Neurofibromatóza u trojročnej
Ahojte, u mojej skoro 3 ročnej dcérky majú podozrenie práve na túto chorobu ☹ a v nasledujúcich dňoch budeme hospitalizované v nemocnici aby jej urobili vyšetrenia . Je tu niekto, kto absolvoval takéto vyšetrenia s malým dieťaťom? čo presne jej tam budú robiť? a kedy sa vlastne dozvieme výsledky? viem, že sa to posiela na genetiku a na výsledky sa bude čakať skoro dva roky /ak si to neuhradíme zo svojho, na čo momentálne nemáme/. Akým iným spôsobom sa dá zistiť, že ide práve o túto chorobu? ...ach tak veľmi sa bojím 😢 😢 😢
peto75 ahoj nie nevybavovala som este take nieco ztp pretoze nevem ako bi som stym pochodila. ALE treba vsetkovyskusat informovat sa atd
@maminka82 ahoj. my momentalne cakame na stanovenie diagnozy (a nervy v kybli, samozrejme :/), ale vyzera to na NF1 (mam pocit ze to junior ma po mne - mam niekolko cafe au lait skrvn, sice menej ako on ale niektore vcelku velke .. a moja sestra podobne). mozes sa prosim podelit o kontakt v amerike (pisala si ze komunikujes doktormi v amerike). pozeral som par stranok, ale ziadnu vyslovene zameranu na NF1 v USA som nenasiel. dakujem
Ahojte...
Uz isty cas mam obavy, ci sa tato diagnoza netyka aj mojej 2,5 rocnej dcery - zatial ma na telicku 2 vyrazne skvrny a bohuzial sa mi zda, ze pribudla tretia - je zatial taka slaba a neurcita a ja cakam, ci jej zmizne alebo nie...
Prva sa jej objavila na stehienku 3 tyzdne po narodeni (brala som to ako materske znamienko, lebo v tejto casti mam aj ja bledohnedy fliacik)... Druha v 14 mesiacoch na krku (tuto som pripisovala slniecku, lebo par dni pred tym som ju pri pobyte vonku zabudla natriet a osmahlo ju v tvaricke i na krku)... No a mesiac dozadu (28. mesiac jej zivota) som jej nieco neurcite nasla dolu na chrbatiku... Stale som sa utešovala, ze je to len nejaka otlaceninka od gumicky na nohavickach a ze jej to vyrastie... No zatial to tam ma (pravdou je, ze keby som dcerinu pokozku tak dosledne nesledovala, tak si tuto tretiu zalezitost ani nevsimnem)... Odvtedy sa velmi bojim... Uz som si o tejto pliage vela veci nacitala aj z netu a natrafila som na dalsiu - pre mna neprijemnu informaciu - a to makrocefaliu, teda vacsiu hlavicku... Mojej dcere vacsiu hlavicku neurolog nameral uz v 3 a pol mesiaci (vysetroval ju kvoli hemangiomu)... Na nete pisali, ze ta vacsia hlavicka sa pri neurofibromatoze moze vyskytnut najma okolo 7. Roku zivota dietata, ALE AJ SKOR... Tak neviem... Namerali aj vasim detickam vacsiu hlavku?
Mam dni, kedy si nepripustam, zeby sa tato diagnoza mala tykat mojho dietata, ale su aj dni, kedy ma prepadnu sialene obavy... Minule som na malej uvidela jemne opuchnute viecko - samozrejme som hned stresovala, co to tam ma... Mala na nom aj malu hrcku, tak si viete predstavit moje myslienkove pochody... Nastastie jej to zmizlo, zrejme to bolo len vlcie oko... Ale ten strach!!!
U specialistu sme este neboli - manzel zatial nevidi dovod... Ja sa zas strasne bojim, zeby lekari moje podozrenia podporili... A po pravde, uz sa v tych obavach rypem tak dlho a intenzivne, ze uz sama neviem, kde je sever - a co vlastne spravit - ci s nou ist po lekaroch, alebo vyckavat, nakolko 2 ci 3 skvrny este nie su jasnym priznakom... ???
Velmi, velmi drzim vasim detickam palce - aby sa diagnoza nepotvrdila, ak este nie je stanovena... A u deticiek s diagnozou zas, aby sa choroba prejavovala v co najmiernejsej forme... A hrozne si zelam, aby sa to coskoro dalo liecit..
