙂 vdaka za info a aj my drzime palce, aby sa ta hnusna choroba drzala na uzde! 🙂
nattereri
10. jan 2012
@nata_ dakujeme, bude... musi 😃
kkonvalinkaa
14. jan 2012
@nata_ Ahoj, nata, NF v rodine nikto nemá, aspoň čo viem a v tehotenstve mi nerobili žiadne tesy, to že ide o NF som sa dozvedela, až ďaleko po pôrode , tak sa to neriešilo, kebyže o tom viem, neviem či by som uvažovala o dieťati, tak som v podstate dvakrát rada, že mám zdravú dcérku.... 😉

Tu začni písať odpoveď...

Odošli