Neurofibromatóza u trojročnej
Ahojte, u mojej skoro 3 ročnej dcérky majú podozrenie práve na túto chorobu ☹ a v nasledujúcich dňoch budeme hospitalizované v nemocnici aby jej urobili vyšetrenia . Je tu niekto, kto absolvoval takéto vyšetrenia s malým dieťaťom? čo presne jej tam budú robiť? a kedy sa vlastne dozvieme výsledky? viem, že sa to posiela na genetiku a na výsledky sa bude čakať skoro dva roky /ak si to neuhradíme zo svojho, na čo momentálne nemáme/. Akým iným spôsobom sa dá zistiť, že ide práve o túto chorobu? ...ach tak veľmi sa bojím 😢 😢 😢
@aylaxx - ahoj. MRI zvladol v pohode - uz to bolo druhy krat, prvy krat bol nervozny ked sa budil, teraz ok. MRI nam dopadla nastastie v pohode, ale NF1 mame potvrdenu klinicky na zaklade cafe-au-lait a nejaky fyziologickych zmien. treba len dufat, ze vyskum v USA bude napredovat dobre (a nech si hovori kto chce, co chce o USA, vyskum maju zatial stale najlepsi)
@aylaxx :
1. MRI v celkovej anestezii sa robi len detickam starsim ako 2roky, aspon u nas to tak bolo, ze sme si museli pockat. Je to kvoli vyvoju dietata a podobne. Neviem ci sa nieco na tom zmenilo. Taklze take male babo neviem ci by Ti ozarovali keby to ozaj nebolo nevyhnutne.
2. Ak ma biely flak, tak to moze ist o "vitligo", NF1 ma tmave flaky.
3. Na MRI nemusis suhlasit, Ty ako zakonny zastupca sa mozes rozhodnut ci ano/nie pojde Tvoje dieta na MRI.
4. Ak budes mat vsetky vysledky v norme zbytocne sa stresovat nejakym MRI.
@peto75 dakujem,
No biele flaky mozu znamenat tuberoznu sklerozu ,ktora napada organy a zmeny vidno Ako prve na mozgu.Nam pisala Dr.M.Bednarcikova a zevraj len tym MRI sa moZe potvrdit/vy vratit dg.Prosim ta na tej 4 -5 dnovej hospitalizacii sa robi MRI Ako posledne vysetrenie?Viem,ze tam asi budu robit kozne,sono..
@aylaxx A Tvoja dcérka má len jeden biely fľak bez iných ťažkostí? Tak to naozaj nič neznamená. Máš síce pravdu, že sa to môže vyskytovať aj pri TSC, takisto ako aj pri iných zriedkavých ochoreniach, ale rozhodne to nie je v popredí a samo o sebe to nič neznamená. Okrem toho keďže má dcérka len 3 mesiace, detský neurológ jej môže spraviť sono mozgu cez veľkú fontanelu na hlavičke a myslím, že MRI nie je indikované, pokiaľ samozrejme nemá iné závažné ťažkosti.
@ninuska83 ma velky viditelny flak na tvari-biely 5x4 cm, som spozorovala dalsie ale nie su moc vidno alebo uz hladam flaky vsade.Dalej mame selest na srdci,co nemala pri narodeni a mame ist na kardiologiu.Takze Ked sa spojim tieto dva priznaky tak mi vychadza TSC-:(((Straasne sa toho bojim,hoci nas pediater povedal,ze to nema.On mi ju prezrel a okrem toho flaku na tvari nevidel ziadny a tie dalsie,co som nasla a vidim ja ,tak o nich nevie.Dalej mame 3 malilinke bodky hnede-Dr.povedal,ze pehy,dalej cerveny maly fliacik od narodenia-bez zmien -hladky.Takze moje obavy su velkeee aj ked nas pediater povedal,ze sa nemam obavat.Lenze tie fliacky sa asi rozrastaju alebo mi uz z toho sibe.Inak dcerka bude mat zachvilku 4 mesiace,zatial nema problemy..je usmievave dietatko.
@peto75 prosim ta,mozes mi napisat kedy davaju vediet termin hospitalizacia?Pani Dr.Bednarcikova mi napisala,ze mi termin posle emailom ale cakacia doba je 2-3 mesiace.Uz je tomu 10 dni,ci sme si pisali tak neviem Ako to funguje??Ci termin davaju vediet tesne pred vysetrenim.Dakujem ..