@samimi ahoj,predpokladam,,ze s malou chodis na pravidelne kontroly k obvodnej lekarke...ak by sa jej nieco nepozdavalo tak by Vas urcite poslala na odb.vysetrenie.ako tie flaky vyzeraju?a co sa tyka tej hlavy chodite na pravidelne kontroly k neurologovi??moj ju ma tiez vacsiu,tzv.benignu makrokraniu a je uplne v poriadku
@trgypadl
Pediatricka povedala, ze tie dve skvrny budeme sledovat... Z tejto tretej neviem, co sa vykluje... Dam tomu este par tyzdnov, ak by to nezmizlo, tak to pediatricke spomeniem...
Prva skvrna sa jej zjavila zo dna na den - ma tvar hnedeho srdiecka a okraje su ohranicene... Tato skvrna nerastie a teda s rastucou koncatinou sa zda mensia a mensia...
Druha je bledsia a zo zaciatku nebola jasne ohranicena, ale casom sa ohranicila a mam pocit, ze tato skvrna rastie spolu s dcerou (na tom mieste sa jej volakedy robieval taky cerveny flak - najma po poobednom spanku - zjavil sa a do hodiny zmizol, asi ako sa potila pocas spanku)
No a tretia je taka velmi slaba a neohranicena... Furt som si myslela, ze je to len otlaceninka a zmizne... Ani neviem specifikovat farbu - jemne hneda/hnedozlta??? Mozno to skusim odfotit a hodim to sem...
Co sa tyka tej hlavky - neurolog vtedy do papierov napisal, ze to ma pediatricka sledovat... Ja som sa tym vobec neznepokojovala - nakolko som to brala ako dedicnu zalezitost - podla fotiek mal aj moj manzel vacsiu hlavku, resp. take vystupene čielko... A muz doteraz hovori, ze ma velku hlavu a aristokraticke celo 🙂 Navyse, nasa dcera sa vyvijala uplne bez problemov - ci hruba, ci jemna motorika... Mozno rec sa u nej rozbiehala trosku neskor (okoľo 2. Narodenin)... Ale v zasade ju hodnotim ako sikovne, bezproblemove dieta... Nebyt tej spojitosti - makrocefalia a neurofibromatoza, tak ma to vobec netrapi...
@trgypadl
Ochorenie sa nevyskytlo, aspon o tom neviem... Ja mam sice jeden fliacik na stehne, ale inak nic z tejto diagnozy... Manzel ma viac roznych znamienok, sosoviciek, dokonca aj 2 ci 3 kozne vyrastky, raz sa mu na ruke urobila hrcka - zrejme gangliom - ale potom zas zmizla... Ale nema skvrny cafe au lait...
Dcera ma skvrnku ma na vnutornej strane stehna, druhu na krku... Ta tretia mi nejde odfotit, tak je slabucka... Ma ju dole na chrbatiku a niekedy mam problem to najst, inokedy to vidim hned...
Niekedy si hovorim, ze tie flaky su u nej blba zhoda nahod - jedno znamienko po mne a jedna pigmentova skvrna od slnka... Potom ma zas premkne hrozny strach, ze je to ta neurofibromatoza a urcite sa jej objavia dalsie skvrny... Hotova psychiatria
@samimi nemyslim si,ze by malo tvoje dietatko tuto diagnozu,malo by urcite uz viac sprievodnych priznakov.a hlavne by som nestresovala uz len z toho dovodu,ze sa u vas takato diagnoza nevyskytla 😉 nesleduj kazdy fliacik,lebo raz sa z toho zblaznis.detska pokozka je citliva,reaguje na zmeny
@trgypadl
Chcem verit, ze mas pravdu... V "zdravom" strehu ale zostavam pre kazdy pripad - mutacie tejto choroby vznikaju aj de novo, takze familiarny nevyskyt bohuzial este nic nezarucuje... Ale naozaj musim prestat s kazdodennym zapodievanim sa touto diagnozou, lebo mi z toho fakt prepne... Ale dakujem za zaujem a reakciu ;)
Pre mna je toto v mojom realnom zivote zatial velmi intimna zalezitost, nemam odvahu a silu sa o tom bavit ani s vlastnym manzelom (ten jediny ale aspon vie, akeho "demona" sa bojim)... Asi preto som dnes mala potrebu napisat o tom prave sem, kde takymto obavam plne rozumeju... A mozno som dufala, ze pridu prave reakcie typu: Zenska, co blbnes? Trapit sa kvoli 2 ci 3 skvrnam?
