Neurofibromatóza u trojročnej
Ahojte, u mojej skoro 3 ročnej dcérky majú podozrenie práve na túto chorobu ☹ a v nasledujúcich dňoch budeme hospitalizované v nemocnici aby jej urobili vyšetrenia . Je tu niekto, kto absolvoval takéto vyšetrenia s malým dieťaťom? čo presne jej tam budú robiť? a kedy sa vlastne dozvieme výsledky? viem, že sa to posiela na genetiku a na výsledky sa bude čakať skoro dva roky /ak si to neuhradíme zo svojho, na čo momentálne nemáme/. Akým iným spôsobom sa dá zistiť, že ide práve o túto chorobu? ...ach tak veľmi sa bojím 😢 😢 😢
@babenko789 si velmi zlata ze sa s nami delis o vsetky informacie. Vazim si to. Prajem len to najlepsie. 😉
@babatko2010 ahoj, tak ako ste dopadli u Pysovej??
dievcatá, my ideme na genetiku na kramare - to su tie pani doktorky co o nich pisete ? ci sa treba este niekam inam objednat ? na genetiku nas odporucila nasa kozna, mame absolvovat este radu inych vysetrni - neuro, ortopedia - negativne, caka nas ocne a genetika. mam sa pytat este niekam ? mam synceka, 5.5 roka. Dve velke skvrny ma od narodenia, nepravidelny tvar - jedna na vajkach a druha na nohe, na telicku ma take svetlucke skvrnky, co vidno len pri veeelmi podrobnom skumani, ja sama by som si ich ani nebola vsimla, ale odkedy ma kozna upozornila, tak ho studujem kazdy den tak dokladne, ze sa on sam uz na to hneva ... a ja tiez ... velmi sa bojim o neho :-/
@smejko podla toho co pises ti na genetike na kramaroch povedia to iste co aj nam.dcerka ma 6rokov a pygmentacii ma asi 6 tiez su slabo viditelne a vecsia je len jedna ostatne su veeelmi malicke.vsetky maju nepravidelny tvar okraje a aj nerovnomernu pigmentaciu.ak ma syncek v 5.5roku fakt len dve tak sa naozaj nieje coho bat lebo by ich mal mat ovela skorej a aj viacej
Ahojte, chodime so synom na kozne so skvrnami- ma zatial 4 a teraz som si vsimla 2 skvrnky aj u dcerky- 6 mesiacov, su svetle, nad pupcekom. Myslite ze by sa takto mohla prejavovat len porucha pigmentacie? Lebo ak by sa jednalo u oboch o NF, museli by ju mat zdedenu (nie novo vzniknutu-to by uz bola aka nahoda u oboch novovzniknuta mutacia...), a teda ja alebo muz by sme ju museli mat- ale zrejme nie. Ja mam aj znamienok malo, obcas mozno nejaka skvrnka-skor zo slnka. Muz ma kopec znamienok, skvrniek, ale nepride mi to ako NF (aj ked odbornik nie som...). A najstarsi zasa tiez znamienka zdedil po muzovi, a on zas nema ziadnu skvrnu. Uz neviem. Myslite ze poslat muza na kozne nech u neho vylucia cafe au lait?
Lebo zatial nechcem malu vhodit do tohto zrejme nikdy sa nekonciaceho kolotoca vysetreni kedze ma len pol roka. Pockam asi este aspon pol roka a potom ju dam vysetrit (mozno aj neskor)- aj tak ich len vytrapia (hlavne ocne) a aj tak v tomto veku nie je sanca aby mala vobec nejake priznaky...
Ak by mi vedel niekto poradit ci takyto postup bude OK alebo co este urobit pekne dakujem.
A neviete poradit ktory koziar pre dospelych v Bratislave sa venuje aj NF? Lebo mam pocit ze mnohi o tom nemaju ani paru... 😨 Dakujem.
@babatko2010 dakujem velmi pekne ..
@maminecka2 kolko ma maly?inak do genetickej ambulancie na kramaroch mozete ist kludne aj bez odporucenia koznej.ja.som.tam prisla povedala co je vo veci a objednali nas tam uz ti viac myslim poradia.my sme boli sice aj u dr.holobradej ktora povedala ze to moze byt nf aj nemusi lebo ma 6pigmentacii takze sa to uz radi ze ro moze byt no v genetickej uz aj s tomu povedali viac ze proste su netypycke,nerovnomerne okraje maju vsetky dokonca aj pigment a ze flak uz taky vecsi narastie takze tie par milimetrove sa nerataju do tej diagnostiky 6 a viac tam ze sa rataju uz tie vecsie co by u nas boli asi dva no ze su aj moc blede proste take ze ked je mala vyzlecena niekto by si ani nevsimol ma ich roztrusene a este povedali ze deti vo veku malej teda 6rokov maju ich viac takze budeme dufat ze uz nic nepribudne a bude ro snad len blba nahoda
@babatko2010 Ahoj, maly ma 2 roky a 9 mesiacov. Takze je este velmi maly aby sa dalo povedat ze uz by ich mal mat viac a ani ine priznaky by este velmi nemal mat takze je dost skoro na akykolvek aj priblizny zaver. V marci mame opat kozne, uvidime co dovtedy. Zatial nebudem nic riesit, a uz vobec nie malu. Snazim sa verit ze bude vsetko v poriadku. Len stale rozmyslam nad tym muzom ci ho niekam nevyslat- keby u neho NF vylucili tak si myslim ze to ani deti mat nebudu. Snazim sa nestresovat, nie vzdy to ide... 🤐 Pekny vecer.