@aylaxx chápem Tvoje obavy, je strašné sa báť o dieťa, veď uvidíš, čo Ti povedia, ale som presvedčená, že TSC nemá, koniec koncov myslí si to aj Tvoj pediater. Šelest na srdci určite netreba podceniť, ale často býva iba funkčný, to znamená bez chorobných zmien na srdci. A čo sa týka TSC tam sú v popredí neurologické problémy a pokiaľ viem aj epileptické záchvaty popisované už v prvých mesiacoch života, takže mi to nesedí. A ešte ma napadlo ten kardiálny rabdomyóm vzniká už počas tehotenstva, takže šelest by skôr mala od narodenia. A nechcela si si vybaviť najprv teda kardiologické vyšetrenie, aby zistili, čo je príčina šelestu, príp. neurolog. vyšetrenie ambulantne? Možno ju budeš zbytočne dávať na hospitalizáciu a ešte Ti tam nachytá infekciu. Toľko nestranný názor, chcela som zmenšiť Tvoje obavy.
@ninuska83 no vlastne v nemocnici nas neupozornili na selest ale uz pri prvej navsteve pediatra ho mala,takze ho asi mala aj ked sa narodila.Co sa tyka toho vysetrenia ,tak by som chcela ist niekde kde nam urobia vsetky vysetrenia na jednom mieste.Takto by sme chodili po vysetrenich.Nas pediater nas poslal ku koznemu do BA,ktory sa zaoberaju chorobami Ako TSC,NF..kedze sme sa vystrasili a potom nas odporuci dalej ak bude potrebne ale on si nemysli,ze to je TSC.Su ludia,co s tym ziju a nevedia o tom ako v pripade aj NF.A vy ste uz boli u nejakeho kozneho.
pisem tu asi po 2 rokoch,dostali sme sa asi tam,ze mi malej uz takmer 4 rocnej dcere urobili genetiku a teraz po roku mame vysledky,vraj je to nejaka geneticka mutacia,ktora by mohla prejst do NF1,ale kedze flaky mam aj ja,aj starsia,dcera,mame ist opat na genetiku a opat testy,dievcata magneticku mali robenu,vsetko je o.k.,flaky ma aj moj ocko a vsetci sme zatial zdravy,dokonca aj moja 94 rocna starka,ale mne sa pod kozou zacali vytvarat take hrcky,mam ist stym na chirurgiu,dat si to vybrat a urobit histologiu,zdravotne problemy nama ziadne a flaky od narodenia,tak neviem....inak take hrcky ma aj manzel,tie mu vyberali,su pohyblive a moj doktor tvrdi vraj je to tukoveho povodu,no ja sa v tom nevyznam,mudrejsia budem po histologii a genetike,len na vysledky genetiky sme v martine cakali jeden cely rok :( ale ja verim,ze vsetko bude o.k.dievcata su rozumne,normalne sa vyvijajuce....
Ahojte.
Dlho som tu nebola. Má niekto dieťa s NFkou staršie ako 15 rokov? Veľmi by som uvítala, ak by sa podelil o skúsenosti s prospievaním staršieho dieťaťa - jeho stavom nielen po fyzickej, ale aj po psychickej stránke? :(. Môže byť aj IP. Ďakujem moc.
dobry den nevie niekto ci sa da vybavit aj opatrovatelsky na tuto diagnozu
Ahojte...nechodim sem moc..ale som tu cielene..sama mam tuto diagnozu....moje deti tiez...jedno len NF1 a to druhe NF1 spojene s trojkomorovym hydrocefalom...rada by som sa s niekym s podobnym osudom zoznamila...napiste mi prosim ak di najdete cas..
@miriminc ja dom ho zatial nedostala...syn ms nf1 ale ma aj hydrocefalus...s nedostavam ani evro...vsetko je to na percenta a podla toho..co povie posudkovy...ale zalezi od stupna postihu..nakolko je dieta samostatne...to je na dlhe lakte...ale yreba sa spytat pediatra.
@nattereri sice take dieta nemam...ale nedavno som tym sama presla..a caka nas to doma s detmi...
maminkankajanka ahoj ak nemas ani cent na deti od neakej nadacie treba napisat do dobreho anjela tam by maly zvazit ci ti prispevok neaky na dieta daju
@miriminc Ahoj, podla toho co citam na stranke https://www.dobryanjel.sk/co-je-dobry-anjel/ tak pomoc poskytuju len "Rodinám s deťmi, kde otec, mamka alebo dieťa trpí na rakovinu alebo dieťa trpí na inú zákernú chorobu*, a kde táto choroba dostala rodinu do finančnej núdze. (* detskú mozgovú obrnu, cystickú fibrózu, chronické zlyhanie obličiek, svalovú dystrofiu Duchenne, Downov syndróm)"
@helita dobry den ano tam ako pise ten dobry anjel su take choroby ale aj zameravaju sa podla diagnozy neurofribromatoza a aka je diagnoza ako casto chodite na vysetrenia a tak cize ak mate nahodou take nieco treba vyskusat napisat im a odpoved vam daju za pytanie nehryzu treba skusat vsetko
@miriminc tak potom by bolo dobre keby im tam @maminkajanka napisala, suhlasim, za opytanie nic neda a treba to skusit, mozno by jej predsa nejaky prispevok priznali.