Pekny den ;)
@samimi urcite treba mysliet pozitivne....ale nechapem preco si sa upla prave na takuto diagnozu tazku. ak chces mat srdce na mieste tak chod s malou k lekarovi, lebo taketo internetove povzbudenie moze mat u Teba kratkodobzy efekt a znavu zacne pocitovat strach a obavy.preco sa o tom neporozpravas s manzelom, vsak sa jedna o vasu dcerku a mal by vediet o Tvojich pochzbnostiach.
@samimi - náš malý má NF1 škvrnky do malička a všetky sa mu zväčšujú s tým ako on rastie. Takže ak u dcérky sa škvrnka nezväčšuje tak to naozaj vôbec nemusí byť NF1, môže to byť len ozaj pigmentová škvrna alebo nejaká iná maličkosť. A pri NF1 musí byť tých škvŕn 5 a viac ....
K veľkosti hlavy, náš malý ma 3roky a hlavu väčšiu ako iné detičky, ale on je celkovo veľký chlop, 20kg a 106cm. Takže už teraz má veľkosť 110/116 na niektorých tričkách musíme skúšať či mu ich cez hlavu natiahneme. A doteraz z toho nikto nerobil žiaden problém. 🙂
Ale ako píše @trgypadl ak chceš mať 100% istotu, tak zájdi za svojou lekárkou nech Vás pošle na kožné na Kramáre. Však ako Bratislavčania to nemáte ďaleko, a na Kramároch na DFNsP sa NF1 lieči, tam má kožná lekárka s touto chorobou skúsenosti. Určite Ti bude vedieť poradiť a verím že ukľudniť. 🙂
@peto75
Ahoj 🙂 vďaka za reakciu... Viem, ze na tu ubijajucu neistotu je jediný liek - kozna lekárka... U mudr. Holobradej sme kedysi boli s tym hemangiomom, ona si vtedy vsimla aj ten flak na stehne a povedala, ze jeden na tele je úplne bezny... Bojím sa, ze keby sme jej teraz ukazali aj ten na krku, asi by nás skôr vystrasila, ako upokojila... A tohto sa bojím najviac - ze ak by podozrenie vyjadril uz aj lekár, tak sa zosypem... Ja viem, ze Ty a mnohi dalsi rodičia ste si tym museli prejsť a museli ste to zvládnuť, a práve tak by som to musela zvládnuť aj ja... Ale toho momentu, kedy by som s tým malá byt konfrontovana, sa strašne bojím... Keby tých skvrn mala 5 a viac, tak k lekarovi letím okamžite, pri 3 škvrnach mam ešte nadej a cakam... Ale to cakanie je tiež riadny zaberak - neustále ju sledujem, kazda modrinka ma vydesi...
Odfotila som všetky 3 flaky - v poradí, v akom sa jej urobili... Najviac ma trapi ten posledný, lebo tie prvé 2 som si vedela vysvetliť (jeden materské znamienko, druhy od slnka), ale tento tretí si vysvetliť neviem 😩
@samimi dobry den, neumim vam poradit, jen chci napsat, za vam velmi rozumim. Dcerce se ve 3 mesicich vytvorila svetlounka skvrna na stehne. Ma velmi nepravidelny tvar, stale tmavne, jsou v ni dve tmavsi tecky. Kozni mudr to nazvala pigmentovy nevus. Na dotaz na NF1 rekla, ze se nemam bat, ze tak to nevypada. I tak se velmi bojim. Kez bych nikdy o teto nemoci nic necetla! Kazde rano se budim s hruzou, kazde prebalovani je des. Uz tak ziju rok. Nikoho nechci desit, tak to dusim v sobe. Drzte se a preju hlavne zdravi!
@azu8
Zrejme ste z mojich riadkov presne vycitili, ako sa citim, ako sa bojim... Bojim sa, ze na nej objavim aj nieco dalsie a uz nebude pochyb... Vas chcem ale upokojit, ze ta jedna skvrnka u vasej dcerky - nech uz vyzera akokolvek - s najvacsou pravdepodobnostou neznamena nic zle... Naozaj, jednu skvrnu ma velmi vela ludi... Ja, kym moja dcera mala len to na nozke, tak som bola vcelku pokojna a fakt som to brala len ako materske znamienko, lebo aj ja mam (sice mensie a bledsie) na priblizne tom istom mieste... Mna vykolajila ta druha skvrnka, aj ked aj pre tu som nasla vysvetlenie (od slnka) a odvtedy svoje dieta strasne sledujem... Vo chvili, ked som to cele chcela hodit za hlavu, som jej nieco neurcite objavila na chrbatiku... Nechavam tomu este par tyzdnov, ci jej to nezmizne... Kazdopadne, nie je den, ked na to nemyslim... V naozaj tazkych chvilach si vsak poviem, ze aj keby to fakt malo byt ono - nebol by to koniec sveta ani pre mna, ani pre moje dieta... Vtedy sa mi aspon docasne uľaví...