@maminecka2 chapem ta,pretoze tiez v konecnom dosledku stale nevieme nacom sme.na kozne mame.chodit pravidelne.do genetickej pri inych zmenach o rok.prestala som nato intenzivne mysliet inak by som sa zblaznila.prestala som.hlavne porovnavat lebo kazdy ma iny priebeh ine skvrny pocet atd.je ale pravda ze teraz nad tym nerozmyslam preto hlavne ze je zima mala nosi dlhe oblecenie a nemam ich na ociach no pride teplo a zase zacnem vidiet tie flaky to ma desi najviac😐
@babatko2010 Aj ja podobne. Tiez ked to nevidim menej na to myslim. Len malinku kazdy den prebalujem a ked zapinam plienku tak akurat kukam na tie skvrnky pri pupceku, ach joj. Dnes uz som v polosere po kupani kukala ze vidim dalsiu skvrnu na hrudnicku, uz mi sibe. Ale inak s tym bojujem vcelku statocne. Velmi by som si priala aby (ak budeme mat to stastie) sme mali NF vylucenu este v takom veku kym si nebudu uvedomovat ze sa nieco deje a ze by to mohlo byt vazne, celozivotne, obmedzujuce...
Ahojte, pridavam aj ja moju skusenost po vsetkych vysetreniach. Dufam, ze viacerych, co si robia starosti o svoje deticky, trosku upokojim. (Tym nemyslim, ze netreba ist k doktorovi, ale skor to, ze netreba hned mysliet na najhorsie ;) )
Nas maly (momentalne 2 roky) ma 3 male fliaciky od narodenia (ohranicene, svetlo hnede, cca 0,5 mm velke). Teraz okolo leta mu zacali pribudat dalsie malicke fliaciky, ale tie su zatial take neurcite (ale uz som ho samozrejme sledovala cez lupu, takze som o nich vedela). Na moznost neurofibromatozy nas upozornila dr na rehabilitaciach, kde sme chodili s malym po narodeni (ze ak budu pribudat, mame to riesit). Zacala som to riesit az teraz v lete, ked sa malemu zacali objavovat dalsie skvrnky (mal 1,5 roka). Od augusta sme absolvovali vsetky vysetrenia (kozne, neurolog, ocne a genetika). Vsetko v poriadku (vdaka za to!). Az pani Dr Pysova sa so mnou rozpravala dlhsie a ochotne mi povysvetlovala veci. Pre mna nova info, ktoru som sa nikde nedocitala bola, ze ked sa detickam s NF objavia skvrny, su uz vacsinou velke a ohranicene od zaciatku a stmavnu. Takze kvoli tymto malym skvrnkam, ktore asi vela z nas riesi, sa netreba az tak znepokojovat. Budem spavat kludnejsie 🙂
Vsetkym tym, ktori s tymto ochorenim bojuju z celeho srdca prajem vela sily a vela dobrych sprav!
Dobry den.neuro potvrdena ne z9aklade mri pri ktorom objavili gliom na ocnom nerve 😢 moze sa mi ozvat niekdo kto je na tom podobne?co nas teraz caka
To mi je luto, ale neboj sa, zvladnete to. Je to dlhodoba liecba na Kramaroch, ale zabera to.
Urcite si treba teraz uzivat Vianoce v pokoji. Potom ked bude po sviatkoch, tak si v pokoji precitaj toto forum od zaciatku a ozvi sa, mozem Ti popisat postup s vlastnej skusenosti.
Ale az po sviatkoch.
@kaekole vy to mate?ci zatial len podozrenie?
@babatko2010 dcerka bude mat 5 rokov v aprili a dnes som jej nasla pehy alebo znamienka pod pazuchou, tak zistujem prvotne priznaky u mamiciek co maju skusenosti s ochorenim. Dcerka ma jednu skvrnku na ruke od narodenia, co som hned vylucila ze nie je skvrna typicka pre nf lenze teraz ako jej vysli tie pehy tak zas som znepokojena.
@kaekole moze mat len taky typ pokozky moja pehy nema ziadne iba flaky ktore sa jej urobili po 5roku co kozna zamietla s tym ze nf flaky sa vytvoria vecsinou do 4 rokov takze my stale cakame co bude dalej🙁
@babatko2010 nastastie ste dobre dopadli a mozes byt kludna. Mna tiez trochu ukludnuje ze bude 5 rokov a nema tie velke skvrny.
Áno, prvé sa objavia škvrny, pehy až neskôr. Preto sa to aj volá choroba so "škvrnami bielej kávy" .
@peto75 prosimta ty sa troska vic vyznas da sa zistit nejako zarucene tto doagnoza?lebo zevraj geneticke testy vidu nie vzdy presne.a pises ze na zaciatku ste ich mali malicke cize mensie ako tych 0.5cm?
@azu8 preto som sem aj pisala, pretože som tu nasla vela prispevkov, ako sa mamicky boja, aj ze idu na vysetrenia, ale vela ich uz potom nenapisalo, ako dopadli. Mne takto dodali nadej asi dve mamičky, co tu pisali, ze mali flaky a NF doktorka vylucila. Aj dr Pysova hovorila, ze sa často stáva, ze rodicia si o tom precitaju, ostanu velmi bezmocní, lebo sa im k tomu nema kto vyjadrit, potom sa akurát este viac vystrasia na internete. Cize nie je flak ako flak. Mne to aj tak vysvetlila, ze bábätko sa rodi s bielou pokožkou a ten pigment sa potom moze rozne rozlozit, ze ved ani my nemáme jednofarebnú kozu. Aj Vam zelam veľa zdravia a nech je vsetko v poriadku!