@helita neuznali nam prispevok
@gabrielka94 mozem sa opytat ako ste dopadli? Sa pytam, lebo moja dcera ma pofobne skvrny.
@lucinka133 zatial sa nič nemení, škvrny nepribudaju chvalabohu a sme kontrolovaní na neurologii, kožnej ambulancii a ortopedickej ambulancii.
@maminkajanka ☹
ahojte maminky, viete mi prosim dat "normalne kontakty" na doktorov - detského očneho, neurologa a kozneho doktora - mame podozrenie na NF1 a mala by som obehnut s mojou malou vysetrenia v BA.
Pediatrička mi dala kontakt na - kozna - Renáta Kurišová, Mudr Ondzikova, Simoneta Hatiarová, očná mudr - strečkova z mytnej polikliniky, Beáta Bušányová - Oculist s.r.o., Slezáková mudr na kudlakovej ul.
Neurolog - mudr Taligová - Strečnianska ul, Sinalgis - miletičová, alebo DfNsP Kramáre.
Uz som sa pokusala obvolavat doktorov, ale samozrejme, ma nikto nezdviha. Bola by som rada aj za referencie. Vdaka.
@monasi Ahoj, tak my sme v rovnakej situácii. U môjho malého len 14-mesačného synčeka máme tiež podozrenie na NF1. Najskôr som chcela ísť k nejakým asi súkromným doktorom kde sa da objednať na čas a je tam milší prístup, nie taký masový ako na Kramároch. Ale potom som si povedala, že aj tak by nás poslali na Kramáre, tam je centrum pre deti s NF, mnohí doktori sa s tým inde ani nestretli. A u potvrdených pacientov sa v pravidelných intervaloch počas hospitalizácie realizujú všetky vyšetrenia. Takze sme šli na Kramáre. NF rieši na kožnom Dr. Holobradá, boli sme u nej, neobjednáva sa tam, treba tam prísť a čakať. Asi bude dobrá bo má najviac pacientov, väčšina ide vždy k nej. My sme čakali vyse 2 hod. Poslala nás na neurológiu, očné a ortopédiu. Tam sa všade treba objednať (ale je to orientačný čas, aj tak sa čaká). No a objednaj sa po očnom najskôr na neurolu, my sme boli tento týžden na ortopédii, sme si odčakali vyse hodinu s 2 malými deťmi a potom mi doktor povedal, že bez neurol. výsledku sa nepohne a ani nás nevyšetrí. Radosť....
Inak termín na neurol. a ortop. do mesiaca, očné cca o 3 mes. A nedá sa tam vybrať ku ktorému doktorovi, to len na tom kožnom.
Ak by si potrebovala čísla abo info k tomu objednávaniu, napíš. Inak na to očné som sa dovolala až po 1,5 týždni...
Celá tá DFNsP je taká nesympatická, nevľúdna, stará, hnusná, kebyže nemusím tak tam malého neťahám, ale čo už.
A možem sa spýtať aké má malá príznaky? Kto Vám na to prišiel? Máte to aj v rodine?
U nás malý sa narodil s jednou škvrnou, cca v roku sa urobila 2. a teraz vyzerá že sa vytvárajú ďalšie 2-3, sú ešte maličké.
Tak čakáme čo bude. A ja teda mám riadne nervy 😢
@maminecka2 pediatricka mi dala len 3 vymenne listky, ortopeda nemam. Mame v rodine po jednej linii flaky, ale su to skor take rozbite bledohnede pigmentove flaky, nic ohranicene a maju to vsetky moje sesternice, co som mala moznost prezistit a maju to aj ich deti. Nam flak vybehol v troch tyzdnoch po narodeni asi 3x4 cm na kolene, ohraniceny, nezvacsuje sa. Uz vredy mi pediatricka povedala, ze ak toho bude viac, mame sa hlasit.
Mame uz skoro 3 roky, dalsi flak vybehol na lavom predlakti, ale nie je to rovnake, je to skor to co mam ja - neohranicene roztrusene male pehy. Nebudem cakat, chcem to dat vysetrit... Aj ked podla toho co tu citam, tak kym sa nespravia geneticke testy, tak to na 100% nevedia doktori potvrdit, ak som to spravne vycitala. Zatial nestresujem, nemame ziadne ine znaky NF1. Ak mozem poprosit tie cisla do spravy, budem rada. Dakujem
@monasi OK, napíšem čísla, pohľadam ich
@krajsia Dakujem ..pisala som ti IP.