Este raz vas chcem povzbudit, ze kvoli jednej skvrnke je skoda kazit si radost zo zivota i z materstva... Prajem vam vsetko dobre 😊
@samimi - ťažko Ti na to odpovedať, podľa fotiek sa obe škvrny podobajú skôr na tie škrvnky čo má známej dievčatko ako pigmentové škrvny na tele. 🙂 Ozaj ťažko radiť, každé dieťa to má iné. Jediná 100% istota je ak si dáš odborne preveriť, tu na fóre na základe fotiek a podobne Ti to nikto nepotvrdí. Ako píše @azu8 môže ísť len o pigmentové škvrny....
Za ten rok se ze me stal "diagnostik-teoretik". Precetla jsem spoustu odbornych clanku o NF1. Velmi zajimava stranka
www.ctf.org
Prispiva sem i predni US odbornik na NF1 Dr. Korf, jsou zde zpravy z vyzkumu, z konferenci.
Nikde jsem se bohuzel nedopatrala seriozni informace o zarucene lecbe, naopak, i v USA zrejme lekari postupuji stejne jako u nas. A ve vsech ceskych clancich jsou odkazy na prace lekaru v US.
Preji vsem co je tato choroba postihla vse dobre!
Jeste poznamka ke skvrnam: materska znamenka, tzv. Kongenitalni pigmentove nevy jsou pritomne bud pri narozeni, nebo se objevi v prvnich cca 2 letech zivota. Jsou vetsi nez klasicke pihy, az nekolik cm. Ty ktere se objevi pozdeji jsou zpocatku svetle skvrnky, ktere postupne pigmentuji do ruznych odstinu hnede. Pigmentove nevy nemaji vztah k NF1. Maji ale zase zvysene riziko malignizace. Kozni by mel poznat zda se jedna o pig. skvrnu nebo nevus.
"Srdicko" u dcery samimi by klidne mohl byt i nevus. Skvrna me dcery (7x4cm) je dle zpravy kozni mudr v Brne pig. nevus a s vekem se bude menit. Tak to tak snad bude.
ahojte tak bola som s malinkym v BA na vsetkych tych vysetreniach ,MR nam bohuzial nevyslo btak ako som cakala..Doktorka povedala ,ze ma mierne zvacseny ocne nervy na ocku a tiez nejake fliacky v mozgu.O pol roka mame ist na kontrolu ,jej dufam ze to bude ok a ze sa to nezhorsi.Neviete mi povedat nieco blizsie ,ak ste mali niekto tiez taketo vysledky?dakujem
@krajsia - náš malý syn mal po 1.MRI podobné výsledky, resp. očné nervy a ich kríženie zväčšené až natoľko že už rok má nasadenú chemoterapiu a ešte pár mesiacov bude. Máme za sebou aj ďalšie kontrolné MRI, rozšírenie sa už nezväčšuje, fliačiky-lezie v mozgu mierne zlepšenie. Tomu sme radi. 🙂
Očné nervy zväčšené : podľa lekára ktorý robil MRI, nieje až taký problém v malom rozšírení, lebo každé dieťa ma očný nerv iný, nedá sa presne určiť že dieťa má mať v danom veku presne toľko mm veľký očný nerv. Je to ako s výškou a váhou dieťaťa, každý je iný. Ale skôr je horšie ak by mal prerušený očný nerv resp. niečo čo by bránilo vo viditeľnosti teda v zrakovom vneme. Horšie je to s krížením očných nervov, tam je potrebné aby sa signál oko-mozog prenášal presnejšie.
Flačiky-lézie : tiež dokiaľ sú to len nejaké fliačiky, niečo ako pavučinka, je to vraj bez nejakého vážneho poškodenia. Nesmú byť zhluky resp. ložiská.
Nie som doktor, vybafol na mňa niekoľko lekárskych termínov, povedal som nech mi to "preloží" do normálnej ľudskej reči, tak toľko. Mne to ako vysvetlenie stačilo, viac by odborník vysvetlil. My už máme za sebou 3.MRI hlavičky.
Niečo podobné ale rozsahom menšie má ďalšie dievčatko ktoré poznáme. Viem ale aj o chlapčekovi, ktorý má výsledky ako Vy, len chodí/chodil na pravidelné kontroly raz za pol roka, streli sme ho totiž len raz v čakárni na Kramároch v BA. A ďalší.
ahojte,viete my prosím niekto poradiť,dcérka má takýto fľak na hrudnej kosti,asi niečo vyše dvoch mesiacou,ani som to nejako neriešila doteraz,myslela som si že je to pigmentová škvrna,ale veľmi jej to vidno,tak som si niečo o tom guglila a dostala som sa až k tejto teme,myslíte si že by mohlo isť o podobné flaky a ko pri neurofibromatoze?jeden mala aj na chrbátiku ale už jej takmer zmizol,zajtra ju idem objednať na kožné,ale ked som tu čosi čítala,veľmi sa bojím,že čo to je,ajked sa my zdá že to má od slnka,lebo aj ten fliačik na chrbátiku mala viacej v lete ked mávala holý chrbátik a postupne jej zmizol,ako má chrbátik zakritý,tak teraz neviem,či sa nestresujem zbytočne.................
@laurinka2011 ahoj moze byt za to ma zo slniecka flaky pri nf nemiznu tie len pribudaju...
@andrea41 dakujem krásne,čo mala ešte jeden na druhej strane ten jej pomaličky mizne,lebo ten má väčšinou pod tričkom,tak si tiež myslím,že je to asi so slniečka,ešte raz dakujem,pekný dník 🙂 🙂 😉 😉
@laurinka2011 - myslím že si to už medzičasom vyriešila u kožnej, podľa mňa toto nieje NF, pretože NF má obvykle tie škvrny celistvé a začínajú sa objavovať oveľa skôr u bábätiek. Takže pokoj v duši.
@peto75 dakujem krásne,ano už sme to vyriešili,a ani sme sa nedostali na kožné 😀 lebo som jej to začala sama potierať imazolom,a za 4dni jej to zmizlo,ale dakujem 🙂 🙂 🙂 😉 😉 😉
@peto75 Moc zdravim a preju synkovi jen to dobre! Ohledne webu, jen doporuceni na odkaz na dvoje stranky-diskuze, ktere jsou sice v angictine, ale je zde mnoho odpovedi a zkusenosti:
www.ctf.org/forum
www.inspire.com/groups/neurofibromarosis-network
Dobrý večer, prosím Vás mohli by ste mi odporučiť nejakého dobrého kožného lekára, resp. ako postupovať - u môjho 10-mesačného syna sa na koži objavilo asi 9 škvŕn - min. 6 je ich väčších ako 5 mm, niektoré sú vyslovene farby "café au lait", ale niektoré bledé skoro splývajú s kožou, nechcem robiť planý poplach, ale šialene sa bojím ☹
Ahojte,prosim Vas ako vase deticky zvladali MRI v celkovej anasteze?Aky je postup hospitalizacie?Ja sama som dcerku objednala do BA na hospitalizaciu cez internet,kedze my mame 'biely flak' co tiez moze znacit nejaku chorobu .Este nemame termin ale opytala som sa na to MRI ci je to nutne lebo moja dcerka ma len 3 mesiace a myslela som,ze tam su dobri lekari a na zaklade kozneho,detskeho neurologa a sona brucha..nas bud odporucia alebo nie na MRI.Ja sa toho bojm kedze nas pediater nas posiela len ku koznemu-specialistovi,zevraj to neni ta choroba..No po nekonecnom googleni som sa stala asi hypochonder .Takze Chcem sa opytat,ci je tu niekto,komu nemuseli robit MRI alebo idmietol ak vsetky vysetrenia boli v norme .
@aylaxx ahoj moj malinky zvladol MRI uplne v pohode ,ale na MRI sme isli az po potvrdeni z genetiky ze ide o NF1.Malinky ma ale okolo 30 fliackov a ja mam jeden od narodenia ale toto ochorenie nemam ,je to proste len flak.Takze neviem ci by som davala ozarovat take male dietatko ak ma len jeden fliacik,mozno ak by pribudali tak ano..Ale to je samozrejme na kazdom z nas..neboj urcite to bude v poriadku.. 🙂
@miriminc - otazka, nemaju deti preukaz ZTP? Neziskali by potom nejake peniaze na prepravu na liecenie? Neviem, my sme si ZTP zatial nevybavili, nezistil som zatial co by tym preukazom ziskal od statu za pomoc.